Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
Et detallem els serveis i les unitats que formen part de l'Hospital Vall d'Hebron i les principals malalties que tractem. També t'oferim recomanacions basades en allò que l’evidència científica ha demostrat eficaç per garantir el benestar i la qualitat de vida.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
La Unitat d’Epilèpsia ofereix una atenció especialitzada de qualitat als pacients amb epilèpsia, tant adults com nens. Som un centre de referència internacional, i disposem del major equip multidisciplinari de professionals de l’estat que presten una atenció propera a persones amb epilèpsia, en el diagnòstic i tractament així com en el seu posterior seguiment a la consulta externa.
A la Unitat d’Epilèpsia es realitza una atenció especialitzada de qualitat a les persones amb epilèpsia, tant en adults com en infants. En aquestes malalties tenim més de 20 anys d’experiència i som un centre de referència internacional. Disposem d'un equip multidisciplinari de professionals que presten una atenció experta, individualitzada a pacients amb aquesta malaltia.
Les malalties minoritàries són les que afecten entre un 6% i un 10% de la població. Es calcula que al món n'hi ha més de 7.000 malalties diferents. La majoria d’elles tenen una base genètica, són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del nostre cos i poden afectar a les habilitats físiques, mentals o socials. El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos amb medicaments orfes, l’accés als quals és restringit.
La complexitat de la majoria de malalties minoritàries fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques, una gestió personalitzada en l'àmbit d'infermeria, suport psicològic i també de treball social, entre altres.
A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. A 2023, formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 38 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 10 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.
Els professionals de les diferents unitats i centres tenen com a objectiu millorar l’accés dels pacients a un diagnòstic, una informació i una atenció individualitzada així com donar suport a la recerca mitjançant:
La Comissió de Malalties minoritàries té com a objectius: establir a l’hospital un marc comú d’actuació de l’atenció a les MM, identificar i alinear les diferents iniciatives (assistencials, formatives i de recerca), desplegar les línies d’actuació prioritzades, monitorar i avaluar els resultats de l’atenció a les MM, per tal de proposar i implementar actuacions de millora.
La concentració de pacients amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. El nostre institut de Recerca (VHIR) és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica és dedicant a l’estudi de malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. Som el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques i disposem d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.
Per a més informació, podeu contactar amb l'equip de malalties minoritàries a través de la següent adreça de correu electrònic: minoritaries@vallhebron.cat
Una malaltia genètica és un trastorn que s’origina per una alteració en un gen. Per poder diagnosticar una malaltia d’aquest tipus, cal realitzar un anàlisis d’ADN que permeti detectar mutacions o canvis hereditaris.
El nostre ADN és una gran biblioteca que conté tota la informació que condiciona el funcionament del nostre cos. Cada un dels llibres que la formen són els nostres gens i un error en algun d’ells s’anomena mutació. Aquestes mutacions fan que els gens no es puguin llegir correctament, alteren la fabricació de proteïnes i, per tant, també algunes funcions del nostre cos, donant lloc a diferents malalties.
El nostre cos es protegeix davant d’aquestes malalties genètiques tenint l’ADN duplicat, és a dir, tots tenim dues còpies de cada gen, una heretada del nostre pare i l’altra de la mare. D’aquesta manera, l’aparició de malalties genètiques està condicionada al nombre de còpies que tenim alterades.
A més a més dels principals tipus d’herència, hi ha casos que no segueixen aquestes regles bàsiques. Això és degut a l’existència d’altres factors menys coneguts que fan que cada persona manifesti la malaltia de distintes maneres:
En els últims anys, l'estudi de les mutacions genètiques ha anat evolucionant de manera exponencial, gràcies a l'aparició de tècniques millorades que ens permeten seqüenciar el nostre genoma, tot el nostre ADN. La seqüenciació consisteix a ‘llegir’ i conèixer la seqüència exacta que té cadascun dels nostres gens. Per tant, segons la situació, procedirem a analitzar un gen en específic o haurem d'anar més enllà i llegir zones més grans del nostre genoma. Per això tenim diverses estratègies:
L’aparició i la implementació de totes aquestes tècniques clíniques han permès donar passes de gegant i avançar en el diagnòstic genètic de nombroses malalties, inclosa la distonia i altres trastorns del moviment.
Quan parlem de malalties genètiques hem de ser conscients que l’alteració està present a totes les cèl·lules del nostre organisme i no es pot eliminar. Al llarg dels últims anys s’han estat desenvolupant noves teràpies gèniques enfocades a corregir l’error genètic d’algunes malalties neurològiques.
El trastorn de l’espectre autista és un trastorn del neurodesenvolupament amb una prevalença estimada al llarg de la vida de l’1%. Els símptomes nuclears inclouen dèficits en la comunicació social i la presència d’interessos o activitats restringides o repetitives i anomalies sensorials d’inici en la primera infància. L'autisme va ser descrit per primer cop l'any 1943 pel psiquiatre infantil Leo Kanner. Actualment, i d'acord amb la 5a edició del Manual per al diagnòstic dels Trastorns Mentals (DSM-V), el terme Trastorns de l'Espectre Autista engloba aquells trastorns que impliquen dèficits en la comunicació social i la presència d'interessos o activitats restringides o repetitives i anomalies sensorials. Tots ells s'inicien en la primera infància tot i que poden no manifestar-se plenament fins que la limitació de les capacitats impedeix la resposta a les exigències socials.
D'acord amb la gravetat dels símptomes i el nivell d'ajuda que precisen els afectats, s'han descrit 3 graus diferents d'afectació (Grau 1, requereix ajuda, Grau 2, precisa força ajuda, Grau 3 requereix molta ajuda). Cal també especificar si s'acompanyen o no de discapacitat intel·lectual, si presenten dificultats en el llenguatge, si estan associats a patologia mèdica o genètica o a un factor ambiental conegut, si estan associats a un altre trastorn del desenvolupament neurològic mental o del comportament i si estan o no associats a catatonia.
La genètica té un paper fonamental en l'etiologia dels trastorns de l'espectre autista, juntament amb factors de risc prepart i neonatals.
Els símptomes comuns a tots els trastorns de l’espectre autista són:
Dèficits en la reciprocitat socioemocional, en la comunicació no verbal i en el desenvolupament, manteniment i comprensió de les relacions socials. Per altra banda, mínim dos dels següents:
a) moviments, utilització d’objectes o parla estereotipats o repetitius.
b) rigidesa cognitiva
c) interessos restringits
d) hiper o hipo reactivitat als estímuls sensorials o interès inhabitual per aspectes sensorials de l’entorn
Els trastorns de l’espectre autista es poden observar en persones d’arreu del món i en tots els grups racials, ètnics i socioeconòmics. Aquest trastorn ocorre 4 vegades més sovint en nens que en nenes.
El diagnòstic és observacional per part del psiquiatre infantil i del neuròleg pediàtric.
També es recomana una valoració per un equip multidisciplinari. Cal incloure avaluació de l'individu, entrevista de cuidadors o altres informants, informació de l'escola o lloc de treball i realitzar avaluació del nivell cognitiu i del llenguatge. Per altra banda, s'han de fer exploracions complementàries (analítiques, genètica, proves neuroimatge) en cas que se sospiti una etiologia concreta. Les anàlisis genètiques poden detectar una causa etiològica fins a un 10% dels casos aproximadament.
Avui en dia no es disposa de prou evidència científica per a recomanar de manera rutinària l'ús de cap fàrmac específic per a l'abordatge dels símptomes nuclears dels TEA. Però sí que es disposa de fàrmacs eficaços per tractar les comorbiditats mèdiques o psiquiàtriques, sovint freqüents, en aquests trastorns.
Cal iniciar un abordatge psicoterapèutic de manera precoç així com utilitzar estratègies educatives a les aules d'acord amb la gravetat del trastorn psiquiàtric.
La detecció precoç, l'abordatge psicoterapèutic i les diferents aproximacions educatives fan que l'aprenentatge i la conducta social dels afectats millori substancialment i tinguin una qualitat de vida que els permeti una certa autonomia i independència en la vida de cada dia.
La investigació tant de l'estructura com de la connectivitat cerebral, i en paral·lel els estudis genètics, fa que es pugui pensar cada vegada més en tractaments eficaços per a aquest trastorn. De fet, actualment hi ha diversos assajos clínics en marxa que tenen com a diana terapèutica els símptomes nuclears dels TEA.
Hi ha un conjunt de proves que poden ajudar a descartar altres afectacions associades o una etiologia concreta de la clínica d'autisme com són l'electroencefalograma, les proves de neuroimatge, i proves analítiques per descartar malalties metabòliques. L'estudi genètic és necessari en cas que hi hagi sospita d'una alteració genètica específica.
Les visites pediàtriques de control evolutiu del nen sa, són fonamentals per a la detecció precoç.
Les proves analítiques donen molta informació per caracteritzar l'origen i el grau de gravetat de la malaltia renal. La biòpsia renal permet fer un estudi microscòpic que moltes vegades és imprescindible. Les proves genètiques donen també informació molt rellevant.
Aquestes proves serveixen per a establir l'origen de la malaltia renal. Hi ha orígens molt diversos que poden ser genètics, o adquirits a causa d'una infecció bacteriana o vírica o d'una malaltia metabòlica (diabetis) o també d'una malaltia autoimmune, com és per exemple el lupus.
A més de les analítiques de sang i orina, amb una biòpsia renal i/o una anàlisi genètica. Les proves d'imatge poden ser així mateix útils.
En el cas de la biòpsia renal es pot produir un mínim sagnat que es limita gairebé sempre espontàniament. Si no és així, es pot controlar amb un procediment de Radiologia Intervencionista que consisteix a cateteritzar el ronyó per tapar el focus sagnant. Les anàlisis genètiques estalvien cada vegada més la pràctica d'una biòpsia renal. De tota manera la pràctica de la biòpsia renal continua sent cabdal en el diagnòstic de les malalties renals.
La participació activa dels pacients en el seguiment i tractament de la seva malaltia és bàsic per aconseguir més satisfacció personal i un augment de l'autonomia. Tenir informació fiable i contrastada també ajuda en el maneig de la malaltia.
L’angioedema hereditari és una malaltia de les considerades rares, és a dir, poc freqüent i, fins i tot, poc coneguda pels professionals sanitaris. Aquest fet comporta que els mateixos pacients necessitin més coneixements sobre com actuar davant de situacions d'urgència, sobretot quan es troben fora del seu entorn habitual i lluny del seu equip mèdic.
Es recomana evitar, en la mesura que es pugui, possibles desencadenants o agreujants d’atacs:
Sospita davant els símptomes següents:
El metge ha de fer un diagnòstic diferencial correcte per descartar altres causes, com l’apendicitis, per exemple.
En aquest cas, no s’ha de perdre la calma i s’han de seguir les instruccions que dona el metge. A continuació facilitem uns consells generals:
1. Avisar a alguna persona que t’ajudi a explicar el que t’està passant.
2. Preparar l'informe clínic que el teu metge t’ha proporcionat.
3. Si disposes de medicació de rescat o d’emergència (Berinert®, Cinryze®, via intravenosa, o Firazyr® subcutani):
a) Si t’han ensenyat com autoadministrar-te-la, posa’t la medicació seguint les instruccions.
b) Si no t’han ensenyat a autoadministrar-te-la, porta-la al centre mèdic.
4. Anar al centre sanitari amb urgències que tinguis més a prop.
5. Demanar cita amb el metge especialista un cop resolta la crisi.
En cas de càrrega simptomàtica important en els angioedemes tipus I i II, es decideix administrar un tractament de profilaxi amb C1-INH
TRANSFUSIONS, PUC DONAR SANG?
No s'aconsella la donació de sang per part dels pacients amb angioedema hereditari de qualsevol mena o adquirit per dèficit de C1-inhibidor.
VIATGES LLARGS O A L’ESTRANGER
Et recomanem portar sempre l'informe clínic que el teu metge t’ha proporcionat, si pot ser, actualitzat. És una bona idea disposar d'una traducció de l'informe a l'idioma del país on penses viatjar o a l'anglès.
Localitza algun centre assistencial de l'entorn, per si fos necessari.
Porta sempre a sobre la medicació de rescat o d'urgència i verifica’n la caducitat. I també aporta l'informe mèdic per no tenir cap problema en els controls de seguretat dels aeroports o de les estacions.
DIETA
No has de seguir cap dieta especial perquè no es tracta d'un edema de causa al·lèrgica i no és produït o desencadenat per al·lèrgia a cap aliment.
La dieta no influeix en l'evolució de la malaltia. S’ha de seguir una dieta saludable, com qualsevol persona.
Selecciona el butlletí que vols rebre:
L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD". Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut. Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat. Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. Procedència: El propi interessat.