Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
Et detallem els serveis i les unitats que formen part de l'Hospital Vall d'Hebron i les principals malalties que tractem. També t'oferim recomanacions basades en allò que l’evidència científica ha demostrat eficaç per garantir el benestar i la qualitat de vida.
T'orientem des del primer contacte amb el centre perquè trobis tots els serveis i treguis el màxim partit possible de les nostres instal·lacions. Sigui quin sigui el motiu de la teva visita, t'expliquem com moure't dins de l'hospital.
El trastorn de l’espectre autista és un trastorn del neurodesenvolupament amb una prevalença estimada al llarg de la vida de l’1%. Els símptomes nuclears inclouen dèficits en la comunicació social i la presència d’interessos o activitats restringides o repetitives i anomalies sensorials d’inici en la primera infància. L'autisme va ser descrit per primer cop l'any 1943 pel psiquiatra infantil Leo Kanner. Actualment, i d'acord amb la 5èna edició del Manual per al diagnòstic dels Trastorns Mentals (DSM-V), el terme Trastorns de l'Espectre Autista engloba aquells trastorns que impliquen dèficits en la comunicació social i la presència d'interessos o activitats restringides o repetitives i anomalies sensorials. Tots ells s'inicien en la primera infància tot i que poden no manifestar-se plenament fins que la limitació de les capacitats impedeix la resposta a les exigències socials.
D'acord amb la gravetat dels símptomes i el nivell d'ajuda que precisen els afectats, s'han descrit 3 graus diferents d'afectació ( Grau 1, precisa ajuda, Grau 2, precisa força ajuda, Grau 3 precisa molta ajuda). Cal també especificar si s'acompanyen o no de discapacitat intel·lectual, si presenten dificultats en el llenguatge, si estan associats a patologia mèdica o genètica o a un factor ambiental conegut, si estan associats a un altre trastorn del desenvolupament neurològic mental o del comportament i si estan o no associats a catatonia.
La genètica té un paper fonamental en l'etiologia dels trastorns de l'espectre autista, juntament amb factors de risc prepart i neonatals.
Els símptomes comuns a tots els trastorns de l’espectre autista són:
Dèficits en la reciprocitat socioemocional, en la comunicació no verbal i en el desenvolupament, manteniment i comprensió de les relacions socials. Per altra banda, mínim dos dels següents:
a) moviments, utilització d’objectes o parla estereotipats o repetitius.
b) rigidesa cognitiva
c) interessos restringits
d) hiper o hipo reactivitat als estímuls sensorials o interès inhabitual per aspectes sensorials de l’entorn
Els trastorns de l’espectre autista es poden observar en persones d’arreu del món i en tots els grups racials, ètnics i socioeconòmics. Aquest trastorn ocorre 4 vegades més sovint en nens que en nenes.
El diagnòstic és observacional per part del psiquiatra infantil i del neuròleg pediàtric.
També es recomana una valoració per un equip multidisciplinari. Cal incloure avaluació de l'individu, entrevista de cuidadors o altres informants, informació de l'escola o lloc de treball i realitzar avaluació del nivell cognitiu i del llenguatge. Per altra banda, s'han de fer exploracions complementàries (analítiques, genètica, proves neuroimatge) en cas que se sospiti una etiologia concreta. Les anàlisis genètiques poden detectar una causa etiològica fins a un 10% dels casos aproximadament.
Avui en dia no es disposa de prou evidència científica per a recomanar de manera rutinària l'ús de cap fàrmac específic per a l'abordatge dels símptomes nuclears dels TEA . Però si que es disposa de fàrmacs eficaços per tractar les comorbiditats mèdiques o psiquiàtriques, sovint freqüents, en aquests trastorns.
Cal iniciar un abordatge psicoterapèutic de manera precoç així com utilitzar estratègies educatives a les aules d'acord amb la gravetat del trastorn psiquiàtric.
La detecció precoç, l'abordatge psicoterapèutic i les diferents aproximacions educatives fan que l'aprenentatge i la conducta social dels afectats millori substancialment i tinguin una qualitat de vida que els permeti una certa autonomia i independència en la vida de cada dia.
La investigació tant de l'estructura com de la connectivitat cerebral, i en paral·lel els estudis genètics, fa que es pugui pensar cada vegada més en tractaments eficaços per a aquest trastorn. De fet actualment hi ha diversos assajos clínics en marxa que tenen com a diana terapèutica els símptomes nuclears dels TEA.
Hi ha un conjunt de proves que poden ajudar a descartar altres afectacions associades o una etiologia concreta de la clínica d'autisme com són l'electroencefalograma, les proves de neuroimatge, i proves analítiques per descartar malalties metabòliques. L'estudi genètic és necessari en cas que hi hagi sospita d'una alteració genètica específica.
Les visites pediàtriques de control evolutiu del nen sa, són fonamentals per a la detecció precoç.
Les proves analítiques donen molta informació per caracteritzar l'origen i el grau de gravetat de la malaltia renal. La biòpsia renal permet fer un estudi microscòpic que moltes vegades és imprescindible. Les proves genètiques donen també informació molt rellevant.
Aquestes proves serveixen per a establir l'origen de la malaltia renal. Hi ha orígens molt diversos que poden ser genètics, o adquirits a causa d'una infecció bacteriana o vírica o d'una malaltia metabòlica (diabetis) o també d'una malaltia autoimmune, com és per exemple el lupus.
A més de les analítiques de sang i orina, amb una biòpsia renal i/o una anàlisi genètica. Les proves d'imatge poden ser així mateix útils.
En el cas de la biòpsia renal es pot produir un mínim sagnat que es limita gairebé sempre espontàniament. Si no és així, es pot controlar amb un procediment de Radiologia Intervencionista que consisteix a cateteritzar el ronyó per tapar el focus sagnant. Les anàlisis genètiques estalvien cada vegada més la pràctica d'una biòpsia renal. De tota manera la pràctica de la biòpsia renal continua sent cabdal en el diagnòstic de les malalties renals.
La participació activa dels pacients en el seguiment i tractament de la seva malaltia és bàsic per aconseguir més satisfacció personal i un augment de l'autonomia. Tenir informació fiable i contrastada també ajuda en el maneig de la malaltia.
L’angioedema hereditari és una malaltia de les considerades rares, és a dir, poc freqüent i, fins i tot, poc coneguda pels professionals sanitaris. Aquest fet comporta que els mateixos pacients necessitin més coneixements sobre com actuar davant de situacions d'urgència, sobretot quan es troben fora del seu entorn habitual i lluny del seu equip mèdic.
Es recomana evitar, en la mesura que es pugui, possibles desencadenants o agreujants d’atacs:
Sospita davant els símptomes següents:
El metge ha de fer un diagnòstic diferencial correcte per descartar altres causes, com l’apendicitis, per exemple.
En aquest cas, no s’ha de perdre la calma i s’han de seguir les instruccions que dona el metge. A continuació facilitem uns consells generals:
1. Avisar a alguna persona que t’ajudi a explicar el que t’està passant.
2. Preparar l'informe clínic que el teu metge t’ha proporcionat.
3. Si disposes de medicació de rescat o d’emergència (Berinert®, Cinryze®, via intravenosa, o Firazyr® subcutani):
a) Si t’han ensenyat com autoadministrar-te-la, posa’t la medicació seguint les instruccions.
b) Si no t’han ensenyat a autoadministrar-te-la, porta-la al centre mèdic.
4. Anar al centre sanitari amb urgències que tinguis més a prop.
5. Demanar cita amb el metge especialista un cop resolta la crisi.
En cas de càrrega simptomàtica important en els angioedemes tipus I i II, es decideix administrar un tractament de profilaxi amb C1-INH
TRANSFUSIONS, PUC DONAR SANG?
No s'aconsella la donació de sang per part dels pacients amb angioedema hereditari de qualsevol mena o adquirit per dèficit de C1-inhibidor.
VIATGES LLARGS O A L’ESTRANGER
Et recomanem portar sempre l'informe clínic que el teu metge t’ha proporcionat, si pot ser, actualitzat. És una bona idea disposar d'una traducció de l'informe a l'idioma del país on penses viatjar o a l'anglès.
Localitza algun centre assistencial de l'entorn, per si fos necessari.
Porta sempre a sobre la medicació de rescat o d'urgència i verifica’n la caducitat. I també aporta l'informe mèdic per no tenir cap problema en els controls de seguretat dels aeroports o de les estacions.
DIETA
No has de seguir cap dieta especial perquè no es tracta d'un edema de causa al·lèrgica i no és produït o desencadenat per al·lèrgia a cap aliment.
La dieta no influeix en l'evolució de la malaltia. S’ha de seguir una dieta saludable, com qualsevol persona.
Els ronyons es beneficien d'una dieta saludable, d'un consum relativament abundant d'aigua i de l'abstenció del tabac. També és important uns bons hàbits regulars en la defecació i en la micció, en el sentit que l'estrenyiment i aguantar la necessitat d'orinar, són hàbits que perjudiquen el normal funcionament dels ronyons. El consum d'aigua pura, sense cap substància en solució, a part de les que constitueixen aliment com la llet, el caldo i de les infusions com el cafè o el té, és necessari per al bon funcionament renal. La quantitat d'orina que emet una persona sana és variable depenent de la quantitat d'aigua que begui, de la temperatura ambiental, del fet que estigui en repòs, en exercici, etc. Normalment en el cas d'una persona adulta sana, se situa entre 1 i 2 litres per dia. No necessàriament es millora el funcionament renal amb un excés d'aigua.
L'exercici i una dieta rica en fibra afavoreix uns hàbits en la micció i en les deposicions que afavoreixen la funció renal. En el cas de malalties associades, com és el cas molt freqüent de la diabetis, el bon control metabòlic de la diabetis és essencial per al manteniment de la funció renal. El control de la tensió arterial, que moltes vegades té un origen no conegut, és bàsic també per al manteniment de la funció renal.
Hi ha dos aspectes bàsics en la prevenció, detecció i tractament de les malalties cognitiu-conductuals: l'observació dels pares i l'observació del pediatre del nen o nena. D'aquí la importància de les visites de rutina al pediatre.
Durant el primer any de la vida és fonamental l'estimulació a través del joc i del cant. La plasticitat del cervell per aprendre durant el primer any és superior a totes les altres etapes de la vida i el pes del cervell creix de manera exponencial. Els estímuls són essencials, tant somriure com la mobilització passiva de les extremitats ja es donen de manera natural amb el joc. L'observació del nen o nena també és important per veure quines àrees cal treballar més, ensenyar-lo a rodar sobre si mateix, a gatejar o a caminar. En cas de dubte o de trobar una alteració amb significació, caldrà un enfocament multidisciplinari per a establir el diagnòstic i la terapèutica adient al més aviat possible.
El tractament dels trastorns cognitivoconductuals depèn de la malaltia detectada.
En el cas de les malalties genètiques, un tractament específic no és possible moltes vegades, però sempre és necessari l'anàlisi i la detecció precoç.
En el cas de les malalties metabòliques hi ha dietes o fàrmacs específics dirigits a corregir totalment o en part el trastorn metabòlic detectat.
La ultrasequenciació del genoma humà permet actualment detectar centenars d'alteracions genètiques amb una petita mostra de sang, de la que s'extrau la informació genètica. Hi ha bases de dades a tots els països desenvolupats que treballant en xarxa compartint informació, per tal d'agrupar casos esporàdics de tot el món, per a la recerca conjunta de la traducció que aquesta alteració té en el comportament o l'aprenentatge de la persona.
Així mateix, l'estudi bioquímic de les vies metabòliques de l'organisme cada vegada és més complet i això permet dissenyar fàrmacs específics per a cada situació.
Un canvi de tractament, actualment en desenvolupament, és el pas de la pastilla a la cèl·lula, en el sentit de treballar sobre la cèl·lula afectada per modificar el seu comportament. Aquesta aproximació té molt de preliminar, però és un camp que de segur tindrà un gran desenvolupament en el futur.
Els pacients amb la síndrome d’Asperger necessiten un entorn estable i previsible al qual es puguin adaptar fàcilment. És clau pel seu benestar que estableixin rutines segons els seus interessos, que s’organitzin el temps, que s’eviti la inactivitat o la dedicació excessiva i que no es provoquin canvis bruscos. Tot i que aquesta síndrome no té cura, un tractament adequat i la implicació de la família pot millorar la qualitat de vida dels pacients.
Les persones amb síndrome d’Asperger poden presentar diferents necessitats segons l’edat, l’entorn o la consciència que tinguin de les seves dificultats. És per això que és necessari que disposin d’un programa personalitzat que doni resposta a cada cas concret.
L’objectiu d’aquests programes personalitzats pretén:
És important tractar el seu desenvolupament des de diferents disciplines. Aquestes poden incloure tractaments cognitius, programes d’habilitats socials i teràpia ocupacional per al pacient. També cal tenir en compte pautes sobre com resoldre conflictes i com gestionar grups psicoeducatius per a les famílies o els cuidadors.
En l’infant, des del punt de vista afectiu i emocional, és important aprendre a identificar els senyals d’alarma en l’estat d’ànim. Així podem prevenir dificultats en el maneig de la ràbia i la baixa tolerància a la frustració, ja que són pacients amb una elevada sensibilitat a la crítica. En aquest sentit cal evitar el càstig tant com sigui possible i establir més reforços positius.
Totes aquestes pautes han d’establir-se en un espai en què les diferències que presenta l’infant o adolescent siguin valorades positivament, i es comprenguin les limitacions, però també les seves possibilitats i els aspectes positius.
A l’edat adulta, moltes d’aquestes característiques es mantenen, ja que la síndrome d’Asperger no té cura. De tota manera, un tractament personalitzat, la implicació de la família i una bona comunicació amb els professionals poden permetre una millor qualitat de vida.
Selecciona el butlletí que vols rebre:
L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vhebron.net, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD". Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut. Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat. Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. Procedència: El propi interessat.