Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de malalties genètiques de baixa prevalença. El defecte genètic provoca l'alteració d'una proteïna que participa en alguna de les vies del metabolisme i provoca un bloqueig en la via afectada. Com a conseqüència, es produeix una acumulació de substàncies que poden ser tòxiques per l'organisme així com la deficiència d’altres que són necessàries.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties cròniques, multisistèmiques i progressives que es poden presentar a qualsevol edat de la vida i suposen uns reptes diagnòstics i terapèutics en la majoria de casos. La nostra unitat té el reconéixement de centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per aquesta patologia i forma part del programa de cribratge neonatal ampliat a Catalunya. Som l'únic centre amb atenció integral des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta a Catalunya amb especial expertesa en les malalties lisosomals.
Les MMH es diferencien entre:
L'afectació és multisistèmica i involucra diferents òrgans i sistemes amb expressió variable depenent de la malaltia i l'edat. Requereixen una atenció coordinada i un programa de transició a l'edat adulta.
Moltes d'elles es presenten en l'edat pediàtrica amb retard de creixement i retard en el desenvolupament psicomotor. Poden associar cardiopatia, afectació renal i episodis de descompensació en què presenten fallida hepàtica o renal i empitjorament neurològic. En el cas de les malalties de les organel·les els símptomes són crònics i afecten més als ossos i òrgans dels sentits. La presentació a l'adult és més freqüent que les del metabolisme intermediari.
El diagnòstic es fa per mitjà de:
Són malalties cròniques que han de ser tractades en centres d’expertesa amb equips multidisciplinaris per donar suport a tots els problemes.
En funció del tipus de malaltia poden requerir:
La prevenció passa per un bon assessorament genètic i reproductiu en cas d’antecedents familiars. El diagnòstic precoç d’algunes malalties per mitjà del programa de cribratge neonatal permet un tractament efectiu i una millora del pronòstic.
La neurocirurgia pediàtrica complexa engloba una sèrie de patologies que, per la seva complexitat, cal que siguin ateses en un centre que disposi de la tecnologia, els professionals i l’expertesa necessaris.
Dins de la neurocirurgia pediàtrica complexa s’inclouen:
En general, es tracta de patologies molt complexes que es presenten en baixa freqüència. Moltes de les quals estan incloses dins dels apartats de malalties minoritàries. Per aconseguir uns resultats òptims, cal que es tractin en centres grans, que en tractin suficients malalts cada any, i que disposin de la tecnologia necessària per tractar aquestes patologies.
Cada patologia té les seves característiques pròpies. Quan hi ha un tumor cerebral, l’infant presenta uns símptomes tenint en compte la regió del cervell en què es desenvolupa el tumor.
Quan hi ha casos d’hidrocefàlia descompensada o hipertensió intracranial greu, és a dir, quan augmenta la pressió de l’interior del crani, l’infant presenta cefalees, alteracions visuals i pot arribar a entrar en coma.
Les malformacions craniofacials es caracteritzen per deformitats greus dels ossos del crani i de la cara.
Solen ser poc freqüents. Rarament, se solen tractar més de deu casos cada any de cada una de les patologies anomenades.
El diagnòstic de les patologies neuroquirúrgiques inclou:
L’avaluació dels resultats també implica l’actuació de psicòlegs o d’altres professionals que objectivin els canvis en les funcions cognitives i en la qualitat de vida.
El tractament de les patologies que cobreix la neurocirurgia pediàtrica complexa sol ser quirúrgic. Això implica disposar d’un quiròfan d’alta tecnologia que permeti un monitoratge intraquirúrgic, d’anestesiòlegs i de personal d’infermeria especialitzat.
Malauradament, no coneixem cap prevenció per a aquestes patologies. La nostra funció fonamental és restaurar les funcions perdudes i aconseguir els resultats òptims perquè assegurin, sempre que es pugui, un correcte desenvolupament de l’infant, així com la màxima integració en els àmbits familiar, escolar i social.
La malaltia neuromuscular és una malaltia crònica que genera una gran discapacitat, la pèrdua d'autonomia personal i càrregues psicosocials importants. Les alteracions respiratòries són la principal causa de morbiditat i mortalitat en les malalties neuromusculars. N'afecten notablement l'evolució i provoquen múltiples ingressos hospitalaris que comprometen greument la vida del malalt.
Les principals causes de l'afectació respiratòria són la hipoventilació, per feblesa de la musculatura inspiratòria, i la ineficàcia tussígena, per feblesa de la musculatura expiratòria. El suport ventilatori, a través de ventilació mecànica no invasiva o traqueotomia, és capaç de prevenir o revertir la insuficiència ventilatòria en aquest tipus de pacients.
La pèrdua de força espiratòria fa que el pacient sigui incapaç d'expulsar les secrecions bronquials. Si, a més a més, hi ha una afectació de la musculatura bulbar, és a dir, poden aspirar saliva, contingut oral o alimentació, això indueix a l'aparició de múltiples infeccions respiratòries, pneumònies i atelèctasis que provoquen l'obstrucció del flux aeri, i comprometen greument la vida del malalt.
La combinació de la ventilació mecànica no invasiva i l'assistència mecànica a la tos disminueix la morbiditat i els ingressos hospitalaris d'aquests pacients.
Actualment, hi ha uns 60.000 afectats a tot l'Estat espanyol.
En la Unitat de Rehabilitació Cardiorespiratòria fem el seguiment de les pressions inspiratòries i expiratòries màximes (PIM i PEM), del flux expiratori màxim (FEM) o també conegut com a Peak Cough Flow (PCF) i espirometria.
Els objectius del tractament van encaminats a controlar l'evolució de la insuficiència ventilatòria i a evitar o millorar els episodis d'insuficiència respiratòria. Per assolir els objectius s'han d'aplicar tècniques manuals o instrumentals (tècniques per afavorir una expansió pulmonar, tos assistida manual, tos assistida mecànica, entre d'altres).
Un propòsit molt important és formar al cuidador o cuidadora principal en les tècniques de fisioteràpia amb la finalitat d'evitar possibles complicacions a escala del sistema respiratori.
La distonia en la infantesa és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat. En l’actualitat, s’apliquen diversos tractaments.
Assaig amb levodopa
En nens amb distonia aïllada sempre cal fer un assaig amb levodopa d’1 a 3 mesos. Aquest fàrmac pot revertir els símptomes per complet quan la distonia és causada per un defecte en la síntesi de dopamina, cosa que es coneix com a distonia dopa-sensible.
El defecte en la síntesi de dopamina pot ser causat per alteracions en els gens i les proteïnes que regulen el metabolisme de la dopamina, que és un neurotransmissor fonamental per a l’aprenentatge, la conducta i la funció motora.
Tractament amb toxina botulínica
La toxina botulínica és eficaç per controlar la distonia focal, que afecta un grup muscular en una acció concreta, com la contractura dels escrivents, que apareix en forma de rampa quan s’utilitza la mà per escriure, o la distonia de la marxa, que consisteix a invertir la posició anòmala del peu i la cama mentre es camina.
En nens amb distonia generalitzada, la toxina botulínica també pot alleujar el dolor d’alguns grups musculars que fan minvar especialment la qualitat de vida del pacient.
Tractament amb diversos fàrmacs
Per tractar la distonia generalitzada se'n subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. Es tracta de les benzodiazepines, agonistes del GABA (baclofèn), anticolinèrgics i agonistes alfa2 adrenèrgics. En alguns pacients amb distonia paroxismal, que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit, se subministren antiepilèptics.
Bomba de baclofèn intratecal
Quan els fàrmacs per via oral no són suficients es pot optar per una opció quirúrgica: la bomba de baclofèn intratecal. Aquest dispositiu intern o pròtesi administra el medicament baclofèn a través d’un catèter a l’espai epidural (on es troba el líquid que envolta el cordó medul·lar a la columna). Ajuda a controlar la distonia generalitzada, ja que redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes i millora així la qualitat de vida dels malalts.
Aquest dispositiu s’utilitza per tractar distonies secundàries o associades a altres problemes neurològics (neurometabòlics, neurodegeneratius, o adquirits per dany cerebral perinatal).
Estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal
Consisteix a col·locar dos elèctrodes als nuclis pàl·lids del cervell mitjançant una tècnica d’estereotàxia, per millorar la funcionalitat motora i la qualitat de vida. Els pacients candidats a estimulació pal·lidal són els que presenten distonies primàries que no tenen lesió estructural en el sistema nerviós central.
El tractament dels trastorns cognitiu-conductuals depèn de la malaltia detectada.
En el cas de les malalties genètiques, un tractament específic no és possible moltes vegades, però és necessària sempre l'anàlisi i la detecció precoç.
En el cas de les malalties metabòliques hi ha dietes o fàrmacs específics dirigits a corregir totalment o en part el trastorn metabòlic detectat.
La ultraseqüenciació del genoma humà permet actualment detectar centenars d'alteracions genètiques amb una petita mostra de sang, de la que s'extrau la informació genètica. Hi ha bases de dades a tots els països desenvolupats que treballant en xarxa comparteixen informació per tal d'agrupar casos esporàdics de tot el món, per a la recerca conjunta de la traducció que aquesta alteració té en el comportament o l'aprenentatge de la persona.
Així mateix, l'estudi bioquímic de les vies metabòliques de l'organisme cada vegada és més complet i es poden dissenyar d'aquesta manera fàrmacs específics per a cada situació.
Un canvi de tractament, actualment en desenvolupament, és el pas de la pastilla a la cèl·lula com a tractament, en el sentit de treballar sobre la cèl·lula afectada per modificar el seu comportament. Aquesta aproximació té molt de preliminar, però és un camp que de segur tindrà un gran desenvolupament en el futur.
Els nostres objectius són millorar la salut i qualitat de vida dels infants amb malalties neurològiques i oferir una atenció integral mitjançant la col·laboració amb equips multidisciplinaris. Gràcies a la implementació de nous procediments diagnòstics i terapèutics, podem avançar en el coneixement de les causes moleculars i el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques en malalties neurològiques d’inici precoç.
A Neurologia Pediàtrica oferim una atenció integral als infants amb malalties neurològiques, des de problemes freqüents com poden ser les cefalees o seguiments neurològics de nadons en risc, fins a malalties complexes, heterogènies i minoritàries de difícil diagnòstic, com ara les malalties neuromusculars, les encefalopaties epilèptiques, les malalties neurometabòliques i les neurodegeneratives, entre d’altres.
La Unitat Docent de Pediatria, ubicada a l’Hospital Infantil i de la Dona, compta amb una àmplia trajectòria en la formació d'especialistes i ofereix una formació versàtil dels futurs especialistes, des de les malalties més freqüents i prevalents fins a les patologies més complexes que requereixen atenció en centres d’alta tecnificació com el nostre.
Fins ara, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron ha comptat amb 60 residents de Pediatria, a raó de 15 per any. Durant el curs 2020-2021 s’ha ampliat l’oferta docent a 18 residents per any.
Itinerari formatiu de Pediatria
L’Hospital Infantil disposa de totes les especialitats pediàtriques mèdiques i quirúrgiques consolidades com a referents en patologies com ara les cardiopaties congènites, la hipertensió pulmonar, el trasplantament d’òrgan sòlid, les malalties onco-hematològiques i el trasplantament de moll d’os. L’Hospital Infantil té una relació molt estreta amb l’Hospital de la Dona oferint assistència prenatal en gestacions de risc així com assistència al nadó en una unitat neonatal d’alta especialització. La base del SEM pediàtric se situa a l’Hospital Infantil i ofereix a tots els residents la possibilitat de realitzar una rotació específica a la seva unitat.
A més, la interrelació constant entre els pediatres de l’Hospital Infantil i els centres d’atenció primària de la zona permet oferir al resident una visió global i integradora de la Pediatria. El resident d’últim any pot, si ho desitja, realitzar una rotació per les consultes ambulatòries de diferents especialitats pediàtriques que es realitzen al CAP Casernes.
Durant la residència, l’activitat assistencial dels residents, fonamental per poder assolir els objectius docents, es combina amb activitat docent pròpiament dita en forma de sessions clíniques, simulacres i la participació en congressos, cursos, etc. S’està potenciant la realització de sessions clíniques setmanals via telemàtica per tal que tots els residents, independentment de la unitat o servei on estiguin rotant hi puguin assistir. Paral·lelament, i de forma anual, l’Hospital ofereix a tots els residents de Pediatria cursos de Suport vital avançat pediàtric, Reanimació neonatal completa, Atenció Inicial al Trauma pediàtric, Transport pediàtric, lactància materna i un curs sobre el programa d’optimització d’antibiòtics PROA, entre d’altres.
És essencial que els residents es formin en la metodologia de la recerca, necessària per participar i desenvolupar treballs d’investigació. Durant la residència els convidem a dur-los a terme i poder així participar en comunicacions a congressos i publicacions.
Disposem d’una Subcomissió de Docència de Pediatria, formada per residents i tutors, que representen els diferents Serveis i Unitats Assistencials de la pediatria. Els components d’aquesta subcomissió vetllen per l'aplicació pràctica de la formació i la seva integració en l'activitat assistencial. Gràcies a la implicació d’aquests professionals garantim el control del compliment dels objectius dels programes de formació.
Tots els objectius docents els assoliràs en 4 anys de residència, que es distribueixen de la següent manera:
És una malaltia cerebral crònica que pot afectar persones de qualsevol edat. Es caracteritza per convulsions recurrents provocades per descàrregues elèctriques excessives de grups de cèl·lules cerebrals. Les conseqüències poden ser neurològiques, cognitives, psicològiques i socials.
L’epilèpsia va ser definida el 2005 com “un desordre del cervell que es caracteritza per una predisposició permanent a generar crisis epilèptiques”. D’aquesta manera, es diagnostica epilèpsia quan els pacients pateixen dues crisis o més, separades per un espai de temps que va des de les 24 hores fins als 10 anys.
L’epilèpsia causa episodis breus d’absències, moviments involuntaris, succions, pèrdua de consciència, etc. Tenen l’origen en una zona del cervell (crisis focals) o a tot (crisis generalitzades). De vegades, van acompanyades de pèrdua de la consciència i / o del control dels esfínters. Tenen una freqüència que pot variar des d’una al llarg de deu anys fins a diverses al dia.
Les crisis (absències, contracció muscular, etc.) són els símptomes fonamentals i varien segons el lloc del cervell on s’iniciï la crisi epilèptica.
En les crisis tonicoclòniques generalitzades (CTCG), per exemple, és freqüent observar l’aparició de tremolors, contracció muscular, sacsejades, etc. Són les anomenades “mioclònies”, simètriques o asimètriques, amb la desviació dels ulls. Posteriorment, solen anar acompanyades d’un espasme amb un tancament brusc de la boca, expiració forçada i crit epilèptic.
L’epilèpsia és una malaltia que afecta tota la població, independentment de la seva edat, des d’abans de néixer fins a persones de més de 90 anys. S’estima que té una prevalença de 8 de cada 1.000 persones.
Factors associats:
En alguns casos, la causa de l’epilèpsia pot ser desconeguda, és a dir, que tot i que hi ha un focus d’activitat epilèptica en el cervell, les tecnologies actuals no permeten descobrir la causa que les genera. L’epilèpsia també pot ser genètica.
És la segona malaltia neurològica –després de l’ictus– més atesa a urgències. S’estima que cada any uns 3.000 pacients es visiten al nostre centre. Un 3 % de la població acudirà alguna vegada a la vida a un centre sanitari per descartar que els símptomes que té siguin epilèpsia.
Per fer-ne el diagnòstic hem de fer:
Es recomana evitar tota classe de situacions que puguin generar:
Quan ens trobem davant d’una crisi, s’han de fer una sèrie de recomanacions per evitar danys potencials en la persona que la pateix.
Neurologia Pediàtrica, Hospital Infantil i Hospital de la Dona
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades