Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
Et detallem els serveis i les unitats que formen part de l'Hospital Vall d'Hebron i les principals malalties que tractem. També t'oferim recomanacions basades en allò que l’evidència científica ha demostrat eficaç per garantir el benestar i la qualitat de vida.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
Els ronyons es beneficien d'una dieta saludable, d'un consum relativament abundant d'aigua i de l'abstenció del tabac. També és important uns bons hàbits regulars en la defecació i en la micció, en el sentit que l'estrenyiment i aguantar la necessitat d'orinar, són hàbits que perjudiquen el normal funcionament dels ronyons. El consum d'aigua pura, sense cap substància en solució, a part de les que constitueixen aliment com la llet, el caldo i de les infusions com el cafè o el té, és necessari per al bon funcionament renal. La quantitat d'orina que emet una persona sana és variable depenent de la quantitat d'aigua que begui, de la temperatura ambiental, del fet que estigui en repòs, en exercici, etc. Normalment en el cas d'una persona adulta sana, se situa entre 1 i 2 litres per dia. No necessàriament es millora el funcionament renal amb un excés d'aigua.
L'exercici i una dieta rica en fibra afavoreix uns hàbits en la micció i en les deposicions que afavoreixen la funció renal. En el cas de malalties associades, com és el cas molt freqüent de la diabetis, el bon control metabòlic de la diabetis és essencial per al manteniment de la funció renal. El control de la tensió arterial, que moltes vegades té un origen no conegut, és bàsic també per al manteniment de la funció renal.
Hi ha dos aspectes bàsics en la prevenció, detecció i tractament de les malalties cognitiu-conductuals: l'observació dels pares i l'observació del pediatre del nen o nena. D'aquí la importància de les visites de rutina al pediatre.
Durant el primer any de la vida és fonamental l'estimulació a través del joc i del cant. La plasticitat del cervell per aprendre durant el primer any és superior a totes les altres etapes de la vida i el pes del cervell creix de manera exponencial. Els estímuls són essencials, tant somriure com la mobilització passiva de les extremitats ja es donen de manera natural amb el joc. L'observació del nen o nena també és important per veure quines àrees cal treballar més, ensenyar-lo a rodar sobre si mateix, a gatejar o a caminar. En cas de dubte o de trobar una alteració amb significació, caldrà un enfocament multidisciplinari per a establir el diagnòstic i la terapèutica adient al més aviat possible.
El tractament dels trastorns cognitivoconductuals depèn de la malaltia detectada.
En el cas de les malalties genètiques, un tractament específic no és possible moltes vegades, però sempre és necessari l'anàlisi i la detecció precoç.
En el cas de les malalties metabòliques hi ha dietes o fàrmacs específics dirigits a corregir totalment o en part el trastorn metabòlic detectat.
La ultrasequenciació del genoma humà permet actualment detectar centenars d'alteracions genètiques amb una petita mostra de sang, de la que s'extrau la informació genètica. Hi ha bases de dades a tots els països desenvolupats que treballant en xarxa compartint informació, per tal d'agrupar casos esporàdics de tot el món, per a la recerca conjunta de la traducció que aquesta alteració té en el comportament o l'aprenentatge de la persona.
Així mateix, l'estudi bioquímic de les vies metabòliques de l'organisme cada vegada és més complet i això permet dissenyar fàrmacs específics per a cada situació.
Un canvi de tractament, actualment en desenvolupament, és el pas de la pastilla a la cèl·lula, en el sentit de treballar sobre la cèl·lula afectada per modificar el seu comportament. Aquesta aproximació té molt de preliminar, però és un camp que de segur tindrà un gran desenvolupament en el futur.
Els pacients amb la síndrome d’Asperger necessiten un entorn estable i previsible al qual es puguin adaptar fàcilment. És clau pel seu benestar que estableixin rutines segons els seus interessos, que s’organitzin el temps, que s’eviti la inactivitat o la dedicació excessiva i que no es provoquin canvis bruscos. Tot i que aquesta síndrome no té cura, un tractament adequat i la implicació de la família pot millorar la qualitat de vida dels pacients.
Les persones amb síndrome d’Asperger poden presentar diferents necessitats segons l’edat, l’entorn o la consciència que tinguin de les seves dificultats. És per això que és necessari que disposin d’un programa personalitzat que doni resposta a cada cas concret.
L’objectiu d’aquests programes personalitzats pretén:
És important tractar el seu desenvolupament des de diferents disciplines. Aquestes poden incloure tractaments cognitius, programes d’habilitats socials i teràpia ocupacional per al pacient. També cal tenir en compte pautes sobre com resoldre conflictes i com gestionar grups psicoeducatius per a les famílies o els cuidadors.
En l’infant, des del punt de vista afectiu i emocional, és important aprendre a identificar els senyals d’alarma en l’estat d’ànim. Així podem prevenir dificultats en el maneig de la ràbia i la baixa tolerància a la frustració, ja que són pacients amb una elevada sensibilitat a la crítica. En aquest sentit cal evitar el càstig tant com sigui possible i establir més reforços positius.
Totes aquestes pautes han d’establir-se en un espai en què les diferències que presenta l’infant o adolescent siguin valorades positivament, i es comprenguin les limitacions, però també les seves possibilitats i els aspectes positius.
A l’edat adulta, moltes d’aquestes característiques es mantenen, ja que la síndrome d’Asperger no té cura. De tota manera, un tractament personalitzat, la implicació de la família i una bona comunicació amb els professionals poden permetre una millor qualitat de vida.
Les síndromes autoinflamatòries són un grup de malalties caracteritzades per episodis espontanis, recurrents o persistents d'inflamació multisistèmica. Són causades per alteracions de la immunitat innata, la qual cosa ocasiona una desregulació del sistema immunitari. En les malalties autoinflamatòries, a causa de diferents mutacions genètiques, es produeix una hiperactivitat patològica d'aquesta estructura, la qual cosa desencadena una activitat inflamatòria anormal i mantinguda. El nombre de malalties que inclou s'ha anat incrementant des d'aleshores a causa dels avenços en genètica i immunologia.
Moltes de les malalties incloses en el grup presenten com a símptoma principal episodis reiterats de febre, que desapareix espontàniament després d'uns dies, i torna a aparèixer cíclicament després d'un interval de temps variable. La febre no és d'origen infecciós i, per tant, no respon al tractament amb medicaments antibiòtics o antivirals. En funció del defecte genètic, aquestes malalties poden associar una gran diversitat d'altres manifestacions, com són les cutànies, abdominals, articulars, oculars o pulmonars.
Totes les malalties que formen part del grup són poc freqüents i presenten una incidència inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants, per la qual cosa es consideren malalties rares; la majoria s’inicien en la infantesa o adolescència.
Els progressos recents en la investigació han mostrat de forma clara que algunes febres la causa de les quals no es troba són provocades per un defecte genètic.
En funció de si hi ha una base genètica o no, es poden classificar en:
El diagnòstic es basa en les característiques clíniques del quadre clínic de cada pacient. Les anàlisis de sang són importants en el diagnòstic de les diverses malalties autoinflamatòries, ja que permeten detectar l'existència d'inflamació. Aquestes anàlisis es repeteixen quan el nen es troba asimptomàtic per observar si s'han normalitzat. L'anàlisi molecular o genètica permet detectar la presència de les mutacions implicades en el desenvolupament de les malalties autoinflamatòries i s'estudien en qui se sospita que pot patir-les segons les característiques del quadre clínic. El diagnòstic es confirma quan el pacient evidencia que és portador de les mutacions i, freqüentment, cal estudiar també els familiars.
El tractament depèn fonamentalment del tipus de malaltia i de la resposta a la teràpia d'elecció. Per exemple, en la febre mediterrània familiar, el tractament d'elecció és la colquicina. Altres tractaments utilitzats en les diverses malalties autoinflamatòries són els inhibidors de citocines, com l’IL-1 o el factor de necrosi tumoral α. És fonamental un seguiment estret del pacient per evitar que es produeixin complicacions a llarg termini.
Aquest contingut ha estat dissenyat i cocreat conjuntament amb les Associacions de pacients "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" i Lliga Reumatològica, conjuntament amb metges del Servei de Reumatologia d'adults i pediàtrics i la Coordinació d'Atenció i Participació Ciutadana.
Informació pràctica com a CSUR de malalties autoinflamatòries
L’angioedema hereditari és una malaltia minoritària d’origen genètic que afecta aproximadament una persona d’entre 50.000. És un trastorn heretat habitualment, que es caracteritza per l’acumulació de líquids fora dels vasos sanguinis que provoquen la inflamació de la cara, les mans, els peus, les extremitats, els genitals, el tracte intestinal o de la via respiratòria superior. A causa de la seva baixa prevalença i uns símptomes similars a altres patologies, és difícil de diagnosticar, motiu pel qual és important que hi hagi unitats de referència de la malaltia per tal de centralitzar els casos sospitosos i els casos diagnosticats.
La inflamació que produeix l’angioedema hereditari no s’acompanya de picor i pot durar entre 1-5 dies. Aquests símptomes es desenvolupen com a resultat del mal funcionament de certes proteïnes que ajuden a mantenir el flux normal de fluids a través de vasos sanguinis (artèries, venes i capil·lars).
La gravetat de la malaltia varia molt. Els episodis d’angioedema poden ser molt incapacitants i afectar la qualitat de vida dels pacients. En cas de produir-se a la regió oral o cervical, la persona afectada pot morir asfixiada si no rep tractament de manera preventiva.
En la majoria dels casos els símptomes comencen a manifestar-se durant la infantesa i/o en la pubertat i es mantenen al llarg de la vida adulta.
Hi ha diferents tipus d’angioedema hereditari i es classifiquen segons si presenten o no una deficiència de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH).
Inflamació del teixit subcutani en qualsevol localització, tot i que acostuma a ser més freqüent a:
Segons la zona de l’afectació, els símptomes poden anar des de molèstia local fins a la invalidesa de l’extremitat afectada, molèsties o dolor en empassar, canvi del to de la veu, afonia o dispnea (falta d’aire).
Fins a un 50 % dels pacients poden presentar en algun moment de la seva vida un episodi que afecti la gola i que pot produir asfixia, si no rep tractament de manera urgent.
L’angioedema hereditari afecta persones que tenen una mutació a diferents gens, com el SERPING1, l'F12, el PLG, el KNG1 o l’ANGPT1. Com que es tracta d’una malaltia que s’hereta de manera autosòmica dominant, un pacient afectat té el 50 % de possibilitats de transmetre la malaltia als fills. Donat que es tracta d’una malaltia genètica, sol haver-hi més d’un familiar afectat.
Segons la classe de mutació, afecta igual homes i dones (tipus I i tipus II) o més sovint les dones (AEH-nC1-INH). En el cas d’angioedema hereditari sense dèficit del C1-INH, sol associar-se a estats hiperestrogènics, com l’embaràs, o al consum d’anticonceptius que contenen estrògens.
A la consulta d’Al·lergologia s’avaluen els pacients amb episodis recurrents d’angioedema i els casos en els quals hi ha familiars que també els presenten. Posteriorment, se sol·licita un estudi en sang per determinar els nivells de les fraccions del complement, entre aquestes de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH) i, finalment, es completa el diagnòstic amb un estudi genètic.
El tractament dependrà del nombre d’atacs, de la gravetat dels símptomes i de l’afectació de la qualitat de vida. Es fa sempre de manera individualitzada i pot ser agut, que consisteix a tractar-lo amb fàrmacs que s’administren per via subcutània o endovenosa en el moment del brot d’angioedema, o preventiu, per evitar que es produeixin sovint. Aquest darrer tractament sol recomanar-se als pacients que pateixen més episodis.
Els tractaments per a l’angioedema poden ser autoadministrats pel mateix pacient.
En cas de cirurgia, endoscòpies, extraccions dentàries o alguns procediments odontològics, s’ha d’administrar el tractament de manera prèvia per evitar atacs d’angioedema.
Normalment, per al diagnòstic s’ha de fer una anàlisi de sang. Per al seguiment, segons el tractament, és necessari fer una ecografia abdominal i extraccions sanguínies.
Evitar en la mesura que es pugui els factors coneguts com a possibles desencadenants d’atacs:
El càncer es caracteritza per un creixement descontrolat i excessiu de cèl·lules que envaeixen i malmeten els teixits i òrgans. És una malaltia multifactorial deguda a la combinació de factors genètics i ambientals. La majoria dels càncers són esporàdics, però un 5 %-10 % dels diagnòstics de càncer tenen un origen genètic hereditari. Això vol dir que en gens concrets, anomenats gens de predisposició al càncer, hi ha alteracions genètiques germinals (presents a totes les cèl·lules del nostre cos) que augmenten el risc de desenvolupar càncer. És important remarcar que NO és hereditari el càncer, sinó la predisposició genètica a desenvolupar-ne un. Tenir una alteració genètica de susceptibilitat al càncer et confereix un risc més gran de desenvolupar la malaltia, no la certesa. Aquesta predisposició genètica es pot transmetre de pares a fills, normalment seguint un patró d’herència autosòmica dominant, el que vol dir que hi ha un 50 % de possibilitats de transmetre el gen alterat a la descendència. En alguns casos, la susceptibilitat genètica és individual i fruit de la combinació de múltiples diferències genètiques (combinació de polimorfismes o variants de risc baix). La identificació d’una alteració genètica associada a un risc conegut de desenvolupar càncer en una família permet que els seus membres es beneficiïn de mesures de detecció precoç del càncer, prevenció i, fins i tot, de tractaments dirigits específics contra el càncer.
Hi ha diferents gens que s’associen a un augment del risc de patir càncer. Entre els més freqüents i coneguts estan els gens:
Gens APC i MUTYH per la poliposi adenomatosa familiar –aparició d'un gran nombre de pòlips de tipus adenomatós (tumors no malignes) al còlon– i càncer de còlon.
Hi ha diferents signes clínics de sospita de l’existència d’una alteració genètica hereditària que predisposi a certs tipus de càncer com són, per exemple:
Quan es detecten aquestes condicions es deriven a la unitat d’assessorament genètic en càncer, on es valora si s’ha de fer un estudi per descartar una predisposició hereditària al càncer. Aquesta unitat multidisciplinària està formada per metges especialistes en càncer hereditari i assessors genètics. Aquí es fa una avaluació individualitzada del risc, les proves genètiques oportunes i el seguiment dels portadors.
Hi ha diferents síndromes de predisposició genètica al càncer. Per exemple, hi ha diferents gens que poden concedir predisposició genètica al càncer de mama. Els més habituals són:
La predisposició genètica al càncer de còlon es diferencia entre càncer de còlon polipòsic i no polipòsic.
Hi ha diferents tipus de càncer de còlon polipòsic. La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és la que presenta un risc més alt de desenvolupar càncer de còlon. Es caracteritza per la presència de centenars o milers de lesions poliposes al còlon, i a vegades també a tot el tracte digestiu. Els pòlips no són lesions malignes, però sí que poden arribar a degenerar i desenvolupar un càncer. Per això, les persones amb PAF acaben desenvolupant un càncer de còlon si aquests pòlips no s’eliminen. Alteracions patogèniques en el gen APC donen aquesta condició. A més, les persones portadores d’alteracions en el gen APC també tenen risc de patir altres tumors o alteracions (hepatoblastomes, tumors de tiroides i tumors desmoides).
La síndrome principal de predisposició al càncer de còlon no polipòsic és la síndrome de Lynch. Aquesta síndrome confereix un alt risc de desenvolupar càncer de còlon i endometri, així com risc de desenvolupar càncer d’ovari, de vies biliars, vies urinàries o gàstric. És causada per alteracions en els gens que s’encarreguen de la reparació de l'ADN, específicament quan aquest no està ben emparellat, i són els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.
També hi ha predisposició genètica a tumors endocrins. Els feocromocitomes i paragangliomes són tumors poc freqüents que en un 40 % dels casos poden aparèixer a causa d’una alteració genètica hereditària. Pot ser a causa d’alteracions en els gens anomenats succinat-deshidrogenasa (SDHx), gen RET (síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosi tipus 1) o el gen FH, entre d’altres.
El diagnòstic genètic se sol fer a partir d’una mostra de sang i també d’una mostra de saliva o una biòpsia de pell. D’aquí s’extreu l’ADN (present al nucli de les nostres cèl·lules) per analitzar-lo.
Hi ha diferents tècniques d’estudis genètics. Actualment, en el nostre centre estem fent estudis de panells de gens. Això vol dir que s’analitzen diferents gens relacionats amb la predisposició genètica al càncer per descartar si tenen alguna alteració, cosa que s’anomena seqüenciació genètica.
Quan en una família ja hi ha una alteració genètica identificada, es pot fer un estudi predictiu. Aquest tipus d’estudi determina si un individu comparteix l’alteració genètica present a la família.
En funció de l’alteració genètica que es detecti, es poden indicar diferents mesures de detecció precoç o prevenció. Per exemple, les persones amb una alteració a BRCA1/2 comencen a fer-se seguiment de les mames amb 25-30 anys de manera anual amb la realització d’una ressonància mamària i d’una mamografia. Les persones amb síndrome de Lynch es fan colonoscòpies anuals a partir dels 25 anys de manera anual.
En funció del tipus d’alteració genètica també hi ha l’opció de dur a terme cirurgies reductores de risc. Per exemple, les persones diagnosticades amb PAF en funció de la quantitat de pòlips que tenen es fan una colectomia profilàctica (extirpació del còlon) per reduir el seu risc de desenvolupar càncer de còlon.
Les mesures de seguiment i prevenció es treballen de manera individualitzada a les consultes mèdiques dels especialistes corresponents. Tanmateix, a la consulta de càncer hereditari s’ofereix assessorament genètic reproductiu depenent de l’alteració genètica.
És una malaltia hematològica crònica infreqüent d’evolució molt lenta. Es caracteritza per l'augment de la producció de plaquetes i la seva associació amb un risc més alt de trombosi i sagnies. En general, cursa en forma asimptomàtica i es detecta en analítiques de control rutinàries. De moment aquesta malaltia no té cura i el tractament va dirigit a la prevenció de complicacions.
Està inclosa en el grup de malalties mieloproliferatives cròniques, que són un tipus de càncer hematològic d’evolució lenta. Se’n desconeix la causa, encara que se sap que hi ha mutacions que hi estan associades en un 80% dels casos. No s'hereta, però en algunes famílies hi pot haver diversos afectats.
Es caracteritza per l'augment de producció de plaquetes i la seva associació amb més risc de trombosi arterial o venosa, o per contra amb sagnies.
És una malaltia crònica que no té cura per ara, amb una evolució normalment benigna. Es controla eficaçment durant llargs períodes de temps i, en general, no dificulta les activitats diàries ni la feina. Són pacients que tenen més risc que la població general de desenvolupar altres malalties hematològiques, com leucèmia aguda o mielofibrosi.
Contactes d'interès
MPN voice http://www.mpnvoice.org.uk/
Gemfin: https://www.gemfin.es/informacion-pacientes/
Molts pacients no presenten símptomes quan se’ls hi diagnostica ni durant l'evolució de la malaltia. També es poden presentar diferents combinacions de símptomes com fatiga, picor, sudoració nocturna, mal d’ossos i cefalea.
La severitat d’aquests símptomes varia molt entre els pacients.
Es considera una malaltia rara, amb una incidència baixa d’1,5-3 casos per cada 100.000 habitants. Afecta principalment persones d’entre 60-70 anys i en un percentatge menor, pacients més joves. És més freqüent en dones.
En general es diagnostica a partir d'analítiques de control que mostren un augment sostingut del recompte de plaquetes.
Per diagnosticar-la es fa una biòpsia de medul·la òssia que, juntament amb l'analítica, permetrà determinar els factors de risc de progressió de la malaltia, que guiaran el tractament.
En general s'associa a mutacions genètiques que refermen el diagnòstic.
No sempre està indicada l'administració d'antiagregants o de fàrmacs per disminuir el nombre de plaquetes.
L'objectiu del tractament és prevenir les complicacions trombòtiques i hemorràgiques, a més del control dels símptomes relacionats amb la malaltia, per la qual cosa l'hematòleg, en funció del risc i els símptomes, determinarà el moment d'iniciar el tractament.
Hi ha situacions especials, com l'embaràs, en què és necessari fer un enfocament multidisciplinari.
Es controla habitualment amb analítiques
El més important és prevenir les complicacions trombòtiques associades a aquesta malaltia, mitjançant el control de factors de risc cardiovascular (hipertensió, dislipèmia, no fumar, obesitat, sedentarisme) i complir el tractament recomanat per l’hematòleg.
La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta els pulmons, l'aparell digestiu i altres òrgans del cos.
La fibrosi quística afecta les cèl·lules que produeixen el moc, la suor i els enzims digestius. Les secrecions de l'organisme que normalment són poc espesses i fluides es tornen més espesses. En comptes d'actuar com a lubricant, les secrecions espesses formen taps, sobretot a pulmó i pàncrees
Els pacients amb fibrosi quística tenen un nivell més elevat que el normal de sal en la suor.
L'edat de presentació dels símptomes és variable, depenen de la intensitat de la malaltia en cada persona. Actualment, es fa un cribratge de l'existència de fibrosi quística els primers dies de vida, la qual cosa permet el diagnòstic al mes de néixer, molt abans que els símptomes es desenvolupin. El més habitual és que els símptomes apareguin els primers mesos o anys de vida, tot i que en alguns pacients es poden manifestar en l'adolescència o en la vida adulta. Hi ha hagut una millora molt important de la qualitat de vida dels pacients amb fibrosi quística en comparació a dècades anteriors. Encara que la fibrosi quística requereix mesures de tractament diàries, els pacients afectats poden anar a l'escola i a treballar.
Els símptomes més freqüents en els nens petits són les deposicions greixoses, el retard de pes i les bronquitis i infeccions respiratòries de repetició. En els nens grans i els adults poden aparèixer sinusitis, diabetis, pancreatitis o problemes de fertilitat.
Afecta infants i a adults en més o menys gravetat segons si la malaltia té una forma lleu o greu de manifestar-se.
En el moment del naixement es fa un cribratge a tots els nounats amb una analítica sanguínia que ajuda a la determinació de tripsina immunoreactiva.
El test de la suor (mesura de la quantitat de sal en la suor) és una important prova diagnòstica. Es fa amb l'estimulació de la pell per a augmentar la suor i mesurar la quantitat de clor que és segregat. En la fibrosi quística hi ha un augment de clor i de sodi.
El diagnòstic es confirma amb l'anàlisi genètica on es busca mutacions en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicat en el pas de sal a través de les membranes del cos.
És molt important que els pacients siguin atesos en una Unitat especialitzada multidisciplinària.
Actualment, no hi ha una cura definitiva tot i que hi ha molta investigació en aquest àmbit i en un futur probablement es podrà canviar el curs natural d’aquesta malaltia amb nous fàrmacs que es comercialitzaran.
El tractament va adreçat a mantenir la funcionalitat pulmonar, a evitar les infeccions respiratòries, i a millorar l'absorció d’aliments i la nutrició. La fisioteràpia respiratòria és fonamental. S'entén per tal fer els exercicis respiratoris que mantinguin la ventilació adequada dels pulmons, en alguns casos junt amb inhalació d’una solució de clorur sòdic, d’altres substàncies fluïdifica’ns o antibiòtics.
Cal administrar les vacunes preventives pertinents (grip, antipneumocòccica, etc.). La Unitat de Fibrosi quística fa el disseny del tractament per a cada pacient, que varia al llarg dels temps segons l'evolució.
Des del punt de vista digestiu, es pot ajudar la funció pancreàtica amb enzims pancreàtics que es donen per via oral i promouen l'absorció dels aliments.
En alguns casos, si la malaltia està molt avançada, cal realitzar un trasplantament pulmonar. Cada vegada milloren més els tractaments i és menys freqüent la necessitat de fer-lo.
Determinació de tripsina immunoreactiva tripsinogen en sang, Test de la suor, Anàlisi genètica.
Hi ha exploracions complementàries útils com són les anàlisis sanguínies per mirar nivells de vitamines entre altres coses, la radiografia de tòrax, el TAC toràcic, les proves funcionals respiratòries (Espirometria), i l’anàlisi de femtes.
La detecció precoç és una realitat, i permet un tractament anticipat al desenvolupament dels símptomes.
La leucèmia aguda compren un conjunt de neoplàsies del sistema hematopoètic caracteritzat per la proliferació i acumulació important de cèl·lules immadures en la medul·la òssia en primera instància i després a la sang amb gran heterogeneïtat clínica i biològica.
Les leucèmies agudes són proliferacions clonals (cèl·lula tumoral que deriva d'una única cèl·lula inicial i acumula diverses mutacions genètiques que acabaran desenvolupant la malaltia) de cèl·lules mare sanguínies alterades. En condicions normals, les cèl·lules mare multi potents donen lloc a cèl·lules progenitores de les cèl·lules sanguínies, mitjançat un procés de diferenciació i proliferació cel·lular intervingut per mecanismes de la mateixa cèl·lula i pels teixits que l'envolten. Les cèl·lules sanguínies en condicions normals migren a la sang i als teixits, essent indispensables per al correcte funcionalment de l'organisme.
En les leucèmies agudes, l'acumulació de diverses alteracions genètiques i moleculars, dona lloc a la progressiva acumulació d'aquestes cèl·lules que substitueixen a les cèl·lules sanguínies normals, és l'anomenat "hiat leucèmic", les cèl·lules progenitores (blasts) no maduren i s'acumulen al moll d'os i la sang perifèrica. La simptomatologia pot ser molt lleu i inespecífica a l'inici i deriva de la manca de cèl·lules sanguínies principalment i de vegades, de la infiltració de teixits. Es tracta de malalties molt greus que requereixen tractaments quimioteràpics per al seu control i sovint, un trasplantament de progenitors de moll d'os.
En molts casos no hi ha símptomes importants a l'inici. Aquests, deriven fonamentalment de la manca de cèl·lules sanguínies com cansament, sagnats, infeccions i més rarament falta de gana, dolors ossis, dificultat respiratòria o símptomes neurològics. En l'exploració física podem trobar pal·lidesa, hematomes, sagnat mocós, febrícula, infiltració de genives o d'altres òrgans (pell, melsa, fetge, etc.).
La mitjana d'edat per les leucèmies agudes en general és de 67 anys, però pot afectar a persones de qualsevol edat. La leucèmia aguda és la neoplàsia més freqüent de l'edat pediàtrica, essent més habitual l'estirp limfoide. En la població adulta és més freqüent l'estirp mieloide.
El diagnòstic de sospita el farem a partir d'un conjunt d'aspectes que inclouen la història clínica, l'exploració física i l'hemograma. La confirmació diagnòstica l'obtindrem mitjanant la punció de la medul·la òssia a on estudiarem les cèl·lules neoplàsiques (blastes) mitjançant la microscòpia òptica, la citometria de fluix multiparamètrica, els estudis de citogenètica i de biologia molecular.
Està basat en la quimioteràpia. Actualment, hi ha en desenvolupament nous fàrmacs com la immunoteràpia o tractaments dirigits contra alteracions biològiques específiques (teràpia individualitzada). Si no està contraindicat, pot ser necessari un trasplantament de progenitors hematopoètics un cop assolida la resposta. Les estratègies terapèutiques s'adapten, per una banda, a la situació del pacient (edat, malalties concomitants, etc.) i de l'altra, a les característiques biològiques de la malaltia.
Són l'hemograma i la punció de medul·la òssia.
Malauradament, no disposem de cap eina per prevenir el desenvolupament de les leucèmies agudes. No es coneixen exactament els mecanismes que fan que una persona desenvolupi aquesta malaltia. S'han descrit alguns factors que hi poden estar relacionats, com els tractaments quimioteràpics o radioteràpia previs o l'exposició a determinats tòxics. S'ha observat també una predisposició en algunes malalties congènites i casos amb associació familiar.
La forma més freqüent és la leucèmia mieloide crònica i a ella ens referirem exclusivament. És una neoplàsia que té origen en la cèl·lula immadura pluripotencial de la sang (cèl·lula mare) que dona lloc a la sèrie roja (glòbuls vermells), a les plaquetes i a la sèrie blanca (glòbuls blancs).
Es caracteritza per una proliferació cel·lular de la sèrie blanca amb una alteració citogenètica característica que consisteix en l'aparició d'un cromosoma anòmal anomenat cromosoma Filadèlfia. El cromosoma Filadèlfia també es veu en altres processos, com la leucèmia aguda limfoblàstica, i cal fer la diferenciació diagnòstica. La leucèmia mieloide crònica pot tenir també trastorns de la sèrie roja i de les plaquetes, i es caracteritza per la seva cronicitat. Aquesta malaltia serveix per il·lustrar la revolució que hi ha hagut en els últims anys amb els tractaments quimioteràpics.
No són molt específics. S'aprecia usualment cansament, anèmia, falta de gana.
Aquesta malaltia té una incidència baixa (1-1,5/100.000 hab./any) i una mortalitat també baixa (supervivència de més del 90% al cap de 5 anys). Afecta sobretot a persones de mitjana edat (40-50a), tot i que pot afectar a qualsevol edat.
En l'exploració física es troba moltes vegades un creixement de la melsa. L'analítica de sang mostra un augment molt important de les cèl·lules blanques, i cal fer un aspirat de medul·la òssia per fer la confirmació. Es fan a més estudis de genètica i biologia molecular.
El tractament més utilitzat és l'ús dels inhibidors de la tirosin kinasa. Es tracta d'un tractament via oral, crònic i relativament ben tolerat, entre ells l'Imatinib: és el primer fàrmac que es va descriure, el més usat i el més segur. Té com a efectes secundaris hiperpigmentació submalar (problemes estètics), nàusees i vòmits.
Com que hi ha resistències a aquest fàrmac, s'han de desenvolupar nous fàrmacs que frenen altres vies de proliferació de les cèl·lules afectades.
Exploració física, analítica de sang, punció de medul·la òssia.
Selecciona el butlletí que vols rebre:
L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD". Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut. Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat. Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. Procedència: El propi interessat.