Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
El Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron està especialitzat en el diagnòstic genètic de malalties neurològiques en la infantesa, i participa en diferents xarxes nacionals i europees de referència (projecte URD-Cat, Solve-RD, European Reference Network for Rare Neurological Diseases) que permeten centralitzar un gran volum de pacients pediàtrics amb distonies d’origen genètic. Els estudis genètics s’efectuen al Laboratori de Neurologia Pediàtrica del VHIR, a través de diversos projectes de recerca finançats per entitats nacionals i internacionals, i per associacions de famílies afectades de distonia.
Als pacients susceptibles de patir distonia se’ls fan diferents proves metabòliques, neurofisiològiques i de neuroimatge per poder classificar el seu tipus de distonia, abans de la realització dels estudis genètics. Posteriorment, es duen a terme estudis de seqüenciació per establir l’origen genètic de la distonia.
Per determinar l’origen de la distonia que pateix el pacient, que és fonamental per orientar un tractament correcte.
L’origen genètic de la distonia és molt divers, per això es requereixen tècniques de seqüenciació de l’ADN, tant convencionals com de nova generació.
En pacients amb distonia mioclònica, es realitza primer un estudi per Sanger del gen èpsilon-sarcoglicà, responsable de la distonia mioclònica en un 70 % dels nens.
En la resta de pacients es fa un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de la disposició de mostres d’ADN.
No hi ha riscos per al pacient.
Hi ha dos aspectes bàsics en la prevenció, detecció i tractament de les malalties cognitiu-conductuals: l'observació dels pares i l'observació del pediatre del nen o nena. D'aquí la importància de les visites de rutina al pediatre.
Durant el primer any de la vida és fonamental l'estimulació a través del joc i del cant. La plasticitat del cervell per aprendre durant el primer any és superior a totes les altres etapes de la vida i el pes del cervell creix de manera exponencial. Els estímuls són essencials, tant somriure com la mobilització passiva de les extremitats ja es donen de manera natural amb el joc. L'observació del nen o nena també és important per veure quines àrees cal treballar més, ensenyar-lo a rodar sobre si mateix, a gatejar o a caminar. En cas de dubte o de trobar una alteració amb significació, caldrà un enfocament multidisciplinari per a establir el diagnòstic i la terapèutica adient al més aviat possible.
El tractament dels trastorns cognitivoconductuals depèn de la malaltia detectada.
En el cas de les malalties genètiques, un tractament específic no és possible moltes vegades, però sempre és necessari l'anàlisi i la detecció precoç.
En el cas de les malalties metabòliques hi ha dietes o fàrmacs específics dirigits a corregir totalment o en part el trastorn metabòlic detectat.
La ultrasequenciació del genoma humà permet actualment detectar centenars d'alteracions genètiques amb una petita mostra de sang, de la que s'extrau la informació genètica. Hi ha bases de dades a tots els països desenvolupats que treballant en xarxa compartint informació, per tal d'agrupar casos esporàdics de tot el món, per a la recerca conjunta de la traducció que aquesta alteració té en el comportament o l'aprenentatge de la persona.
Així mateix, l'estudi bioquímic de les vies metabòliques de l'organisme cada vegada és més complet i això permet dissenyar fàrmacs específics per a cada situació.
Un canvi de tractament, actualment en desenvolupament, és el pas de la pastilla a la cèl·lula, en el sentit de treballar sobre la cèl·lula afectada per modificar el seu comportament. Aquesta aproximació té molt de preliminar, però és un camp que de segur tindrà un gran desenvolupament en el futur.
Hi ha dos aspectes bàsics en la prevenció, detecció i tractament de les malalties cognitiu-conductuals: l'observació dels pares i l'observació del pediatre del nen o nena. D'aquí la importància de les visites de rutina al pediatre. Durant el primer any de la vida és fonamental l'estimulació a través del joc i del cant. La plasticitat del cervell per aprendre durant el primer any és superior a totes les altres etapes de la vida i el pes del cervell creix de manera exponencial. Els estímuls són essencials, tant somriure com la mobilització passiva de les extremitats ja és donen de manera natural amb el joc. L'observació del nen o nena també és important per veure quines àrees cal treballar més, ensenyar-lo a rodar sobre si mateix, a gatejar o a caminar. En cas de dubte o de trobar una alteració amb significació, caldrà un enfocament multidisciplinari per a establir el diagnòstic i la terapèutica adient al més aviat possible.
És fonamental en el desenvolupament dels nens- i sobretot durant el primer any de la vida- l'estimulació a través del joc i del cant. La plasticitat del cervell per aprendre durant el primer any és superior a totes les altres etapes de la vida, i el pes del cervell creix de manera exponencial. Els estímuls són essencials, tant el somriure com la mobilització passiva de les extremitats ja és donen de manera natural amb el joc. L'observació del nen o nena també és important per veure quines àrees cal treballar més: ensenyar-lo a rodar sobre si mateix, a gatejar o a caminar. En cas de dubte o de trobar una alteració amb significació, caldrà un enfocament multidisciplinari per a establir el diagnòstic i la terapèutica adient al més aviat possible.
La distonia és un trastorn neurològic que es caracteritza per contraccions musculars involuntàries que causen moviments repetitius i postures recargolades i doloroses cada cop que el pacient fa un moviment après, com caminar o parlar.
La distonia que es detecta en la infància pot progressar ràpidament i interferir en el desenvolupament del llenguatge i la mobilitat de l’infant, provocant una discapacitat física que li afectarà durant tota la vida.
La distonia és una malaltia molt heterogènia, que pot donar-se per diverses causes:
Per la seva incidència, la distonia és considerada una malaltia minoritària.
La distonia en la infància pot presentar-se de manera aïllada o associada a altres problemes neurològics i del desenvolupament. Pot dificultar tasques de la vida diària com caminar, parlar, tenir autonomia per alimentar-se i tenir cura de la higiene personal.
Quan es presenta de manera aïllada es denomina distonia primària i sovint té un origen genètic. Els infants que la pateixen no solen tenir altres problemes de salut i el seu desenvolupament neurològic és normal. Al principi es manifesta en accions com caminar, córrer o escriure i, més tard, es pot estendre a altres parts del cos i provocar una distonia generalitzada.
La distonia mioclònica és una de les distonies hereditàries més freqüents en la infància. Es caracteritza per la presència de contraccions musculars sostingudes (distonia) i brusques (mioclònies) i trastorns psiquiàtrics com ansietat, depressió i trets obsessivocompulsius. Els primers símptomes apareixen en la infància i afecten les extremitats inferiors dels nens, que presenten dificultats per caminar, córrer i fer activitats esportives. Aquesta malaltia també repercuteix en les relacions socials d’aquests infants, que tenen problemes per parlar en públic o menjar i beure amb amics.
La distonia també pot associar-se a altres problemes neurològics, com ara espasticitat, atàxia, debilitat, retard en el desenvolupament neurològic i discapacitat intel·lectual. En aquest cas la denominem distonia secundària i és necessari descartar causes neurometabòliques i neurodegeneratives.
Afecta nens i nenes, adolescents i adults de totes les edats.
Primer de tot, se sotmet els pacients a un estudi clínic, metabòlic, neurofisiològic i de neuroimatge per poder classificar el tipus de distonia, abans de dur a terme els estudis genètics. En pacients amb distonia mioclònica, abans de res es duu a terme un estudi per Sanger del gen que la causa, i en la resta, un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de les mostres d’ADN de les quals es disposa.
En ser una malaltia poc comuna i molt heterogènia és difícil fer-ne un diagnòstic i tractament correctes. És important distingir la distonia hereditària de la paràlisi cerebral infantil, causada per un dany cerebral en el moment del naixement, ja que el seu diagnòstic té conseqüències molt importants per tractar la malaltia posteriorment.
Un diagnòstic a temps disminueix la necessitat de dur a terme més proves diagnòstiques, permet conèixer-ne el pronòstic i assessorar les famílies per evitar futures malalties. També té un impacte psicosocial molt positiu per al pacient i la família. I el més important de tot, un diagnòstic exacte sobre la causa que genera la distonia permet orientar el millor tractament possible per a cada pacient, en un exercici que denominem medicina personalitzada.
La distonia en la infància és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat.
La levodopa és el tractament d’elecció en la distonia dopa-sensible, causada per un defecte en la síntesi de la dopamina. La toxina botulínica es fa servir per controlar la distonia focal. En el cas de la distonia generalitzada, se subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. I en alguns casos de distonia paroxismal, que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit, se subministren antiepilèptics.
La bomba de baclofèn intratecal, administra la medicació líquida a través d’un dispositiu que es col·loca sota la pell, i s’utilitza per tractar distonies secundàries generalitzades. Redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes. És un tractament que denominem simptomàtic i pal·liatiu, ja que no millora la funció motora del pacient.
L’estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal, es col·loquen dos elèctrodes als nuclis pàl·lids mitjançant una tècnica d’estereotàxia, és el tractament d’elecció en les istonies primàries, sobretot si són generalitzades i no responen a la medicació convencional. En aquests casos els nens i les nenes poden recuperar la funció de la zona afectada per la distonia i millorar la seva qualitat de vida. També pot ser útil en pacients amb distonies secundàries, encara que la seva eficàcia és menor que en les distonies primàries.
Realitzar un diagnòstic genètic és la millor prevenció per evitar tenir més fills afectats per aquesta malaltia en una mateixa família.
Campanya MoutePerLaDistonia
Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica a Espanya
Associació de Malalties Neurodegeneratives amb Acumulació Cerebral de Ferro
Associació GNAO Espanya
La paràlisi cerebral comprèn un grup de trastorns del moviment, de la postura i del to del cos, que es produeixen després d’una lesió estàtica en un cervell en desenvolupament (infants fins als tres anys aproximadament). És un grup molt heterogeni pel que fa a la severitat del quadre: hi ha pacients que poden caminar i dur a terme una vida autònoma, però d’altres presenten discapacitats més importants. A més, pot associar retard cognitiu, alteracions visuals i auditives, dificultats en l’alimentació, epilèpsia...
Es poden dividir en funció del moment en què apareix la lesió al cervell: prenatal, perinatal i postnatal. Les causes més freqüents actualment són: prematuritat important, les anòxies cerebrals durant el part i ictus infantils.
En el cas dels nadons, s’evidencia un retard en el desenvolupament psicomotriu, amb dificultats en realitzar moviments o activitats. Acostuma a aparèixer espasticitat, que es definiria com un augment del to d’un determinat grup de músculs. Són molt importants les deformitats musculoesquelètiques, entre les quals destaquen les desviacions del raquis, les luxacions de maluc i el peu equí.
És fonamentalment clínic, basant-nos en els antecedents del pacient. Però necessitem confirmació a través de proves complementàries d’imatge com poden ser l’ecografia i la ressonància cerebrals. Això no obstant, aquestes poden ser normals.
Malauradament, no hi ha una cura per la paràlisi cerebral. Però podem abordar aquesta patologia des de diferents vessants, sigui com a prevenció o com a tractament:
No es pot fer una prevenció específica.
A part dels tractaments de fisioteràpia i /o teràpia ocupacional que es puguin oferir o recomanar a aquests pacients, sempre es proposa la realització d’activitat física en funció de les possibilitats de cada persona. Així mateix, s’aconsella la realització d’estiraments de certs grups musculars i intentar proporcionar un adequat control postural.
La Unitat de Rehabilitació Infantil i Paràlisi Cerebral està formada per metges especialistes en l’atenció d’aquests pacients, fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals.
Treballem conjuntament amb altres unitats especialitzades, com són Neuropediatria, Neurocirurgia pediàtrica i Cirurgia ortopèdica i Traumatologia pediàtrica. Estem en contacte directe amb tots els serveis pediàtrics: Neonatologia, Oncohematologia, Suport Nutricional...
El desenvolupament neurosensorial dels infants és un procés complex que ja comença en la vida intrauterina i s'estén després des de l'etapa neonatal al llarg de tota la infància fins a l'adolescència. Tots els trastorns o disfuncions de l'esfera de l'aprenentatge o de la conducta s'agrupen en els trastorns cognitivoconductuals.
L'aprenentatge és una constant de la conducta humana al llarg de la vida, però la quantitat i qualitat de coneixements que s'adquireixen en el primer any de la vida és molt superior o com a mínim comparable als que s'adquireixen al llarg de tota la vida. El cervell humà experimenta un creixement en pes d'un gram per dia durant el primer any de vida i això va seguit de les connexions i xarxes neuronals que permeten el somriure social al mes de vida, detectar la presència de persones alienes al setè mes de vida i aprendre la negació a deixar anar objectes al voltant de l'any. Paral·lelament hi ha el desenvolupament motor que permet caminar entre els 12 i els 16 mesos. Posteriorment, es van creuant els desenvolupaments cognitius (aprenentatge) amb els conductuals (atracció-evitació), reports socials amb els pares i germans, etc. Moltes vegades són els pares, altres els pediatres qui troben el nen o nena "diferent" o amb algun aspecte que crida l'atenció a les persones que envolten l'infant.
L'espectre de les malalties cognitiu-conductuals és molt ampli com també ho són els símptomes. En principi podríem dir que els símptomes són no assolir les habilitats cognitives o conductuals en el temps de vida que es considera normal. Per exemple, no aconseguir el somriure social al segon mes de la vida, o no reconèixer els estranys al cap de dotze mesos de vida. Els trastorns cognitiu-conductuals formen part d'una afectació més extensa, molts cops amb base genètica amb alteració d'altres òrgans.
La incidència dels trastorns cognitivoconductuals se situa entre 1 i 3% de tots els nens i nenes.
Són els pares moltes vegades els que detecten signes anòmals en el desenvolupament o conducta, de vegades per comparació amb els germans. El pediatre fa en cada visita una exploració rutinària de les habilitats pròpies de cada etapa de la vida. Després si es detecta que cal seguir l'exploració, són els Neuropediatres i els Genetistes els que poden fer un diagnòstic més precís. Les proves diagnòstiques en aquest grup de malalties comprenen sempre una exploració física, una anàlisi genètica i proves de laboratori que inclouen un estudi de malalties metabòliques. També poden ser útils proves de neuroimatge.
Depèn de la causa del trastorn del desenvolupament cognitiu-conductual. Si la causa té un origen metabòlic, es pot trobar moltes vegades un tractament eficaç i resolutiu en grau variable. Si té un origen genètic, es pot fer una predicció de l'evolució i suggerir aspectes educatius que siguin favorables, però encara no hi ha un tractament plenament eficaç.
L'exploració física serveix per veure si el nen o la nena assoleixen l'etapa evolutiva en el desenvolupament que correspon a la seva edat.
Les anàlisis genètiques permeten detectar l'existència o no d'una alteració en els gens del pacient estudiat que pugui explicar l'anomalia detectada.
Les proves de laboratori, generalment a partir de sang o bé d'orina permeten descartar o confirmar l'existència d'anomalies en les vies metabòliques normals de l'organisme.
Exploració neuropediàtrica, proves d'imatge, proves analítiques metabòliques, estudi genètic basat en la seqüenciació o la ultrasequenciació genètica. Avaluació per part de Psiquiatria Infantil (Paidopsiquiatria).
Si hi ha antecedents de trastorns cognitiu-conductuals en la família, el consell genètic previ a l'embaràs pot ser útil. El desenvolupament neurosensorial dels infants és un procés complex que ja comença en la vida intrauterina i s'estén després des de l'etapa neonatal al llarg de tota la infància fins a l'adolescència. Tots els trastorns o disfuncions de l'esfera de l'apre. El seguiment adequat durant l'embaràs i el part son també pilars fonamentals per a la prevenció d'aquest tipus de trastorns.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades