Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
És un tipus d'immunodeficiència primària (IDP) – trastorns minoritaris del sistema immunitari de base genètica-, que afecta els granulòcits, unes cèl·lules imprescindibles per eliminar els microbis.
Els neutròfils o fagòcits són cèl·lules que habitualment destrueixen els bacteris, en aquesta malaltia no són capaços d'eliminar-los. En aquesta malaltia, els fagòcits demanen reforços a més cèl·lules que els envolten i creen una "bola" (granuloma) per intentar contenir la infecció.
Amb una analítica de sang específica:
Les síndromes autoinflamatòries són un grup de malalties caracteritzades per episodis espontanis, recurrents o persistents d'inflamació multisistèmica. Són causades per alteracions de la immunitat innata, la qual cosa ocasiona una desregulació del sistema immunitari.
En les malalties autoinflamatòries, a causa de diferents mutacions genètiques, es produeix una hiperactivitat patològica d'aquesta estructura, la qual cosa desencadena una activitat inflamatòria anormal i mantinguda. El nombre de malalties que inclou s'ha anat incrementant des d'aleshores a causa dels avenços en genètica i immunologia.
Moltes de les malalties incloses en el grup presenten com a símptoma principal episodis reiterats de febre, que desapareix espontàniament després d'uns dies, i torna a aparèixer cíclicament després d'un interval de temps variable. La febre no és d'origen infecciós i, per tant, no respon al tractament amb medicaments antibiòtics o antivirals. En funció del defecte genètic, aquestes malalties poden associar una gran diversitat d'altres manifestacions, com són les cutànies, abdominals, articulars, oculars o pulmonars.
Totes les malalties que formen part del grup són poc freqüents i presenten una incidència inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants, per la qual cosa es consideren malalties rares; la majoria s’inicien en la infantesa o adolescència.
Els progressos recents en la investigació han mostrat de forma clara que algunes febres la causa de les quals no es troba són provocades per un defecte genètic.
En funció de si hi ha una base genètica o no, es poden classificar en:
El diagnòstic es basa en les característiques clíniques del quadre clínic de cada pacient. Les anàlisis de sang són importants en el diagnòstic de les diverses malalties autoinflamatòries, ja que permeten detectar l'existència d'inflamació. Aquestes anàlisis es repeteixen quan el nen es troba asimptomàtic per observar si s'han normalitzat. L'anàlisi molecular o genètica permet detectar la presència de les mutacions implicades en el desenvolupament de les malalties autoinflamatòries i s'estudien en qui se sospita que pot patir-les segons les característiques del quadre clínic. El diagnòstic es confirma quan el pacient evidencia que és portador de les mutacions i, freqüentment, cal estudiar també els familiars.
El tractament depèn fonamentalment del tipus de malaltia i de la resposta a la teràpia d'elecció. Per exemple, en la febre mediterrània familiar, el tractament d'elecció és la colquicina. Altres tractaments utilitzats en les diverses malalties autoinflamatòries són els inhibidors de citocines, com l’IL-1 o el factor de necrosi tumoral α. És fonamental un seguiment estret del pacient per evitar que es produeixin complicacions a llarg termini.
Aquest contingut ha estat dissenyat i cocreat conjuntament amb les Associacions de pacients "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" i Lliga Reumatològica, conjuntament amb metges del Servei de Reumatologia d'adults i pediàtrics i la Coordinació d'Atenció i Participació Ciutadana.
Informació pràctica com a CSUR de malalties autoinflamatòries
L'artritis idiopàtica juvenil (AIJ) és una malaltia crònica que es caracteritza per la inflamació persistent de les articulacions i que es manifesta abans dels 16 anys.
Hi ha diverses formes d’artritis idiopàtica juvenil multifactorial. Es diferencien pel nombre d'articulacions afectades i perquè apareixen altres símptomes, com la febre i lesions a la pell. És una malaltia crònica amb uns símptomes que poden perdurar fins a l'edat adulta.
Els símptomes principals són dolor, inflor i augment de calor a les articulacions, combinats amb rigidesa i dificultat per moure's. Aquesta malaltia pot aparèixer de manera lenta i progressiva. Quan la pateixen infants, poden sentir cansament o estar irritables. Els més grans poden notar rigidesa quan mouen les articulacions en aixecar-se al matí.
Ocasionalment, l'aparició de la malaltia pot tenir una aparició més sobtada, aguda i greu. També poden presentar símptomes com, per exemple, malestar general, febre, taques a la pell o inflor de diverses articulacions.
L'artritis idiopàtica juvenil (AIJ) és una malaltia que abasta gran variabilitat de tipus:
La pateixen entre 1 i 2 de cada 1.000 infants.
És important iniciar el tractament com més aviat millor per tal de minimitzar el dolor, prevenir deformacions en les articulacions i que el creixement sigui correcte. Cada infant respon de forma diferent a la malaltia i el tractament, per això cal la seva implicació i la de la seva família per obtenir una adherència al tractament des de l'inici, donant suport emocional, pel fet que és una malaltia crònica i és rellevant prendre el tractament farmacològic, fer l'exercici diari recomanat i portar una dieta saludable.
El tractament dependrà del tipus, el moment i la gravetat de la malaltia. L'objectiu és tenir cura del desenvolupament físic i psíquic de l'infant per intentar millorar la seva qualitat de vida.
Per aconseguir que no quedin seqüeles, o que aquestes siguin mínimes, és necessari un esforç continu i una col·laboració entre l'infant i la seva família amb els especialistes. És fonamental que la seva família conegui aquesta malaltia, que l'infant anirà entenent en funció de la seva edat.
Associació Espanyola de Febre Mediterrània Familiar i Síndromes Autoinflamatoris
FEDER
Lliga Reumatològica Catalana
L’angioedema hereditari és una malaltia minoritària d’origen genètic que afecta aproximadament una persona d’entre 50.000. És un trastorn heretat habitualment, que es caracteritza per l’acumulació de líquids fora dels vasos sanguinis que provoquen la inflamació de la cara, les mans, els peus, les extremitats, els genitals, el tracte intestinal o de la via respiratòria superior.
A causa de la seva baixa prevalença i uns símptomes similars a altres patologies, és difícil de diagnosticar, motiu pel qual és important que hi hagi unitats de referència de la malaltia per tal de centralitzar els casos sospitosos i els casos diagnosticats.
La inflamació que produeix l’angioedema hereditari no s’acompanya de picor i pot durar entre 1-5 dies. Aquests símptomes es desenvolupen com a resultat del mal funcionament de certes proteïnes que ajuden a mantenir el flux normal de fluids a través de vasos sanguinis (artèries, venes i capil·lars).
La gravetat de la malaltia varia molt. Els episodis d’angioedema poden ser molt incapacitants i afectar la qualitat de vida dels pacients. En cas de produir-se a la regió oral o cervical, la persona afectada pot morir asfixiada si no rep tractament de manera preventiva.
En la majoria dels casos els símptomes comencen a manifestar-se durant la infantesa i/o en la pubertat i es mantenen al llarg de la vida adulta.
Hi ha diferents tipus d’angioedema hereditari i es classifiquen segons si presenten o no una deficiència de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH).
Inflamació del teixit subcutani en qualsevol localització, tot i que acostuma a ser més freqüent a:
Segons la zona de l’afectació, els símptomes poden anar des de molèstia local fins a la invalidesa de l’extremitat afectada, molèsties o dolor en empassar, canvi del to de la veu, afonia o dispnea (falta d’aire).
Fins a un 50 % dels pacients poden presentar en algun moment de la seva vida un episodi que afecti la gola i que pot produir asfixia, si no rep tractament de manera urgent.
L’angioedema hereditari afecta persones que tenen una mutació a diferents gens, com el SERPING1, l'F12, el PLG, el KNG1 o l’ANGPT1. Com que es tracta d’una malaltia que s’hereta de manera autosòmica dominant, un pacient afectat té el 50 % de possibilitats de transmetre la malaltia als fills. Donat que es tracta d’una malaltia genètica, sol haver-hi més d’un familiar afectat.
Segons la classe de mutació, afecta igual homes i dones (tipus I i tipus II) o més sovint les dones (AEH-nC1-INH). En el cas d’angioedema hereditari sense dèficit del C1-INH, sol associar-se a estats hiperestrogènics, com l’embaràs, o al consum d’anticonceptius que contenen estrògens.
A la consulta d’Al·lergologia s’avaluen els pacients amb episodis recurrents d’angioedema i els casos en els quals hi ha familiars que també els presenten. Posteriorment, se sol·licita un estudi en sang per determinar els nivells de les fraccions del complement, entre aquestes de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH) i, finalment, es completa el diagnòstic amb un estudi genètic.
El tractament dependrà del nombre d’atacs, de la gravetat dels símptomes i de l’afectació de la qualitat de vida. Es fa sempre de manera individualitzada i pot ser agut, que consisteix a tractar-lo amb fàrmacs que s’administren per via subcutània o endovenosa en el moment del brot d’angioedema, o preventiu, per evitar que es produeixin sovint. Aquest darrer tractament sol recomanar-se als pacients que pateixen més episodis.
Els tractaments per a l’angioedema poden ser autoadministrats pel mateix pacient.
En cas de cirurgia, endoscòpies, extraccions dentàries o alguns procediments odontològics, s’ha d’administrar el tractament de manera prèvia per evitar atacs d’angioedema.
Normalment, per al diagnòstic s’ha de fer una anàlisi de sang. Per al seguiment, segons el tractament, és necessari fer una ecografia abdominal i extraccions sanguínies.
Evitar en la mesura que es pugui els factors coneguts com a possibles desencadenants d’atacs:
El coronavirus SARS-CoV-2 és un virus conegut com a síndrome respiratori agut coronavirus 2 que es va observar per primer cop a Wuhan (Hubei, Xina) el desembre de 2019. Aquest nou virus és el causant d’una malaltia infecciosa, coneguda com a COVID-19, que provoca infeccions respiratòries a les persones. En la majoria de casos, vuit de cada deu, els símptomes són lleus.És important contactar amb el 061 en cas de febre, tos, dificultat per respirar i si has viatjat o has estat en contacte amb una persona procedent de les zones de més risc. L’Organització Mundial de la Salut (OMS) ha declarat el coronavirus SARS-CoV-2 com una crisi internacional de salut pública.
El coronavirus és una família de virus que circula entre els animals. Alguns tipus de coronavirus poden afectar també a les persones, causant infeccions respiratòries, com és el cas del coronavirus SARS-CoV-2.
En un 80 % dels casos, els símptomes són lleus i es poden confondre amb els d’una grip:
Aquests símptomes poden aparèixer de forma gradual acompanyats de congestió nasal o dolor a la gola. Els casos moderats poden anar acompanyats d’una sensació de falta d’aire i, en els més greus, la infecció provoca complicacions més severes, com la pneumònia.
Segons les dades actuals, hi ha persones que s’han infectat, però no han desenvolupat cap simptomatologia ni es troben malament. Tot i que en la majoria de casos els símptomes són lleus, algunes persones, amb pronòstic més greu, han mort.
El coronavirus SARS-CoV-2 pot infectar a qualsevol persona, independentment de la seva edat. Tot i això, s’han detectat dos grups amb major risc:
El risc d’infecció és superior en aquelles zones en les quals hi ha casos diagnosticats de coronavirus SARS-CoV-2. Per això, cal que tothom prengui mesures de protecció, per exemple, mantenir una bona higiene de mans o tapar-se la boca amb el colze o amb un mocador de paper en tossir.
Els estudis realitzats fins al moment apunten al fet que el coronavirus SARS-CoV-2 es transmet per via respiratòria, de persona a persona, a través de les gotetes procedents del nas o de la boca que surten propagades quan una persona infectada tos o exhala. El contagi es produeix quan aquestes gotetes són exhalades per una persona sana o bé quan aquestes cauen en un objecte o superfície que posteriorment toca la persona i després, sense desinfectar-se les mans, es toca els ulls, el nas o la boca.
Entre la infecció pel virus i l’aparició dels primers símptomes de la malaltia, es calcula que pot haver-hi un període d’incubació d’entre un i catorze dies. De mitjana s’estima que aquest és de cinc dies.
El diagnòstic es realitza a través d’una prova específica de detecció de la COVID-19.
Actualment, no existeix un tractament específic per al coronavirus SARS-CoV-2, només tractament de suport. En els casos més lleus, el tractament és similar al de la grip: analgèsics per controlar la febre i mantenir-se correctament hidratat.
En els casos més greus, si el pacient requereix suport ventilatori, a causa d’una pneumònia o insuficiència respiratòria, el pacient és ingressat a l'UCI.
La dermatitis atòpica, també anomenada èczema atòpic, és la malaltia cutània inflamatòria crònica més freqüent en els nens. Es manifesta en forma de brots d’àrees de pell envermellida amb descamació –èczemes– més o menys extensos amb picor intensa, que provoca la necessitat de rascar-se. Això porta a la formació de ferides sobre els èczemes, que sovint se sobreinfecten. És una malaltia que afecta la qualitat de vida dels pacients i dels qui els envolten.
La dermatitis atòpica és una malaltia cutània inflamatòria crònica. Es caracteritza per la presentació en forma de brots, la possibilitat de ser reversible i per tenir una progressió impredictible durant la vida del pacient. És la malaltia cutània més freqüent en els nens. Els pacients presenten una pell seca que pica molt, a més d’una resposta immunitària hiperactiva a factors ambientals. La intensa picor fa que els pacients es rasquin de manera descontrolada, cosa que produeix ferides sobre els èczemes. Aquestes es poden complicar amb infeccions i poden causar gran ansietat als pacients i a les seves famílies.
La dermatitis atòpica és una malaltia multifacètica que es deriva de la combinació de diversos factors, entre els quals:
Els símptomes habituals de la dermatitis atòpica són:
La presentació clínica, les característiques dels símptomes i els signes inicials depenen de l’edat dels pacients, però, en tots, els plecs axil·lars i inguinals no acostumen a estar afectats.
És la malaltia cutània més freqüent en els nens. Acostuma a iniciar-se en l’edat infantil i en la majoria dels casos es resol en l’adolescència, tot i que una part dels pacients pediàtrics manté la malaltia fins a l’edat adulta. De vegades, la dermatitis atòpica també pot iniciar-se en adults, adults joves o, fins i tot a edat avançada.
El diagnòstic de la dermatitis atòpica sempre es fa segons criteris clínics i, en general, no requereix proves complementàries. Actualment, el diagnòstic i l’avaluació de la gravetat de la malaltia són clínics i els fa el metge mitjançant un reconeixement del pacient.
S’ha de valorar la biòpsia cutània per excloure altres afeccions, com el limfoma cutani de limfòcits T en fase inicial, la psoriasi o la dermatitis herpetiforme, entre d’altres.
La dermatitis atòpica no és una malaltia al·lèrgica, però els nens que la presenten poden patir:
Si s’associa o se sospita que coexisteix amb rinitis, conjuntivitis al·lèrgica o al·lèrgia a algun aliment, es remetrà el pacient per a estudi al Servei d’Al·lergologia.
El principal objectiu del tractament és mantenir la pell sense brots d’èczema. Per això, es planifiquen mesures higièniques per mantenir la pell hidratada i menys susceptible d’inflamar-se. A més, es recomana evitar els factors externs que puguin desencadenar la inflamació de la pell.
En el control del brot lleu ha moderat de dermatitis atòpica, a fi de reduir la inflamació i la picor, s’utilitzen corticoides tòpics, immunomoduladors tòpics i antihistamínics orals. En cas de sobreinfecció dels èczemes, poden ser necessaris antibiòtics tòpics o orals.
El control dels brots severs pot requerir tractaments sistèmics, com són:
La prevenció és fonamental per evitar la resposta inflamatòria que portaria a l’èczema:
El càncer es caracteritza per un creixement descontrolat i excessiu de cèl·lules que envaeixen i malmeten els teixits i òrgans. És una malaltia multifactorial deguda a la combinació de factors genètics i ambientals. La majoria dels càncers són esporàdics, però un 5%-10% dels diagnòstics de càncer tenen un origen genètic hereditari.
Això vol dir que en gens concrets, anomenats gens de predisposició al càncer, hi ha alteracions genètiques germinals (presents a totes les cèl·lules del nostre cos) que augmenten el risc de desenvolupar càncer.
És important remarcar que NO és hereditari el càncer, sinó la predisposició genètica a desenvolupar-ne un. Tenir una alteració genètica de susceptibilitat al càncer et confereix un risc més gran de desenvolupar la malaltia, no la certesa. Aquesta predisposició genètica es pot transmetre de pares a fills, normalment seguint un patró d’herència autosòmica dominant, el que vol dir que hi ha un 50% de possibilitats de transmetre el gen alterat a la descendència.
En alguns casos, la susceptibilitat genètica és individual i fruit de la combinació de múltiples diferències genètiques (combinació de polimorfismes o variants de risc baix). La identificació d’una alteració genètica associada a un risc conegut de desenvolupar càncer en una família permet que els seus membres es beneficiïn de mesures de detecció precoç del càncer, prevenció i, fins i tot, de tractaments dirigits específics contra el càncer.
Hi ha diferents gens que s’associen a un augment del risc de patir càncer. Entre els més freqüents i coneguts estan els gens:
Gens APC i MUTYH per la poliposi adenomatosa familiar –aparició d'un gran nombre de pòlips de tipus adenomatós (tumors no malignes) al còlon– i càncer de còlon.
Hi ha diferents signes clínics de sospita de l’existència d’una alteració genètica hereditària que predisposi a certs tipus de càncer com són, per exemple:
Quan es detecten aquestes condicions es deriven a la unitat d’assessorament genètic en càncer, on es valora si s’ha de fer un estudi per descartar una predisposició hereditària al càncer. Aquesta unitat multidisciplinària està formada per metges especialistes en càncer hereditari i assessors genètics. Aquí es fa una avaluació individualitzada del risc, les proves genètiques oportunes i el seguiment dels portadors.
Hi ha diferents síndromes de predisposició genètica al càncer. Per exemple, hi ha diferents gens que poden concedir predisposició genètica al càncer de mama. Els més habituals són:
La predisposició genètica al càncer de còlon es diferencia entre càncer de còlon polipòsic i no polipòsic.
Hi ha diferents tipus de càncer de còlon polipòsic. La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és la que presenta un risc més alt de desenvolupar càncer de còlon. Es caracteritza per la presència de centenars o milers de lesions poliposes al còlon, i a vegades també a tot el tracte digestiu. Els pòlips no són lesions malignes, però sí que poden arribar a degenerar i desenvolupar un càncer. Per això, les persones amb PAF acaben desenvolupant un càncer de còlon si aquests pòlips no s’eliminen. Alteracions patogèniques en el gen APC donen aquesta condició. A més, les persones portadores d’alteracions en el gen APC també tenen risc de patir altres tumors o alteracions (hepatoblastomes, tumors de tiroides i tumors desmoides).
La síndrome principal de predisposició al càncer de còlon no polipòsic és la síndrome de Lynch. Aquesta síndrome confereix un alt risc de desenvolupar càncer de còlon i endometri, així com risc de desenvolupar càncer d’ovari, de vies biliars, vies urinàries o gàstric. És causada per alteracions en els gens que s’encarreguen de la reparació de l'ADN, específicament quan aquest no està ben emparellat, i són els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.
També hi ha predisposició genètica a tumors endocrins. Els feocromocitomes i paragangliomes són tumors poc freqüents que en un 40% dels casos poden aparèixer a causa d’una alteració genètica hereditària. Pot ser a causa d’alteracions en els gens anomenats succinat-deshidrogenasa (SDHx), gen RET(síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosi tipus 1) o el gen FH, entre d’altres.
El diagnòstic genètic se sol fer a partir d’una mostra de sang i també d’una mostra de saliva o una biòpsia de pell. D’aquí s’extreu l’ADN (present al nucli de les nostres cèl·lules) per analitzar-lo.
Hi ha diferents tècniques d’estudis genètics. Actualment, en el nostre centre estem fent estudis de panells de gens. Això vol dir que s’analitzen diferents gens relacionats amb la predisposició genètica al càncer per descartar si tenen alguna alteració, cosa que s’anomena seqüenciació genètica.
Quan en una família ja hi ha una alteració genètica identificada, es pot fer un estudi predictiu. Aquest tipus d’estudi determina si un individu comparteix l’alteració genètica present a la família.
En funció de l’alteració genètica que es detecti, es poden indicar diferents mesures de detecció precoç o prevenció. Per exemple, les persones amb una alteració a BRCA1/2 comencen a fer-se seguiment de les mames amb 25-30 anys de manera anual amb la realització d’una ressonància mamària i d’una mamografia. Les persones amb síndrome de Lynch es fan colonoscòpies anuals a partir dels 25 anys de manera anual.
En funció del tipus d’alteració genètica també hi ha l’opció de dur a terme cirurgies reductores de risc. Per exemple, les persones diagnosticades amb PAF en funció de la quantitat de pòlips que tenen es fan una colectomia profilàctica (extirpació del còlon) per reduir el seu risc de desenvolupar càncer de còlon.
Les mesures de seguiment i prevenció es treballen de manera individualitzada a les consultes mèdiques dels especialistes corresponents. Tanmateix, a la consulta de càncer hereditari s’ofereix assessorament genètic reproductiu depenent de l’alteració genètica.
La distonia és un trastorn neurològic que es caracteritza per contraccions musculars involuntàries que causen moviments repetitius i postures recargolades i doloroses cada cop que el pacient fa un moviment après, com caminar o parlar.
La distonia que es detecta en la infància pot progressar ràpidament i interferir en el desenvolupament del llenguatge i la mobilitat de l’infant, provocant una discapacitat física que li afectarà durant tota la vida.
La distonia és una malaltia molt heterogènia, que pot donar-se per diverses causes:
Per la seva incidència, la distonia és considerada una malaltia minoritària.
La distonia en la infància pot presentar-se de manera aïllada o associada a altres problemes neurològics i del desenvolupament. Pot dificultar tasques de la vida diària com caminar, parlar, tenir autonomia per alimentar-se i tenir cura de la higiene personal.
Quan es presenta de manera aïllada es denomina distonia primària i sovint té un origen genètic. Els infants que la pateixen no solen tenir altres problemes de salut i el seu desenvolupament neurològic és normal. Al principi es manifesta en accions com caminar, córrer o escriure i, més tard, es pot estendre a altres parts del cos i provocar una distonia generalitzada.
La distonia mioclònica és una de les distonies hereditàries més freqüents en la infància. Es caracteritza per la presència de contraccions musculars sostingudes (distonia) i brusques (mioclònies) i trastorns psiquiàtrics com ansietat, depressió i trets obsessivocompulsius. Els primers símptomes apareixen en la infància i afecten les extremitats inferiors dels nens, que presenten dificultats per caminar, córrer i fer activitats esportives. Aquesta malaltia també repercuteix en les relacions socials d’aquests infants, que tenen problemes per parlar en públic o menjar i beure amb amics.
La distonia també pot associar-se a altres problemes neurològics, com ara espasticitat, atàxia, debilitat, retard en el desenvolupament neurològic i discapacitat intel·lectual. En aquest cas la denominem distonia secundària i és necessari descartar causes neurometabòliques i neurodegeneratives.
Afecta nens i nenes, adolescents i adults de totes les edats.
Primer de tot, se sotmet els pacients a un estudi clínic, metabòlic, neurofisiològic i de neuroimatge per poder classificar el tipus de distonia, abans de dur a terme els estudis genètics. En pacients amb distonia mioclònica, abans de res es duu a terme un estudi per Sanger del gen que la causa, i en la resta, un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de les mostres d’ADN de les quals es disposa.
En ser una malaltia poc comuna i molt heterogènia és difícil fer-ne un diagnòstic i tractament correctes. És important distingir la distonia hereditària de la paràlisi cerebral infantil, causada per un dany cerebral en el moment del naixement, ja que el seu diagnòstic té conseqüències molt importants per tractar la malaltia posteriorment.
Un diagnòstic a temps disminueix la necessitat de dur a terme més proves diagnòstiques, permet conèixer-ne el pronòstic i assessorar les famílies per evitar futures malalties. També té un impacte psicosocial molt positiu per al pacient i la família. I el més important de tot, un diagnòstic exacte sobre la causa que genera la distonia permet orientar el millor tractament possible per a cada pacient, en un exercici que denominem medicina personalitzada.
La distonia en la infància és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat.
La levodopa és el tractament d’elecció en la distonia dopa-sensible, causada per un defecte en la síntesi de la dopamina. La toxina botulínica es fa servir per controlar la distonia focal. En el cas de la distonia generalitzada, se subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. I en alguns casos de distonia paroxismal, que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit, se subministren antiepilèptics.
La bomba de baclofèn intratecal, administra la medicació líquida a través d’un dispositiu que es col·loca sota la pell, i s’utilitza per tractar distonies secundàries generalitzades. Redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes. És un tractament que denominem simptomàtic i pal·liatiu, ja que no millora la funció motora del pacient.
L’estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal, es col·loquen dos elèctrodes als nuclis pàl·lids mitjançant una tècnica d’estereotàxia, és el tractament d’elecció en les istonies primàries, sobretot si són generalitzades i no responen a la medicació convencional. En aquests casos els nens i les nenes poden recuperar la funció de la zona afectada per la distonia i millorar la seva qualitat de vida. També pot ser útil en pacients amb distonies secundàries, encara que la seva eficàcia és menor que en les distonies primàries.
Realitzar un diagnòstic genètic és la millor prevenció per evitar tenir més fills afectats per aquesta malaltia en una mateixa família.
Campanya MoutePerLaDistonia
Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica a Espanya
Associació de Malalties Neurodegeneratives amb Acumulació Cerebral de Ferro
Associació GNAO Espanya
La paràlisi cerebral comprèn un grup de trastorns del moviment, de la postura i del to del cos, que es produeixen després d’una lesió estàtica en un cervell en desenvolupament (infants fins als tres anys aproximadament). És un grup molt heterogeni pel que fa a la severitat del quadre: hi ha pacients que poden caminar i dur a terme una vida autònoma, però d’altres presenten discapacitats més importants. A més, pot associar retard cognitiu, alteracions visuals i auditives, dificultats en l’alimentació, epilèpsia...
Es poden dividir en funció del moment en què apareix la lesió al cervell: prenatal, perinatal i postnatal. Les causes més freqüents actualment són: prematuritat important, les anòxies cerebrals durant el part i ictus infantils.
En el cas dels nadons, s’evidencia un retard en el desenvolupament psicomotriu, amb dificultats en realitzar moviments o activitats. Acostuma a aparèixer espasticitat, que es definiria com un augment del to d’un determinat grup de músculs. Són molt importants les deformitats musculoesquelètiques, entre les quals destaquen les desviacions del raquis, les luxacions de maluc i el peu equí.
És fonamentalment clínic, basant-nos en els antecedents del pacient. Però necessitem confirmació a través de proves complementàries d’imatge com poden ser l’ecografia i la ressonància cerebrals. Això no obstant, aquestes poden ser normals.
Malauradament, no hi ha una cura per la paràlisi cerebral. Però podem abordar aquesta patologia des de diferents vessants, sigui com a prevenció o com a tractament:
No es pot fer una prevenció específica.
A part dels tractaments de fisioteràpia i /o teràpia ocupacional que es puguin oferir o recomanar a aquests pacients, sempre es proposa la realització d’activitat física en funció de les possibilitats de cada persona. Així mateix, s’aconsella la realització d’estiraments de certs grups musculars i intentar proporcionar un adequat control postural.
Hi ha dos tipus d'otitis, molt diferents, que poden patir els nens: l'otitis externa i l'otitis mitjana.
L'otitis externa afecta el conducte auditiu i es relaciona, sobretot, amb exposició a aigua de piscines i banys en aigua dolça en general. És més freqüent a l'estiu.
L'otitis mitjana es relaciona amb infeccions de les vies respiratòries altes, i al seu torn pot ser autolimitada (es resol per si sola, com passa en la majoria dels casos) o purulenta tributària de tractament antibiòtic. És més freqüent a l’hivern.
En tots dos casos és clínic: antecedents, valoració de la simptomatologia i exploració mitjançant otoscòpia.
Exploració otoscòpica. Ocasionalment, si hi ha supuració, cultiu de l’exsudat.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades