Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
Les proves analítiques donen molta informació per caracteritzar l'origen i el grau de gravetat de la malaltia renal. La biòpsia renal permet fer un estudi microscòpic que moltes vegades és imprescindible. Les proves genètiques donen també informació molt rellevant.
Aquestes proves serveixen per a establir l'origen de la malaltia renal. Hi ha orígens molt diversos que poden ser genètics, o adquirits a causa d'una infecció bacteriana o vírica o d'una malaltia metabòlica (diabetis) o també d'una malaltia autoimmune, com és per exemple el lupus.
A més de les analítiques de sang i orina, amb una biòpsia renal i/o una anàlisi genètica. Les proves d'imatge poden ser així mateix útils.
En el cas de la biòpsia renal es pot produir un mínim sagnat que es limita gairebé sempre espontàniament. Si no és així, es pot controlar amb un procediment de Radiologia Intervencionista que consisteix a cateteritzar el ronyó per tapar el focus sagnant. Les anàlisis genètiques estalvien cada vegada més la pràctica d'una biòpsia renal. De tota manera la pràctica de la biòpsia renal continua sent cabdal en el diagnòstic de les malalties renals.
L’angioedema hereditari és una malaltia de les considerades rares, és a dir, poc freqüent i, fins i tot, poc coneguda pels professionals sanitaris. Aquest fet comporta que els mateixos pacients necessitin més coneixements sobre com actuar davant de situacions d'urgència, sobretot quan es troben fora del seu entorn habitual i lluny del seu equip mèdic.
Es recomana evitar, en la mesura que es pugui, possibles desencadenants o agreujants d’atacs:
Sospita davant els símptomes següents:
El metge ha de fer un diagnòstic diferencial correcte per descartar altres causes, com l’apendicitis, per exemple.
En aquest cas, no s’ha de perdre la calma i s’han de seguir les instruccions que dona el metge. A continuació facilitem uns consells generals:
1. Avisar a alguna persona que t’ajudi a explicar el que t’està passant.
2. Preparar l'informe clínic que el teu metge t’ha proporcionat.
3. Si disposes de medicació de rescat o d’emergència (Berinert®, Cinryze®, via intravenosa, o Firazyr® subcutani):
4. Anar al centre sanitari amb urgències que tinguis més a prop.
5. Demanar cita amb el metge especialista un cop resolta la crisi.
En cas de càrrega simptomàtica important en els angioedemes tipus I i II, es decideix administrar un tractament de profilaxi amb C1-INH
Puc donar sang?
No s'aconsella la donació de sang per part dels pacients amb angioedema hereditari de qualsevol mena o adquirit per dèficit de C1-inhibidor.
Viatges llargs o a l'estranger
Et recomanem portar sempre l'informe clínic que el teu metge t’ha proporcionat, si pot ser, actualitzat. És una bona idea disposar d'una traducció de l'informe a l'idioma del país on penses viatjar o a l'anglès.
Localitza algun centre assistencial de l'entorn, per si calgués.
Porta sempre a sobre la medicació de rescat o d'urgència i verifica’n la caducitat. I també aporta l'informe mèdic per no tenir cap problema en els controls de seguretat dels aeroports o de les estacions.
Dieta
No has de seguir cap dieta especial perquè no es tracta d'un edema de causa al·lèrgica i no és produït o desencadenat per al·lèrgia a cap aliment.
La dieta no influeix en l'evolució de la malaltia. S’ha de seguir una dieta saludable, com qualsevol persona.
Les malalties renals afecten el funcionament dels ronyons, encarregats de filtrar la sang i eliminar residus. Mantenir una dieta equilibrada, una hidratació adequada i hàbits saludables és clau per preservar la seva funció i prevenir complicacions.
Els ronyons es beneficien d'una dieta saludable, d'un consum relativament abundant d'aigua i de l'abstenció del tabac. També és important uns bons hàbits regulars en la defecació i en la micció, en el sentit que l'estrenyiment i aguantar la necessitat d'orinar, són hàbits que perjudiquen el normal funcionament dels ronyons. El consum d'aigua pura, sense cap substància en solució, a part de les que constitueixen aliment com la llet, el caldo i de les infusions com el cafè o el té, és necessari per al bon funcionament renal.
La quantitat d'orina que emet una persona sana és variable depenent de la quantitat d'aigua que begui, de la temperatura ambiental, del fet que estigui en repòs, en exercici, etc. Normalment en el cas d'una persona adulta sana, se situa entre 1 i 2 litres per dia. No necessàriament es millora el funcionament renal amb un excés d'aigua.
L'exercici i una dieta rica en fibra afavoreix uns hàbits en la micció i en les deposicions que afavoreixen la funció renal. En el cas de malalties associades, com és el cas molt freqüent de la diabetis, el bon control metabòlic de la diabetis és essencial per al manteniment de la funció renal. El control de la tensió arterial, que moltes vegades té un origen no conegut, és bàsic també per al manteniment de la funció renal.
Els pacients amb la síndrome d’Asperger necessiten un entorn estable i previsible al qual es puguin adaptar fàcilment. És clau pel seu benestar que estableixin rutines segons els seus interessos, que s’organitzin el temps, que s’eviti la inactivitat o la dedicació excessiva i que no es provoquin canvis bruscos. Tot i que aquesta síndrome no té cura, un tractament adequat i la implicació de la família pot millorar la qualitat de vida dels pacients.
Les persones amb síndrome d’Asperger poden presentar diferents necessitats segons l’edat, l’entorn o la consciència que tinguin de les seves dificultats. És per això que és necessari que disposin d’un programa personalitzat que doni resposta a cada cas concret.
L’objectiu d’aquests programes personalitzats pretén:
És important tractar el seu desenvolupament des de diferents disciplines. Aquestes poden incloure tractaments cognitius, programes d’habilitats socials i teràpia ocupacional per al pacient. També cal tenir en compte pautes sobre com resoldre conflictes i com gestionar grups psicoeducatius per a les famílies o els cuidadors.
En l’infant, des del punt de vista afectiu i emocional, és important aprendre a identificar els senyals d’alarma en l’estat d’ànim. Així podem prevenir dificultats en el maneig de la ràbia i la baixa tolerància a la frustració, ja que són pacients amb una elevada sensibilitat a la crítica. En aquest sentit, cal evitar el càstig tant com sigui possible i establir més reforços positius.
Totes aquestes pautes han d’establir-se en un espai en què les diferències que presenta l’infant o adolescent siguin valorades positivament, i es comprenguin les limitacions, però també les seves possibilitats i els aspectes positius.
A l’edat adulta, moltes d’aquestes característiques es mantenen, ja que la síndrome d’Asperger no té cura. De tota manera, un tractament personalitzat, la implicació de la família i una bona comunicació amb els professionals poden permetre una millor qualitat de vida.
Les síndromes autoinflamatòries són un grup de malalties caracteritzades per episodis espontanis, recurrents o persistents d'inflamació multisistèmica. Són causades per alteracions de la immunitat innata, la qual cosa ocasiona una desregulació del sistema immunitari.
En les malalties autoinflamatòries, a causa de diferents mutacions genètiques, es produeix una hiperactivitat patològica d'aquesta estructura, la qual cosa desencadena una activitat inflamatòria anormal i mantinguda. El nombre de malalties que inclou s'ha anat incrementant des d'aleshores a causa dels avenços en genètica i immunologia.
Moltes de les malalties incloses en el grup presenten com a símptoma principal episodis reiterats de febre, que desapareix espontàniament després d'uns dies, i torna a aparèixer cíclicament després d'un interval de temps variable. La febre no és d'origen infecciós i, per tant, no respon al tractament amb medicaments antibiòtics o antivirals. En funció del defecte genètic, aquestes malalties poden associar una gran diversitat d'altres manifestacions, com són les cutànies, abdominals, articulars, oculars o pulmonars.
Totes les malalties que formen part del grup són poc freqüents i presenten una incidència inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants, per la qual cosa es consideren malalties rares; la majoria s’inicien en la infantesa o adolescència.
Els progressos recents en la investigació han mostrat de forma clara que algunes febres la causa de les quals no es troba són provocades per un defecte genètic.
En funció de si hi ha una base genètica o no, es poden classificar en:
El diagnòstic es basa en les característiques clíniques del quadre clínic de cada pacient. Les anàlisis de sang són importants en el diagnòstic de les diverses malalties autoinflamatòries, ja que permeten detectar l'existència d'inflamació. Aquestes anàlisis es repeteixen quan el nen es troba asimptomàtic per observar si s'han normalitzat. L'anàlisi molecular o genètica permet detectar la presència de les mutacions implicades en el desenvolupament de les malalties autoinflamatòries i s'estudien en qui se sospita que pot patir-les segons les característiques del quadre clínic. El diagnòstic es confirma quan el pacient evidencia que és portador de les mutacions i, freqüentment, cal estudiar també els familiars.
El tractament depèn fonamentalment del tipus de malaltia i de la resposta a la teràpia d'elecció. Per exemple, en la febre mediterrània familiar, el tractament d'elecció és la colquicina. Altres tractaments utilitzats en les diverses malalties autoinflamatòries són els inhibidors de citocines, com l’IL-1 o el factor de necrosi tumoral α. És fonamental un seguiment estret del pacient per evitar que es produeixin complicacions a llarg termini.
Aquest contingut ha estat dissenyat i cocreat conjuntament amb les Associacions de pacients "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" i Lliga Reumatològica, conjuntament amb metges del Servei de Reumatologia d'adults i pediàtrics i la Coordinació d'Atenció i Participació Ciutadana.
Informació pràctica com a CSUR de malalties autoinflamatòries
L’angioedema hereditari és una malaltia minoritària d’origen genètic que afecta aproximadament una persona d’entre 50.000. És un trastorn heretat habitualment, que es caracteritza per l’acumulació de líquids fora dels vasos sanguinis que provoquen la inflamació de la cara, les mans, els peus, les extremitats, els genitals, el tracte intestinal o de la via respiratòria superior.
A causa de la seva baixa prevalença i uns símptomes similars a altres patologies, és difícil de diagnosticar, motiu pel qual és important que hi hagi unitats de referència de la malaltia per tal de centralitzar els casos sospitosos i els casos diagnosticats.
La inflamació que produeix l’angioedema hereditari no s’acompanya de picor i pot durar entre 1-5 dies. Aquests símptomes es desenvolupen com a resultat del mal funcionament de certes proteïnes que ajuden a mantenir el flux normal de fluids a través de vasos sanguinis (artèries, venes i capil·lars).
La gravetat de la malaltia varia molt. Els episodis d’angioedema poden ser molt incapacitants i afectar la qualitat de vida dels pacients. En cas de produir-se a la regió oral o cervical, la persona afectada pot morir asfixiada si no rep tractament de manera preventiva.
En la majoria dels casos els símptomes comencen a manifestar-se durant la infantesa i/o en la pubertat i es mantenen al llarg de la vida adulta.
Hi ha diferents tipus d’angioedema hereditari i es classifiquen segons si presenten o no una deficiència de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH).
Inflamació del teixit subcutani en qualsevol localització, tot i que acostuma a ser més freqüent a:
Segons la zona de l’afectació, els símptomes poden anar des de molèstia local fins a la invalidesa de l’extremitat afectada, molèsties o dolor en empassar, canvi del to de la veu, afonia o dispnea (falta d’aire).
Fins a un 50 % dels pacients poden presentar en algun moment de la seva vida un episodi que afecti la gola i que pot produir asfixia, si no rep tractament de manera urgent.
L’angioedema hereditari afecta persones que tenen una mutació a diferents gens, com el SERPING1, l'F12, el PLG, el KNG1 o l’ANGPT1. Com que es tracta d’una malaltia que s’hereta de manera autosòmica dominant, un pacient afectat té el 50 % de possibilitats de transmetre la malaltia als fills. Donat que es tracta d’una malaltia genètica, sol haver-hi més d’un familiar afectat.
Segons la classe de mutació, afecta igual homes i dones (tipus I i tipus II) o més sovint les dones (AEH-nC1-INH). En el cas d’angioedema hereditari sense dèficit del C1-INH, sol associar-se a estats hiperestrogènics, com l’embaràs, o al consum d’anticonceptius que contenen estrògens.
A la consulta d’Al·lergologia s’avaluen els pacients amb episodis recurrents d’angioedema i els casos en els quals hi ha familiars que també els presenten. Posteriorment, se sol·licita un estudi en sang per determinar els nivells de les fraccions del complement, entre aquestes de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH) i, finalment, es completa el diagnòstic amb un estudi genètic.
El tractament dependrà del nombre d’atacs, de la gravetat dels símptomes i de l’afectació de la qualitat de vida. Es fa sempre de manera individualitzada i pot ser agut, que consisteix a tractar-lo amb fàrmacs que s’administren per via subcutània o endovenosa en el moment del brot d’angioedema, o preventiu, per evitar que es produeixin sovint. Aquest darrer tractament sol recomanar-se als pacients que pateixen més episodis.
Els tractaments per a l’angioedema poden ser autoadministrats pel mateix pacient.
En cas de cirurgia, endoscòpies, extraccions dentàries o alguns procediments odontològics, s’ha d’administrar el tractament de manera prèvia per evitar atacs d’angioedema.
Normalment, per al diagnòstic s’ha de fer una anàlisi de sang. Per al seguiment, segons el tractament, és necessari fer una ecografia abdominal i extraccions sanguínies.
Evitar en la mesura que es pugui els factors coneguts com a possibles desencadenants d’atacs:
Predisposició genètica al càncer és el risc augmentat de desenvolupar càncer per alteracions en gens específics. No és càncer heretat, sinó predisposició. Es sospita quan hi ha càncers en diverses generacions, a edats joves o múltiples tumors en la mateixa persona. El diagnòstic genètic es fa amb sang, saliva o biòpsia i permet establir mesures de detecció precoç i prevenció, incloent seguiment intensiu i, en alguns casos, cirurgies profilàctiques.
El càncer es caracteritza per un creixement descontrolat i excessiu de cèl·lules que envaeixen i malmeten els teixits i òrgans. És una malaltia multifactorial deguda a la combinació de factors genètics i ambientals. La majoria dels càncers són esporàdics, però un 5%-10% dels diagnòstics de càncer tenen un origen genètic hereditari.
Això vol dir que en gens concrets, anomenats gens de predisposició al càncer, hi ha alteracions genètiques germinals (presents a totes les cèl·lules del nostre cos) que augmenten el risc de desenvolupar càncer.
És important remarcar que NO és hereditari el càncer, sinó la predisposició genètica a desenvolupar-ne un. Tenir una alteració genètica de susceptibilitat al càncer et confereix un risc més gran de desenvolupar la malaltia, no la certesa. Aquesta predisposició genètica es pot transmetre de pares a fills, normalment seguint un patró d’herència autosòmica dominant, el que vol dir que hi ha un 50% de possibilitats de transmetre el gen alterat a la descendència.
En alguns casos, la susceptibilitat genètica és individual i fruit de la combinació de múltiples diferències genètiques (combinació de polimorfismes o variants de risc baix). La identificació d’una alteració genètica associada a un risc conegut de desenvolupar càncer en una família permet que els seus membres es beneficiïn de mesures de detecció precoç del càncer, prevenció i, fins i tot, de tractaments dirigits específics contra el càncer.
Hi ha diferents gens que s’associen a un augment del risc de patir càncer. Entre els més freqüents i coneguts estan els gens:
Gens APC i MUTYH per la poliposi adenomatosa familiar –aparició d'un gran nombre de pòlips de tipus adenomatós (tumors no malignes) al còlon– i càncer de còlon.
Hi ha diferents signes clínics de sospita de l’existència d’una alteració genètica hereditària que predisposi a certs tipus de càncer com són, per exemple:
Quan es detecten aquestes condicions es deriven a la unitat d’assessorament genètic en càncer, on es valora si s’ha de fer un estudi per descartar una predisposició hereditària al càncer. Aquesta unitat multidisciplinària està formada per metges especialistes en càncer hereditari i assessors genètics. Aquí es fa una avaluació individualitzada del risc, les proves genètiques oportunes i el seguiment dels portadors.
Hi ha diferents síndromes de predisposició genètica al càncer. Per exemple, hi ha diferents gens que poden concedir predisposició genètica al càncer de mama. Els més habituals són:
La predisposició genètica al càncer de còlon es diferencia entre càncer de còlon polipòsic i no polipòsic.
Hi ha diferents tipus de càncer de còlon polipòsic. La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és la que presenta un risc més alt de desenvolupar càncer de còlon. Es caracteritza per la presència de centenars o milers de lesions poliposes al còlon, i a vegades també a tot el tracte digestiu. Els pòlips no són lesions malignes, però sí que poden arribar a degenerar i desenvolupar un càncer. Per això, les persones amb PAF acaben desenvolupant un càncer de còlon si aquests pòlips no s’eliminen. Alteracions patogèniques en el gen APC donen aquesta condició. A més, les persones portadores d’alteracions en el gen APC també tenen risc de patir altres tumors o alteracions (hepatoblastomes, tumors de tiroides i tumors desmoides).
La síndrome principal de predisposició al càncer de còlon no polipòsic és la síndrome de Lynch. Aquesta síndrome confereix un alt risc de desenvolupar càncer de còlon i endometri, així com risc de desenvolupar càncer d’ovari, de vies biliars, vies urinàries o gàstric. És causada per alteracions en els gens que s’encarreguen de la reparació de l'ADN, específicament quan aquest no està ben emparellat, i són els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.
També hi ha predisposició genètica a tumors endocrins. Els feocromocitomes i paragangliomes són tumors poc freqüents que en un 40% dels casos poden aparèixer a causa d’una alteració genètica hereditària. Pot ser a causa d’alteracions en els gens anomenats succinat-deshidrogenasa (SDHx), gen RET(síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosi tipus 1) o el gen FH, entre d’altres.
El diagnòstic genètic se sol fer a partir d’una mostra de sang i també d’una mostra de saliva o una biòpsia de pell. D’aquí s’extreu l’ADN (present al nucli de les nostres cèl·lules) per analitzar-lo.
Hi ha diferents tècniques d’estudis genètics. Actualment, en el nostre centre estem fent estudis de panells de gens. Això vol dir que s’analitzen diferents gens relacionats amb la predisposició genètica al càncer per descartar si tenen alguna alteració, cosa que s’anomena seqüenciació genètica.
Quan en una família ja hi ha una alteració genètica identificada, es pot fer un estudi predictiu. Aquest tipus d’estudi determina si un individu comparteix l’alteració genètica present a la família.
En funció de l’alteració genètica que es detecti, es poden indicar diferents mesures de detecció precoç o prevenció. Per exemple, les persones amb una alteració a BRCA1/2 comencen a fer-se seguiment de les mames amb 25-30 anys de manera anual amb la realització d’una ressonància mamària i d’una mamografia. Les persones amb síndrome de Lynch es fan colonoscòpies anuals a partir dels 25 anys de manera anual.
En funció del tipus d’alteració genètica també hi ha l’opció de dur a terme cirurgies reductores de risc. Per exemple, les persones diagnosticades amb PAF en funció de la quantitat de pòlips que tenen es fan una colectomia profilàctica (extirpació del còlon) per reduir el seu risc de desenvolupar càncer de còlon.
Les mesures de seguiment i prevenció es treballen de manera individualitzada a les consultes mèdiques dels especialistes corresponents. Tanmateix, a la consulta de càncer hereditari s’ofereix assessorament genètic reproductiu depenent de l’alteració genètica.
És una malaltia hematològica crònica infreqüent d’evolució molt lenta. Es caracteritza per l'augment de la producció de plaquetes i la seva associació amb un risc més alt de trombosi i sagnies. En general, cursa en forma asimptomàtica i es detecta en analítiques de control rutinàries. De moment aquesta malaltia no té cura i el tractament va dirigit a la prevenció de complicacions.
Està inclosa en el grup de malalties mieloproliferatives cròniques, que són un tipus de càncer hematològic d’evolució lenta. Se’n desconeix la causa, encara que se sap que hi ha mutacions que hi estan associades en un 80% dels casos. No s'hereta, però en algunes famílies hi pot haver diversos afectats.
Es caracteritza per l'augment de producció de plaquetes i la seva associació amb més risc de trombosi arterial o venosa, o per contra amb sagnies.
És una malaltia crònica que no té cura per ara, amb una evolució normalment benigna. Es controla eficaçment durant llargs períodes de temps i, en general, no dificulta les activitats diàries ni la feina. Són pacients que tenen més risc que la població general de desenvolupar altres malalties hematològiques, com leucèmia aguda o mielofibrosi.
Molts pacients no presenten símptomes quan se’ls hi diagnostica ni durant l'evolució de la malaltia. També es poden presentar diferents combinacions de símptomes com fatiga, picor, sudoració nocturna, mal d’ossos i cefalea.
La severitat d’aquests símptomes varia molt entre els pacients.
Es considera una malaltia rara, amb una incidència baixa d’1,5-3 casos per cada 100.000 habitants. Afecta principalment persones d’entre 60-70 anys i en un percentatge menor, pacients més joves. És més freqüent en dones.
En general es diagnostica a partir d'analítiques de control que mostren un augment sostingut del recompte de plaquetes.
Per diagnosticar-la es fa una biòpsia de medul·la òssia que, juntament amb l'analítica, permetrà determinar els factors de risc de progressió de la malaltia, que guiaran el tractament.
En general s'associa a mutacions genètiques que refermen el diagnòstic.
No sempre està indicada l'administració d'antiagregants o de fàrmacs per disminuir el nombre de plaquetes.
L'objectiu del tractament és prevenir les complicacions trombòtiques i hemorràgiques, a més del control dels símptomes relacionats amb la malaltia, per la qual cosa l'hematòleg, en funció del risc i els símptomes, determinarà el moment d'iniciar el tractament.
Hi ha situacions especials, com l'embaràs, en què és necessari fer un enfocament multidisciplinari.
Es controla habitualment amb analítiques
El més important és prevenir les complicacions trombòtiques associades a aquesta malaltia, mitjançant el control de factors de risc cardiovascular (hipertensió, dislipèmia, no fumar, obesitat, sedentarisme) i complir el tractament recomanat per l’hematòleg.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades