Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
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La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Predisposición genética al cáncer es el riesgo aumentado de desarrollar cáncer por alteraciones en genes específicos. No es cáncer heredado, sino predisposición. Se sospecha ante cánceres en varias generaciones, edades tempranas o múltiples tumores en la misma persona. El diagnóstico genético se realiza con sangre, saliva o biopsia y permite aplicar medidas de detección precoz y prevención, incluyendo seguimiento intensivo y, a veces, cirugías profilácticas.
El cáncer se caracteriza por un crecimiento descontrolado y excesivo de células que invaden y estropean los tejidos y órganos. Es una enfermedad multifactorial que se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La mayoría de los cánceres son esporádicos, pero un 5%-10% de los diagnósticos de cáncer tienen un origen genético hereditario.
Eso quiere decir que en genes concretos, denominados genes de predisposición al cáncer, hay alteraciones genéticas germinales (presentes en todas las células de nuestro cuerpo) que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer.
Es importante remarcar que NO es hereditario el cáncer, sino la predisposición genética a desarrollar uno. Tener una alteración genética de susceptibilidad al cáncer confiere un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, no la certeza. Esta predisposición genética se puede transmitir de padres a hijos, normalmente siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que hay un 50% de posibilidades de transmitir el gen alterado a la descendencia.
En algunos casos, la susceptibilidad genética es individual y fruto de la combinación de múltiples diferencias genéticas (combinación de polimorfismos o variantes de bajo riesgo). La identificación de una alteración genética asociada a un riesgo conocido de desarrollar cáncer en una familia permite que sus miembros se beneficien de medidas de detección precoz del cáncer, prevención e, incluso, de tratamientos dirigidos específicos contra el cáncer.
Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:
Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.
Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer, como son, por ejemplo:
Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores.
Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:
La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico.
Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides).
El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40% de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET(síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros.
El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.
Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente, en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética.
Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.
En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.
En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen, se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.
El trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF) es un síndrome que se caracteriza por déficits cognitivos, conductuales y características físicas causadas por la exposición prenatal al alcohol.
Las características del TEAF pueden dividirse en características físicas (como anomalías faciales), retraso del crecimiento, alteraciones del sistema nervioso y déficits cognitivos y/o conductuales. Un 90% de los individuos con TEAF presenta también otros trastornos psicológicos, siendo el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) el más prevalente.
Los déficits primarios del TEAF se caracterizan por la presencia de déficits de memoria, atención, problemas de aprendizaje, dificultades para el pensamiento causa-efecto, déficit de habilidades sociales y también de autorregulación emocional. Estas dificultades pueden conducir a complicaciones secundarias como fracaso escolar, problemas legales, conductas sexuales inapropiadas, consumo de sustancias, dependencia y dificultades para incorporarse al mundo laboral en la edad adulta.
A aquellas personas que han sido expuestas al alcohol durante su etapa prenatal.
Para el diagnóstico del TEAF, es necesaria tanto una exploración física como una evaluación neurocognitiva y conductual.
El tratamiento del TEAF es multidisciplinar y requiere a menudo de tratamiento combinado: psicológico y farmacológico. Los abordajes psicológicos que tienen mayor eficacia demostrada son los tratamientos basados en el entrenamiento con habilidades sociales, autorregulación emocional y pautas para padres que permitan manejar mejor los conflictos que supone tener un hijo con TEAF. Un abordaje adecuado del TEAF también requerirá de las adaptaciones pertinentes a nivel escolar.
El seguimiento psicológico incluirá tanto al paciente como a sus padres o tutores. Se dispone de tratamientos psicológicos grupales (para adolescentes y padres), tratamiento psicológico individual y terapia asistida con perros.
Las intervenciones se adaptan a la edad del niño/adolescente y a sus dificultades cognitivas. Antes de iniciar la intervención psicológica, tenemos que disponer de una evaluación neuropsicológica que nos indique cuáles son las funciones cognitivas donde el paciente presenta más dificultades con el fin de adaptar el tratamiento a sus capacidades y que sus cuidadores puedan regular sus expectativas y modificar el entorno en relación con la conducta del niño/adolescente.
Anamnesis clínica. Entrevista psicológica. Exploración neuropsicológica. Evaluación física y, en algunos casos, técnicas de resonancia magnética y electroencefalograma.
La mejor prevención para el TEAF es no consumir alcohol durante el embarazo. Los indicadores de mejor pronóstico para aquellos pacientes afectados de este síndrome son un diagnóstico precoz (antes de los 6 años) y un entorno familiar estable.
Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente, de muy lenta evolución. Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis y de sangrados. En general cursa en forma asintomática y se detecta en analíticas de control rutinarias. Por el momento no existe cura para esta enfermedad, el tratamiento va dirigido a la prevención de complicaciones.
Está incluida en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, que son un tipo de cáncer hematológico de lenta evolución. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en un 80% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.
Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa, o, por lo contrario, con sangrados.
Es una enfermedad crónica, no curable hasta ahora, con una evolución comunmente benigna. Se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.
Muchos pacientes no presentan síntomas al momento del diagnóstico ni durante la evolución de la enfermedad. Tambien se pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas como fatiga, picor, sudoración nocturna, dolores oseos y cefalea. La severidad de los mismos es muy variable entre los pacientes.
Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia 1,5-3 casos por 100.000 habitantes. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años y en un menor porcentaje a pacientes más jovenes. Es más frecuente en mujeres.
En general se diagnostica a partir de analíticas de control que muestran un aumento sostenido del recuento de plaquetas.
Para su diagnóstico se realiza una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el tratamiento.
En general se asocia a mutaciones genéticas que apoyan el diagnóstico.
No siempre está indicado la administración de antiagregantes o de fármacos para disminuir el número de plaquetas.
El objetivo del tratamiento es prevenir las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, además del control de los síntomas relacionados con esta enfermedad. Por lo que el hematólogo en función del riesgo y los síntomas determinará el momento de iniciar el tratamiento.
Existen situaciones especiales, como el embarazo, en el que es necesario un enfoque multidisiplinar.
Se controla habitualmente con analíticas
Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obesidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las motoneuronas del cerebro y la médula espinal, provocando parálisis progresiva de los músculos, incluido el diafragma. Los síntomas iniciales pueden ser debilidad muscular, dificultad para hablar o tragar, y la enfermedad conduce a insuficiencia respiratoria que determina la supervivencia. El diagnóstico es clínico y de exclusión, y el tratamiento actual se centra en el manejo sintomático y soporte vital en unidades multidisciplinarias.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa producida por la muerte de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal.
Hay dos variedades de neuronas motoras: superiores e inferiores. Las primeras se encuentran en la corteza motora y establecen conexiones con las neuronas motoras inferiores localizadas en tronco del encéfalo y médula espinal encargadas de inervar los músculos. Cuando las neuronas motoras superiores mueren aparecen espasticidad, debilidad e hiperreflexia.
Cuando lo hacen las neuronas motoras inferiores aparecen fasciculaciones, debilidad y atrofia muscular. Otras poblaciones neuronales también pueden afectarse, tales como los circuitos temporales y circuitos frontales conductuales-ejecutivos
Epidemiológicamente, la ELA tiene una incidencia de 1,5-2 nuevos casos por año por cada 100.000 habitantes (se diagnostican 3 nuevos casos por día en España). El número total de casos, es decir su prevalencia, es de 3-5 por 100.000). Según estos datos, el número total de pacientes con ELA en España es aproximadamente de unos 4.000 casos. Por este motivo se la incluye en el grupo de enfermedades raras o minoritarias.
El 90% de los casos de ELA son esporádicos (sin antecedentes familiares). Alrededor del 10% de los casos de ELA son familiares, generalmente hereditarios como rasgos dominantes. La incorporación de las nuevas técnicas de Genética Molecular en el ámbito de la Investigación ha permitido identificar a más de 25 genes implicados.
Como consecuencia de la disminución continua de neuronas motoras aparecen los primeros síntomas de la enfermedad. Éstos acostumbran a depender de la localización de las neuronas motoras en proceso de degeneración más avanzado. En la mayoría de pacientes (70%) el primer síntoma consiste en una pérdida de fuerza con atrofia muscular en la mano o bien torpeza durante la marcha con caídas frecuentes. Aproximadamente en el 25% de los pacientes, el síntoma inicial consiste en problemas en el habla o dificultad para tragar, lo que indica que la población de neuronas motoras bulbares en proceso degenerativo es la más intensa. También hay otras posibilidades de presentación clínica de esta enfermedad, aunque mucho menos frecuentes: insuficiencia respiratoria, pérdida de peso o astenia de causa inexplicada, calambres y fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular, espasticidad en piernas, labilidad emocional o deterioro cognitivo.
En fases avanzadas de la enfermedad pueden paralizarse también los músculos oculares. En las etapas finales de la enfermedad, la parálisis de los músculos respiratorios conduce a insuficiencia respiratoria que suele ser la causa de fallecimiento.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años. La incidencia es algo mayor en los hombres (3,0 H versus 2,2 M por 100.000) en las formas esporádicas. La edad de aparición de los primeros síntomas alcanza su valor más alto (pico) en la franja comprendida entre los 58-63 años en los casos esporádicos y entre 47-52 años en las formas familiares. La incidencia disminuye marcadamente después de la edad de 80 años. El riesgo de padecer ELA es de 1:400 para mujeres y de 1:350 en los hombres.
La heterogeneidad en la forma de manisfestarse la ELA es una de las dos razones del retraso en la sospecha diagnóstica de la enfermedad, que puede alcanzar hasta 15 meses. La otra es que no disponemos de ningún test ni tampoco de biomarcadores que confirmen objetivamente el diagnóstico en las etapas iniciales de la enfermedad. El diagnóstico de ELA es un diagnóstico de exclusión, fundamentado en criterios clínicos y en la realización de pruebas (RM, análisis clínicos, test genéticos, EMG, EMTC, estudio neuropsicológico, técnicas de Medicina Nuclear, y otras) para descartar otras enfermedades con hallazgos clínicos parecidos. En la mayoría de Unidades especializadas en ELA, se utilizan como criterios diagnósticos de la enfermedad los de El Escorial revisados y los de Awaji-shima.
En la actualidad no disponemos de ningún medicamento capaz de curar o parar la enfermedad. Riluzole y Edaravone son los únicos medicamentos aprobados para el tratamiento de la ELA, aunque el efecto sobre la supervivencia es moderado (meses).
Las asociaciones europea (EFNS) y americana (ANA) de Neurología recomiendan que la atención de los pacientes con ELA sea en centros especializados, a ser posible en Unidades Multidisciplinarias, que permitan anticiparse a las complicaciones. Estas Unidades deben ofrecer soluciones para controlar los síntomas, incluidos el uso de alimentación a través de sonda de gastrostomía, control de secreciones salivales, dispositivos para ayudar a la tos (cough-assist), respiradores para recibir ventilación mecánica, tecnología para mejorar la capacidad de movilizarse y facilitar la comunicación en aquellos pacientes que perdieron la capacidad del habla.
Estas Unidades Multidisciplinares son los centros preferidos por los promotores de ensayos de nuevos medicamentos.
La realidad es que actualmente no existe ningún tratamiento efectivo, aun así pacientes y familiares buscan desesperadamente en internet fármacos milagrosos capaces de curar su enfermedad. Con el objetivo de proteger a estos pacientes de la numerosa oferta publicitada nace ALSUNTANGLED, un grupo constituido por 80 expertos mundiales en ELA. Su misión es revisar la veracidad y seguridad de aquellos tratamientos alternativos ofertados por internet y que no han seguido los procedimientos regulatorios sanitarios. Publica sus resultados en la revista oficial de la enfermedad y en su página web.
Técnicas de diagnóstico por imagen (RM, TC, PET), Electrofisiología (EMG, EMTC, PESS), Laboratorio de análisis (hematología, bioquímica, anticuerpos, hormonas, enzimas, serologías, anticuerpos, genética), pruebas funcionales respiratorias, gasometría, pulsioximetría, pulsioximetría nocturna, capnografía, BMI, calorimetría, punción lumbar, escala funcional para la enfermedad (ALS-FRS-R). Excepcionalmente, puede ser necesaria una biopsia muscular. Es aconsejable realizar un ingreso para agilizar todas las pruebas y ofrecer un informe al alta detallando categoría de diagnóstico de ELA y grado de repercusión funcional (ALS-FRS-R).
Aunque se han propuesto múltiples factores de riesgo ambientales (geográficos, profesionales, hábitos alimenticios, proximidad a centrales eléctricas, contacto con pesticidas u otros productos neurotóxicos) no existe consenso sobre medidas preventivas a tomar.
En las formas familiares es posible ofrecer consejo genético a los miembros con deseo de descendencia.
Durante la historia natural de la enfermedad suelen aparecen complicaciones que deben prevenirse y tratarse. Entre las más importantes destacan desnutrición, insuficiencia respiratoria, sialorrea, espasticidad, dolor, pérdida de autonomía para desplazarse y para comunicarse, depresión, ansiedad, trastornos del sueño, úlceras por decúbito, déficits cognitivos y sobrecarga de los cuidadores.
Enfermedad hematológica que se caracteriza por el crecimiento de los ganglios con o sin aumento del número de glóbulos blancos en la sangre, que se puede acompañar también de pérdida de peso, picor, sudoración excesiva o aumento de la frecuencia de infecciones.
Los linfomas son un grupo muy diverso de enfermedades incluidas dentro de la Oncología. La célula cancerosa de un linfoma es el linfocito, la célula principal del sistema inmunológico del paciente, y sus funciones son la defensa frente a infecciones y la vigilancia tumoral.
Los linfocitos, junto con otras células, forman la población de glóbulos blancos o leucocitos de la sangre. Según su función en el sistema inmunológico, los linfocitos pueden ser de tipo B, T y NK. Por este motivo los linfomas que derivan de ellos son también de tipo B, T y NK.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) los clasifica en 2 grandes grupos: el Linfoma de Hodgkin y los Linfomas no Hodgkin, y en estos dos grupos se incluyen actualmente más de 60 tipos diferentes de linfoma.
Los linfocitos se encuentran principalmente en la sangre y en los órganos linfáticos: ganglios, bazo y médula ósea, pero al ser células que circulan por la sangre, en realidad pueden encontrarse en cualquier órgano del cuerpo, ya que su función de defensa es necesaria en todo el organismo. Por este motivo, aunque sea más frecuente en los órganos linfáticos, un linfoma puede aparecer en cualquier órgano del cuerpo: la piel, el tubo digestivo, el sistema nervioso central, etc.
Los síntomas dependen si el tipo de linfoma que tiene un paciente es agresivo o indolente:
Los linfomas agresivos son enfermedades que avanzan rápidamente y siempre provocan síntomas, porque los linfocitos tumorales se multiplican a gran velocidad. Los síntomas son un crecimiento rápido de ganglios, bazo y/o masas tumorales, pérdida de peso, sudoración excesiva, fiebre y/o picor no justificado. Si uno de los ganglios o masas tumorales crece cerca de algún órgano, puede comprimirlo y ese caso aparecen también síntomas que permiten sospecharlo. Este tipo de linfomas agresivos siempre necesitan tratamiento de forma preferente cuando se diagnostican.
Por el contrario, los linfomas indolentes son aquellos en los que el aumento de tamaño de los ganglios, bazo o masas tumorales es muy lento. La mayoría de estos pacientes no tienen síntomas de la enfermedad y pueden vigilarse sin necesidad de tratamiento. Sólo en caso de que, en algún momento, empezara a observarse crecimiento de los ganglios y/o aparición de síntomas, sí sería necesario tratar al paciente, por eso la vigilancia es imprescindible en todos los pacientes con linfoma, tengan o no síntomas.
Los linfomas son enfermedades poco frecuentes en comparación con otros tipos de tumores. Los linfomas no Hodgkin son la 6º causa de cáncer en Europa, suponiendo sólo un 4% de todos los casos anuales, mientras que el linfoma de Hodgkin es aún más infrecuente: un 1% de todos los cánceres anuales. Los linfomas son más frecuentes en varones y en edades avanzadas, siendo la incidencia mayor entre los 70-80 años. En pacientes jóvenes es más frecuente el linfoma de Hodgkin y algunos subtipos de linfoma no Hodgkin.
La incidencia de ambos tipos de linfoma ha ido aumentando en los últimos 20 años y aún es esperable que siga aumentando.
Los factores asociados a mayor riesgo de desarrollar un linfoma no se conocen tan bien como en otros tipos de cáncer, pero algunos tipos de linfoma parecen asociarse con infecciones virales, ciertas profesiones, exposición a tóxicos, alteraciones del sistema inmunológico o radiaciones ionizantes. Aunque se pueden diagnosticar más casos de linfoma en la misma familia, no se puede predecir el riesgo real en los familiares de un paciente con linfoma, y por lo tanto no son útiles en ellos las pruebas de screening.
Para diagnosticar un linfoma es imprescindible una biopsia de un ganglio o masa tumoral sospechosos. En la biopsia se confirma o se descarta la sospecha y se define el tipo de linfoma según los criterios de la OMS.
A continuación se estudia la extensión de la enfermedad y posibles factores de riesgo individuales, en función de lo cual se decide el tipo e intensidad del tratamiento. Para ello se realizan pruebas de laboratorio en sangre y médula ósea, un examen físico completo y pruebas de imagen que permitan valorar todas las posibles localizaciones de un linfoma, generalmente un TAC o un PET/TAC. Si además hay sospecha de linfoma en otros órganos menos habituales, pueden ser necesarias pruebas adicionales (por ejemplo, un estudio endoscópico si se sospecha enfermedad intestinal, o una biopsia cutánea si sospechamos que el linfoma afecta la piel, etc).
El tratamiento de los linfomas se basa en esquemas de quimioterapia, que puede acompañarse en casos concretos de radioterapia dirigida a un foco localizado donde queremos intensificar el efecto del tratamiento. En los linfomas B la quimioterapia se combina con un anticuerpo monoclonal, el rituximab, que potencia su eficacia. En algunos de tipos de linfoma, después del tratamiento puede ser necesario añadir alguna estrategia que prolongue la respuesta obtenida, como el transplante de médula ósea o los tratamientos de mantenimiento. El tipo de tratamiento se individualiza según el tipo de linfoma y grado de extensión, las características del paciente como la edad y su estado de salud general, y si las expectativas permiten alcanzar la curación de la enfermedad o sólo tiene intención paliativa. El tratamiento de un linfoma se puede hacer también dentro de ensayos clínicos, en los que se investigan nuevas opciones terapéuticas que pueden mejorar los resultados de los tratamientos actuales, u ofrecer opciones a pacientes cuya enfermedad no ha respondido o ha reaparecido después de los tratamientos recibidos. Su hematólogo le asesorará sobre los ensayos disponibles y cual es el más adecuado para usted.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Afecta a las células que producen el moco, el sudor y los enzimas digestivos. Las secreciones del organismo, que normalmente son poco espesas y fluidas, se vuelven más espesas. En vez de actuar como lubricante, las secreciones espesas forman tapones, especialmente en pulmones y páncreas. Los pacientes con fibrosis quística tienen un nivel de sal más elevado de lo normal en el sudor.
La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona. Actualmente se realiza un cribado de la existencia de fibrosis quística en los primeros días de vida, lo que permite su diagnóstico al mes de nacer, mucho antes de que los síntomas se desarrollen. Lo más habitual es que los síntomas aparezcan los primeros meses o años de vida, aunque en algunos pacientes se pueden manifestar en la adolescencia o en la vida adulta. Se ha producido una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística en comparación con décadas anteriores. Aunque la fibrosis quística requiere medidas de tratamiento diarias, los pacientes afectados pueden ir a la escuela y trabajar.
Los síntomas más frecuentes en los niños pequeños son las deposiciones grasas, el retraso en el peso y las bronquitis e infecciones respiratorias de repetición. En los niños más mayores y los adultos puede aparecer sinusitis, diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad.
Afecta a niños y adultos con mayor o menor gravedad según si la enfermedad tiene una forma leve o grave de manifestarse.
En el momento del nacimiento se lleva a cabo un cribado a todos los recién nacidos mediante una analítica sanguínea que ayuda a determinar la tripsina inmunorreactiva.
El test del sudor (medida de la cantidad de sal en el sudor) es una importante prueba diagnóstica. Se realiza con la estimulación de la piel para aumentar el sudor y medir la cantidad de cloro que es segregado. En la fibrosis quística se detecta un aumento de cloro y de sodio.
El diagnóstico se confirma con el análisis genético, donde se buscan mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicado en el paso de sal a través de las membranas del cuerpo.
Es muy importante que los pacientes sean atendidos en una Unidad especializada multidisciplinaria.
Actualmente no existe una cura definitiva aunque se realiza mucha investigación en este ámbito y en un futuro probablemente se podrá cambiar el curso natural de la enfermedad con nuevos fármacos que se comercializarán
El tratamiento va dirigido a mantener la funcionalidad pulmonar, evitar las infecciones respiratorias y mejorar la absorción de alimentos y la nutrición. La fisioterapia respiratoria es fundamental. Se entiende como tal hacer ejercicios respiratorios que mantienen la ventilación adecuada de los pulmones, en algunos casos junto con inhalación de una solución de cloruro sódico, de otras sustancias fluidificantes o antibióticos.
Se deben administrar las vacunas preventivas pertinentes (gripe, antineumocócica, etc.). La Unidad de Fibrosis Quística diseña el tratamiento para cada paciente, que varía a lo largo del tiempo según su evolución.
Desde el punto de vista digestivo, se puede ayudar la función pancreática con enzimas pancreáticos que se toman por vía oral y promueven la absorción de los alimentos.
En algunos casos, si la enfermedad está muy avanzada se debe efectuar un trasplante pulmonar. Cada vez mejoran más los tratamientos y es menos frecuente la necesidad de realizarlo.
Determinación de tripsina inmunorreactiva tripsinógeno en sangre, test del sudor, análisis genético.
Hay exploraciones complementarias útiles como son los análisis sanguíneos para determinar los niveles de vitaminas, entre otras cosas, la radiografía de tórax, el TAC torácico, las pruebas funcionales respiratorias (espirometría), y el análisis de excrementos.
La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.
La tuberculosis es una infección causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis, que afecta principalmente los pulmones y se transmite por vía aérea. Los síntomas más comunes son tos, fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. Se diagnostica con pruebas clínicas, de imagen y microbiológicas. El tratamiento es largo (mínimo seis meses) con combinación de fármacos y es curable si se sigue correctamente.
Enfermedad infecciosa causada por el microorganismo Mycobacterium tuberculosis, que afecta principalmente al sistema respiratorio y requiere un tratamiento prolongado y sin interrupciones para lograr la curación. Si se interrumpe, pueden aparecer resistencias a los fármacos, lo que dificulta la recuperación.
El reservorio de Mycobacterium tuberculosis es el ser humano y, en general, la enfermedad se transmite por vía aérea. El contagio ocurre tras una convivencia cercana con una persona con tuberculosis pulmonar. Es importante destacar que se trata de una enfermedad tratamiento efectivo, curable y erradicable, lo que significa que podría desaparecer de la población mundial.
Sin embargo, actualmente es la primera causa de muerte por enfermedades infecciosas del mundo. Factores tales como las resistencias a los fármacos de primera línea o coinfecciones, dificultan el tratamiento de la enfermedad y aumentan su mortalidad.
Los síntomas de la tuberculosis dependen del órgano al que afecte. En el caso de la afectación pulmonar, los síntomas más frecuentes son tos con expectoración, fiebre, pérdida de peso, y sudoración nocturna. Se debe considerar el diagnóstico de tuberculosis cuando estos síntomas duran más de 3-4 semanas.
Puede afectar a cualquier persona si ha estado en contacto con pacientes afectados.
La tuberculosis se diagnostica de acuerdo a la sintomatología de los pacientes, los hallazgos de la exploración física y los resultados de las pruebas complementárias. Las pruebas microbiológicas constituyen un pilar básico para el diagnóstico. Entre ellas tenemos el cultivo de micobacterias, técnicas microscópicas y pruebas de biología molecular. Los pacientes tienen un diagnóstico confirmado cuando las pruebas microbiologicas son positivas, en caso contrario tienen diagnóstico probable.
Se realiza mediante una asociación de fármacos para evitar la aparición de resistencias. La duración del tratamiento es larga (mínimo sies meses) porque muchos fármacos actúan sobre las bacterias en división y este microorganismo es de crecimiento lento. A ser posible se administran todas las pastillas en una sola toma al dia para facilitar el cumplimiento del tratamiento.
Son la radiografia de tórax , analítica general, cultivos de muestras biológicas.
No existen medidas de prevención específicas para evitar la infección.
El tabaquismo es la principal causa evitable de enfermedad y muerte, provocando problemas cardíacos, respiratorios y cáncer. Afecta a fumadores y a los expuestos pasivamente. El tratamiento incluye apoyo psicológico y, si es necesario, fármacos como nicotina o vareniclina. Dejar de fumar es la mejor prevención.
Se calcula que el 90% de los cánceres de pulmón están causados por el tabaco (un 5-8% de los cuales son causados por el tabaquismo pasivo!). El más importante es que: un fumador activo tiene 13 veces más riesgo de sufrir cáncer de pulmón que una persona que no fuma, y un fumador pasivo tiene 1,5 veces más riesgo (de media).
El agente nocivo es el humo, que está compuesto por unas 4000 sustancias químicas diferentes, de las cuales más de 40 son carcinógenas. Existe una relación clara del aumento de riesgo con varios factores como por ejemplo: la edad que empiezas a fumar, la duración, el patrón de inhalación y obviamente también con el grado de consumo.
Los beneficios de dejar de fumar son bien claros; las personas exfumadoras, diez años después de dejar el hábito, tienen el mismo riesgo de contraer enfermedades que las no fumadoras. Conseguir el abandono definitivo del tabaquismo, sin embargo, no es fácil, aunque es posible. En caso de duda, es conveniente consultar a un profesional de la salud y seguir sus recomendaciones.
El tabaquismo es una drogodependencia en la que intervienen factores de comportamiento, psicológicos, sociales y farmacológicos.
Los síntomas del fumador empiezan por una tos irritativa y crónica y pueden derivar en problemas más graves como infartos, insuficiencia respiratoria, ictus o cáncer de diferentes localizaciones, principalmente pulmón, vejiga, etc.
Las personas fumadoras son aquellas que consumen tabaco, ya sea de forma habitual o esporádica. Las consecuencias dependen de varios factores, como el número de cigarrillos, la profundidad de la calada, el tiempo de retención del humo en los pulmones y los años de consumo.
El fumador pasivo es aquella persona que, a pesar de no ser fumadora, aspira el humo del tabaco.
El diagnóstico se basa en la anamnesis que se realiza a todos los pacientes que acuden a una consulta de salud, sea de enfermería o médica.
En la mayoría de casos, los fumadores intentan dejar de fumar por sí mismos y la mayoría lo consiguen así.
En otros casos necesitan ayuda de profesionales, ya sean enfermeras, médicos o psicólogos.
En todos los casos el tratamiento psicológico es muy importante para dejar de fumar y en algunos se necesita la ayuda de fármacos como los derivados de la nicotina (parches, chicles, comprimidos o espray bucal), la vareniclina o bupropion, que se han demostrado efectivos en la ayuda al fumador.
Carboximetría: determina el CO en aire espirado.
Test de Fagerström: dependencia física del fumador.
Test de Richmond: motivación del fumador para dejar de fumar.
Dejar de fumar es la mejor forma de prevenir las consecuencias del tabaquismo
El hipertiroidismo es una enfermedad causada por el exceso de hormonas tiroideas, que aceleran el metabolismo y afectan la temperatura corporal y la frecuencia cardíaca. Puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en mujeres. El diagnóstico se realiza mediante análisis hormonales y el tratamiento incluye medicación, yodo radiactivo u otras medidas para controlar los efectos del exceso hormonal.
El hipertiroidismo se caracteriza por un exceso de hormonas tiroideas en la sangre debido a una afectación de la glándula tiroides.
La glándula tiroides, que está situada en la parte anterior del cuello y tiene forma de mariposa, produce las hormonas tiroideas que regulan el metabolismo de todo nuestro organismo, y que influencian por lo tanto, por ejemplo, en el control de nuestra temperatura y de la frecuencia cardíaca. Las causas principales de hipertiroidismo son la enfermedad de Graves en la que se producen anticuerpos contra el propio tiroides, el tiroides multinodular en el que hay nódulos que funcionan en exceso, y la tiroiditis, inflamación del tiroides de causa poco conocida.
Los síntomas más usuales son la afectación de la frecuencia cardíaca, la temperatura en forma de fiebre, nerviosismo y sudoración, piel seca y pérdida de peso no explicable.
Puede afectar a todas las edades, pero especialmente a mujeres entre la adolescencia y la menopausia.
El hipertiroidismo se detecta con la determinación en sangre de las hormonas tiroideas, y de las hormonas hipofisarias encargadas de su regulación.
El tratamiento está dirigido a disminuir la acción de las hormonas tiroideas que se encuentran en exceso. Se utilizan fármacos que antagonizan con las hormonas, usualmente por vía oral. También están indicados fármacos para moderar la frecuencia cardíaca. En algunos casos se administra yodo radiactivo para conseguir una inactivación parcial y controlada de las células del tiroides productoras de las hormonas.
La prueba más habitual es la analítica sanguínea. Otras exploraciones adicionales son la gammagrafía de tiroides y la ecografía de tiroides.
Para el normal funcionamiento del tiroides se recomienda el consumo moderado de sal yodada, porque el yodo es un componente fundamental de las hormonas tiroideas.
La leucemia aguda es un cáncer de la sangre caracterizado por la proliferación rápida de células inmaduras en la médula ósea que impiden la producción normal de células sanguíneas. Es una enfermedad grave que requiere tratamiento urgente con quimioterapia y, a menudo, trasplante.
La leucemia aguda comprende un conjunto de neoplasias del sistema hematopoyético caracterizado por la proliferación y acumulación importante de células inmaduras en la médula ósea en primera instancia y después en la sangre con gran heterogeneidad clínica y biológica.
Las leucemias agudas son proliferaciones clonales (célula tumoral que deriva de una única célula inicial y que acumula varias mutaciones genéticas que acabarán desarrollando la enfermedad) de células madre sanguíneas alteradas. En condiciones normales, las células madre multipotentes dan lugar a células progenitoras de las células sanguíneas, mediante un proceso de diferenciación y proliferación celular mediado por mecanismos de la propia célula y por los tejidos que lo rodean. Las células sanguíneas en condiciones normales migran a la sangre y a los tejidos, siendo indispensables para el correcto funcionamiento del organismo.
En las leucemias agudas, la acumulación de varias alteraciones genéticas y moleculares da lugar a la progresiva acumulación de estas células que sustituyen a las células sanguíneas normales, es el llamado "hiato leucémico", las células progenitoras (blastos) no maduran y se acumulan en la médula ósea y la sangre periférica. La sintomatología puede ser muy leve e inespecífica al principio y deriva de la falta de células sanguíneas principalmente y a veces, de la infiltración de tejidos. Se trata de enfermedades muy graves que requieren tratamientos quimioterápicos para su control y a menudo, un trasplante de progenitores de médula ósea.
En muchos casos no hay síntomas importantes al principio. Estos derivan fundamentalmente de la falta de células sanguíneas y pueden ser cansancio, sangrados, infecciones y más raramente falta de apetito, dolores óseos, dificultad respiratoria o síntomas neurológicos. En la exploración física podemos encontrar palidez, hematomas, sangrado mucoso, febrícula, infiltración de encías u otros órganos (piel, bazo, hígado, etc.).
La media de edad para las leucemias agudas en general es de 67 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. La leucemia aguda es la neoplasia más frecuente de la edad pediátrica, siendo más habitual la estirpe linfoide. En la población adulta es más frecuente la estirpe mieloide.
El diagnóstico de sospecha lo realizaremos a partir de un conjunto de aspectos que incluyen la historia clínica, la exploración física y el hemograma. La confirmación diagnóstica la obtendremos mediante la punción de la médula ósea, que nos permitirá estudiar las células neoplásicas (blastos) por microscopia óptica, la citometría de flujo multiparamétrica, los estudios de citogenética y de biología molecular.
Está basado en la quimioterapia. Actualmente hay en desarrollo nuevos fármacos como la inmunoterapia o tratamientos dirigidos contra alteraciones biológicas específicas (terapia individualizada). Si no está contraindicado, puede ser necesario un trasplante de progenitores hematopoyéticos una vez alcanzada la respuesta. Las estrategias terapéuticas se adaptan por una parte a la situación del paciente (edad, enfermedades concomitantes, etc.) y por la otra, a las características biológicas de la enfermedad.
Son el hemograma y la punción de médula ósea.
Desgraciadamente no disponemos de ninguna herramienta para prevenir el desarrollo de las leucemias agudas. No se conocen exactamente los mecanismos que provocan que una persona desarrolle esta enfermedad. Se han descrito algunos factores que pueden estar relacionados, como los tratamientos quimioterápicos o de radioterapia previos o la exposición a determinados tóxicos. Se ha observado también una predisposición en algunas enfermedades congénitas y casos con asociación familiar.
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