Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta els pulmons, l'aparell digestiu i altres òrgans del cos. Afecta les cèl·lules que produeixen el moc, la suor i els enzims digestius. Les secrecions de l'organisme que normalment són poc espesses i fluides es tornen més espesses. En comptes d'actuar com a lubricant, les secrecions espesses formen taps, sobretot a pulmó i pàncrees Els pacients amb fibrosi quística tenen un nivell més elevat que el normal de sal en la suor.
L'edat de presentació dels símptomes és variable, depenen de la intensitat de la malaltia en cada persona. Actualment, es fa un cribratge de l'existència de fibrosi quística els primers dies de vida, la qual cosa permet el diagnòstic al mes de néixer, molt abans que els símptomes es desenvolupin. El més habitual és que els símptomes apareguin els primers mesos o anys de vida, tot i que en alguns pacients es poden manifestar en l'adolescència o en la vida adulta. Hi ha hagut una millora molt important de la qualitat de vida dels pacients amb fibrosi quística en comparació a dècades anteriors. Encara que la fibrosi quística requereix mesures de tractament diàries, els pacients afectats poden anar a l'escola i a treballar.
Els símptomes més freqüents en els nens petits són les deposicions greixoses, el retard de pes i les bronquitis i infeccions respiratòries de repetició. En els nens grans i els adults poden aparèixer sinusitis, diabetis, pancreatitis o problemes de fertilitat.
Afecta infants i a adults en més o menys gravetat segons si la malaltia té una forma lleu o greu de manifestar-se.
En el moment del naixement es fa un cribratge a tots els nounats amb una analítica sanguínia que ajuda a la determinació de tripsina immunoreactiva.
El test de la suor (mesura de la quantitat de sal en la suor) és una important prova diagnòstica. Es fa amb l'estimulació de la pell per a augmentar la suor i mesurar la quantitat de clor que és segregat. En la fibrosi quística hi ha un augment de clor i de sodi.
El diagnòstic es confirma amb l'anàlisi genètica on es busca mutacions en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicat en el pas de sal a través de les membranes del cos.
És molt important que els pacients siguin atesos en una Unitat especialitzada multidisciplinària.
Actualment, no hi ha una cura definitiva tot i que hi ha molta investigació en aquest àmbit i en un futur probablement es podrà canviar el curs natural d’aquesta malaltia amb nous fàrmacs que es comercialitzaran.
El tractament va adreçat a mantenir la funcionalitat pulmonar, a evitar les infeccions respiratòries, i a millorar l'absorció d’aliments i la nutrició. La fisioteràpia respiratòria és fonamental. S'entén per tal fer els exercicis respiratoris que mantinguin la ventilació adequada dels pulmons, en alguns casos junt amb inhalació d’una solució de clorur sòdic, d’altres substàncies fluïdifica’ns o antibiòtics.
Cal administrar les vacunes preventives pertinents (grip, antipneumocòccica, etc.). La Unitat de Fibrosi quística fa el disseny del tractament per a cada pacient, que varia al llarg dels temps segons l'evolució.
Des del punt de vista digestiu, es pot ajudar la funció pancreàtica amb enzims pancreàtics que es donen per via oral i promouen l'absorció dels aliments.
En alguns casos, si la malaltia està molt avançada, cal realitzar un trasplantament pulmonar. Cada vegada milloren més els tractaments i és menys freqüent la necessitat de fer-lo.
Determinació de tripsina immunoreactiva tripsinogen en sang, Test de la suor, Anàlisi genètica.
Hi ha exploracions complementàries útils com són les anàlisis sanguínies per mirar nivells de vitamines entre altres coses, la radiografia de tòrax, el TAC toràcic, les proves funcionals respiratòries (Espirometria), i l’anàlisi de femtes.
La detecció precoç és una realitat, i permet un tractament anticipat al desenvolupament dels símptomes.
La leucèmia aguda és un càncer de la sang caracteritzat per la proliferació ràpida de cèl·lules immadures a la medul·la òssia que impedeixen la producció normal de cèl·lules sanguínies. És una malaltia greu que requereix tractament urgent amb quimioteràpia i, sovint, trasplantament.
La leucèmia aguda compren un conjunt de neoplàsies del sistema hematopoètic caracteritzat per la proliferació i acumulació important de cèl·lules immadures en la medul·la òssia en primera instància i després a la sang amb gran heterogeneïtat clínica i biològica.
Les leucèmies agudes són proliferacions clonals (cèl·lula tumoral que deriva d'una única cèl·lula inicial i acumula diverses mutacions genètiques que acabaran desenvolupant la malaltia) de cèl·lules mare sanguínies alterades. En condicions normals, les cèl·lules mare multi potents donen lloc a cèl·lules progenitores de les cèl·lules sanguínies, mitjançat un procés de diferenciació i proliferació cel·lular intervingut per mecanismes de la mateixa cèl·lula i pels teixits que l'envolten. Les cèl·lules sanguínies en condicions normals migren a la sang i als teixits, essent indispensables per al correcte funcionalment de l'organisme.
En les leucèmies agudes, l'acumulació de diverses alteracions genètiques i moleculars, dona lloc a la progressiva acumulació d'aquestes cèl·lules que substitueixen a les cèl·lules sanguínies normals, és l'anomenat "hiat leucèmic", les cèl·lules progenitores (blasts) no maduren i s'acumulen al moll d'os i la sang perifèrica. La simptomatologia pot ser molt lleu i inespecífica a l'inici i deriva de la manca de cèl·lules sanguínies principalment i de vegades, de la infiltració de teixits. Es tracta de malalties molt greus que requereixen tractaments quimioteràpics per al seu control i sovint, un trasplantament de progenitors de moll d'os.
En molts casos no hi ha símptomes importants a l'inici. Aquests, deriven fonamentalment de la manca de cèl·lules sanguínies com cansament, sagnats, infeccions i més rarament falta de gana, dolors ossis, dificultat respiratòria o símptomes neurològics. En l'exploració física podem trobar pal·lidesa, hematomes, sagnat mocós, febrícula, infiltració de genives o d'altres òrgans (pell, melsa, fetge, etc.).
La mitjana d'edat per les leucèmies agudes en general és de 67 anys, però pot afectar a persones de qualsevol edat. La leucèmia aguda és la neoplàsia més freqüent de l'edat pediàtrica, essent més habitual l'estirp limfoide. En la població adulta és més freqüent l'estirp mieloide.
El diagnòstic de sospita el farem a partir d'un conjunt d'aspectes que inclouen la història clínica, l'exploració física i l'hemograma. La confirmació diagnòstica l'obtindrem mitjanant la punció de la medul·la òssia a on estudiarem les cèl·lules neoplàsiques (blastes) mitjançant la microscòpia òptica, la citometria de fluix multiparamètrica, els estudis de citogenètica i de biologia molecular.
Està basat en la quimioteràpia. Actualment, hi ha en desenvolupament nous fàrmacs com la immunoteràpia o tractaments dirigits contra alteracions biològiques específiques (teràpia individualitzada). Si no està contraindicat, pot ser necessari un trasplantament de progenitors hematopoètics un cop assolida la resposta. Les estratègies terapèutiques s'adapten, per una banda, a la situació del pacient (edat, malalties concomitants, etc.) i de l'altra, a les característiques biològiques de la malaltia.
Són l'hemograma i la punció de medul·la òssia.
Malauradament, no disposem de cap eina per prevenir el desenvolupament de les leucèmies agudes. No es coneixen exactament els mecanismes que fan que una persona desenvolupi aquesta malaltia. S'han descrit alguns factors que hi poden estar relacionats, com els tractaments quimioteràpics o radioteràpia previs o l'exposició a determinats tòxics. S'ha observat també una predisposició en algunes malalties congènites i casos amb associació familiar.
La forma més freqüent és la leucèmia mieloide crònica i a ella ens referirem exclusivament. És una neoplàsia que té origen en la cèl·lula immadura pluripotencial de la sang (cèl·lula mare) que dona lloc a la sèrie roja (glòbuls vermells), a les plaquetes i a la sèrie blanca (glòbuls blancs).
Es caracteritza per una proliferació cel·lular de la sèrie blanca amb una alteració citogenètica característica que consisteix en l'aparició d'un cromosoma anòmal anomenat cromosoma Filadèlfia. El cromosoma Filadèlfia també es veu en altres processos, com la leucèmia aguda limfoblàstica, i cal fer la diferenciació diagnòstica. La leucèmia mieloide crònica pot tenir també trastorns de la sèrie roja i de les plaquetes, i es caracteritza per la seva cronicitat. Aquesta malaltia serveix per il·lustrar la revolució que hi ha hagut en els últims anys amb els tractaments quimioteràpics.
No són molt específics. S'aprecia usualment cansament, anèmia, falta de gana.
Aquesta malaltia té una incidència baixa (1-1,5/100.000 hab./any) i una mortalitat també baixa (supervivència de més del 90% al cap de 5 anys). Afecta sobretot persones de mitjana edat (40-50a), tot i que pot afectar a qualsevol edat.
En l'exploració física es troba moltes vegades un creixement de la melsa. L'analítica de sang mostra un augment molt important de les cèl·lules blanques, i cal fer un aspirat de medul·la òssia per fer la confirmació. Es fan a més estudis de genètica i biologia molecular.
El tractament més utilitzat és l'ús dels inhibidors de la tirosin kinasa. Es tracta d'un tractament via oral, crònic i relativament ben tolerat, entre ells l'Imatinib: és el primer fàrmac que es va descriure, el més usat i el més segur. Té com a efectes secundaris hiperpigmentació submalar (problemes estètics), nàusees i vòmits.
Com que hi ha resistències a aquest fàrmac, s'han de desenvolupar nous fàrmacs que frenen altres vies de proliferació de les cèl·lules afectades.
Exploració física, analítica de sang, punció de medul·la òssia.
Les malalties renals afecten la capacitat dels ronyons de depurar la sang, regular minerals i pressió arterial, i produir glòbuls vermells. La detecció precoç, el control mèdic i els tractaments adequats poden alentir la progressió i evitar complicacions greus.
Les malalties dels ronyons comprenen un ampli espectre d'afectacions que comprometen el seu normal funcionament. La seva missió principal és depurar la sang de diferents compostos, regular la seva composició en sals minerals i la seva acidesa i contribuir a la normal formació i manteniment dels ossos, així com contribuir a la formació dels glòbuls vermells. També regula la pressió arterial.
Es mesura per graus d'insuficiència renal que progressivament van del nivell I, el més lleu, al V que és el més avançat en el que els ronyons han deixat de fer la seva funció. En els graus del I al IV, hi ha diferents tractaments mèdics que poden alentir o compensar la insuficiència renal. En el grau V, el pacient ha d'iniciar mesures de depuració del cos extrarenals, com són l'hemodiàlisi o la diàlisi peritoneal. Sempre en aquest cas es valorarà la pràctica d'un trasplantament renal que permetrà una vida normal exempta de diàlisi, però amb la necessitat de prendre medicació immunosupressora per prevenir el rebuig de l'òrgan trasplantat.
El tractament de la insuficiència renal té quatre pilars fonamentals. Els controls de la tensió arterial si és alt, de les xifres d'urea elevades, del desequilibri de sals minerals (sodi, potassi, calci, fosforo, magnesi), de l'acidosi i de l'anèmia.
La detecció de la insuficiència renal es fa usualment amb una senzilla analítica. Els símptomes acostumen a ser el cansament i el malestar general, causats per l'acumulació d'urea, per la presència d'anèmia o per tots dos factors alhora. Pot estar present el mal de cap si hi ha elevació de la pressió arterial.
A tots els grups d'edat. En la infància es produeix moltes vegades per causes genètiques. En l'edat adulta per la presència d'altres malalties com ara la diabetis, per malalties immunitàries i per malalties infeccioses i també per la manifestació tardana en la vida adulta de malalties genètiques.
El diagnòstic de la presència d'insuficiència renal es fa amb la pràctica d'una senzilla analítica. Més complex és establir la causa de la insuficiència renal. Caldrà practicar moltes vegades una biòpsia renal i fer un estudi genètic.
Són les analítiques, l'ecografia, la ressonància nuclear magnètica, la biòpsia renal i els estudis genètics.
El tractament inicial consisteix a suplir o compensar les alteracions esmentades. En fases posteriors l'hemodiàlisi o la diàlisi peritoneal, i com a millor tractament de la insuficiència renal terminal, es pot practicar un trasplantament renal, sigui de cadàver o de donant viu.
Beure una quantitat raonable d'aigua cada dia contribueix a un bon funcionament renal.
Les malalties minoritàries són les que afecten entre un 6% i un 10% de la població. Es calcula que al món n'hi ha més de 7.000 malalties diferents. La majoria d’elles tenen una base genètica, són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del nostre cos i poden afectar a les habilitats físiques, mentals o socials.
El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos amb medicaments orfes, l’accés als quals és restringit.
La complexitat de la majoria de malalties minoritàries fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques, una gestió personalitzada en l'àmbit d'infermeria, suport psicològic i també de treball social, entre altres.
A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. A 2025, formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 43 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 12 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.
Els professionals de les diferents unitats i centres tenen com a objectiu millorar l’accés dels pacients a un diagnòstic, una informació i una atenció individualitzada així com donar suport a la recerca mitjançant:
La Comissió de Malalties minoritàries té com a objectius: establir a l’hospital un marc comú d’actuació de l’atenció a les MM, identificar i alinear les diferents iniciatives (assistencials, formatives i de recerca), desplegar les línies d’actuació prioritzades, monitorar i avaluar els resultats de l’atenció a les MM, per tal de proposar i implementar actuacions de millora.
La concentració de pacients amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. El nostre institut de Recerca (VHIR) és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica és dedicant a l’estudi de malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. Som el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques i disposem d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.
Per a més informació, podeu contactar amb l'equip de malalties minoritàries a través de la següent adreça de correu electrònic: minoritaries@vallhebron.cat
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de malalties genètiques de baixa prevalença. El defecte genètic provoca l'alteració d'una proteïna que participa en alguna de les vies del metabolisme i provoca un bloqueig en la via afectada. Com a conseqüència, es produeix una acumulació de substàncies que poden ser tòxiques per l'organisme així com la deficiència d’altres que són necessàries.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties cròniques, multisistèmiques i progressives que es poden presentar a qualsevol edat de la vida i suposen uns reptes diagnòstics i terapèutics en la majoria de casos. La nostra unitat té el reconéixement de centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per aquesta patologia i forma part del programa de cribratge neonatal ampliat a Catalunya. Som l'únic centre amb atenció integral des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta a Catalunya amb especial expertesa en les malalties lisosomals.
Les MMH es diferencien entre:
L'afectació és multisistèmica i involucra diferents òrgans i sistemes amb expressió variable depenent de la malaltia i l'edat. Requereixen una atenció coordinada i un programa de transició a l'edat adulta.
Moltes d'elles es presenten en l'edat pediàtrica amb retard de creixement i retard en el desenvolupament psicomotor. Poden associar cardiopatia, afectació renal i episodis de descompensació en què presenten fallida hepàtica o renal i empitjorament neurològic. En el cas de les malalties de les organel·les els símptomes són crònics i afecten més als ossos i òrgans dels sentits. La presentació a l'adult és més freqüent que les del metabolisme intermediari.
El diagnòstic es fa per mitjà de:
Són malalties cròniques que han de ser tractades en centres d’expertesa amb equips multidisciplinaris per donar suport a tots els problemes.
En funció del tipus de malaltia poden requerir:
La prevenció passa per un bon assessorament genètic i reproductiu en cas d’antecedents familiars. El diagnòstic precoç d’algunes malalties per mitjà del programa de cribratge neonatal permet un tractament efectiu i una millora del pronòstic.
L’atrèsia pulmonar amb comunicació interventricular és una cardiopatia que es caracteritza per l’absència de connexió entre el ventricle dret i les artèries pulmonars.
És una cardiopatia congènita poc freqüent que es caracteritza per l’absència de connexió entre el ventricle dret i les artèries pulmonars. És una varietat extrema de la tetralogia de Fallot en què la sang que arriba als pulmons per oxigenar-se i ho fa sense passar pel cor.
La sang als pulmons pot arribar a través de les seves pròpies artèries pulmonars, que estaran desconnectades del cor, o a través de les artèries col·laterals, unes artèries que neixen de l’aorta toràcica i que irriguen directament el pulmó. Es tracta de vasos amb anatomia molt variable, que cal estudiar en cada infant.
Aquesta malaltia és molt heterogènia, pel que fa a la variabilitat que presenten les artèries pulmonars. Se’n poden diferenciar diversos grups:
El pronòstic d’aquesta malaltia depèn del creixement de les seves branques pulmonars per poder fer la correcció mitjançant cirurgia.
És una cardiopatia congènita poc freqüent, ja que correspon entre l’1 % i el 2 % de totes les cardiopaties congènites.
En la majoria de casos, el diagnòstic es realitza mitjançant l’estudi ecocardiogràfic fetal. En aquesta ecografia s’observa l’absència de connexió entre el cor i les artèries pulmonars, així com la presència de CIV. Per mitjà d’aquesta prova també es valoren la mida i la posició de les artèries pulmonars.
Quan el nadó neix, presenta una quantitat d’oxigen, que s’anomena “saturació”, a la sang inferior al que és habitual, 80-90 % tot i que és una quantitat suficient per al desenvolupament normal del nadó.
El Trasplantament de Progenitors Hematopoètics (TPH) és el tractament definitiu de moltes immunodeficiències primàries (IDP) greus. És un recanvi complet de les cèl·lules de la sang del nostre cos. També se l’anomena trasplantament de moll d’os (TMO).
L’objectiu d’aquest tractament és regenerar una hematopoesi (procés de formació, maduració i pas a la sang dels diferents tipus de cèl·lules sanguínies a partir de cèl·lules mare) que ha estat eliminada per l’administració al pacient de fàrmacs o radiacions ionitzants, així com implantar al pacient el sistema immunitari del donant, el qual tindrà capacitat de reconèixer i atacar les cèl·lules malignes del pacient.
Per això, es canvien les cèl·lules mare del moll d'os (fàbrica de les defenses) per les d'una altra persona sana (donant). Les cèl·lules del donant es poden obtenir del moll d’os, de sang perifèrica o del cordó umbilical. Per fer-ho, es necessita un ingressar a l'hospital durant un a tres mesos habitualment.
1r pas:
2n pas:
3r pas:
El tractament de les malalties renals se centra en controlar els factors que afecten la funció del ronyó, com la tensió arterial i els desequilibris metabòlics. Un bon diagnòstic permet adaptar el tractament i frenar la progressió de la malaltia.
Hi ha tres nivells diferents de tractament:
a) el mèdic, amb la utilització de medicaments o hormones per suplir les funcions alterades esmentades: una dieta que generi poca urea o que contingui poc potassi, fàrmacs que controlen l'excés o defecte de sodi, potassi, calci, fosforo, magnesi, o la presència d'acidosi, i fàrmacs per tractar l'anèmia.
b) les mesures de depuració extrarenal: l'hemodiàlisi (pas de la sang per un circuit extern que fa la depuració i de les substàncies tòxiques per mitjà d'un filtre adequat), i la diàlisi peritoneal en la qual s'instil·la una solució en la cavitat peritoneal del pacient, i en extraure-la, fer el segrest de les substàncies tòxiques que normalment apareixerien en l'orina.
c) el trasplantament renal, de donant viu o de donació cadavèrica. En aquest cas el nou ronyó supleix la funció dels ronyons malalts. La durada de l'empelt renal és variable i depèn del control dels episodis de rebuig que es poden produir, un cop efectuat el trasplantament. Un pacient jove amb insuficiència renal, pot necessitar més d'un trasplantament renal al llarg de la seva vida, tot i que la vida útil dels empelts millora dia a dia amb l'aparició de nous fàrmacs immunosupressors.
La Unitat d’Angioedema Hereditari de l’Hospital Vall d’Hebron té com a objectius l’assistència multidisciplinària a pacients de totes les edats que pateixen aquesta malaltia, així com la docència i la recerca en aquest camp.
La Unitat d’Angioedema Hereditari (UAEH) de la Secció d’Al·lergologia creada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron atén des de fa més de 25 anys pacients afectats per aquesta patologia.
Les consultes externes de la UAEH estan situades a l’Àrea de Consultes Externes de l’Antiga Escola d’Infermeria i a l’Hospital Infantil i de la Dona, on especialistes en al·lergologia atenen de manera transversal, assegurant la transferència i continuïtat terapèutica des de la infantesa fins a l’edat adulta per a una patologia de base genètica i amb afectació de per vida.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades