Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
El Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron està especialitzat en el diagnòstic genètic de malalties neurològiques en la infantesa, i participa en diferents xarxes nacionals i europees de referència (projecte URD-Cat, Solve-RD, European Reference Network for Rare Neurological Diseases) que permeten centralitzar un gran volum de pacients pediàtrics amb distonies d’origen genètic. Els estudis genètics s’efectuen al Laboratori de Neurologia Pediàtrica del VHIR, a través de diversos projectes de recerca finançats per entitats nacionals i internacionals, i per associacions de famílies afectades de distonia.
Als pacients susceptibles de patir distonia se’ls fan diferents proves metabòliques, neurofisiològiques i de neuroimatge per poder classificar el seu tipus de distonia, abans de la realització dels estudis genètics. Posteriorment, es duen a terme estudis de seqüenciació per establir l’origen genètic de la distonia.
Per determinar l’origen de la distonia que pateix el pacient, que és fonamental per orientar un tractament correcte.
L’origen genètic de la distonia és molt divers, per això es requereixen tècniques de seqüenciació de l’ADN, tant convencionals com de nova generació.
En pacients amb distonia mioclònica, es realitza primer un estudi per Sanger del gen èpsilon-sarcoglicà, responsable de la distonia mioclònica en un 70 % dels nens.
En la resta de pacients es fa un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de la disposició de mostres d’ADN.
No hi ha riscos per al pacient.
Hi ha dos aspectes bàsics en la prevenció, detecció i tractament de les malalties cognitiu-conductuals: l'observació dels pares i l'observació del pediatre del nen o nena. D'aquí la importància de les visites de rutina al pediatre.
Durant el primer any de la vida és fonamental l'estimulació a través del joc i del cant. La plasticitat del cervell per aprendre durant el primer any és superior a totes les altres etapes de la vida i el pes del cervell creix de manera exponencial. Els estímuls són essencials, tant somriure com la mobilització passiva de les extremitats ja es donen de manera natural amb el joc. L'observació del nen o nena també és important per veure quines àrees cal treballar més, ensenyar-lo a rodar sobre si mateix, a gatejar o a caminar. En cas de dubte o de trobar una alteració amb significació, caldrà un enfocament multidisciplinari per a establir el diagnòstic i la terapèutica adient al més aviat possible.
El tractament dels trastorns cognitivoconductuals depèn de la malaltia detectada.
En el cas de les malalties genètiques, un tractament específic no és possible moltes vegades, però sempre és necessari l'anàlisi i la detecció precoç.
En el cas de les malalties metabòliques hi ha dietes o fàrmacs específics dirigits a corregir totalment o en part el trastorn metabòlic detectat.
La ultrasequenciació del genoma humà permet actualment detectar centenars d'alteracions genètiques amb una petita mostra de sang, de la que s'extrau la informació genètica. Hi ha bases de dades a tots els països desenvolupats que treballant en xarxa compartint informació, per tal d'agrupar casos esporàdics de tot el món, per a la recerca conjunta de la traducció que aquesta alteració té en el comportament o l'aprenentatge de la persona.
Així mateix, l'estudi bioquímic de les vies metabòliques de l'organisme cada vegada és més complet i això permet dissenyar fàrmacs específics per a cada situació.
Un canvi de tractament, actualment en desenvolupament, és el pas de la pastilla a la cèl·lula, en el sentit de treballar sobre la cèl·lula afectada per modificar el seu comportament. Aquesta aproximació té molt de preliminar, però és un camp que de segur tindrà un gran desenvolupament en el futur.
La distonia és un trastorn neurològic que es caracteritza per contraccions musculars involuntàries que causen moviments repetitius i postures recargolades i doloroses cada cop que el pacient fa un moviment après, com caminar o parlar.
La distonia que es detecta en la infància pot progressar ràpidament i interferir en el desenvolupament del llenguatge i la mobilitat de l’infant, provocant una discapacitat física que li afectarà durant tota la vida.
La distonia és una malaltia molt heterogènia, que pot donar-se per diverses causes:
Per la seva incidència, la distonia és considerada una malaltia minoritària.
La distonia en la infància pot presentar-se de manera aïllada o associada a altres problemes neurològics i del desenvolupament. Pot dificultar tasques de la vida diària com caminar, parlar, tenir autonomia per alimentar-se i tenir cura de la higiene personal.
Quan es presenta de manera aïllada es denomina distonia primària i sovint té un origen genètic. Els infants que la pateixen no solen tenir altres problemes de salut i el seu desenvolupament neurològic és normal. Al principi es manifesta en accions com caminar, córrer o escriure i, més tard, es pot estendre a altres parts del cos i provocar una distonia generalitzada.
La distonia mioclònica és una de les distonies hereditàries més freqüents en la infància. Es caracteritza per la presència de contraccions musculars sostingudes (distonia) i brusques (mioclònies) i trastorns psiquiàtrics com ansietat, depressió i trets obsessivocompulsius. Els primers símptomes apareixen en la infància i afecten les extremitats inferiors dels nens, que presenten dificultats per caminar, córrer i fer activitats esportives. Aquesta malaltia també repercuteix en les relacions socials d’aquests infants, que tenen problemes per parlar en públic o menjar i beure amb amics.
La distonia també pot associar-se a altres problemes neurològics, com ara espasticitat, atàxia, debilitat, retard en el desenvolupament neurològic i discapacitat intel·lectual. En aquest cas la denominem distonia secundària i és necessari descartar causes neurometabòliques i neurodegeneratives.
Afecta nens i nenes, adolescents i adults de totes les edats.
Primer de tot, se sotmet els pacients a un estudi clínic, metabòlic, neurofisiològic i de neuroimatge per poder classificar el tipus de distonia, abans de dur a terme els estudis genètics. En pacients amb distonia mioclònica, abans de res es duu a terme un estudi per Sanger del gen que la causa, i en la resta, un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de les mostres d’ADN de les quals es disposa.
En ser una malaltia poc comuna i molt heterogènia és difícil fer-ne un diagnòstic i tractament correctes. És important distingir la distonia hereditària de la paràlisi cerebral infantil, causada per un dany cerebral en el moment del naixement, ja que el seu diagnòstic té conseqüències molt importants per tractar la malaltia posteriorment.
Un diagnòstic a temps disminueix la necessitat de dur a terme més proves diagnòstiques, permet conèixer-ne el pronòstic i assessorar les famílies per evitar futures malalties. També té un impacte psicosocial molt positiu per al pacient i la família. I el més important de tot, un diagnòstic exacte sobre la causa que genera la distonia permet orientar el millor tractament possible per a cada pacient, en un exercici que denominem medicina personalitzada.
La distonia en la infància és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat.
La levodopa és el tractament d’elecció en la distonia dopa-sensible, causada per un defecte en la síntesi de la dopamina. La toxina botulínica es fa servir per controlar la distonia focal. En el cas de la distonia generalitzada, se subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. I en alguns casos de distonia paroxismal, que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit, se subministren antiepilèptics.
La bomba de baclofèn intratecal, administra la medicació líquida a través d’un dispositiu que es col·loca sota la pell, i s’utilitza per tractar distonies secundàries generalitzades. Redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes. És un tractament que denominem simptomàtic i pal·liatiu, ja que no millora la funció motora del pacient.
L’estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal, es col·loquen dos elèctrodes als nuclis pàl·lids mitjançant una tècnica d’estereotàxia, és el tractament d’elecció en les istonies primàries, sobretot si són generalitzades i no responen a la medicació convencional. En aquests casos els nens i les nenes poden recuperar la funció de la zona afectada per la distonia i millorar la seva qualitat de vida. També pot ser útil en pacients amb distonies secundàries, encara que la seva eficàcia és menor que en les distonies primàries.
Realitzar un diagnòstic genètic és la millor prevenció per evitar tenir més fills afectats per aquesta malaltia en una mateixa família.
Campanya MoutePerLaDistonia
Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica a Espanya
Associació de Malalties Neurodegeneratives amb Acumulació Cerebral de Ferro
Associació GNAO Espanya
La paràlisi cerebral comprèn un grup de trastorns del moviment, de la postura i del to del cos, que es produeixen després d’una lesió estàtica en un cervell en desenvolupament (infants fins als tres anys aproximadament). És un grup molt heterogeni pel que fa a la severitat del quadre: hi ha pacients que poden caminar i dur a terme una vida autònoma, però d’altres presenten discapacitats més importants. A més, pot associar retard cognitiu, alteracions visuals i auditives, dificultats en l’alimentació, epilèpsia...
Es poden dividir en funció del moment en què apareix la lesió al cervell: prenatal, perinatal i postnatal. Les causes més freqüents actualment són: prematuritat important, les anòxies cerebrals durant el part i ictus infantils.
En el cas dels nadons, s’evidencia un retard en el desenvolupament psicomotriu, amb dificultats en realitzar moviments o activitats. Acostuma a aparèixer espasticitat, que es definiria com un augment del to d’un determinat grup de músculs. Són molt importants les deformitats musculoesquelètiques, entre les quals destaquen les desviacions del raquis, les luxacions de maluc i el peu equí.
És fonamentalment clínic, basant-nos en els antecedents del pacient. Però necessitem confirmació a través de proves complementàries d’imatge com poden ser l’ecografia i la ressonància cerebrals. Això no obstant, aquestes poden ser normals.
Malauradament, no hi ha una cura per la paràlisi cerebral. Però podem abordar aquesta patologia des de diferents vessants, sigui com a prevenció o com a tractament:
No es pot fer una prevenció específica.
A part dels tractaments de fisioteràpia i /o teràpia ocupacional que es puguin oferir o recomanar a aquests pacients, sempre es proposa la realització d’activitat física en funció de les possibilitats de cada persona. Així mateix, s’aconsella la realització d’estiraments de certs grups musculars i intentar proporcionar un adequat control postural.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de malalties genètiques de baixa prevalença. El defecte genètic provoca l'alteració d'una proteïna que participa en alguna de les vies del metabolisme i provoca un bloqueig en la via afectada. Com a conseqüència, es produeix una acumulació de substàncies que poden ser tòxiques per l'organisme així com la deficiència d’altres que són necessàries.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties cròniques, multisistèmiques i progressives que es poden presentar a qualsevol edat de la vida i suposen uns reptes diagnòstics i terapèutics en la majoria de casos. La nostra unitat té el reconéixement de centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per aquesta patologia i forma part del programa de cribratge neonatal ampliat a Catalunya. Som l'únic centre amb atenció integral des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta a Catalunya amb especial expertesa en les malalties lisosomals.
Les MMH es diferencien entre:
L'afectació és multisistèmica i involucra diferents òrgans i sistemes amb expressió variable depenent de la malaltia i l'edat. Requereixen una atenció coordinada i un programa de transició a l'edat adulta.
Moltes d'elles es presenten en l'edat pediàtrica amb retard de creixement i retard en el desenvolupament psicomotor. Poden associar cardiopatia, afectació renal i episodis de descompensació en què presenten fallida hepàtica o renal i empitjorament neurològic. En el cas de les malalties de les organel·les els símptomes són crònics i afecten més als ossos i òrgans dels sentits. La presentació a l'adult és més freqüent que les del metabolisme intermediari.
El diagnòstic es fa per mitjà de:
Són malalties cròniques que han de ser tractades en centres d’expertesa amb equips multidisciplinaris per donar suport a tots els problemes.
En funció del tipus de malaltia poden requerir:
La prevenció passa per un bon assessorament genètic i reproductiu en cas d’antecedents familiars. El diagnòstic precoç d’algunes malalties per mitjà del programa de cribratge neonatal permet un tractament efectiu i una millora del pronòstic.
La neurocirurgia pediàtrica complexa engloba una sèrie de patologies que, per la seva complexitat, cal que siguin ateses en un centre que disposi de la tecnologia, els professionals i l’expertesa necessaris.
Dins de la neurocirurgia pediàtrica complexa s’inclouen:
En general, es tracta de patologies molt complexes que es presenten en baixa freqüència. Moltes de les quals estan incloses dins dels apartats de malalties minoritàries. Per aconseguir uns resultats òptims, cal que es tractin en centres grans, que en tractin suficients malalts cada any, i que disposin de la tecnologia necessària per tractar aquestes patologies.
Cada patologia té les seves característiques pròpies. Quan hi ha un tumor cerebral, l’infant presenta uns símptomes tenint en compte la regió del cervell en què es desenvolupa el tumor.
Quan hi ha casos d’hidrocefàlia descompensada o hipertensió intracranial greu, és a dir, quan augmenta la pressió de l’interior del crani, l’infant presenta cefalees, alteracions visuals i pot arribar a entrar en coma.
Les malformacions craniofacials es caracteritzen per deformitats greus dels ossos del crani i de la cara.
Solen ser poc freqüents. Rarament, se solen tractar més de deu casos cada any de cada una de les patologies anomenades.
El diagnòstic de les patologies neuroquirúrgiques inclou:
L’avaluació dels resultats també implica l’actuació de psicòlegs o d’altres professionals que objectivin els canvis en les funcions cognitives i en la qualitat de vida.
El tractament de les patologies que cobreix la neurocirurgia pediàtrica complexa sol ser quirúrgic. Això implica disposar d’un quiròfan d’alta tecnologia que permeti un monitoratge intraquirúrgic, d’anestesiòlegs i de personal d’infermeria especialitzat.
Malauradament, no coneixem cap prevenció per a aquestes patologies. La nostra funció fonamental és restaurar les funcions perdudes i aconseguir els resultats òptims perquè assegurin, sempre que es pugui, un correcte desenvolupament de l’infant, així com la màxima integració en els àmbits familiar, escolar i social.
La malaltia neuromuscular és una malaltia crònica que genera una gran discapacitat, la pèrdua d'autonomia personal i càrregues psicosocials importants. Les alteracions respiratòries són la principal causa de morbiditat i mortalitat en les malalties neuromusculars. N'afecten notablement l'evolució i provoquen múltiples ingressos hospitalaris que comprometen greument la vida del malalt.
Les principals causes de l'afectació respiratòria són la hipoventilació, per feblesa de la musculatura inspiratòria, i la ineficàcia tussígena, per feblesa de la musculatura expiratòria. El suport ventilatori, a través de ventilació mecànica no invasiva o traqueotomia, és capaç de prevenir o revertir la insuficiència ventilatòria en aquest tipus de pacients.
La pèrdua de força espiratòria fa que el pacient sigui incapaç d'expulsar les secrecions bronquials. Si, a més a més, hi ha una afectació de la musculatura bulbar, és a dir, poden aspirar saliva, contingut oral o alimentació, això indueix a l'aparició de múltiples infeccions respiratòries, pneumònies i atelèctasis que provoquen l'obstrucció del flux aeri, i comprometen greument la vida del malalt.
La combinació de la ventilació mecànica no invasiva i l'assistència mecànica a la tos disminueix la morbiditat i els ingressos hospitalaris d'aquests pacients.
Actualment, hi ha uns 60.000 afectats a tot l'Estat espanyol.
En la Unitat de Rehabilitació Cardiorespiratòria fem el seguiment de les pressions inspiratòries i expiratòries màximes (PIM i PEM), del flux expiratori màxim (FEM) o també conegut com a Peak Cough Flow (PCF) i espirometria.
Els objectius del tractament van encaminats a controlar l'evolució de la insuficiència ventilatòria i a evitar o millorar els episodis d'insuficiència respiratòria. Per assolir els objectius s'han d'aplicar tècniques manuals o instrumentals (tècniques per afavorir una expansió pulmonar, tos assistida manual, tos assistida mecànica, entre d'altres).
Un propòsit molt important és formar al cuidador o cuidadora principal en les tècniques de fisioteràpia amb la finalitat d'evitar possibles complicacions a escala del sistema respiratori.
La distonia en la infantesa és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat. En l’actualitat, s’apliquen diversos tractaments.
Assaig amb levodopa
En nens amb distonia aïllada sempre cal fer un assaig amb levodopa d’1 a 3 mesos. Aquest fàrmac pot revertir els símptomes per complet quan la distonia és causada per un defecte en la síntesi de dopamina, cosa que es coneix com a distonia dopa-sensible.
El defecte en la síntesi de dopamina pot ser causat per alteracions en els gens i les proteïnes que regulen el metabolisme de la dopamina, que és un neurotransmissor fonamental per a l’aprenentatge, la conducta i la funció motora.
Tractament amb toxina botulínica
La toxina botulínica és eficaç per controlar la distonia focal, que afecta un grup muscular en una acció concreta, com la contractura dels escrivents, que apareix en forma de rampa quan s’utilitza la mà per escriure, o la distonia de la marxa, que consisteix a invertir la posició anòmala del peu i la cama mentre es camina.
En nens amb distonia generalitzada, la toxina botulínica també pot alleujar el dolor d’alguns grups musculars que fan minvar especialment la qualitat de vida del pacient.
Tractament amb diversos fàrmacs
Per tractar la distonia generalitzada se'n subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. Es tracta de les benzodiazepines, agonistes del GABA (baclofèn), anticolinèrgics i agonistes alfa2 adrenèrgics. En alguns pacients amb distonia paroxismal, que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit, se subministren antiepilèptics.
Bomba de baclofèn intratecal
Quan els fàrmacs per via oral no són suficients es pot optar per una opció quirúrgica: la bomba de baclofèn intratecal. Aquest dispositiu intern o pròtesi administra el medicament baclofèn a través d’un catèter a l’espai epidural (on es troba el líquid que envolta el cordó medul·lar a la columna). Ajuda a controlar la distonia generalitzada, ja que redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes i millora així la qualitat de vida dels malalts.
Aquest dispositiu s’utilitza per tractar distonies secundàries o associades a altres problemes neurològics (neurometabòlics, neurodegeneratius, o adquirits per dany cerebral perinatal).
Estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal
Consisteix a col·locar dos elèctrodes als nuclis pàl·lids del cervell mitjançant una tècnica d’estereotàxia, per millorar la funcionalitat motora i la qualitat de vida. Els pacients candidats a estimulació pal·lidal són els que presenten distonies primàries que no tenen lesió estructural en el sistema nerviós central.
Els nostres objectius són millorar la salut i qualitat de vida dels infants amb malalties neurològiques i oferir una atenció integral mitjançant la col·laboració amb equips multidisciplinaris. Gràcies a la implementació de nous procediments diagnòstics i terapèutics, podem avançar en el coneixement de les causes moleculars i el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques en malalties neurològiques d’inici precoç.
A Neurologia Pediàtrica oferim una atenció integral als infants amb malalties neurològiques, des de problemes freqüents com poden ser les cefalees o seguiments neurològics de nadons en risc, fins a malalties complexes, heterogènies i minoritàries de difícil diagnòstic, com ara les malalties neuromusculars, les encefalopaties epilèptiques, les malalties neurometabòliques i les neurodegeneratives, entre d’altres.
La Unitat Docent de Pediatria, ubicada a l’Hospital Infantil i de la Dona, compta amb una àmplia trajectòria en la formació d'especialistes i ofereix una formació versàtil dels futurs especialistes, des de les malalties més freqüents i prevalents fins a les patologies més complexes que requereixen atenció en centres d’alta tecnificació com el nostre.
Fins ara, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron ha comptat amb 60 residents de Pediatria, a raó de 15 per any. Durant el curs 2020-2021 s’ha ampliat l’oferta docent a 18 residents per any.
Itinerari formatiu de Pediatria
L’Hospital Infantil disposa de totes les especialitats pediàtriques mèdiques i quirúrgiques consolidades com a referents en patologies com ara les cardiopaties congènites, la hipertensió pulmonar, el trasplantament d’òrgan sòlid, les malalties onco-hematològiques i el trasplantament de moll d’os. L’Hospital Infantil té una relació molt estreta amb l’Hospital de la Dona oferint assistència prenatal en gestacions de risc així com assistència al nadó en una unitat neonatal d’alta especialització. La base del SEM pediàtric se situa a l’Hospital Infantil i ofereix a tots els residents la possibilitat de realitzar una rotació específica a la seva unitat.
A més, la interrelació constant entre els pediatres de l’Hospital Infantil i els centres d’atenció primària de la zona permet oferir al resident una visió global i integradora de la Pediatria. El resident d’últim any pot, si ho desitja, realitzar una rotació per les consultes ambulatòries de diferents especialitats pediàtriques que es realitzen al CAP Casernes.
Durant la residència, l’activitat assistencial dels residents, fonamental per poder assolir els objectius docents, es combina amb activitat docent pròpiament dita en forma de sessions clíniques, simulacres i la participació en congressos, cursos, etc. S’està potenciant la realització de sessions clíniques setmanals via telemàtica per tal que tots els residents, independentment de la unitat o servei on estiguin rotant hi puguin assistir. Paral·lelament, i de forma anual, l’Hospital ofereix a tots els residents de Pediatria cursos de Suport vital avançat pediàtric, Reanimació neonatal completa, Atenció Inicial al Trauma pediàtric, Transport pediàtric, lactància materna i un curs sobre el programa d’optimització d’antibiòtics PROA, entre d’altres.
És essencial que els residents es formin en la metodologia de la recerca, necessària per participar i desenvolupar treballs d’investigació. Durant la residència els convidem a dur-los a terme i poder així participar en comunicacions a congressos i publicacions.
Disposem d’una Subcomissió de Docència de Pediatria, formada per residents i tutors, que representen els diferents Serveis i Unitats Assistencials de la pediatria. Els components d’aquesta subcomissió vetllen per l'aplicació pràctica de la formació i la seva integració en l'activitat assistencial. Gràcies a la implicació d’aquests professionals garantim el control del compliment dels objectius dels programes de formació.
Tots els objectius docents els assoliràs en 4 anys de residència, que es distribueixen de la següent manera:
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades