Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
L’educació entre iguals consisteix en l’intercanvi de coneixements entre les persones d’un mateix grup sobre la malaltia i les habilitats necessàries per mantenir i millorar la salut. Com que això es fa tant des de l’àmbit individual com grupal i comunitari, permet l’apoderament dels pacients davant la malaltia, tot implicant-los com a elements actius, i genera sentiment de grup. Això facilita estratègies comunes en el procés de sensibilització, desestigmatització i visualització de la malaltia de Chagas.
La malaltia de Chagas és una malaltia tropical infecciosa, generalment crònica, causada pel paràsit “Trypanosoma cruzí”. Les persones poden infectar-se a través de les femtes d’un insecte infectat, el “triatomino”, conegut comunament com a “vinchuca”, “barbeiro”, “chipo”, “kissing-bug” o “chinche besucona”, segons el país.
Però també es pot transmetre per altres vies:
La transmissió ocasionada per l’insecte només té lloc a l’Amèrica Central i Sud-amèrica, però les altres vies, a causa dels moviments migratoris de les persones infectades, poden ser presents en diversos punts del planeta. Es tracta d’una malaltia que es pot prevenir.
Tot i que la malaltia de Chagas afecta entre vuit i deu milions de persones al món, avui dia encara és poc coneguda. Segons l’Organització Mundial de la Salut és una de les 17 malalties oblidades i desateses.
En un entorn com el nostre, aquesta malaltia planteja una educació sanitària des de perspectives diferents als països on és endèmica. Així doncs, el coneixement, la sensibilització, la desestigmatització i la visualització de la malaltia són instruments essencials en l’educació sanitària de la malaltia de Chagas.
Actualment, es calcula que menys del 10 % de les persones infectades coneix la seva situació.
Quin pot estar-ne infectat?
Com es pot saber si s’està infectat?
Què cal fer?
La malaltia de Chagas es caracteritza, primerament, per una fase aguda on el tractament és efectiu i cura. Tot i això, la majoria de vegades evoluciona cap a la malaltia crònica i, com a tal, requerirà un control i seguiment durant tota la vida.
Més de la meitat de les persones infectades no presenten molèsties, però tres de cada deu patirà afeccions cardíaques i una de cada deu, afeccions digestives (després d’anys d’haver contret la infecció). En aquests casos, el procés és inicialment asimptomàtic, de manera que sense el tractament ni el seguiment adequats la malaltia pot manifestar-se de forma sobtada i pot generar danys irreversibles o fins i tot la mort sobtada.
Quina és l’afectació de la malaltia?
Quins són els signes d’alerta?
La malaltia de Chagas sovint va acompanyada d’emocions i sentiments de culpa, d’impotència i de por. Preguntes com ara: “perquè a mi?”, “què faré ara?” o “Chagas vol dir mort?” són freqüents en les persones diagnosticades.
Què cal saber?
La malaltia de Chagas no té mesures farmacològiques (vacunes, medicació) per prevenir-la. Així mateix, les persones sense aquesta malaltia tenen el risc d’infectar-se, i les persones ja afectades, de reinfectar-se.
D’aquesta manera, les mesures preventives amb què comptem són l’educació sanitària.
La malaltia de Chagas presenta característiques i determinants psicològics, socials i culturals per a les persones afectades, les seves famílies i la societat. De fet, el diagnòstic de la malaltia té repercussions importants des del punt de vista psicològic i social.
Moltes vegades, les persones afectades no volen saber si estan infectades o no per por de la malaltia i de les conseqüències imaginàries: sovint es basen en creences populars i/o en les seves experiències anteriors amb familiars, amics o coneguts que han mort en un entorn social desfavorable. A vegades, amaguen la malaltia per por de ser excloses de l’entorn laboral.
Davant de la malaltia celíaca el tractament a seguir és una dieta estricta de per vida sense gluten. La dieta sense gluten s’ha de basar en una alimentació variada i equilibrada que combini aliments que no continguin gluten, que inclogui cereals que tampoc en contenen. A més, cal tenir en compte la contaminació encreuada a casa (que un aliment apte per a celíacs hagi estat en contacte amb un altre aliment, estri o superfície que contingui gluten) i extremar les precaucions en les ingestes fora de casa. També és important comprovar sempre la relació d’ingredients que apareix en l’etiquetatge dels productes alimentaris. En aquesta fitxa podreu trobar els consells bàsics per seguir una dieta sense gluten de manera segura i equilibrada.
El gluten és un complex proteic que es troba en els cereals. Està compost per dues proteïnes, la gliadina i la glutelina. És important que els pacients celíacs eliminin per sempre de la seva dieta aquells aliments que contenen glutelina i gliadina. Això significa que han d’eliminar el blat, l’ordi, el sègol, la civada, el triticale (un híbrid de blat i de sègol) i tots els seus derivats.
Tot i l’exclusió d’aliments que s’ha de fer, els pacients amb celiaquia han de seguir una dieta equilibrada assegurant l’aportació adequada de nutrients. Per aconseguir-ho cal que incloguin una gran varietat d’aliments amb diferents formes de preparació i de cocció.
Els pacients amb celiaquia han de basar la seva alimentació en làctics, carns, peixos, ous, fruites, verdures i llegums, i en cereals permesos com ara el blat de moro, l’arròs, la quinoa, el mill, l’amarant, el sorgo, el tef o el fajol. Els sucres i els productes elaborats s’han d’ingerir en menor mesura.
La forma de preparació dels aliments ha de ser l’habitual, sempre que s’eviti la contaminació encreuada: bullit, al vapor, a la planxa, fregit o al forn. Els arrebossats i empanats s’han de fer amb farines o pa ratllats aptes per a celíacs.
És important tenir precaució amb aquells aliments que han estat elaborats, transformats o envasats. En aliments manipulats es fa més difícil evitar la contaminació encreuada.
Cal llegir amb atenció les etiquetes dels productes que no es consumeixen frescos. Hi ha aliments que, de forma natural, no contenen gluten, però que en la seva forma comercialitzada, sí, ja que de vegades el gluten és afegit com a additiu durant el procés de fabricació. Per tant, per precaució, val més evitar aquells productes que no estiguin etiquetats, com els productes a granel o els elaborats artesanalment.
Es recomana disposar d’un espai per emmagatzemar exclusivament els aliments especials sense gluten. També és necessari fer servir sempre utensilis de cuina nets, per assegurar-nos que no hagin estat en contacte amb productes amb gluten.
Quan es fan àpats fora de casa s’han d’extremar les precaucions. És important assegurar-nos que el que mengem no hagi estat en contacte amb cap aliment que contingui gluten. Un exemple d’això serien els olis compartits, on s’han fregit aliments amb gluten.
Els pacients amb la síndrome d’Asperger necessiten un entorn estable i previsible al qual es puguin adaptar fàcilment. És clau pel seu benestar que estableixin rutines segons els seus interessos, que s’organitzin el temps, que s’eviti la inactivitat o la dedicació excessiva i que no es provoquin canvis bruscos. Tot i que aquesta síndrome no té cura, un tractament adequat i la implicació de la família pot millorar la qualitat de vida dels pacients.
Les persones amb síndrome d’Asperger poden presentar diferents necessitats segons l’edat, l’entorn o la consciència que tinguin de les seves dificultats. És per això que és necessari que disposin d’un programa personalitzat que doni resposta a cada cas concret.
L’objectiu d’aquests programes personalitzats pretén:
És important tractar el seu desenvolupament des de diferents disciplines. Aquestes poden incloure tractaments cognitius, programes d’habilitats socials i teràpia ocupacional per al pacient. També cal tenir en compte pautes sobre com resoldre conflictes i com gestionar grups psicoeducatius per a les famílies o els cuidadors.
En l’infant, des del punt de vista afectiu i emocional, és important aprendre a identificar els senyals d’alarma en l’estat d’ànim. Així podem prevenir dificultats en el maneig de la ràbia i la baixa tolerància a la frustració, ja que són pacients amb una elevada sensibilitat a la crítica. En aquest sentit cal evitar el càstig tant com sigui possible i establir més reforços positius.
Totes aquestes pautes han d’establir-se en un espai en què les diferències que presenta l’infant o adolescent siguin valorades positivament, i es comprenguin les limitacions, però també les seves possibilitats i els aspectes positius.
A l’edat adulta, moltes d’aquestes característiques es mantenen, ja que la síndrome d’Asperger no té cura. De tota manera, un tractament personalitzat, la implicació de la família i una bona comunicació amb els professionals poden permetre una millor qualitat de vida.
L’angioedema hereditari és una malaltia minoritària d’origen genètic que afecta aproximadament una persona d’entre 50.000. És un trastorn heretat habitualment, que es caracteritza per l’acumulació de líquids fora dels vasos sanguinis que provoquen la inflamació de la cara, les mans, els peus, les extremitats, els genitals, el tracte intestinal o de la via respiratòria superior.
A causa de la seva baixa prevalença i uns símptomes similars a altres patologies, és difícil de diagnosticar, motiu pel qual és important que hi hagi unitats de referència de la malaltia per tal de centralitzar els casos sospitosos i els casos diagnosticats.
La inflamació que produeix l’angioedema hereditari no s’acompanya de picor i pot durar entre 1-5 dies. Aquests símptomes es desenvolupen com a resultat del mal funcionament de certes proteïnes que ajuden a mantenir el flux normal de fluids a través de vasos sanguinis (artèries, venes i capil·lars).
La gravetat de la malaltia varia molt. Els episodis d’angioedema poden ser molt incapacitants i afectar la qualitat de vida dels pacients. En cas de produir-se a la regió oral o cervical, la persona afectada pot morir asfixiada si no rep tractament de manera preventiva.
En la majoria dels casos els símptomes comencen a manifestar-se durant la infantesa i/o en la pubertat i es mantenen al llarg de la vida adulta.
Hi ha diferents tipus d’angioedema hereditari i es classifiquen segons si presenten o no una deficiència de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH).
Inflamació del teixit subcutani en qualsevol localització, tot i que acostuma a ser més freqüent a:
Segons la zona de l’afectació, els símptomes poden anar des de molèstia local fins a la invalidesa de l’extremitat afectada, molèsties o dolor en empassar, canvi del to de la veu, afonia o dispnea (falta d’aire).
Fins a un 50 % dels pacients poden presentar en algun moment de la seva vida un episodi que afecti la gola i que pot produir asfixia, si no rep tractament de manera urgent.
L’angioedema hereditari afecta persones que tenen una mutació a diferents gens, com el SERPING1, l'F12, el PLG, el KNG1 o l’ANGPT1. Com que es tracta d’una malaltia que s’hereta de manera autosòmica dominant, un pacient afectat té el 50 % de possibilitats de transmetre la malaltia als fills. Donat que es tracta d’una malaltia genètica, sol haver-hi més d’un familiar afectat.
Segons la classe de mutació, afecta igual homes i dones (tipus I i tipus II) o més sovint les dones (AEH-nC1-INH). En el cas d’angioedema hereditari sense dèficit del C1-INH, sol associar-se a estats hiperestrogènics, com l’embaràs, o al consum d’anticonceptius que contenen estrògens.
A la consulta d’Al·lergologia s’avaluen els pacients amb episodis recurrents d’angioedema i els casos en els quals hi ha familiars que també els presenten. Posteriorment, se sol·licita un estudi en sang per determinar els nivells de les fraccions del complement, entre aquestes de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH) i, finalment, es completa el diagnòstic amb un estudi genètic.
El tractament dependrà del nombre d’atacs, de la gravetat dels símptomes i de l’afectació de la qualitat de vida. Es fa sempre de manera individualitzada i pot ser agut, que consisteix a tractar-lo amb fàrmacs que s’administren per via subcutània o endovenosa en el moment del brot d’angioedema, o preventiu, per evitar que es produeixin sovint. Aquest darrer tractament sol recomanar-se als pacients que pateixen més episodis.
Els tractaments per a l’angioedema poden ser autoadministrats pel mateix pacient.
En cas de cirurgia, endoscòpies, extraccions dentàries o alguns procediments odontològics, s’ha d’administrar el tractament de manera prèvia per evitar atacs d’angioedema.
Normalment, per al diagnòstic s’ha de fer una anàlisi de sang. Per al seguiment, segons el tractament, és necessari fer una ecografia abdominal i extraccions sanguínies.
Evitar en la mesura que es pugui els factors coneguts com a possibles desencadenants d’atacs:
Els sarcomes són una classe poc freqüent de càncer que suposa únicament l’1-2% de tots els tumors en l’adult. És també una entitat complexa, ja que n’hi ha més de 70 tipus diferents, amb diferències pel que fa al diagnòstic, pronòstic i tractament. Per això, és necessari que els pacients amb sarcomes siguin valorats en comitès multidisciplinaris amb experiència àmplia en aquesta patologia.
Els sarcomes són un conjunt de tumors rars que provenen de les parts toves del cos, o també de l’os.
Les parts toves inclouen teixits com els músculs, els nervis, els vasos o el greix. Aquests teixits també poden estar formant part dels òrgans.
La baixa freqüència dels sarcomes comporta una individualització necessària del maneig clínic i del tractament d’aquests pacients, cosa que generalment involucra decisions compartides entre diversos professionals experts en aquesta patologia i els mateixos pacients.
El diagnòstic correcte d’un sarcoma i del tipus concret de sarcoma és el primer pas crític per fer, ja que d’això dependrà el maneig clínic del pacient i una informació precisa sobre la naturalesa de la seva malaltia.
A diferència de molts càncers, els sarcomes no acostumen a donar símptomes en les etapes primerenques del creixement. Això és degut al fet que es desenvolupen en àrees del cos en les quals poden créixer empenyent estructures i òrgans de manera progressiva.
El primer símptoma pot ser un bony indolor. La major part dels bonys són benignes, però si creix ràpidament, fa mal, és profund o mesura més de 5 centímetres, és més possible que es pugui tractar d’un sarcoma. Altres vegades els símptomes poden derivar d’una compressió excessiva de diferents teixits i òrgans del cos.
No hi ha un desencadenant clar d’un sarcoma. Determinades síndromes genètiques hereditàries poden predisposar una persona a tenir més possibilitats de desenvolupar alguna mena de sarcoma, com la síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosi o la poliposi de còlon familiar.
Un dels passos més importants és confirmar la sospita clínica de sarcoma i determinar de quin tipus específic de sarcoma es tracta. Per fer-ho cal obtenir un fragment de tumor a través d’una biòpsia i estudiar-lo a Anatomia Patològica.
De vegades es diagnostica mitjançant l’ús de tècniques moleculars i es complementa amb proves radiològiques com radiografies, tomografia axial computada (TC), ressonància magnètica nuclear (RMN) o TC-PET.
El tractament de tots els pacients amb sarcoma és sempre consensuat en comitès multidisciplinaris, on es reuneixen experts en sarcomes de diversos serveis del nostre centre: Oncologia Mèdica, Oncologia Radioteràpica, Traumatologia, Cirurgia General, Radiologia i Anatomia Patològica.
Atès que els sarcomes poden emergir de qualsevol part del cos, també hi participen altres especialistes ocasionalment.
El tractament dels pacients amb sarcoma pot incloure:
El procediment més adequat depèn de diverses classes de factors, a més del tipus concret de sarcoma. Les teràpies dirigides i la immunoteràpia tenen un paper molt rellevant en certs tipus de sarcoma. Finalment, també hi ha assajos clínics que experimenten amb noves teràpies.
El més habitual són proves radiològiques com les descrites anteriorment (radiografies, TC, RMN o PET-TC).
Com que no hi ha una causa concreta que origini els sarcomes, en la major part dels casos no s’han establert mesures concretes per prendre, només les usuals sobre hàbits de vida saludables recomanades per l’Organització Mundial de la Salut.
Els pacients amb síndromes genètiques hereditàries sí que reben la recomanació de fer un seguiment en unitats especialitzades.
El coronavirus SARS-CoV-2 és un virus conegut com a síndrome respiratori agut coronavirus 2 que es va observar per primer cop a Wuhan (Hubei, Xina) el desembre de 2019. Aquest nou virus és el causant d’una malaltia infecciosa, coneguda com a COVID-19, que provoca infeccions respiratòries a les persones. En la majoria de casos, vuit de cada deu, els símptomes són lleus. És important contactar amb el 061 en cas de febre, tos, dificultat per respirar i si has viatjat o has estat en contacte amb una persona procedent de les zones de major risc. L’Organització Mundial de la Salut (OMS) ha declarat el coronavirus SARS-CoV-2 com una crisi internacional de salut pública.
El coronavirus és una família de virus que circula entre els animals. Alguns tipus de coronavirus poden afectar també a les persones, causant infeccions respiratòries, com és el cas del coronavirus SARS-CoV-2.
En un 80 % dels casos, els símptomes són lleus i es poden confondre amb els d’una grip:
Aquests símptomes poden aparèixer de forma gradual acompanyats de congestió nasal o dolor a la gola. Els casos moderats poden anar acompanyats d’una sensació de falta d’aire i, en els més greus, la infecció provoca complicacions més severes, com la pneumònia.
Segons les dades actuals, hi ha persones que s’han infectat, però no han desenvolupat cap simptomatologia ni es troben malament. Tot i que en la majoria de casos els símptomes són lleus, algunes persones, amb pronòstic més greu, han mort.
El coronavirus SARS-CoV-2 pot infectar a qualsevol persona, independentment de la seva edat. Tot i això, s’han detectat dos grups amb major risc:
El risc d’infecció és superior en aquelles zones en les quals hi ha casos diagnosticats de coronavirus SARS-CoV-2. Per això, cal que tothom prengui mesures de protecció, per exemple, mantenir una bona higiene de mans o tapar-se la boca amb el colze o amb un mocador de paper en tossir.
Els estudis realitzats fins al moment apunten al fet que el coronavirus SARS-CoV-2 es transmet per via respiratòria, de persona a persona, a través de les gotetes procedents del nas o de la boca que surten propagades quan una persona infectada tos o exhala. El contagi es produeix quan aquestes gotetes són exhalades per una persona sana o bé quan aquestes cauen en un objecte o superfície que posteriorment toca la persona i després, sense desinfectar-se les mans, es toca els ulls, el nas o la boca.
Entre la infecció pel virus i l’aparició dels primers símptomes de la malaltia, es calcula que pot haver-hi un període d’incubació d’entre un i catorze dies. De mitjana s’estima que aquest és de cinc dies.
El diagnòstic es realitza a través d’una prova específica de detecció de la COVID-19.
Actualment, no existeix un tractament específic per al coronavirus SARS-CoV-2, només tractament de suport. En els casos més lleus, el tractament és similar al de la grip: analgèsics per controlar la febre i mantenir-se correctament hidratat.
En els casos més greus, si el pacient requereix suport ventilatori, a causa d’una pneumònia o insuficiència respiratòria, el pacient és ingressat a l'UCI.
A més, s’estan realitzant assaigs clínics per trobar una vacuna o un tractament farmacològic específic per preveure o tractar la COVID-19.
La dermatitis atòpica, també anomenada èczema atòpic, és la malaltia cutània inflamatòria crònica més freqüent en els nens. Es manifesta en forma de brots d’àrees de pell envermellida amb descamació –èczemes– més o menys extensos amb picor intensa, que provoca la necessitat de rascar-se. Això porta a la formació de ferides sobre els èczemes, que sovint se sobreinfecten. És una malaltia que afecta la qualitat de vida dels pacients i dels qui els envolten.
La dermatitis atòpica és una malaltia cutània inflamatòria crònica. Es caracteritza per la presentació en forma de brots, la possibilitat de ser reversible i per tenir una progressió impredictible durant la vida del pacient. És la malaltia cutània més freqüent en els nens. Els pacients presenten una pell seca que pica molt, a més d’una resposta immunitària hiperactiva a factors ambientals. La intensa picor fa que els pacients es rasquin de manera descontrolada, cosa que produeix ferides sobre els èczemes. Aquestes es poden complicar amb infeccions i poden causar gran ansietat als pacients i a les seves famílies.
La dermatitis atòpica és una malaltia multifacètica que es deriva de la combinació de diversos factors, entre els quals:
Els símptomes habituals de la dermatitis atòpica són:
La presentació clínica, les característiques dels símptomes i els signes inicials depenen de l’edat dels pacients, però, en tots, els plecs axil·lars i inguinals no acostumen a estar afectats.
És la malaltia cutània més freqüent en els nens. Acostuma a iniciar-se en l’edat infantil i en la majoria dels casos es resol en l’adolescència, tot i que una part dels pacients pediàtrics manté la malaltia fins a l’edat adulta. De vegades, la dermatitis atòpica també pot iniciar-se en adults, adults joves o, fins i tot a edat avançada.
El diagnòstic de la dermatitis atòpica sempre es fa segons criteris clínics i, en general, no requereix proves complementàries. Actualment, el diagnòstic i l’avaluació de la gravetat de la malaltia són clínics i els fa el metge mitjançant un reconeixement del pacient.
S’ha de valorar la biòpsia cutània per excloure altres afeccions, com el limfoma cutani de limfòcits T en fase inicial, la psoriasi o la dermatitis herpetiforme, entre d’altres.
La dermatitis atòpica no és una malaltia al·lèrgica, però els nens que la presenten poden patir:
Si s’associa o se sospita que coexisteix amb rinitis, conjuntivitis al·lèrgica o al·lèrgia a algun aliment, es remetrà el pacient per a estudi al Servei d’Al·lergologia.
El principal objectiu del tractament és mantenir la pell sense brots d’èczema. Per això, es planifiquen mesures higièniques per mantenir la pell hidratada i menys susceptible d’inflamar-se. A més, es recomana evitar els factors externs que puguin desencadenar la inflamació de la pell.
En el control del brot lleu a moderat de dermatitis atòpica, a fi de reduir la inflamació i la picor, s’utilitzen corticoides tòpics, immunomoduladors tòpics i antihistamínics orals. En cas de sobreinfecció dels èczemes, poden ser necessaris antibiòtics tòpics o orals.
El control dels brots severs pot requerir tractaments sistèmics, com són:
La prevenció és fonamental per evitar la resposta inflamatòria que portaria a l’èczema:
El càncer es caracteritza per un creixement descontrolat i excessiu de cèl·lules que envaeixen i malmeten els teixits i òrgans. És una malaltia multifactorial deguda a la combinació de factors genètics i ambientals. La majoria dels càncers són esporàdics, però un 5 %-10 % dels diagnòstics de càncer tenen un origen genètic hereditari.
Això vol dir que en gens concrets, anomenats gens de predisposició al càncer, hi ha alteracions genètiques germinals (presents a totes les cèl·lules del nostre cos) que augmenten el risc de desenvolupar càncer.
És important remarcar que NO és hereditari el càncer, sinó la predisposició genètica a desenvolupar-ne un. Tenir una alteració genètica de susceptibilitat al càncer et confereix un risc més gran de desenvolupar la malaltia, no la certesa. Aquesta predisposició genètica es pot transmetre de pares a fills, normalment seguint un patró d’herència autosòmica dominant, el que vol dir que hi ha un 50 % de possibilitats de transmetre el gen alterat a la descendència.
En alguns casos, la susceptibilitat genètica és individual i fruit de la combinació de múltiples diferències genètiques (combinació de polimorfismes o variants de risc baix). La identificació d’una alteració genètica associada a un risc conegut de desenvolupar càncer en una família permet que els seus membres es beneficiïn de mesures de detecció precoç del càncer, prevenció i, fins i tot, de tractaments dirigits específics contra el càncer.
Hi ha diferents gens que s’associen a un augment del risc de patir càncer. Entre els més freqüents i coneguts estan els gens:
Gens APC i MUTYH per la poliposi adenomatosa familiar –aparició d'un gran nombre de pòlips de tipus adenomatós (tumors no malignes) al còlon– i càncer de còlon.
Hi ha diferents signes clínics de sospita de l’existència d’una alteració genètica hereditària que predisposi a certs tipus de càncer com són, per exemple:
Quan es detecten aquestes condicions es deriven a la unitat d’assessorament genètic en càncer, on es valora si s’ha de fer un estudi per descartar una predisposició hereditària al càncer. Aquesta unitat multidisciplinària està formada per metges especialistes en càncer hereditari i assessors genètics. Aquí es fa una avaluació individualitzada del risc, les proves genètiques oportunes i el seguiment dels portadors.
Hi ha diferents síndromes de predisposició genètica al càncer. Per exemple, hi ha diferents gens que poden concedir predisposició genètica al càncer de mama. Els més habituals són:
La predisposició genètica al càncer de còlon es diferencia entre càncer de còlon polipòsic i no polipòsic.
Hi ha diferents tipus de càncer de còlon polipòsic. La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és la que presenta un risc més alt de desenvolupar càncer de còlon. Es caracteritza per la presència de centenars o milers de lesions poliposes al còlon, i a vegades també a tot el tracte digestiu. Els pòlips no són lesions malignes, però sí que poden arribar a degenerar i desenvolupar un càncer. Per això, les persones amb PAF acaben desenvolupant un càncer de còlon si aquests pòlips no s’eliminen. Alteracions patogèniques en el gen APC donen aquesta condició. A més, les persones portadores d’alteracions en el gen APC també tenen risc de patir altres tumors o alteracions (hepatoblastomes, tumors de tiroides i tumors desmoides).
La síndrome principal de predisposició al càncer de còlon no polipòsic és la síndrome de Lynch. Aquesta síndrome confereix un alt risc de desenvolupar càncer de còlon i endometri, així com risc de desenvolupar càncer d’ovari, de vies biliars, vies urinàries o gàstric. És causada per alteracions en els gens que s’encarreguen de la reparació de l'ADN, específicament quan aquest no està ben emparellat, i són els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.
També hi ha predisposició genètica a tumors endocrins. Els feocromocitomes i paragangliomes són tumors poc freqüents que en un 40 % dels casos poden aparèixer a causa d’una alteració genètica hereditària. Pot ser a causa d’alteracions en els gens anomenats succinat-deshidrogenasa (SDHx), gen RET (síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosi tipus 1) o el gen FH, entre d’altres.
El diagnòstic genètic se sol fer a partir d’una mostra de sang i també d’una mostra de saliva o una biòpsia de pell. D’aquí s’extreu l’ADN (present al nucli de les nostres cèl·lules) per analitzar-lo.
Hi ha diferents tècniques d’estudis genètics. Actualment, en el nostre centre estem fent estudis de panells de gens. Això vol dir que s’analitzen diferents gens relacionats amb la predisposició genètica al càncer per descartar si tenen alguna alteració, cosa que s’anomena seqüenciació genètica.
Quan en una família ja hi ha una alteració genètica identificada, es pot fer un estudi predictiu. Aquest tipus d’estudi determina si un individu comparteix l’alteració genètica present a la família.
En funció de l’alteració genètica que es detecti, es poden indicar diferents mesures de detecció precoç o prevenció. Per exemple, les persones amb una alteració a BRCA1/2 comencen a fer-se seguiment de les mames amb 25-30 anys de manera anual amb la realització d’una ressonància mamària i d’una mamografia. Les persones amb síndrome de Lynch es fan colonoscòpies anuals a partir dels 25 anys de manera anual.
En funció del tipus d’alteració genètica també hi ha l’opció de dur a terme cirurgies reductores de risc. Per exemple, les persones diagnosticades amb PAF en funció de la quantitat de pòlips que tenen es fan una colectomia profilàctica (extirpació del còlon) per reduir el seu risc de desenvolupar càncer de còlon.
Les mesures de seguiment i prevenció es treballen de manera individualitzada a les consultes mèdiques dels especialistes corresponents. Tanmateix, a la consulta de càncer hereditari s’ofereix assessorament genètic reproductiu depenent de l’alteració genètica.
La legionel·losi és una malaltia produïda pel bacteri Legionella pneumophila, que viu usualment en circuits d’aigua contaminada, com són conduccions d’aigua, estanys, torres de refrigeració, piscines o jacuzzis.
S’adquireix per inhalació en haver estat el pacient en contacte amb l’aigua contaminada, sigui per banyar-s'hi o per ser en zones pròximes, ja que el bacteri es pot disseminar des de l’aigua a l’ambient circumdant.
Produeix generalment una infecció pulmonar en forma de pneumònia que, si no és diagnosticada i tractada de manera precoç, pot revestir gravetat i risc vital.
La legionel·losi produeix els símptomes propis d’una pneumònia (febre, dolor toràcic, dificultat en respirar), juntament amb dolors musculars molt marcats i gran afectació de l’estat general amb malestar pronunciat.
La legionel·losi pot afectar tota persona que entri en contacte amb el bacteri causant, però és més freqüent en persones grans o immunodeprimides que han estat en contacte amb aigua contaminada per legionel·la o han respirat vapor de la mateixa aigua contaminada.
Es fa mitjançant la detecció del bacteri o d’anticossos a la sang contra aquest, una vegada s’ha sospitat per les característiques clíniques que presenta el pacient (edat d’aparició, febre, gran afectació de l’estat general, dolors musculars) o radiogràfiques (pneumònia que afecta difusament els pulmons). L’aïllament del bacteri és relativament recent, perquè requereix medis de cultiu especials.
De fet, no es va identificar la legionel·la com a causant de malaltia pulmonar fins al 1976, durant una epidèmia de pneumònia en un congrés de la Legió Americana a Filadèlfia, d’aquí li ve el nom.
La legionel·losi respon bé al tractament antibiòtic específic.
És molt important l’inici precoç del tractament.
Radiografia de tòrax, determinació en sang d’anticossos contra legionel·la, cultius específics per a la identificació de legionel·la.
És molt important la vigilància epidemiològica dels casos detectats (conduccions d’aigua, torres d’aire condicionat, piscines o jacuzzis implicats) per desinfectar-los.
Quan es detecta un cas de legionel·losi, les autoritats de salut pública inicien una investigació per trobar-ne la font i erradicar-la.
La legionel·la resisteix malament la temperatura elevada i usualment s’elimina augmentant de manera puntual la temperatura de les conduccions. Per assegurar l’eliminació del bacteri, aquestes mesures les han de fer professionals especialitzats.
El trastorn de l'espectre alcohòlic fetal (TEAF) és una síndrome que es caracteritza per dèficits cognitius, conductuals i característiques físiques causades per l'exposició prenatal a l'alcohol. Les característiques del TEAF poden dividir-se en característiques físiques (com anomalies facials), retard del creixement, alteracions del sistema nerviós i dèficits cognitius i/o conductuals. Un 90% dels individus amb TEAF presenta també altres trastorns psicològics, sent el trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH) el més prevalent.
Els dèficits primaris del TEAF es caracteritzen per la presència de dèficits de memòria, atenció, problemes d'aprenentatge, dificultats per al pensament causa-efecte, dèficit d'habilitats socials i també d'autoregulació emocional. Aquestes dificultats poden portar a complicacions secundàries com fracàs escolar, problemes legals, conductes sexuals inapropiades, consum de substàncies, dependència i dificultats per incorporar-se al món laboral a l'edat adulta.
A aquelles persones que han estat exposades a l'alcohol durant la seva etapa prenatal.
Per al diagnòstic del TEAF, és necessària tant una exploració física com una avaluació neurocognitiva i conductual.
El tractament del TEAF és multidisciplinari i requereix sovint tractament combinat: psicològic i farmacològic. Els abordatges psicològics que tenen major eficàcia demostrada són els tractaments basats en l'entrenament amb habilitats socials, autoregulació emocional i pautes per pares que permetin manejar millor els conflictes que suposa tenir un fill amb TEAF. Un abordatge adequat del TEAF també requerirà les adaptacions pertinents en l'àmbit escolar.
El seguiment psicològic inclourà tant el pacient com els seus pares o tutors. Es disposa de tractaments psicològics grupals (per adolescents i pares), tractament psicològic individual i teràpia assistida amb gossos.
Les intervencions s'adapten a l'edat del nen/adolescent i a les seves dificultats cognitives. Abans d'iniciar la intervenció psicològica, hem de disposar d'una avaluació neuropsicològica que ens indiqui quines són les funcions cognitives on el pacient presenta més dificultats per tal d'adaptar el tractament a les seves capacitats i que els seus cuidadors puguin regular les seves expectatives i modificar l’entorn en relació amb la conducta del nen/adolescent.
Anamnesi clínica. Entrevista psicològica. Exploració neuropsicològica. Avaluació física i en alguns casos, tècniques de ressonància magnètica i electroencefalograma.
La millor prevenció pel TEAF és no consumir alcohol durant l'embaràs. Els indicadors de millor pronòstic per aquells pacients afectats d'aquesta síndrome són un diagnòstic precoç (abans dels 6 anys) i un entorn familiar estable.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades