Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Los pacientes con el síndrome de Asperger necesitan un entorno estable y previsible al que se puedan adaptar fácilmente. Es clave para su bienestar que establezcan rutinas según sus intereses, que se organicen el tiempo, que se evite la inactividad o la dedicación excesiva y que no se provoquen cambios bruscos. Aunque este síndrome no tiene cura, un tratamiento adecuado y la implicación de la familia puede mejorar la calidad de vida de las personas pacientes.
Las personas con síndrome de Asperger pueden presentar diferentes necesidades según la edad, el entorno o la conciencia que tengan de sus dificultades. Es por ello que es necesario que dispongan de un programa personalizado que dé respuesta a cada caso concreto.
El objetivo de estos programas personalizados pretende:
Es importante tratar su desarrollo desde diferentes disciplinas. Estas pueden incluir tratamientos cognitivos, programas de habilidades sociales y terapia ocupacional para el paciente. También hay que tener en cuenta pautas sobre cómo resolver conflictos y cómo gestionar grupos psicoeducativos para las familias o los cuidadores.
En la edad infantil, desde el punto de vista afectivo y emocional, es importante aprender a identificar las señales de alarma en el estado de ánimo. Así podemos prevenir dificultades en el manejo de la rabia y la baja tolerancia a la frustración, ya que son pacientes con una elevada sensibilidad a la crítica. En este sentido es necesario evitar el castigo tanto como sea posible y establecer más refuerzos positivos.
Todas estas pautas deben establecerse en un espacio en que las diferencias que presenta el niño o adolescente sean valoradas positivamente, y se comprendan sus limitaciones, pero también sus posibilidades y los aspectos positivos.
En la edad adulta, muchas de estas características se mantienen, puesto que el síndrome de Asperger no tiene cura. De todos modos, un tratamiento personalizado, la implicación de la familia y una buena comunicación con los profesionales pueden permitir una mejor calidad de vida.
Los síndromes autoinflamatorios son un grupo de enfermedades caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes o persistentes de inflamación multisistémica. Están causados por alteraciones de la inmunidad innata, lo que ocasiona una desregulación del sistema inmunitario. En las enfermedades autoinflamatorias, debido a diferentes mutaciones genéticas, se va a producir una hiperactividad patológica de esta estructura, lo que desencadenará una actividad inflamatoria anormal y mantenida. El número de enfermedades que incluye se ha ido incrementando desde entonces debido a los avances en genética e inmunología.
Muchas de las enfermedades incluidas en el grupo presentan como síntoma principal episodios reiterados de fiebre que desaparece espontáneamente después de unos días, para reaparecer de nuevo cíclicamente tras un intervalo de tiempo variable. La fiebre no es de origen infeccioso y, por lo tanto, no responde al tratamiento con medicamentos antibióticos o antivirales. En función del defecto genético, estas enfermedades pueden asociar una gran diversidad de otras manifestaciones, como son las cutáneas, abdominales, articulares, oculares o pulmonares.
Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por cada 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras, la mayoría debutan en la infancia o adolescencia.
Los progresos recientes en la investigación han mostrado de forma clara que algunas fiebres cuya causa no se encuentra están provocadas por un defecto genético.
En función de si existe base genética o no, se pueden clasificar en:
El diagnóstico se basa en las características clínicas del cuadro clínico de cada paciente. Los análisis de sangre son importantes en el diagnóstico de las diferentes enfermedades autoinflamatorias, ya que permiten detectar la existencia de inflamación. Estos análisis se repiten cuando el niño se encuentra asintomático para observar si se han normalizado. El análisis molecular o genético permite detectar la presencia de las mutaciones implicadas en el desarrollo de las enfermedades autoinflamatorias y se estudian en quienes se sospecha que pueden padecerlas según las características del cuadro clínico. El diagnóstico se confirma cuando el paciente evidencia ser portador de las mutaciones y, con frecuencia, es necesario estudiar también a los familiares.
El tratamiento dependerá fundamentalmente del tipo de enfermedad y de la respuesta a la terapia de elección. Por ejemplo, en la fiebre mediterránea familiar, el tratamiento de elección es la colchicina. Otros tratamientos utilizados en las diferentes enfermedades autoinflamatorias son los inhibidores de citocinas, como la IL-1 o el factor de necrosis tumoral α. Es fundamental un seguimiento estrecho del paciente para evitar que se produzcan complicaciones a largo plazo.
Este contenido ha sido diseñado y cocreado conjuntamente con las Asociaciones de pacientes "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" y "Liga Reumatológica", conjuntamente con médicos del Servicio de Reumatología de adultos y pediátricos y la Coordinación de Atención y Participación Ciudadana.
Información practica como CSUR de enfermedades autoinflamatorias
El angioedema hereditario es una enfermedad minoritaria de origen genético que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Es un trastorno heredado habitualmente, que se caracteriza por la acumulación de líquido fuera de los vasos sanguíneos que provocan la inflamación de la cara, las manos, los pies, las extremidades, los genitales, el tracto intestinal o las vías respiratorias superiores.
A causa de su baja prevalencia y unos síntomas similares a otras enfermedades, es difícil de diagnosticar, por lo que es importante que haya unidades de referencia de la enfermedad con el fin de centralizar los casos sospechosos y los diagnosticados.
La inflamación que produce el angioedema hereditario no cursa con picazón y puede durar entre 1 y 5 días. Estos síntomas se desarrollan como resultado del mal funcionamiento de ciertas proteínas que ayudan a mantener el flujo normal de fluidos a través de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares).
La gravedad de la enfermedad varía mucho. Los episodios de angioedema pueden ser muy incapacitantes y afectar a la calidad de vida de los pacientes. En caso de producirse en la región oral o cervical, la persona afectada puede morir asfixiada si no recibe tratamiento de manera preventiva.
En la mayoría de los casos, los síntomas empiezan a manifestarse durante la infancia y/o en la pubertad y se mantienen a lo largo de la vida adulta.
Hay diferentes tipos de angioedema hereditario y se clasifican según si presentan o no una deficiencia del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH).
Inflamación del tejido subcutáneo en cualquier localización, aunque suele ser más frecuente en:
Según la zona de la afectación, los síntomas pueden ir desde molestias locales hasta la invalidez de la extremidad afectada, molestias o dolor al tragar, cambio del tono de voz, afonía o disnea (falta de aire).
Hasta un 50% de los pacientes puede presentar en algún momento de su vida un episodio que afecte a la garganta y que puede producir asfixia, si no recibe tratamiento de manera urgente.
El angioedema hereditario afecta a personas que tienen una mutación en diferentes genes, como el SERPING1, el F12, el PLG, el KNG1 o el ANGPT1. Como se trata de una enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante, un paciente afectado tiene el 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a los hijos. Dado que se trata de una enfermedad genética, suele haber más de un familiar afectado.
Según la clase de mutación, afecta por igual a hombres y mujeres (tipo I y tipo II) o más a menudo a las mujeres (AEH-nC1-INH). En el caso de angioedema hereditario sin déficit del C1-INH, suele asociarse a estados hiperestrogénicos, como el embarazo, o al consumo de anticonceptivos que contengan estrógenos.
En la consulta de Alergología se evalúan los pacientes con episodios recurrentes de angioedema y los casos en los que hay familiares que también los presentan. Posteriormente, se solicita un estudio en sangre para determinar los niveles de las fracciones del complemento, entre estas del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH) y, finalmente, se completa el diagnóstico con un estudio genético.
El tratamiento dependerá del número de ataques, de la gravedad de los síntomas y de la afectación de la calidad de vida. Se hace siempre de manera individualizada y puede ser agudo, que consiste en tratarlo con fármacos que se administran por vía subcutánea o endovenosa en el momento del brote de angioedema, o preventivo, para evitar que se produzcan a menudo. Este último tratamiento suele recomendarse a los pacientes que sufren más episodios.
Los tratamientos contra el angioedema pueden ser autoadministrados por el mismo paciente.
En caso de intervención quirúrgica, endoscopias, extracciones dentales o algunos procedimientos odontológicos, se debe administrar el tratamiento de manera previa para evitar ataques de angioedema.
Normalmente, para el diagnóstico se debe hacer un análisis de sangre. Para el seguimiento, según el tratamiento, es necesario hacer una ecografía abdominal y extracciones sanguíneas.
Evitar en la medida de lo posible los factores conocidos como posibles desencadenantes de ataques:
El cáncer se caracteriza por un crecimiento descontrolado y excesivo de células que invaden y estropean los tejidos y órganos. Es una enfermedad multifactorial que se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La mayoría de los cánceres son esporádicos, pero un 5%-10% de los diagnósticos de cáncer tienen un origen genético hereditario.
Eso quiere decir que en genes concretos, denominados genes de predisposición al cáncer, hay alteraciones genéticas germinales (presentes en todas las células de nuestro cuerpo) que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer.
Es importante remarcar que NO es hereditario el cáncer, sino la predisposición genética a desarrollar uno. Tener una alteración genética de susceptibilidad al cáncer confiere un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, no la certeza. Esta predisposición genética se puede transmitir de padres a hijos, normalmente siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que hay un 50% de posibilidades de transmitir el gen alterado a la descendencia.
En algunos casos, la susceptibilidad genética es individual y fruto de la combinación de múltiples diferencias genéticas (combinación de polimorfismos o variantes de bajo riesgo). La identificación de una alteración genética asociada a un riesgo conocido de desarrollar cáncer en una familia permite que sus miembros se beneficien de medidas de detección precoz del cáncer, prevención e, incluso, de tratamientos dirigidos específicos contra el cáncer.
Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:
Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.
Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer, como son, por ejemplo:
Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores.
Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:
La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico.
Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides).
El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40% de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET(síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros.
El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.
Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente, en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética.
Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.
En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.
En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen, se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.
Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente, de muy lenta evolución. Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis y de sangrados. En general cursa en forma asintomática y se detecta en analíticas de control rutinarias. Por el momento no existe cura para esta enfermedad, el tratamiento va dirigido a la prevención de complicaciones.
Está incluida en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, que son un tipo de cáncer hematológico de lenta evolución. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en un 80% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.
Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa, o, por lo contrario, con sangrados.
Es una enfermedad crónica, no curable hasta ahora, con una evolución comunmente benigna. Se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.
Muchos pacientes no presentan síntomas al momento del diagnóstico ni durante la evolución de la enfermedad. Tambien se pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas como fatiga, picor, sudoración nocturna, dolores oseos y cefalea. La severidad de los mismos es muy variable entre los pacientes.
Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia 1,5-3 casos por 100.000 habitantes. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años y en un menor porcentaje a pacientes más jovenes. Es más frecuente en mujeres.
En general se diagnostica a partir de analíticas de control que muestran un aumento sostenido del recuento de plaquetas.
Para su diagnóstico se realiza una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el tratamiento.
En general se asocia a mutaciones genéticas que apoyan el diagnóstico.
No siempre está indicado la administración de antiagregantes o de fármacos para disminuir el número de plaquetas.
El objetivo del tratamiento es prevenir las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, además del control de los síntomas relacionados con esta enfermedad. Por lo que el hematólogo en función del riesgo y los síntomas determinará el momento de iniciar el tratamiento.
Existen situaciones especiales, como el embarazo, en el que es necesario un enfoque multidisiplinar.
Se controla habitualmente con analíticas
Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obesidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo.
La fibrosis quística afecta a las células que producen el moco, el sudor y los enzimas digestivos. Las secreciones del organismo, que normalmente son poco espesas y fluidas, se vuelven más espesas. En vez de actuar como lubricante, las secreciones espesas forman tapones, especialmente en pulmones y páncreas.
Los pacientes con fibrosis quística tienen un nivel de sal más elevado de lo normal en el sudor.
La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona. Actualmente se realiza un cribado de la existencia de fibrosis quística en los primeros días de vida, lo que permite su diagnóstico al mes de nacer, mucho antes de que los síntomas se desarrollen. Lo más habitual es que los síntomas aparezcan los primeros meses o años de vida, aunque en algunos pacientes se pueden manifestar en la adolescencia o en la vida adulta. Se ha producido una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística en comparación con décadas anteriores. Aunque la fibrosis quística requiere medidas de tratamiento diarias, los pacientes afectados pueden ir a la escuela y trabajar.
Los síntomas más frecuentes en los niños pequeños son las deposiciones grasas, el retraso en el peso y las bronquitis e infecciones respiratorias de repetición. En los niños más mayores y los adultos puede aparecer sinusitis, diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad.
Afecta a niños y adultos con mayor o menor gravedad según si la enfermedad tiene una forma leve o grave de manifestarse.
En el momento del nacimiento se lleva a cabo un cribado a todos los recién nacidos mediante una analítica sanguínea que ayuda a determinar la tripsina inmunorreactiva.
El test del sudor (medida de la cantidad de sal en el sudor) es una importante prueba diagnóstica. Se realiza con la estimulación de la piel para aumentar el sudor y medir la cantidad de cloro que es segregado. En la fibrosis quística se detecta un aumento de cloro y de sodio.
El diagnóstico se confirma con el análisis genético, donde se buscan mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicado en el paso de sal a través de las membranas del cuerpo.
Es muy importante que los pacientes sean atendidos en una Unidad especializada multidisciplinaria.
Actualmente no existe una cura definitiva aunque se realiza mucha investigación en este ámbito y en un futuro probablemente se podrá cambiar el curso natural de la enfermedad con nuevos fármacos que se comercializarán
El tratamiento va dirigido a mantener la funcionalidad pulmonar, evitar las infecciones respiratorias y mejorar la absorción de alimentos y la nutrición. La fisioterapia respiratoria es fundamental. Se entiende como tal hacer ejercicios respiratorios que mantienen la ventilación adecuada de los pulmones, en algunos casos junto con inhalación de una solución de cloruro sódico, de otras sustancias fluidificantes o antibióticos.
Se deben administrar las vacunas preventivas pertinentes (gripe, antineumocócica, etc.). La Unidad de Fibrosis Quística diseña el tratamiento para cada paciente, que varía a lo largo del tiempo según su evolución.
Desde el punto de vista digestivo, se puede ayudar la función pancreática con enzimas pancreáticos que se toman por vía oral y promueven la absorción de los alimentos.
En algunos casos, si la enfermedad está muy avanzada se debe efectuar un trasplante pulmonar. Cada vez mejoran más los tratamientos y es menos frecuente la necesidad de realizarlo.
Determinación de tripsina inmunorreactiva tripsinógeno en sangre, test del sudor, análisis genético.
Hay exploraciones complementarias útiles como son los análisis sanguíneos para determinar los niveles de vitaminas, entre otras cosas, la radiografía de tórax, el TAC torácico, las pruebas funcionales respiratorias (espirometría), y el análisis de excrementos.
La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.
La leucemia aguda comprende un conjunto de neoplasias del sistema hematopoyético caracterizado por la proliferación y acumulación importante de células inmaduras en la médula ósea en primera instancia y después en la sangre con gran heterogeneidad clínica y biológica.
Las leucemias agudas son proliferaciones clonales (célula tumoral que deriva de una única célula inicial y que acumula varias mutaciones genéticas que acabarán desarrollando la enfermedad) de células madre sanguíneas alteradas. En condiciones normales, las células madre multipotentes dan lugar a células progenitoras de las células sanguíneas, mediante un proceso de diferenciación y proliferación celular mediado por mecanismos de la propia célula y por los tejidos que lo rodean. Las células sanguíneas en condiciones normales migran a la sangre y a los tejidos, siendo indispensables para el correcto funcionamiento del organismo.
En las leucemias agudas, la acumulación de varias alteraciones genéticas y moleculares da lugar a la progresiva acumulación de estas células que sustituyen a las células sanguíneas normales, es el llamado "hiato leucémico", las células progenitoras (blastos) no maduran y se acumulan en la médula ósea y la sangre periférica. La sintomatología puede ser muy leve e inespecífica al principio y deriva de la falta de células sanguíneas principalmente y a veces, de la infiltración de tejidos. Se trata de enfermedades muy graves que requieren tratamientos quimioterápicos para su control y a menudo, un trasplante de progenitores de médula ósea.
En muchos casos no hay síntomas importantes al principio. Estos derivan fundamentalmente de la falta de células sanguíneas y pueden ser cansancio, sangrados, infecciones y más raramente falta de apetito, dolores óseos, dificultad respiratoria o síntomas neurológicos. En la exploración física podemos encontrar palidez, hematomas, sangrado mucoso, febrícula, infiltración de encías u otros órganos (piel, bazo, hígado, etc.).
La media de edad para las leucemias agudas en general es de 67 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. La leucemia aguda es la neoplasia más frecuente de la edad pediátrica, siendo más habitual la estirpe linfoide. En la población adulta es más frecuente la estirpe mieloide.
El diagnóstico de sospecha lo realizaremos a partir de un conjunto de aspectos que incluyen la historia clínica, la exploración física y el hemograma. La confirmación diagnóstica la obtendremos mediante la punción de la médula ósea, que nos permitirá estudiar las células neoplásicas (blastos) por microscopia óptica, la citometría de flujo multiparamétrica, los estudios de citogenética y de biología molecular.
Está basado en la quimioterapia. Actualmente hay en desarrollo nuevos fármacos como la inmunoterapia o tratamientos dirigidos contra alteraciones biológicas específicas (terapia individualizada). Si no está contraindicado, puede ser necesario un trasplante de progenitores hematopoyéticos una vez alcanzada la respuesta. Las estrategias terapéuticas se adaptan por una parte a la situación del paciente (edad, enfermedades concomitantes, etc.) y por la otra, a las características biológicas de la enfermedad.
Son el hemograma y la punción de médula ósea.
Desgraciadamente no disponemos de ninguna herramienta para prevenir el desarrollo de las leucemias agudas. No se conocen exactamente los mecanismos que provocan que una persona desarrolle esta enfermedad. Se han descrito algunos factores que pueden estar relacionados, como los tratamientos quimioterápicos o de radioterapia previos o la exposición a determinados tóxicos. Se ha observado también una predisposición en algunas enfermedades congénitas y casos con asociación familiar.
La forma más frecuente es la leucemia mieloide crónica y nos referiremos a ella exclusivamente. Es una neoplasia que tiene su origen en la célula inmadura pluripotencial de la sangre (célula madre) que da lugar a la serie roja (glóbulos rojos), a las plaquetas y a la serie blanca (glóbulos blancos).
Se caracteriza por una proliferación celular de la serie blanca con una alteración citogenética característica que consiste en la aparición de un cromosoma anómalo denominado cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia también se detecta en otros procesos, como la leucemia aguda linfoblástica, y es necesario realizar la diferenciación diagnóstica. La leucemia mieloide crónica puede tener también trastornos de la serie roja y de las plaquetas, y se caracteriza por su cronicidad. Esta enfermedad sirve para ilustrar la revolución que ha habido en los últimos años con las terapias dirigidas en las neoplasias hematológicas.
No son muy específicos: se aprecia usualmente cansancio, anemia, falta de apetito.
Esta enfermedad tiene una incidencia baja (1-1,5/100.000 hab./año) y una mortalidad también baja (supervivencia de más del 90% al cabo de 5 años). Afecta sobre todo a personas de mediana edad (40-50 años), aunque puede afectar a cualquier edad.
En la exploración física se detecta muchas veces un crecimiento del bazo. La analítica de sangre muestra un aumento muy importante de las células blancas, y se debe hacer un aspirado de médula ósea para su confirmación. Se llevan a cabo más estudios de genética y biología molecular.
El tratamiento más utilizado es el uso de los inhibidores de la tirosina quinasa. Se trata de un tratamiento vía oral, crónico y relativamente bien tolerado, entre ellos el Imatinib: es el primer fármaco que se describió, y el más utilizado. Tiene como efectos secundarios hiperpigmentación submalar (problemas estéticos), náuseas y vómitos, que suelen ser leves.
Dado que hay resistencias a este fármaco, se tienen que desarrollar nuevos fármacos que frenen otras vías de proliferación de las células afectadas.
Exploración física, analítica de sangre, punción de médula ósea.
Las enfermedades de los riñones comprenden un amplio espectro de afectaciones que comprometen su funcionamiento normal. Sus misiones principales son depurar la sangre de diferentes compuestos, regular su composición en sales minerales y su acidez, y contribuir a la normal formación y mantenimiento de los huesos. Así como contribuir a la formación de glóbulos rojos y regular la presión arterial.
La enfermedad renal se mide en grados de insuficiencia renal que progresivamente van del nivel I, el más leve, hasta el V, que es el más avanzado en el que los riñones han dejado de realizar su función. En los grados del I al IV, existen diferentes tratamientos médicos que pueden moderar o compensar la insuficiencia renal. En el grado V, el paciente tiene que iniciar medidas de depuración del cuerpo extrarrenales, como son la hemodiálisis o la diálisis peritoneal. En este caso, siempre se valorará la práctica de un trasplante renal que permitirá una vida normal exenta de diálisis, pero con la necesidad de tomar medicación inmunosupresora para prevenir el rechazo del órgano trasplantado.
El tratamiento de la insuficiencia renal tiene cuatro pilares fundamentales: el control de la tensión arterial si está elevada, el control de los niveles altos de urea, el manejo del desequilibrio de las sales minerales (sodio, potasio, calcio, fósforo, magnesio), así como el control de la acidosis y de la anemia.
La detección de la insuficiencia renal se hace usualmente con una sencilla analítica. Los síntomas acostumbran a ser cansancio y malestar general, causados por la acumulación de urea, por la presencia de anemia o por los dos factores al mismo tiempo. También puede estar presente el dolor de cabeza si hay elevación de la presión arterial.
A todos los grupos de edad. En la infancia se produce muchas veces por causas genéticas. En la edad adulta, por la presencia de otras enfermedades como la diabetes, por enfermedades inmunitarias y por enfermedades infecciosas. También por la manifestación tardía en la vida adulta de enfermedades genéticas.
La presencia de la insuficiencia renal se diagnostica con la práctica de una sencilla analítica. Más complejo es establecer su causa. Muchas veces será necesario practicar una biopsia renal y llevar a cabo un estudio genético.
El tratamiento inicial consiste en suplir o compensar las alteraciones mencionadas. En fases posteriores, la hemodiálisis o la diálisis peritoneal, y como mejor tratamiento de la insuficiencia renal terminal, se puede practicar un trasplante renal, sea de cadáver o de donante vivo.
Las pruebas más habituales son las analíticas, la ecografía, la resonancia magnética nuclear, la biopsia renal y los estudios genéticos.
Beber una cantidad razonable de agua cada día contribuye a un buen funcionamiento renal.
Las enfermedades minoritarias son las que afectan entre un 6% y un 10% de la población. Se calcula que en el mundo hay más de 7.000 enfermedades diferentes. La mayoría de ellas tienen una base genética, son enfermedades crónicas que afectan varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y pueden afectar a las habilidades físicas, mentales o sociales.
El diagnóstico puede ser difícil y los tratamientos son, en muchos casos, con medicamentos huérfanos, el acceso a los cuales es restringido.
La complejidad de la mayoría de enfermedades minoritarias hace que requieran una atención multidisciplinaria con profesionales expertos de diferentes especialidades médicas, una gestión personalizada en el ámbito de enfermería, apoyo psicológico y también de trabajo social, entre otros.
En Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Somos uno de los hospitales del Estado español que trata más patologías y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. En 2025, formamos parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 43 centros de referencia españoles (CSUR) y de las 12 redes de experiencia clínica del Departamento de Salud (XUEC). Esto convierte este hospital en un centro altamente especializado para atender este tipo de enfermedades ante todo el proceso de vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, a través de un sistema en red que permite compartir recursos y conocimientos con otros hospitales y centros del territorio.
Los profesionales de las diferentes unidades y centros tienen como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a un diagnóstico, una información y una atención individualizada así como apoyar en la investigación intermediando:
La Comisión de Enfermedades minoritarias tiene como objetivos: establecer en el hospital un marco común de actuación de la atención a las MM, identificar y alinear las diferentes iniciativas (asistenciales, formativas y de investigación), desplegar las líneas de actuación priorizadas, monitorizar y evaluar los resultados de la atención a las MM, para proponer e implementar actuaciones de mejora.
La concentración de pacientes con enfermedades minoritarias permite aumentar el conocimiento y favorece la investigación. Nuestro instituto de Investigación (VHIR) es líder tanto en investigación básica como clínica. Más de 14 grupos de investigación básica es dedicando al estudio de enfermedades minoritarias para favorecer el diagnóstico y encontrar nuevas aproximaciones terapéuticas. Somos el centro del territorio español con el número más grande de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos, incluyendo terapias génicas y disponemos de una unidad referente en el desarrollo de terapias avanzadas.
Para más información, podéis contactar con el equipo de enfermedades minoritarias a través de la siguiente dirección de correo electrónico: minoritaries@vallhebron.cat
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