Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
És una malaltia hematològica crònica infreqüent d’evolució molt lenta. Es caracteritza per l'augment de la producció de plaquetes i la seva associació amb un risc més alt de trombosi i sagnies. En general, cursa en forma asimptomàtica i es detecta en analítiques de control rutinàries. De moment aquesta malaltia no té cura i el tractament va dirigit a la prevenció de complicacions.
Està inclosa en el grup de malalties mieloproliferatives cròniques, que són un tipus de càncer hematològic d’evolució lenta. Se’n desconeix la causa, encara que se sap que hi ha mutacions que hi estan associades en un 80% dels casos. No s'hereta, però en algunes famílies hi pot haver diversos afectats.
Es caracteritza per l'augment de producció de plaquetes i la seva associació amb més risc de trombosi arterial o venosa, o per contra amb sagnies.
És una malaltia crònica que no té cura per ara, amb una evolució normalment benigna. Es controla eficaçment durant llargs períodes de temps i, en general, no dificulta les activitats diàries ni la feina. Són pacients que tenen més risc que la població general de desenvolupar altres malalties hematològiques, com leucèmia aguda o mielofibrosi.
Molts pacients no presenten símptomes quan se’ls hi diagnostica ni durant l'evolució de la malaltia. També es poden presentar diferents combinacions de símptomes com fatiga, picor, sudoració nocturna, mal d’ossos i cefalea.
La severitat d’aquests símptomes varia molt entre els pacients.
Es considera una malaltia rara, amb una incidència baixa d’1,5-3 casos per cada 100.000 habitants. Afecta principalment persones d’entre 60-70 anys i en un percentatge menor, pacients més joves. És més freqüent en dones.
En general es diagnostica a partir d'analítiques de control que mostren un augment sostingut del recompte de plaquetes.
Per diagnosticar-la es fa una biòpsia de medul·la òssia que, juntament amb l'analítica, permetrà determinar els factors de risc de progressió de la malaltia, que guiaran el tractament.
En general s'associa a mutacions genètiques que refermen el diagnòstic.
No sempre està indicada l'administració d'antiagregants o de fàrmacs per disminuir el nombre de plaquetes.
L'objectiu del tractament és prevenir les complicacions trombòtiques i hemorràgiques, a més del control dels símptomes relacionats amb la malaltia, per la qual cosa l'hematòleg, en funció del risc i els símptomes, determinarà el moment d'iniciar el tractament.
Hi ha situacions especials, com l'embaràs, en què és necessari fer un enfocament multidisciplinari.
Es controla habitualment amb analítiques
El més important és prevenir les complicacions trombòtiques associades a aquesta malaltia, mitjançant el control de factors de risc cardiovascular (hipertensió, dislipèmia, no fumar, obesitat, sedentarisme) i complir el tractament recomanat per l’hematòleg.
L'Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) és la malaltia degenerativa de les motoneurones més freqüent en l'adult. Se la coneix també com a malaltia de Charcot en honor al famós neuròleg francès Jean-Martin Charcot que la va descriure el 1869. Als Estats Units la denominen malaltia de Lou Gehrig, en memòria del famós jugador de beisbol que va morir als 38 anys a conseqüència d'aquesta malaltia.
L'Esclerosi Lateral Amiotròfica es manifesta en forma de paràlisi progressiva que va afectant la majoria de músculs, inclòs el diafragma. L'esperança de vida és inferior a 5 anys. Excepcionalment, es poden observar supervivències superiors, sobretot si s'ofereixen dispositius de ventilació artificial.
L'ELA és una malaltia neurodegenerativa produïda per la mort de les motoneurones o neurones motrius del cervell i de la medul·la espinal.
Hi ha dues varietats de motoneurones: superiors i inferiors. Les primeres es troben a l'escorça motora i estableixen connexions amb les motoneurones inferiors localitzades al tronc de l'encèfal i a la medul·la espinal, encarregades d'innervar els músculs. Quan les motoneurones superiors moren apareixen espasticitat, debilitat i hiperreflèxia.
Quan ho fan les motoneurones inferiors apareixen fasciculacions, debilitat i atròfia muscular. Altres poblacions neuronals també es poden afectar, com els circuits temporals i els circuits frontals conductuals-executius.
Epidemiològicament, l'ELA té una incidència d’1,5-2 nous casos per any per cada 100.000 habitants (es diagnostiquen 3 casos nous per dia a Espanya). El nombre total de casos, és a dir, la seva prevalença, és de 3-5 per 100.000). Segons aquestes dades, el nombre total de pacients amb ELA a Espanya és aproximadament d'uns 4.000 casos. Per aquesta raó se la inclou en el grup de malalties rares o minoritàries.
El 90% dels casos d'ELA són esporàdics (sense antecedents familiars). Prop del 10% dels casos d'ELA són familiars, generalment hereditaris com a trets dominants. La incorporació de les noves tècniques de genètica molecular en l'àmbit de la recerca ha permès identificar més de 25 gens implicats.
A conseqüència de la disminució contínua de motoneurones apareixen els primers símptomes de la malaltia. Aquests acostumen a dependre de la localització de les motoneurones en procés de degeneració més avançat. En la majoria de pacients (70%) el primer símptoma consisteix en una pèrdua de força amb atròfia muscular a la mà o bé poca traça durant la marxa amb caigudes freqüents. Aproximadament en el 25% dels pacients, el símptoma inicial consisteix en problemes en la parla o dificultat per empassar, cosa que indica que la població de motoneurones bulbars en procés degeneratiu és la més afectada. També hi ha altres possibilitats de presentació clínica d'aquesta malaltia, encara que molt menys freqüents: insuficiència respiratòria, pèrdua de pes o astènia de causa inexplicada, rampes i fasciculacions en absència de debilitat muscular, espasticitat a les cames, labilitat emocional o deteriorament cognitiu.
En fases avançades de la malaltia es poden paralitzar també els músculs oculars. En les etapes finals de la malaltia, la paràlisi dels músculs respiratoris condueix a la insuficiència respiratòria que acostuma a ser la causa de la mort.
La malaltia afecta, especialment, persones d'edats compreses entre els 40 i 70 anys. La incidència és una mica més gran en els homes (3,0 H enfront de 2,2 D per 100.000) en les formes esporàdiques. L'edat d'aparició dels primers símptomes assoleix el seu valor més alt (pic) a la franja compresa entre els 58-63 anys en els casos esporàdics i entre els 47-52 anys en les formes familiars. La incidència disminueix marcadament després dels 80 anys. El risc de patir ELA és de 1:400 per a dones i de 1:350 en els homes.
L'heterogeneïtat en la forma de manifestar-se l'ELA és una de les dues raons del retard en la sospita diagnòstica de la malaltia, que pot arribar fins als 15 mesos. L'altra és que no disposem de cap test ni tampoc de biomarcadors que confirmin objectivament el diagnòstic en les etapes inicials de la malaltia. El diagnòstic d'ELA és un diagnòstic d'exclusió, fonamentat en criteris clínics i en la realització de proves (RM, anàlisis clíniques, tests genètics, EMG, EMTC, estudi neuropsicològic, tècniques de medicina nuclear, i d'altres) per descartar altres malalties amb troballes clíniques semblants. En la majoria d'unitats especialitzades en ELA, s'utilitzen com a criteris diagnòstics de la malaltia els d'El Escorial revisats i els d'Awaji-shima.
En l'actualitat no disposem de cap medicament capaç de curar o aturar la malaltia. Riluzole i Edaravone són els únics medicaments aprovats per al tractament de l'ELA, tot i que l'efecte sobre la supervivència és moderat (mesos).
Les associacions europea (EFNS) i americana (ANA) de neurologia recomanen que l'atenció dels pacients amb ELA es faci en centres especialitzats, si és possible en unitats multidisciplinàries, que permetin anticipar-se a les complicacions. Aquestes unitats han d'oferir solucions per controlar els símptomes, inclosos l'ús d'alimentació a través de sonda de gastrostomia, control de secrecions salivals, dispositius per ajudar la tos (cough-assist), respiradors per rebre ventilació mecànica, tecnologia per millorar la capacitat de mobilitzar-se i facilitar la comunicació en els pacients que han perdut la capacitat de la parla.
Aquestes unitats multidisciplinàries són els centres preferits pels promotors d'assajos de nous medicaments.
La realitat és que actualment no hi ha cap tractament efectiu, tot i això, pacients i familiars busquen desesperadament a internet fàrmacs miraculosos capaços de curar la malaltia. Amb l'objectiu de protegir aquests pacients de la nombrosa oferta anunciada neix ALSUNTANGLED, un grup constituït per 80 experts mundials en ELA. La seva missió és revisar la veracitat i seguretat dels tractaments alternatius que s’ofereixen per internet i que no han seguit els procediments reguladors sanitaris. Publica els seus resultats a la revista oficial de la malaltia i a la seva pàgina web.
Tècniques de diagnòstic per imatge (RM, TC, PET), electrofisiologia (EMG, EMTC, PESS), laboratori d'anàlisi (hematologia, bioquímica, anticossos, hormones, enzims, serologies, anticossos, genètica), proves funcionals respiratòries, gasometria, pulsioximetria, pulsioximetria nocturna, capnografia, BMI, calorimetria, punció lumbar, escala funcional per a la malaltia (ALS-FRS-R). Excepcionalment, pot ser necessària una biòpsia muscular. S’aconsella fer un ingrés per agilitar totes les proves i oferir un informe a l'alta que detalli la categoria de diagnòstic d'ELA i el grau de repercussió funcional (ALS-FRS-R).
Encara que s'han proposat molts factors de risc ambientals (geogràfics, professionals, hàbits alimentaris, proximitat a centrals elèctriques, contacte amb pesticides o altres productes neurotòxics) no s’ha arribat a un consens sobre mesures preventives a prendre.
En les formes familiars és possible oferir consell genètic als membres que vulguin tenir descendència.
Durant la història natural de la malaltia acostumen a aparèixer complicacions que s’han de prevenir i tractar. Entre les més importants destaquen desnutrició, insuficiència respiratòria, sialorrea, espasticitat, dolor, pèrdua d'autonomia per desplaçar-se i per comunicar-se, depressió, ansietat, trastorns del son, úlceres per decúbit, dèficits cognitius i sobrecàrrega dels cuidadors.
La Unitat Multidisciplinària en ELA del Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron està acreditada per la Generalitat de Catalunya, el Govern d'Espanya (CSUR) i per l'European Reference Network for the thematic grouping of rare neuromuscular diseases (EURO-NMD).
Professionals de les especialitats següents integren aquesta unitat: Gestor de casos, Infermeres, Treballador Social, Neuròlegs, Pneumòlegs, Rehabilitadors, Suport Nutricional, Neuropsicòlegs, Fisioterapeutes, Logopedes-Foniatres, Endoscopistes, Radiòlegs intervencionistes, Tècnics per augmentar la comunicació (UTAC).
El coordinador és el Dr. Josep Gamez.
Malaltia hematològica que es caracteritza pel creixement dels ganglis amb augment o sense del nombre de glòbuls blancs a la sang, que pot anar acompanyat també de pèrdua de pes, picor, sudoració excessiva o augment de la freqüència d'infeccions.
Els limfomes són un grup molt divers de malalties incloses dins de l'oncologia. La cèl·lula cancerosa d'un limfoma és el limfòcit, la cèl·lula principal del sistema immunològic del pacient, i les seves funcions són la defensa davant d’infeccions i la vigilància tumoral.
Els limfòcits, juntament amb altres cèl·lules, formen la població de glòbuls blancs o leucòcits de la sang. Segons la seva funció en el sistema immunològic, els limfòcits poden ser de tipus B, T i NK. Per aquesta raó els limfomes que en deriven són també de tipus B, T i NK.
L'Organització Mundial de la Salut (OMS) els classifica en 2 grans grups: el Limfoma de Hodgkin i els Limfomes no Hodgkin, i en aquests dos grups s'inclouen actualment més de 60 tipus diferents de limfoma.
Els limfòcits es troben principalment a la sang i als òrgans limfàtics: ganglis, melsa i medul·la òssia, però com que són cèl·lules que circulen per la sang, en realitat poden trobar-se a qualsevol òrgan del cos, ja que la seva funció de defensa és necessària en tot l'organisme. Per aquesta raó, encara que sigui més freqüent als òrgans limfàtics, un limfoma pot aparèixer a qualsevol òrgan del cos: la pell, el tub digestiu, el sistema nerviós central, etc.
Els símptomes depenen de si el tipus de limfoma que té un pacient és agressiu o indolent:
Els limfomes agressius són malalties que avancen ràpidament i sempre provoquen símptomes, perquè els limfòcits tumorals es multipliquen a gran velocitat. Els símptomes són un creixement ràpid de ganglis, melsa i/o masses tumorals, pèrdua de pes, sudoració excessiva, febre i/o picor no justificada. Si un dels ganglis o masses tumorals creix a prop d'algun òrgan, pot comprimir-lo i, en aquest cas, apareixen també símptomes que permeten sospitar-ho. Aquest tipus de limfomes agressius sempre necessiten tractament de manera preferent quan es diagnostiquen.
Al contrari, els limfomes indolents són aquells en què l'augment de mida dels ganglis, melsa o masses tumorals és molt lent. La majoria d'aquests pacients no tenen símptomes de la malaltia i es poden vigilar sense que calgui fer cap tractament. Només en cas que, en algun moment, es comencés a observar creixement dels ganglis i/o aparició de símptomes, llavors sí que seria necessari tractar el pacient, per això la vigilància és imprescindible en tots els pacients amb limfoma, tinguin o no símptomes.
Els limfomes són malalties poc freqüents en comparació amb altres tipus de tumors. Els limfomes no Hodgkin són la 6a causa de càncer a Europa i suposen només un 4% de tots els casos anuals, mentre que el limfoma de Hodgkin és encara més infreqüent: un 1% de tots els càncers anuals. Els limfomes són més freqüents en homes i en edats avançades, i la principal incidència es detecta entre els 70-80 anys. En pacients joves és més freqüent el limfoma de Hodgkin i alguns subtipus de limfoma no Hodgkin.
La incidència dels dos tipus de limfoma ha anat augmentant en els últims 20 anys i encara s’espera que continuï augmentant.
Els factors que s’associen a un risc més elevat de desenvolupar un limfoma no es coneixen tan bé com en altres tipus de càncer, però alguns tipus de limfoma semblen associar-se amb infeccions virals, determinades professions, exposició a tòxics, alteracions del sistema immunitari o radiacions ionitzants. Encara que es poden diagnosticar més casos de limfoma en la mateixa família, no es pot predir el risc real en els familiars d'un pacient amb limfoma, i, per tant, no són útils les proves de screening.
Per diagnosticar un limfoma és imprescindible una biòpsia d'un gangli o massa tumoral sospitós. En la biòpsia es confirma o es descarta la sospita i es defineix el tipus de limfoma segons els criteris de l'OMS.
A continuació s'estudia l'extensió de la malaltia i possibles factors de risc individuals; en funció d’això es decideix el tipus i la intensitat del tractament. Per aquest motiu es fan proves de laboratori en sang i medul·la òssia, un examen físic complet i proves d'imatge que permetin valorar totes les possibles localitzacions d'un limfoma, generalment un TAC o un PET/TAC. Si a més hi ha sospita de limfoma en altres òrgans menys habituals, pot ser que calguin proves addicionals (per exemple, un estudi endoscòpic si se sospita malaltia intestinal, o una biòpsia cutània si sospitem que el limfoma afecta la pell, etc.).
El tractament dels limfomes es basa en esquemes de quimioteràpia, que es pot acompanyar en casos concrets de radioteràpia dirigida a un focus localitzat on volem intensificar l'efecte del tractament. En els limfomes B la quimioteràpia es combina amb un anticòs monoclonal, el rituximab, que en potencia l’eficàcia. En alguns tipus de limfoma, després del tractament pot ser necessari afegir alguna estratègia que prolongui la resposta obtinguda, com el trasplantament de medul·la òssia o els tractaments de manteniment.
El tipus de tractament s'individualitza segons el tipus de limfoma i el grau d'extensió, les característiques del pacient com l'edat i el seu estat de salut general, i si les expectatives permeten assolir el guariment de la malaltia o només té intenció pal·liativa.
El tractament d'un limfoma es pot fer també dins d’assaigs clínics, en els quals s'investiguen noves opcions terapèutiques que poden millorar els resultats dels tractaments actuals, o oferir opcions a pacients la malaltia dels quals no ha respost o ha reaparegut després dels tractaments rebuts. El vostre hematòleg us assessorarà sobre els assaigs disponibles i quin és el més adequat per al vostre cas.
La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta els pulmons, l'aparell digestiu i altres òrgans del cos.
La fibrosi quística afecta les cèl·lules que produeixen el moc, la suor i els enzims digestius. Les secrecions de l'organisme que normalment són poc espesses i fluides es tornen més espesses. En comptes d'actuar com a lubricant, les secrecions espesses formen taps, sobretot a pulmó i pàncrees
Els pacients amb fibrosi quística tenen un nivell més elevat que el normal de sal en la suor.
L'edat de presentació dels símptomes és variable, depenen de la intensitat de la malaltia en cada persona. Actualment, es fa un cribratge de l'existència de fibrosi quística els primers dies de vida, la qual cosa permet el diagnòstic al mes de néixer, molt abans que els símptomes es desenvolupin. El més habitual és que els símptomes apareguin els primers mesos o anys de vida, tot i que en alguns pacients es poden manifestar en l'adolescència o en la vida adulta. Hi ha hagut una millora molt important de la qualitat de vida dels pacients amb fibrosi quística en comparació a dècades anteriors. Encara que la fibrosi quística requereix mesures de tractament diàries, els pacients afectats poden anar a l'escola i a treballar.
Els símptomes més freqüents en els nens petits són les deposicions greixoses, el retard de pes i les bronquitis i infeccions respiratòries de repetició. En els nens grans i els adults poden aparèixer sinusitis, diabetis, pancreatitis o problemes de fertilitat.
Afecta infants i a adults en més o menys gravetat segons si la malaltia té una forma lleu o greu de manifestar-se.
En el moment del naixement es fa un cribratge a tots els nounats amb una analítica sanguínia que ajuda a la determinació de tripsina immunoreactiva.
El test de la suor (mesura de la quantitat de sal en la suor) és una important prova diagnòstica. Es fa amb l'estimulació de la pell per a augmentar la suor i mesurar la quantitat de clor que és segregat. En la fibrosi quística hi ha un augment de clor i de sodi.
El diagnòstic es confirma amb l'anàlisi genètica on es busca mutacions en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicat en el pas de sal a través de les membranes del cos.
És molt important que els pacients siguin atesos en una Unitat especialitzada multidisciplinària.
Actualment, no hi ha una cura definitiva tot i que hi ha molta investigació en aquest àmbit i en un futur probablement es podrà canviar el curs natural d’aquesta malaltia amb nous fàrmacs que es comercialitzaran.
El tractament va adreçat a mantenir la funcionalitat pulmonar, a evitar les infeccions respiratòries, i a millorar l'absorció d’aliments i la nutrició. La fisioteràpia respiratòria és fonamental. S'entén per tal fer els exercicis respiratoris que mantinguin la ventilació adequada dels pulmons, en alguns casos junt amb inhalació d’una solució de clorur sòdic, d’altres substàncies fluïdifica’ns o antibiòtics.
Cal administrar les vacunes preventives pertinents (grip, antipneumocòccica, etc.). La Unitat de Fibrosi quística fa el disseny del tractament per a cada pacient, que varia al llarg dels temps segons l'evolució.
Des del punt de vista digestiu, es pot ajudar la funció pancreàtica amb enzims pancreàtics que es donen per via oral i promouen l'absorció dels aliments.
En alguns casos, si la malaltia està molt avançada, cal realitzar un trasplantament pulmonar. Cada vegada milloren més els tractaments i és menys freqüent la necessitat de fer-lo.
Determinació de tripsina immunoreactiva tripsinogen en sang, Test de la suor, Anàlisi genètica.
Hi ha exploracions complementàries útils com són les anàlisis sanguínies per mirar nivells de vitamines entre altres coses, la radiografia de tòrax, el TAC toràcic, les proves funcionals respiratòries (Espirometria), i l’anàlisi de femtes.
La detecció precoç és una realitat, i permet un tractament anticipat al desenvolupament dels símptomes.
Malaltia infecciosa produïda pel microorganisme Mycobacterium tuberculosis, que afecta principalment el sistema respiratori i que requereix un tractament prolongat i sense interrupció per aconseguir la curació. Si s'interromp, es produeixen de manera característica resistències als fàrmacs, la qual cosa dificulta la curació. El reservori de Mycobacterium tuberculosis és l'home i en general, és una malaltia transmissible per via aèria. El contagi es produeix per una convivència estreta amb una persona amb tuberculosi pulmonar. És important tenir clar que estem parlant d'una malaltia tractable, guarible i que es pot erradicar, la qual cosa vol dir que podria arribar a desaparèixer de la població mundial.
Tanmateix, actualment és la primera causa de mort per malalties infeccioses al món. Factors com ara les resistències als fàrmacs de primera línia o coinfeccions, dificulten el tractament de la malaltia i augmenten la mortalitat.
Els símptomes de la tuberculosi depenen de l'òrgan al qual afecti. En el cas de l'afectació pulmonar, els símptomes més freqüents són tos amb expectoració, febre, pèrdua de pes i sudoració nocturna. S'ha de considerar el diagnòstic de tuberculosi quan aquests símptomes duren més de 3-4 setmanes.
Pot afectar qualsevol persona si ha estat en contacte amb pacients afectats.
La tuberculosi es diagnostica d'acord amb la simptomatologia dels pacients, les troballes de l'exploració física i els resultats de les proves complementàries. Les proves microbiològiques són un pilar bàsic per al diagnòstic. Entre aquestes s’inclouen el cultiu de micobacteris, tècniques microscòpiques i proves de biologia molecular. Els pacients tenen un diagnòstic confirmat quan les proves microbiològiques són positives, en cas contrari tenen diagnòstic probable.
Es fa mitjançant una associació de fàrmacs per evitar l'aparició de resistències. La durada del tractament és llarga (mínim, sis mesos) perquè molts fàrmacs actuen sobre els bacteris en divisió i aquest microorganisme és de creixement lent. Si és possible s'administren totes les pastilles en una sola presa al dia per facilitar el compliment del tractament.
Són la radiografia de tòrax, analítica general i cultius de mostres biològiques.
No existeixen mesures de prevenció específiques per evitar la infecció
El consum de tabac és la primera causa de pèrdua de salut i de mortalitat prematura i evitable. És un dels factors de risc més importants de les principals malalties cardiovasculars i respiratòries cròniques, així com d’un nombre important de càncers. A més, l’exposició passiva al fum ambiental del tabac incrementa el risc de càncer de pulmó i altres malalties en les persones no fumadores. Els danys causats directament pel tabaquisme afecten principalment les persones fumadores, una quarta part de les quals morirà durant la seva vida activa, i haurà perdut entre vint o vint-i-cinc anys de vida. Però el consum de tabac afecta la societat en conjunt.
Es calcula que el 90% dels càncers de pulmó són causats pel tabac (un 5-8% dels quals són causats pel tabaquisme passiu!). El més important és que: un fumador actiu té 13 vegades més risc de patir càncer de pulmó que una persona que no fuma, i un fumador passiu té 1,5 vegades més risc (de mitjana). L’agent nociu és el fum, que està compost per unes 4000 substàncies químiques diferents, més de 40 de les quals són carcinògenes. Hi ha una relació clara de l’augment de risc amb diversos factors com ara: l’edat que comences a fumar, la duració, el patró d’inhalació i òbviament també amb el grau de consum.
Els beneficis del fet de deixar de fumar són ben clars; les persones exfumadores, deu anys després de deixar l'hàbit, tenen el mateix risc de contreure malalties que les no fumadores. Aconseguir l'abandonament definitiu del tabaquisme, però, no és fàcil, tot i que és ben possible. En cas de dubte, és convenient consultar un professional de la salut i seguir les seves recomanacions.
El tabaquisme és una drogodependència en la qual intervenen factors de comportament, psicològics, socials i farmacològics.
Els símptomes del fumador comencen per una tos irritativa i crònica i poden derivar en problemes més greus com infarts, insuficiència respiratòria, ictus o càncer de diferents localitzacions, principalment pulmó , bufeta, etc.
Les persones fumadores són aquelles que consumeixen tabac, sigui de manera habitual o esporàdica. Les conseqüències depenen de diversos factors, com el nombre de cigarretes, la profunditat de la calada, el temps de retenció del fum en els pulmons i els anys de consum.
El fumador passiu és aquella persona que, tot i no ser fumadora, aspira el fum del tabac.
El diagnòstic es basa en l'anamnesi que es fa a tots els pacients que acudeixin a una consulta de salut sigui d'infermeria o mèdica.
En la majoria de casos, els fumadors intenten deixar de fumar per si mateixos i la majoria ho aconsegueixen així.
En altres casos necessiten ajuda de professionals, siguin infermeres, metges o psicòlegs.
En tots els casos el tractament psicològic és molt important per deixar de fumar i en altres es necessita l'ajuda de fàrmacs com els derivats de nicotina (pegats, xiclets, comprimits o spray bucal), la vareniclina o bupropion, que s'han demostrat efectius en l'ajuda al fumador.
Carboximetria: determina el CO en aire espirat.
Test de Fagerström: dependència física del fumador
Test de Richmond: Motivació del fumador per deixar de fumar
Deixar de fumar és la millor forma de prevenir les conseqüències del tabaquisme
L'hipertiroïdisme es caracteritza per un excés d'hormones tiroidals en la sang a causa d'una afectació de la glàndula tiroide.
La glàndula tiroide, que està situada a la part anterior del coll i té forma de papallona, produeix les hormones tiroidals que regulen el metabolisme de tot el nostre organisme, i que influencien, per tant, per exemple la nostra temperatura i la freqüència cardíaca. Les causes principals d'hipertiroïdisme són: la malaltia de Graves en la que es produeixen anticossos contra el propi tiroides, la tiroide multinodular en el que hi ha nòduls que funcionen en excés, i la tiroïditis, inflamació de la tiroide de causa poc coneguda.
Els símptomes més usuals són l'afectació de la freqüència cardíaca, la temperatura en forma de febre, nerviosisme i sudoració, pell seca i pèrdua de pes no explicable.
Pot afectar a totes les edats, però especialment a dones entre l'adolescència i la menopausa.
L'hipertiroïdisme es detecta amb la determinació en sang de les hormones tiroides, i de les hormones hipofisiàries encarregades de la seva regulació.
El tractament està adreçat a disminuir l'acció de les hormones tiroidals que es troben en excés. Es fan servir fàrmacs que antagonitzen les hormones, usualment per via oral. També estan indicats fàrmacs per alentir la freqüència cardíaca. En alguns casos s'administra iode radioactiu per a aconseguir una inactivació parcial i controlada de les cèl·lules de la tiroide productores de les hormones.
La prova més habitual és l'analítica sanguínia. Altres exploracions addicionals són la gammagrafia de tiroides i l'ecografia de tiroides.
Per al normal funcionament de la tiroide es recomana el consum moderat de sal iodada, perquè el iode és un component fonamental de les hormones tiroidals.
La leucèmia aguda compren un conjunt de neoplàsies del sistema hematopoètic caracteritzat per la proliferació i acumulació important de cèl·lules immadures en la medul·la òssia en primera instància i després a la sang amb gran heterogeneïtat clínica i biològica.
Les leucèmies agudes són proliferacions clonals (cèl·lula tumoral que deriva d'una única cèl·lula inicial i acumula diverses mutacions genètiques que acabaran desenvolupant la malaltia) de cèl·lules mare sanguínies alterades. En condicions normals, les cèl·lules mare multi potents donen lloc a cèl·lules progenitores de les cèl·lules sanguínies, mitjançat un procés de diferenciació i proliferació cel·lular intervingut per mecanismes de la mateixa cèl·lula i pels teixits que l'envolten. Les cèl·lules sanguínies en condicions normals migren a la sang i als teixits, essent indispensables per al correcte funcionalment de l'organisme.
En les leucèmies agudes, l'acumulació de diverses alteracions genètiques i moleculars, dona lloc a la progressiva acumulació d'aquestes cèl·lules que substitueixen a les cèl·lules sanguínies normals, és l'anomenat "hiat leucèmic", les cèl·lules progenitores (blasts) no maduren i s'acumulen al moll d'os i la sang perifèrica. La simptomatologia pot ser molt lleu i inespecífica a l'inici i deriva de la manca de cèl·lules sanguínies principalment i de vegades, de la infiltració de teixits. Es tracta de malalties molt greus que requereixen tractaments quimioteràpics per al seu control i sovint, un trasplantament de progenitors de moll d'os.
En molts casos no hi ha símptomes importants a l'inici. Aquests, deriven fonamentalment de la manca de cèl·lules sanguínies com cansament, sagnats, infeccions i més rarament falta de gana, dolors ossis, dificultat respiratòria o símptomes neurològics. En l'exploració física podem trobar pal·lidesa, hematomes, sagnat mocós, febrícula, infiltració de genives o d'altres òrgans (pell, melsa, fetge, etc.).
La mitjana d'edat per les leucèmies agudes en general és de 67 anys, però pot afectar a persones de qualsevol edat. La leucèmia aguda és la neoplàsia més freqüent de l'edat pediàtrica, essent més habitual l'estirp limfoide. En la població adulta és més freqüent l'estirp mieloide.
El diagnòstic de sospita el farem a partir d'un conjunt d'aspectes que inclouen la història clínica, l'exploració física i l'hemograma. La confirmació diagnòstica l'obtindrem mitjanant la punció de la medul·la òssia a on estudiarem les cèl·lules neoplàsiques (blastes) mitjançant la microscòpia òptica, la citometria de fluix multiparamètrica, els estudis de citogenètica i de biologia molecular.
Està basat en la quimioteràpia. Actualment, hi ha en desenvolupament nous fàrmacs com la immunoteràpia o tractaments dirigits contra alteracions biològiques específiques (teràpia individualitzada). Si no està contraindicat, pot ser necessari un trasplantament de progenitors hematopoètics un cop assolida la resposta. Les estratègies terapèutiques s'adapten, per una banda, a la situació del pacient (edat, malalties concomitants, etc.) i de l'altra, a les característiques biològiques de la malaltia.
Són l'hemograma i la punció de medul·la òssia.
Malauradament, no disposem de cap eina per prevenir el desenvolupament de les leucèmies agudes. No es coneixen exactament els mecanismes que fan que una persona desenvolupi aquesta malaltia. S'han descrit alguns factors que hi poden estar relacionats, com els tractaments quimioteràpics o radioteràpia previs o l'exposició a determinats tòxics. S'ha observat també una predisposició en algunes malalties congènites i casos amb associació familiar.
La forma més freqüent és la leucèmia mieloide crònica i a ella ens referirem exclusivament. És una neoplàsia que té origen en la cèl·lula immadura pluripotencial de la sang (cèl·lula mare) que dona lloc a la sèrie roja (glòbuls vermells), a les plaquetes i a la sèrie blanca (glòbuls blancs).
Es caracteritza per una proliferació cel·lular de la sèrie blanca amb una alteració citogenètica característica que consisteix en l'aparició d'un cromosoma anòmal anomenat cromosoma Filadèlfia. El cromosoma Filadèlfia també es veu en altres processos, com la leucèmia aguda limfoblàstica, i cal fer la diferenciació diagnòstica. La leucèmia mieloide crònica pot tenir també trastorns de la sèrie roja i de les plaquetes, i es caracteritza per la seva cronicitat. Aquesta malaltia serveix per il·lustrar la revolució que hi ha hagut en els últims anys amb els tractaments quimioteràpics.
No són molt específics. S'aprecia usualment cansament, anèmia, falta de gana.
Aquesta malaltia té una incidència baixa (1-1,5/100.000 hab./any) i una mortalitat també baixa (supervivència de més del 90% al cap de 5 anys). Afecta sobretot a persones de mitjana edat (40-50a), tot i que pot afectar a qualsevol edat.
En l'exploració física es troba moltes vegades un creixement de la melsa. L'analítica de sang mostra un augment molt important de les cèl·lules blanques, i cal fer un aspirat de medul·la òssia per fer la confirmació. Es fan a més estudis de genètica i biologia molecular.
El tractament més utilitzat és l'ús dels inhibidors de la tirosin kinasa. Es tracta d'un tractament via oral, crònic i relativament ben tolerat, entre ells l'Imatinib: és el primer fàrmac que es va descriure, el més usat i el més segur. Té com a efectes secundaris hiperpigmentació submalar (problemes estètics), nàusees i vòmits.
Com que hi ha resistències a aquest fàrmac, s'han de desenvolupar nous fàrmacs que frenen altres vies de proliferació de les cèl·lules afectades.
Exploració física, analítica de sang, punció de medul·la òssia.
Les persones que pateixen la malaltia de Fabry tenen deficiència o absència total congènita d'alfa- galactosidasa A. Com a resultat, una substància grassa (glicolípid) que d'una altra manera seria descomposta per aquest enzim, s'acumula en els lisosomes de les cèl·lules. El gen responsable de la malaltia de Fabry (GAL) es troba al cromosoma X, de manera que la malaltia es transmet pel cromosoma X afectat del pare o de la mare.
Quan és el pare (XY) l'afectat, transmet el seu únic cromosoma X a les seves filles però no als fills homes, que reben el cromosoma Y del pare. Quan és la mare (XX) la persona afectada, en tenir 2 cromosomes X, i només un d’afectat, té el 50% de possibilitats de transmetre el cromosoma X sa o l’alterat, tant a filles com a fills. Les dones, en tenir dos cromosomes X, el no alterat pot compensar parcialment a l'alterat. Per això poden presentar diverses formes clíniques, de major o menor gravetat, i una aparició generalment més tardana que en els homes. Els homes amb mutacions clàssiques de la malaltia solen tenir formes de presentació greus, d'inici fins i tot en la infància i joventut.
D'aquest gen GAL que està afectat es coneixen prop de 1.000 variants diferents. Això fa que la malaltia de Fabry tingui formes diverses segons el tipus de mutació (formes clàssiques o formes tardanes i atípiques).
És una malaltia amb afectació multiorgànica (ronyó, cor, sistema nerviós, pell, ulls, entre altres) que requereix una atenció multidisciplinària. Diversos experts han de treballar conjuntament.
Sol afectar de manera més greu a homes que a dones. El fet de la transmissió lligada al cromosoma X determina que hi hagi pràcticament el doble de dones afectades que d’homes, però la variabilitat de l'expressió fa que moltes dones no estiguin diagnosticades.
Hi ha mutacions clàssiques que comencen durant la infància. Els nens poden presentar problemes des dels 3-4 anys. Tot depèn del tipus de mutació.
El diagnòstic precoç es pot realitzar amb una anàlisi de sang determinant l'activitat enzimàtica i un estudi genètic.
Segons com s'expressa la malaltia en els pacients pot semblar una malaltia o una altra. Si té un problema renal, el pacient ha d’anar al nefròleg. Altres pacients poden presentar arrítmies i haver d’anar a l’especialista en cardiologia. Si apareix dolor, haurà d’anar al neuròleg o reumatòleg, o al dermatòleg, si apareixen taques a la pell.
Sol començar amb dolors en mans i peus, dolors abdominals, fatigabilitat, algunes taques a la pell, i segueix amb afectació del ronyó en l'adolescència (pot aparèixer albúmina en l'orina), també pot produir miocardiopatia o hipertròfia ventricular Esquerra, que es detecta en estudi ecocardiogràfic.
Els símptomes apareixen progressivament. Els professionals han de tenir present aquesta possibilitat, detectar-la i diagnosticar-la a temps.
La malaltia de Fabry pot tractar-se de manera simptomàtica amb medicaments per al dolor, o per disminuir la proteïnúria, o per a l’arrítmia, però a més disposem de tractaments específics. A partir de l'any 2001 va aparèixer la possibilitat de fer un tractament enzimàtic substitutiu. Aquesta alteració fa que l'enzim es produeixi de manera deficitària. A través d'enginyeria genètica es pot produir aquesta proteïna en el laboratori i es pot administrar per via intravenosa cada 15 dies. Aquesta proteïna entra dins la cèl·lula i fa el seu efecte durant dies. Però com que no se’n produeix més, cal seguir restituint l’enzim deficitari per via intravenosa.
Globalment, el tractament enzimàtic substitutiu redueix l'aparició de complicacions greus i millora la supervivència en una mitjana de 20 anys. Per aconseguir un benefici terapèutic òptim és important començar el tractament abans que hagi lesions irreversibles en els teixits.
Recentment, ha aparegut una altra modalitat de tractament alternatiu al de substitució enzimàtica: la xaperona farmacològica. Si la mutació del gen fa que la proteïna no es produeixi en absolut, no podem utilitzar aquest tipus de tractament. Si es produeix una proteïna defectuosa, donant-li aquesta molècula que es diu així perquè s'acobla a la proteïna residual i en canvia la conformació estructural que fa que l’activitat millori, en el cas de variants genètiques respondedores (20-30%).
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca s'està estudiant la manera de millorar el transport i l'acció intracel·lular del medicament. Afavorir que l'enzim faci efecte òptim arribant al lloc adequat a través de nanopartícules. Aquestes faciliten el transport i alliberament en el punt concret d'aquesta molècula enzimàtica sintetitzada.
Una altra modalitat de tractament en fase desenvolupament és la teràpia gènica. Consisteix a modificar aquesta informació genètica, fent arribar un gen normal amb un vector que l'introdueix en la cèl·lula per aconseguir que aquesta comenci a produir aquest enzim amb normalitat i de forma permanent. Si té èxit, aquest seria un tractament curatiu.
Poder fer estudis genètics ampliats ajuda a estudiar què passa amb la resta de la família i poder detectar individus afectats en les fases primerenques de la malaltia. El cribratge de poblacions de risc com a persones amb malalties renals d'origen desconegut, hipertròfia miocàrdica sense justificació, ictus precoç o pèrdua brusca d'audició són símptomes als quals especialistes en nefrologia, cardiologia, neurologia, dermatologia, oftalmologia, otorrinolaringologia... han de tenir en compte, a més de prestar atenció a l'historial clínic i antecedents familiars, per descartar la malaltia. Cal detectar-la a temps per obtenir beneficis òptims.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades