Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
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La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Las enfermedades cognitivo-conductuales afectan el desarrollo y el comportamiento, especialmente en los primeros años de vida. La detección temprana, la observación de los padres y del pediatra, y las intervenciones específicas según la causa permiten optimizar el aprendizaje y reducir secuelas.
Hay dos aspectos básicos en la prevención, detección y tratamiento de las enfermedades cognitivo-conductuales: la observación de los padres y la observación del pediatra del niño o niña. De aquí la importancia de las visitas rutinarias al pediatra.
Durante el primer año de la vida es fundamental la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las otras etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto sonreír como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego. La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más, enseñarle a voltear sobre sí mismo, a gatear o a andar.
En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, hará falta un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.
El tratamiento de los trastornos cognitivo depende de la enfermedad detectada.
La ultrasequenciación del genoma humano permite actualmente detectar centenares de alteraciones genéticas con una pequeña muestra de sangre, de la que se extrae la información genética. Hay bases de datos en todos los países desarrollados que trabajan en red compartiendo información, para agrupar casos esporádicos de todo el mundo, para la investigación conjunta de la traducción que esta alteración tiene en el comportamiento o el aprendizaje de la persona.
Así mismo, el estudio bioquímico de las vías metabólicas del organismo cada vez es más completo y esto permite diseñar fármacos específicos para cada situación.
Un cambio de tratamiento, actualmente en desarrollo, es el paso de la pastilla a la célula, en el sentido de trabajar sobre la célula afectada para modificar su comportamiento. Esta aproximación es muy preliminar, pero es un campo que tendrá un gran desarrollo en el futuro.
La leucemia es un tipo de cáncer que afecta a la sangre y la médula ósea. Se trata del cáncer infantil más frecuente. En España se diagnostican unos 300 nuevos casos al año, lo que supone aproximadamente un tercio de todos los tumores malignos pediátricos.
En esta enfermedad se produce una proliferación descontrolada de glóbulos blancos inmaduros, denominados blastos, que se acumulan en la médula ósea e impiden la formación normal de las células sanguíneas. Estas células malignas tienen capacidad para pasar al torrente sanguíneo e infiltrar otros órganos.
Se distinguen principalmente dos tipos de leucemia:
La leucemia linfoblástica aguda es la más frecuente y supone el 80% de las leucemias agudas pediátricas.
Los síntomas más frecuentes al diagnóstico son aquellos relacionados con la acumulación de blastos en la médula ósea:
Otros síntomas menos frecuentes pero característicos pueden ser el aumento de tamaño testicular, síntomas neurológicos o lesiones cutáneas.
Generalmente se trata de un cuadro subagudo (días o semanas) que se presenta con síntomas a menudo inespecíficos al inicio de la enfermedad y que pueden ser similares a los provocados por otras enfermedades más frecuentes y banales. Ante la persistencia o evolución tórpida de estos síntomas deberemos incluir la leucemia entre las posibles causas.
El proceso diagnóstico suele iniciarse con la realización de una analítica sanguínea, en la que pueden observarse alteraciones en la cifra de leucocitos, hemoglobina y/o plaquetas. Incluso pueden detectarse células leucémicas al revisar la sangre al microscopio óptico.
El diagnóstico se confirmará mediante una punción de médula ósea y el análisis de las células obtenidas.
También se realizarán otras pruebas complementarias para valorar la afectación de otros órganos, como radiografías, ecografías, ecocardiografía, fondo de ojo y analíticas de sangre, entre otras.
El objetivo del tratamiento es eliminar las células leucémicas y evitar que vuelvan a aparecer en el futuro.
El equipo de Oncohematología Pediátrica de Vall d’Hebron decidirá el mejor tratamiento para cada niño, teniendo en cuenta factores como el tipo de leucemia, la edad, las características genéticas de las células leucémicas y la respuesta al tratamiento.
Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, los esquemas de tratamiento se engloban dentro de protocolos clínicos académicos a nivel europeo e internacional, lo que permite una revisión especializada de las pruebas diagnósticas y la obtención de conclusiones que ayudan a mejorar la eficacia de los tratamientos.
La quimioterapia es el principal tratamiento para curar la leucemia y se administra principalmente por vía intravenosa. Habitualmente se utiliza un reservorio implantado bajo la piel denominado port-a-cath, que permite un acceso vascular rápido y seguro para la administración de los fármacos y facilita la extracción de muestras sanguíneas, evitando venopunciones repetidas.
La mayoría de los fármacos quimioterápicos administrados por vía intravenosa no penetran en el sistema nervioso central debido a la barrera hematoencefálica. Por ello, se realizan punciones lumbares para administrar quimioterapia intratecal. El número de punciones dependerá del tipo de leucemia y de si existe afectación del sistema nervioso central al diagnóstico.
En los últimos años se han desarrollado nuevos tratamientos con mecanismos de acción diferentes a la quimioterapia, que han demostrado ser muy efectivos, ya sea en monoterapia o combinados con esta. Entre ellos destacan la medicina de precisión, que consiste en la administración de fármacos dirigidos a alteraciones genéticas específicas, y la inmunoterapia, en la que los fármacos ayudan al sistema inmunitario del niño a combatir la leucemia, como
los anticuerpos monoclonales y la terapia con células T con receptores quiméricos de antígenos (CAR-T).
Hasta ahora, estas terapias se han utilizado principalmente en pacientes con recaída o enfermedad refractaria, pero debido a sus buenos resultados y a sus menores efectos secundarios en comparación con la quimioterapia, algunas ya se están incorporando a los protocolos de tratamiento en pacientes de nuevo diagnóstico. En Vall d’Hebron disponemos de diversos ensayos clínicos de terapias moleculares y celulares que se considerarán en cada paciente.
La leucemia aguda infantil ha experimentado una mejora significativa en su pronóstico a lo largo de los años. Los avances en el diagnóstico y tratamiento han permitido que la supervivencia a los cinco años del diagnóstico se sitúe en España en torno al 87 %.
A pesar del tratamiento, entre un 15 y un 20 % de los niños presentan una recaída. En estos casos suele ser necesario un tratamiento más intensivo y, en la mayoría, un trasplante de precursores hematopoyéticos (trasplante de médula ósea). Tras la recaída, las posibilidades de curación se reducen a menos del 50 %, aunque gracias a las nuevas terapias la supervivencia de este grupo de pacientes continúa mejorando.
Actualmente no existe una forma conocida de prevenir la leucemia infantil. Existen diversas líneas de investigación destinadas a esclarecer los mecanismos que provocan el desarrollo de esta enfermedad, pero su causa sigue siendo desconocida.
Sí se han descrito enfermedades que confieren predisposición a la leucemia, como el síndrome de Down, los síndromes de fallo medular congénito y algunas inmunodeficiencias, entre otras.
La predisposición familiar es poco frecuente, aunque se han descrito enfermedades hereditarias asociadas a un mayor riesgo de leucemia y otras neoplasias, como el síndrome de Li-Fraumeni.
También se han relacionado otros factores, como los ambientales o las infecciones virales, aunque sin una evidencia clara hasta el momento. Por último, determinados tratamientos de quimioterapia o radioterapia pueden ser causa de leucemia secundaria, siendo la leucemia mieloblástica aguda el tipo más frecuente en pacientes pediátricos tratados con estas terapias.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología es básicamente asistencial. Esta Unidad atiende el conjunto de miocardiopatías en general y las familiares en particular.
Esta unidad trata las miocardiopatías, que son enfermedades en que el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural. Con frecuencia el corazón no puede bombear o funcionar correctamente. En el caso de las miocardiopatías familiares, como se tratan en gran medida de enfermedades con poca frecuencia, es necesario un manejo especializado que no se encuentra al alcance de cualquier cardiólogo clínico. Es necesario un tratamiento específico y contar con una tecnología determinada.
La Unidad de Epilepsia ofrece una atención especializada de calidad a los pacientes con epilepsia, tanto adultos como niños. Somos un centro de referencia internacional, y disponemos del mayor equipo multidisciplinario de profesionales del estado que prestan una atención próxima a personas con epilepsia, en el diagnóstico y tratamiento, así como en su posterior seguimiento a la consulta externa.
A la Unidad de Epilepsia se realiza una atención especializada de calidad a las personas con epilepsia, tanto en adultos como en niños. En estas enfermedades tenemos más de 20 años de experiencia y somos un centro de referencia internacional. Disponemos de un equipo multidisciplinario de profesionales que prestan una atención experta, individualizada a pacientes con esta enfermedad.
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina por una alteración en un gen. Para poder diagnosticar una enfermedad de este tipo, hay que realizar un análisis de ADN que permita detectar mutaciones o cambios hereditarios.
Nuestro ADN es una gran biblioteca que contiene toda la información que condiciona el funcionamiento de nuestro cuerpo. Cada uno de los libros que la forman son nuestros genes y un error en alguno de ellos se denomina mutación. Estas mutaciones hacen que los genes no se puedan leer correctamente, alteran la fabricación de proteínas y, por lo tanto, también algunas funciones de nuestro cuerpo, dando lugar a diferentes enfermedades.
Nuestro cuerpo se protege ante estas enfermedades genéticas teniendo el ADN duplicado, es decir, todos poseemos dos copias de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra, de la madre. De esta manera, la aparición de enfermedades genéticas está condicionada por el número de copias que tenemos alteradas.
Además de los principales tipos de herencia, hay casos que no siguen estas reglas básicas. Esto es debido a la existencia de otros factores menos conocidos que hacen que cada persona manifieste la enfermedad de distintas maneras:
En los últimos años, el estudio de las mutaciones genéticas ha ido evolucionando de forma exponencial, gracias a la aparición de técnicas mejoradas que nos permiten secuenciar nuestro genoma, todo nuestro ADN. La secuenciación consiste en ‘leer’ y conocer la secuencia exacta que tiene cada uno de nuestros genes. Por lo tanto, según la situación, procederemos a analizar un gen en específico o tendremos que ir más allá y leer zonas mayores de nuestro genoma. Por eso disponemos de varias estrategias:
La aparición y la implementación de todas estas técnicas clínicas han permitido hacer pasos de gigante y avanzar en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades, incluida la distonía y otros trastornos del movimiento.
Cuando hablamos de enfermedades genéticas tenemos que ser conscientes de que la alteración está presente en todas las células de nuestro organismo y no se puede eliminar. A lo largo de los últimos años se han estado desarrollando nuevas terapias génicas enfocadas a corregir el error genético de algunas enfermedades neurológicas.
El trastorno del espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo con una prevalencia estimada a lo largo de la vida del 1%. Los síntomas nucleares incluyen déficits en la comunicación social y la presencia de intereses o actividades restringidas o repetitivas y anomalías sensoriales de inicio en la primera infancia.
El autismo fue descrito por primera vez el año 1943 por el psiquiatra infantil Leo Kanner. Actualmente, y de acuerdo con la 5.ª edición del Manual para el Diagnóstico de los Trastornos Mentales (DSM-V), el término Trastornos del Espectro Autista engloba aquellos trastornos que implican déficits en la comunicación social y la presencia de intereses o actividades restringidas o repetitivas y anomalías sensoriales. Todos ellos se inician en la primera infancia aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que la limitación de las capacidades impide la respuesta a las exigencias sociales.
De acuerdo con la gravedad de los síntomas y el nivel de ayuda que precisan los afectados, se han descrito 3 grados diferentes de afectación (Grado 1, precisa ayuda; Grado 2, precisa bastante ayuda; Grado 3, precisa mucha ayuda). También se debe especificar si se acompañan o no de discapacidad intelectual, si presentan dificultades en el lenguaje, si están asociados a patología médica o genética o a un factor ambiental conocido, si están asociados a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento y si están o no asociados a catatonia.
La genética tiene un papel fundamental en la etiología de los trastornos del espectro autista, junto con factores de riesgo preparto y neonatales.
Los síntomas comunes a todos los trastornos del espectro autista son:
Déficits en la reciprocidad socioemocional, en la comunicación no verbal y en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones sociales. Por otra parte, un mínimo de dos síntomas de los siguientes:
a) movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos.
b) rigidez cognitiva
c) intereses restringidos y
d) hiper o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por aspectos sensoriales del entorno.
Los trastornos del espectro autista se pueden observar en personas de todo el mundo y en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Este trastorno ocurre 4 veces más a menudo en niños que en niñas.
El diagnóstico es observacional por parte del psiquiatra infantil y del neurólogo pediátrico.
También se recomienda una valoración por un equipo multidisciplinar. Es necesario incluir una evaluación del individuo, entrevista de cuidadores u otros informantes, información de la escuela o lugar de trabajo y realizar una evaluación del nivel cognitivo y del lenguaje. Además, se deben realizar exploraciones complementarias (analíticas, genéticas, pruebas de neuroimagen) en caso de que se sospeche una etiología concreta. Los análisis genéticos pueden detectar una causa etiológica hasta en un 10% de los casos aproximadamente.
Hoy en día no se dispone de suficiente evidencia científica para recomendar de forma rutinaria el uso de ningún fármaco específico para el abordaje de los síntomas nucleares de los TEA. Pero sí que se dispone de fármacos eficaces para tratar las comorbilidades médicas o psiquiátricas, a menudo frecuentes, en estos trastornos.
Es necesario iniciar un abordaje psicoterapéutico de forma precoz, así como utilizar estrategias educativas en las aulas de acuerdo con la gravedad del trastorno psiquiátrico.
La detección precoz, el abordaje psicoterapéutico y las diferentes aproximaciones educativas hacen que el aprendizaje y la conducta social de los afectados mejore sustancialmente y tengan una calidad de vida que les permita una cierta autonomía e independencia en el día a día.
La investigación tanto de la estructura como de la conectividad cerebral, y en paralelo los estudios genéticos, permiten que se pueda pensar cada vez más en tratamientos eficaces para este trastorno. De hecho, actualmente hay diversos ensayos clínicos en marcha que tienen como diana terapéutica los síntomas nucleares de los TEA.
Existe un conjunto de pruebas que pueden ayudar a descartar otras afectaciones asociadas o una etiología concreta de la clínica del autismo como son el electroencefalograma, las pruebas de neuroimagen y pruebas analíticas para descartar enfermedades metabólicas. El estudio genético es necesario en caso de que se sospeche que hay una alteración genética específica.
Las visitas pediátricas de control evolutivo del niño sano son fundamentales para la detección precoz.
La leucemia aguda comprende un conjunto de neoplasias del sistema hematopoyético caracterizado por la proliferación y acumulación importante de células inmaduras en la médula ósea en primera instancia y después en la sangre con gran heterogeneidad clínica y biológica. Las leucemias agudas son proliferaciones clonales (célula tumoral que deriva de una única célula inicial y que acumula varias mutaciones genéticas que acabarán desarrollando la enfermedad) de células madre sanguíneas alteradas. En condiciones normales, las células madre multipotentes dan lugar a células progenitoras de las células sanguíneas, mediante un proceso de diferenciación y proliferación celular mediado por mecanismos de la propia célula y por los tejidos que lo rodean. Las células sanguíneas en condiciones normales migran a la sangre y a los tejidos, siendo indispensables para el correcto funcionamiento del organismo.
En las leucemias agudas, la acumulación de varias alteraciones genéticas y moleculares da lugar a la progresiva acumulación de estas células que sustituyen a las células sanguíneas normales, es el llamado "hiato leucémico", las células progenitoras (blastos) no maduran y se acumulan en la médula ósea y la sangre periférica. La sintomatología puede ser muy leve e inespecífica al principio y deriva de la falta de células sanguíneas principalmente y a veces, de la infiltración de tejidos. Se trata de enfermedades muy graves que requieren tratamientos quimioterápicos para su control y a menudo, un trasplante de progenitores de médula ósea.
En muchos casos no hay síntomas importantes al principio. Estos derivan fundamentalmente de la falta de células sanguíneas y pueden ser cansancio, sangrados, infecciones y más raramente falta de apetito, dolores óseos, dificultad respiratoria o síntomas neurológicos. En la exploración física podemos encontrar palidez, hematomas, sangrado mucoso, febrícula, infiltración de encías u otros órganos (piel, bazo, hígado, etc.).
La media de edad para las leucemias agudas en general es de 67 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. La leucemia aguda es la neoplasia más frecuente de la edad pediátrica, siendo más habitual la estirpe linfoide. En la población adulta es más frecuente la estirpe mieloide.
El diagnòstic de sospita el farem a partir d'un conjunt d'aspectes que inclouen la història clínica, l'exploració física i l'hemograma. La confirmació diagnòstica l'obtindrem mitjanant la punció de la medul•la òssia a on estudiarem les cèl•lules neoplàsiques (blastes) mitjançant la microscòpia òptica, la citometria de fluix multiparamètrica, els estudis de citogenètica i de biologia molecular.
Está basado en la quimioterapia. Actualmente hay en desarrollo nuevos fármacos como la inmunoterapia o tratamientos dirigidos contra alteraciones biológicas específicas (terapia individualizada). Si no está contraindicado, puede ser necesario un trasplante de progenitores hematopoyéticos una vez alcanzada la respuesta. Las estrategias terapéuticas se adaptan por una parte a la situación del paciente (edad, enfermedades concomitantes, etc.) y por la otra, a las características biológicas de la enfermedad.
Son el hemograma y la punción de médula ósea.
Desgraciadamente no disponemos de ninguna herramienta para prevenir el desarrollo de las leucemias agudas. No se conocen exactamente los mecanismos que provocan que una persona desarrolle esta enfermedad. Se han descrito algunos factores que pueden estar relacionados, como los tratamientos quimioterápicos o de radioterapia previos o la exposición a determinados tóxicos. Se ha observado también una predisposición en algunas enfermedades congénitas y casos con asociación familiar.
Las pruebas analíticas dan mucha información para caracterizar el origen y el grado de gravedad de la enfermedad renal. La biopsia renal permite realizar un estudio microscópico que muchas veces es imprescindible. Las pruebas genéticas ofrecen también información muy relevante.
Esta prueba sirven para establecer el origen de la enfermedad renal. Sus orígenes pueden ser muy diversos, desde genéticos hasta adquiridos debido a una infección bacteriana o vírica, una enfermedad metabólica (diabetes) o una enfermedad autoinmune, como por ejemplo el lupus. Además de las analíticas de sangre y orina, con una biopsia renal y/o un análisis genético.
Las pruebas de imagen también pueden ser útiles.
En el caso de la biopsia renal se puede producir un mínimo sangrado que se limita casi siempre espontáneamente. Si no es así se puede controlar con un procedimiento de radiología intervencionista que consiste en cateterizar el riñón para tapar el foco sangrante. Los análisis genéticos ahorran cada vez más la práctica de una biopsia renal. De todos modos, la práctica de la biopsia renal sigue siendo primordial en el diagnóstico de las enfermedades renales.
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