Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
Les malalties cognitivoconductuals afecten el desenvolupament i el comportament, especialment en els primers anys de vida. La detecció precoç, l’observació dels pares i del pediatre, i intervencions específiques segons la causa permeten optimitzar l’aprenentatge i reduir seqüeles.
Hi ha dos aspectes bàsics en la prevenció, detecció i tractament de les malalties cognitiu-conductuals: l'observació dels pares i l'observació del pediatre del nen o nena. D'aquí la importància de les visites de rutina al pediatre.
Durant el primer any de la vida és fonamental l'estimulació a través del joc i del cant. La plasticitat del cervell per aprendre durant el primer any és superior a totes les altres etapes de la vida i el pes del cervell creix de manera exponencial. Els estímuls són essencials, tant somriure com la mobilització passiva de les extremitats ja es donen de manera natural amb el joc. L'observació del nen o nena també és important per veure quines àrees cal treballar més, ensenyar-lo a rodar sobre si mateix, a gatejar o a caminar. En cas de dubte o de trobar una alteració amb significació, caldrà un enfocament multidisciplinari per a establir el diagnòstic i la terapèutica adient al més aviat possible.
El tractament dels trastorns cognitivoconductuals depèn de la malaltia detectada.
La ultrasequenciació del genoma humà permet actualment detectar centenars d'alteracions genètiques amb una petita mostra de sang, de la que s'extrau la informació genètica. Hi ha bases de dades a tots els països desenvolupats que treballant en xarxa compartint informació, per tal d'agrupar casos esporàdics de tot el món, per a la recerca conjunta de la traducció que aquesta alteració té en el comportament o l'aprenentatge de la persona.
Així mateix, l'estudi bioquímic de les vies metabòliques de l'organisme cada vegada és més complet i això permet dissenyar fàrmacs específics per a cada situació.
Un canvi de tractament, actualment en desenvolupament, és el pas de la pastilla a la cèl·lula, en el sentit de treballar sobre la cèl·lula afectada per modificar el seu comportament. Aquesta aproximació té molt de preliminar, però és un camp que de segur tindrà un gran desenvolupament en el futur.
La leucèmia és un tipus de càncer que afecta la sang i la medul·la òssia. És el càncer infantil més freqüent. A Espanya es diagnostiquen uns 300 casos nous cada any, cosa que representa aproximadament un terç de tots els tumors malignes pediàtrics.
En aquesta malaltia es produeix una proliferació descontrolada de glòbuls blancs immadurs, anomenats blastos, que s’acumulen a la medul·la òssia i impedeixen la formació normal de les cèl·lules sanguínies. Aquestes cèl·lules malignes poden passar al torrent sanguini i infiltrar altres òrgans.
Es distingeixen principalment dos tipus de leucèmia:
La leucèmia limfoblàstica aguda és la més freqüent i representa el 80 % de les leucèmies agudes pediàtriques.
Els símptomes més freqüents en el moment del diagnòstic són els relacionats amb l’acumulació de blastos a la medul·la òssia:
Altres símptomes menys freqüents, però característics poden ser l’augment de la mida testicular, símptomes neurològics o lesions cutànies.
Habitualment es tracta d’un quadre subagut (dies o setmanes) que pot iniciar-se amb símptomes inespecífics, similars als d’altres malalties més freqüents i banals. Davant la persistència o l’evolució desfavorable d’aquests símptomes, cal incloure la leucèmia entre les possibles causes.
El procés diagnòstic s’inicia habitualment amb una analítica de sang, en la qual es poden observar alteracions en el nombre de leucòcits, l’hemoglobina i/o les plaquetes. En alguns casos, també es poden detectar cèl·lules leucèmiques en l’examen microscòpic de la sang.
El diagnòstic es confirma mitjançant una punció de medul·la òssia i l’anàlisi de les cèl·lules obtingudes.
També es realitzen altres proves complementàries per valorar l’afectació d’altres òrgans, com radiografies, ecografies, ecocardiografies, fons d’ull i analítiques de sang.
L’objectiu del tractament és eliminar les cèl·lules leucèmiques i evitar que reapareguin en el futur.
L’equip d’Oncohematologia Pediàtrica de Vall d’Hebron decideix el tractament més adequat per a cada infant, tenint en compte el tipus de leucèmia, l’edat, les característiques genètiques de les cèl·lules leucèmiques i la resposta al tractament.
Els esquemes terapèutics s’inclouen dins de protocols clínics acadèmics europeus i internacionals, que permeten una revisió especialitzada de les proves diagnòstiques i contribueixen a millorar l’eficàcia dels tractaments.
La quimioteràpia és el principal tractament i s’administra principalment per via intravenosa. Habitualment s’utilitza un reservori subcutani anomenat port-a-cath, que permet un accés vascular segur i facilita l’extracció de mostres de sang, evitant venopuncions repetides.
Com que la majoria dels fàrmacs quimioteràpics intravenosos no travessen la barrera hematoencefàlica, es realitzen puncions lumbars per administrar quimioteràpia intratecal. El nombre de puncions depèn del tipus de leucèmia i de si hi ha afectació del sistema nerviós central en el moment del diagnòstic.
En els darrers anys s’han desenvolupat nous tractaments amb mecanismes d’acció diferents de la quimioteràpia, com la medicina de precisió i la immunoteràpia, inclosos els anticossos monoclonals i la teràpia amb cèl·lules T amb receptors quimèrics d’antigen (CAR-T).
Inicialment reservades a casos de recaiguda o malaltia refractària, algunes d’aquestes teràpies ja s’estan incorporant als protocols de primera línia gràcies als seus bons resultats i a una menor toxicitat. A Vall d’Hebron es disposa de diversos assaigs clínics de teràpies moleculars i cel·lulars que es valoren de manera individualitzada.
El pronòstic de la leucèmia aguda infantil ha millorat de manera significativa. Actualment, la supervivència als cinc anys del diagnòstic se situa a Espanya al voltant del 87 %.
Tot i això, entre un 15 i un 20 % dels infants presenten una recaiguda, fet que sovint requereix un tractament més intensiu i, en la majoria dels casos, un trasplantament de progenitors hematopoètics. Després d’una recaiguda, les possibilitats de curació disminueixen, però les noves teràpies continuen millorant la supervivència.
Actualment no es coneix cap forma de prevenir la leucèmia infantil. Tot i que s’han identificat algunes malalties que confereixen una predisposició, com la síndrome de Down, els síndromes de fallada medul·lar congènita o determinades immunodeficiències, la causa exacta continua sent desconeguda. La predisposició familiar és poc freqüent, encara que existeixen síndromes hereditaris associats a un risc més elevat, com la síndrome de Li-Fraumeni. Altres factors, com els ambientals o les infeccions víriques, no disposen d’evidència concloent. En alguns casos, la quimioteràpia o la radioteràpia poden donar lloc a una leucèmia secundària.
La Unitat de Cardiopaties Familiars del Servei de Cardiologia és bàsicament assistencial. Aquesta unitat atén el conjunt de miocardiopaties en general i les familiars en particular.
Aquesta unitat tracta les miocardiopaties, que són malalties en què el miocardi resulta debilitat, dilatat o té un altre problema estructural. Amb freqüència el cor no pot bombar o funcionar bé. En el cas de les miocardiopaties familiars, com que es tracten en gran part de malalties amb poca incidència, cal un maneig especialitzat que no es troba a l’abast de qualsevol cardiòleg clínic. És necessari un tractament específic i comptar amb una tecnologia determinada.
La Unitat d’Epilèpsia ofereix una atenció especialitzada de qualitat als pacients amb epilèpsia, tant adults com nens. Som un centre de referència internacional, i disposem del major equip multidisciplinari de professionals de l’estat que presten una atenció propera a persones amb epilèpsia, en el diagnòstic i tractament així com en el seu posterior seguiment a la consulta externa.
A la Unitat d’Epilèpsia es realitza una atenció especialitzada de qualitat a les persones amb epilèpsia, tant en adults com en infants. En aquestes malalties tenim més de 20 anys d’experiència i som un centre de referència internacional. Disposem d'un equip multidisciplinari de professionals que presten una atenció experta, individualitzada a pacients amb aquesta malaltia.
Una malaltia genètica és un trastorn que s’origina per una alteració en un gen. Per poder diagnosticar una malaltia d’aquest tipus, cal realitzar un anàlisis d’ADN que permeti detectar mutacions o canvis hereditaris.
El nostre ADN és una gran biblioteca que conté tota la informació que condiciona el funcionament del nostre cos. Cada un dels llibres que la formen són els nostres gens i un error en algun d’ells s’anomena mutació. Aquestes mutacions fan que els gens no es puguin llegir correctament, alteren la fabricació de proteïnes i, per tant, també algunes funcions del nostre cos, donant lloc a diferents malalties.
El nostre cos es protegeix davant d’aquestes malalties genètiques tenint l’ADN duplicat, és a dir, tots tenim dues còpies de cada gen, una heretada del nostre pare i l’altra de la mare. D’aquesta manera, l’aparició de malalties genètiques està condicionada al nombre de còpies que tenim alterades.
A més a més dels principals tipus d’herència, hi ha casos que no segueixen aquestes regles bàsiques. Això és degut a l’existència d’altres factors menys coneguts que fan que cada persona manifesti la malaltia de distintes maneres:
En els últims anys, l'estudi de les mutacions genètiques ha anat evolucionant de manera exponencial, gràcies a l'aparició de tècniques millorades que ens permeten seqüenciar el nostre genoma, tot el nostre ADN. La seqüenciació consisteix a ‘llegir’ i conèixer la seqüència exacta que té cadascun dels nostres gens. Per tant, segons la situació, procedirem a analitzar un gen en específic o haurem d'anar més enllà i llegir zones més grans del nostre genoma. Per això tenim diverses estratègies:
L’aparició i la implementació de totes aquestes tècniques clíniques han permès donar passes de gegant i avançar en el diagnòstic genètic de nombroses malalties, inclosa la distonia i altres trastorns del moviment.
Quan parlem de malalties genètiques hem de ser conscients que l’alteració està present a totes les cèl·lules del nostre organisme i no es pot eliminar. Al llarg dels últims anys s’han estat desenvolupant noves teràpies gèniques enfocades a corregir l’error genètic d’algunes malalties neurològiques.
El trastorn de l’espectre autista és un trastorn del neurodesenvolupament amb una prevalença estimada al llarg de la vida de l’1%. Els símptomes nuclears inclouen dèficits en la comunicació social i la presència d’interessos o activitats restringides o repetitives i anomalies sensorials d’inici en la primera infància.
L'autisme va ser descrit per primer cop l'any 1943 pel psiquiatre infantil Leo Kanner. Actualment, i d'acord amb la 5a edició del Manual per al diagnòstic dels Trastorns Mentals (DSM-V), el terme Trastorns de l'Espectre Autista engloba aquells trastorns que impliquen dèficits en la comunicació social i la presència d'interessos o activitats restringides o repetitives i anomalies sensorials. Tots ells s'inicien en la primera infància tot i que poden no manifestar-se plenament fins que la limitació de les capacitats impedeix la resposta a les exigències socials.
D'acord amb la gravetat dels símptomes i el nivell d'ajuda que precisen els afectats, s'han descrit 3 graus diferents d'afectació (Grau 1, requereix ajuda, Grau 2, precisa força ajuda, Grau 3 requereix molta ajuda). Cal també especificar si s'acompanyen o no de discapacitat intel·lectual, si presenten dificultats en el llenguatge, si estan associats a patologia mèdica o genètica o a un factor ambiental conegut, si estan associats a un altre trastorn del desenvolupament neurològic mental o del comportament i si estan o no associats a catatonia.
La genètica té un paper fonamental en l'etiologia dels trastorns de l'espectre autista, juntament amb factors de risc prepart i neonatals.
Els símptomes comuns a tots els trastorns de l’espectre autista són:
Dèficits en la reciprocitat socioemocional, en la comunicació no verbal i en el desenvolupament, manteniment i comprensió de les relacions socials. Per altra banda, mínim dos dels següents:
a) moviments, utilització d’objectes o parla estereotipats o repetitius.
b) rigidesa cognitiva
c) interessos restringits
d) hiper o hipo reactivitat als estímuls sensorials o interès inhabitual per aspectes sensorials de l’entorn
Els trastorns de l’espectre autista es poden observar en persones d’arreu del món i en tots els grups racials, ètnics i socioeconòmics. Aquest trastorn ocorre 4 vegades més sovint en nens que en nenes.
El diagnòstic és observacional per part del psiquiatre infantil i del neuròleg pediàtric.
També es recomana una valoració per un equip multidisciplinari. Cal incloure avaluació de l'individu, entrevista de cuidadors o altres informants, informació de l'escola o lloc de treball i realitzar avaluació del nivell cognitiu i del llenguatge. Per altra banda, s'han de fer exploracions complementàries (analítiques, genètica, proves neuroimatge) en cas que se sospiti una etiologia concreta. Les anàlisis genètiques poden detectar una causa etiològica fins a un 10% dels casos aproximadament.
Avui en dia no es disposa de prou evidència científica per a recomanar de manera rutinària l'ús de cap fàrmac específic per a l'abordatge dels símptomes nuclears dels TEA. Però sí que es disposa de fàrmacs eficaços per tractar les comorbiditats mèdiques o psiquiàtriques, sovint freqüents, en aquests trastorns.
Cal iniciar un abordatge psicoterapèutic de manera precoç així com utilitzar estratègies educatives a les aules d'acord amb la gravetat del trastorn psiquiàtric.
La detecció precoç, l'abordatge psicoterapèutic i les diferents aproximacions educatives fan que l'aprenentatge i la conducta social dels afectats millori substancialment i tinguin una qualitat de vida que els permeti una certa autonomia i independència en la vida de cada dia.
La investigació tant de l'estructura com de la connectivitat cerebral, i en paral·lel els estudis genètics, fa que es pugui pensar cada vegada més en tractaments eficaços per a aquest trastorn. De fet, actualment hi ha diversos assajos clínics en marxa que tenen com a diana terapèutica els símptomes nuclears dels TEA.
Hi ha un conjunt de proves que poden ajudar a descartar altres afectacions associades o una etiologia concreta de la clínica d'autisme com són l'electroencefalograma, les proves de neuroimatge, i proves analítiques per descartar malalties metabòliques. L'estudi genètic és necessari en cas que hi hagi sospita d'una alteració genètica específica.
Les visites pediàtriques de control evolutiu del nen sa, són fonamentals per a la detecció precoç.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades