Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
La malaltia de Kawasaki és una afecció poc comuna que provoca inflamació dels vasos sanguinis. Habitualment es presenta en lactants i nens petits d'edat inferior a 5 anys.
El diagnòstic es basa en la clínica. El tractament consisteix en l'administració d'aspirina i de gammaglobulina intravenosa (IGIV). Per evitar possibles seqüeles cardíaques hem de fer un diagnòstic precoç i un tractament correcte.
La malaltia de Kawasaki és una vasculitis sistèmica que afecta els vasos sanguinis de petit i mitjà calibre, sent la seva principal complicació la formació d’aneurismes de les artèries coronàries. És un procés inflamatori agut i autolimitat.
La malaltia de Kawasaki és la primera causa de cardiopatia adquirida en nens de països desenvolupats. S'observa major incidència de la malaltia en els països asiàtics, però actualment té una distribució universal i està present en totes les races. Es presenta amb major freqüència en classe socioeconòmica mitjana i alta, i a les estacions climatològiques d'hivern i primavera.
El diagnòstic de la malaltia de Kawasaki requereix la presència de febre durant 5 dies conjuntament amb 4 criteris o bé la presència de febre conjuntament amb 3 criteris si no hi ha altra causa. Els criteris són: injecció conjuntival bilateral; alteració de les mucoses labials i/o faríngia o llengua "de gerd"; canvis a les mans i els peus; erupció cutània; gangli cervical de més d'1,5 cm.
No existeix cap prova de laboratori específica per fer el diagnòstic d'aquesta patologia. Ja que la malaltia de Kawasaki té símptomes inespecífics i comuns a altres patologies, s'ha de fer un diagnòstic diferencial amb el fi d'adequar correctament el tractament.
L'objectiu terapèutic és disminuir la inflamació de les artèries coronàries del miocardi, pal·liar la simptomatologia i prevenir la trombosi mitjançant la inhibició de l'agregació plaquetària. Les immunoglobulines intravenoses permeten curar la malaltia en la majoria dels casos i evitar el desenvolupament de seqüeles cardíaques. A més, es fa tractament amb àcid acetilsalicílic per la seva acció antitrombòtica.
El tractament amb gammaglobulina és eficaç en la reducció dels símptomes i el desenvolupament d'aneurisma coronària. És important començar l'administració d'aquest tractament entre el cinquè i el desè dia de la malaltia.
La Bronquiolitis aguda és una infecció viral que inflama els bronquíols, els petits conductes d’aire dels pulmons, bloquejant el flux respiratori. Afecta principalment els nadons, provocant tos, dificultat per respirar i congestió nasal.
La bronquiolitis és una infecció que fa que els petits conductes per respirar dels pulmons (bronquíols) s'inflamin i s'acumuli moc en ells. Això bloqueja el flux d'aire fent que sigui difícil respirar.
Passa amb major freqüència en els nadons perquè les seves vies respiratòries són més petites i es veuen bloquejades amb més facilitat que en nens grans. La bronquiolitis no és el mateix que la bronquitis, que és una infecció de les vies respiratòries més grans i centrals que típicament causa problemes en els adults.
El virus respiratori sincitial (VRS) és la causa més comuna d'infeccions del sistema respiratori inferior (baix) en els nadons i en els nens petits, i és un dels virus que causa els refredats en els nens.
Quan infecta els pulmons i les vies respiratòries és, sovint, responsable de la bronquiolitis i de la pulmonia o pneumònia en els nens menors d'un any. De fet, la incidència més alta de la malaltia pel VRS passa en els nadons a partir dels dos fins als vuit mesos d'edat.
Es dona amb més freqüència entre els mesos d'octubre a març. El virus respiratori sincitial (VRS) és, també, la causa més comuna d'hospitalització dels nadons menors d'un any.
La bronquiolitis sol començar amb els signes d'un refredat. La infecció pot romandre al nas o estendre a les oïdes i a les vies respiratòries inferiors. Els nadons i nens petits afectats per VRS poden presentar:
El tractament de la bronquiolitis per VRS consisteix, bàsicament, a alleujar els símptomes. Els antibiòtics, que tracten els bacteris, no són útils, perquè com hem dit, és causada per un virus.
Per tant, és recomanable:
Els casos greus es tracten a l'hospital, per administrar oxigen humidificat i medicaments per ajudar-los a respirar amb més facilitat. En total, el quadre sol durar entre una setmana i deu dies, encara que la tos residual pot mantenir-se fins i tot setmanes. Cal tenir present que aquest virus no deixa immunitat en el nen; es pot infectar dues vegades en una mateixa temporada i reinfectar en anys següents.
El virus respiratori sincitial (VRS) és molt contagiós. Es propaga si s'entra en contacte directe amb les secrecions del nas i la gola d'algú que tingui la malaltia. Això pot succeir quan un altre nen o adult tussen o esternuden prop i les diminutes gotetes que llança a l'aire són inhalades pel nadó. També a través de les mans o objectes que han quedat en contacte amb persones infectades i que després tenen contacte amb el nadó. El virus pot viure durant mitja hora o més en les mans i, igualment, pot viure fins a 5 hores a la roba, mocadors, joguines o mobiliari.
La infecció es pot prevenir amb diferents mesures:
La hiperplàsia benigna de pròstata és el creixement no cancerós de la pròstata que pot aparèixer amb l’edat i provocar obstrucció del flux urinari. Pot causar símptomes com dificultat per orinar, augment de la freqüència miccional i afectació de la qualitat de vida.
La pròstata és un òrgan glandular present en els homes, i es troba travessada per la uretra. Intervé en la formació del líquid seminal (80% del contingut) i, per tant, és un òrgan sexual. Quan creix, sobretot després dels 50 anys, dona lloc a la hiperplàsia benigna, però que donarà símptomes, com a conseqüència s’estrenyi la uretra prostàtica i en conseqüència obstrueix el pas normal de l'orina.
La uretra és el conducte urinari que va de la bufeta de l'orina, a l'exterior. En el cas de l'home, té dos trams, la uretra prostàtica (que passa pel mig de la pròstata) i la uretra peniana, que travessa tot el penis fins a l'exterior.
Quan la pròstata creix de mida (hiperplàsia benigna de pròstata o HBP), es produeix la disminució del calibre de la uretra i causa els símptomes. L'obstrucció de la uretra per part de la pròstata és progressiva i causa repercussió en la bufeta de l'orina que ha de fer més esforç per a poder buidar l'orina. A més pot facilitar infeccions d'orina i la formació de litiasi (pedres o càlculs) procedents de les sals que conté l'orina perquè no es buida amb facilitat i es produeix així la sedimentació de les sals. Si l'obstrucció és molt important, la dificultat per eliminar l'orina pot arribar a lesionar els ronyons perquè la bufeta no es pot buidar adequadament.
Micció més freqüent del normal, micció a la nit, pèrdua en la força del raig de l'orina, urgència miccional (el pacient percep un desig intens d'anar a orinar) i també episodis en les que s'escapa l'orina.
A homes per sobre dels 50 anys, amb augment de la incidència a mesura que augmenta l'edat.
Es fa amb la història clínica, on es recullen els símptomes del pacient, amb un tacte rectal, on el metge té accés a la pròstata per valorar la mida, i les irregularitats. Una ecografia donarà informació dels ronyons, de la mida de la pròstata i grau de buidament de la bufeta. La determinació de PSA ens facilitarà la sospita de càncer de pròstata.
Es basa inicialment en fàrmacs per via oral que relaxen la musculatura prostàtica per a facilitar el pas i l'evacuació normal de l'orina altres que redueixen el seu volum. En fases més evolucionades caldrà fer un buidament de la part central de la pròstata a través d'una resecció transuretral o enucleació a través de làser.
Exploració física, ecografia, determinació de PSA. Fluxometria i valoració del residu postmiccional
No existeix. Els controls periòdics o les consultes per l'aparició de símptomes són la clau per al diagnòstic precoç.
El dolor pèlvic crònic és una condició persistent de més de sis mesos que afecta la zona pèlvica i estructures relacionades, tant en homes com en dones. Té un origen multifactorial i pot impactar de manera significativa la qualitat de vida, l’esfera sexual i el benestar emocional.
El dolor pèlvic crònic es defineix com un "dolor crònic o persistent de les estructures relacionades amb la pelvis tant dels homes com de les dones". Freqüentment, causa un impacte tant en l'àmbit del comportament, com cognitiu, sexual i emocional. Es manifesta sovint com a disfuncions ginecològiques, sexuals, intestinals o del mateix sòl pèlvic. Per tant, el seu abordatge és multidisciplinari.
El dolor pèlvic crònic ha de tenir una durada de 6 mesos o més i afecta la zona pèlvica, la paret abdominal del melic cap a baix, la zona lumbo-sacra de l'esquena o les natges i ha de ser de prou intensitat per a provocar discapacitat en el pacient o precisar atenció mèdica.
Òbviament, això provoca una clara afectació sobre la qualitat de vida de les persones que pateixen aquesta malaltia.
L'origen és incert, però se sap que es gesta per múltiples condicions biològiques-orgàniques, psicològiques i ambientals que interaccionen de forma no lineal generant una vulnerabilitat per presentar-ho. Existeix una clara hiper freqüentació a múltiples especialistes per part dels pacients, amb peticions d'exploracions complementàries, que poden arribar a ser iatrogèniques on el malalt sovint se sent incomprès i maltractat pel sistema sanitari.
Es tracta més de la descripció d'una condició clínica que no tant d'un diagnòstic com a tal, i per això els símptomes poden ser molt variats però sempre focalitzats en el dolor persistent. Tindrà un impacte molt important en les dones en edat reproductiva i l'impacte sobre la qualitat de vida variarà molt en funció de les causes. No podem oblidar que impactarà molt seriosament sobre l'esfera sexual dels pacients i això pot provocar problemes de caràcter psicològics molt rellevants.
La prevalença del dolor pèlvic crònic en l'àmbit epidemiològic és molt variable segons els estudis. Segurament això tingui a veure amb aspectes socioculturals. Pot anar del 6,4% al 25,4% a les dones segons els últims estudis i és inferior entre els homes on se situa entre el 2% i el 17%. És molt probable que en el cas dels homes existeixi una infravaloració d'aquesta prevalença amb relació a una menor predisposició per consultar problemes que també afecten l'esfera sexual.
El diagnòstic és clínic, es fa necessari realitzar una adequada anamnesi clínica amb el pacient o familiars per part d'un professional sanitari especialitzat. Es disposa de diferents escales per a valorar la gravetat dels símptomes o trastorns comòrbids associats, i de proves neuropsicològiques que avaluen les dificultats cognitives d'atenció i concentració. També existeixen les pertinents proves complementàries per descartar organicitat i poder fer un bon diagnòstic.
És necessari l'abordatge multimodal: psicoeducació, tractament psicològic i tractament farmacològic. En existir també una afectació de la sexualitat hem de considerar molt important l'abordatge amb les parelles dels pacients si és el cas. Es disposa de diferents fàrmacs que han demostrat ajudar per al control de símptomes arribat el cas. És molt important pel tractament generar una bona relació metge-pacient que eviti exploracions complementàries innecessàries i iatrogènia.
Anamnesi clínica. Entrevista psicològica. Exploració neuropsicològica. Analítica sanguínia, constants vitals, pes i talla. Neuroimatge. Escàners.
Col·laborar amb els professionals sanitaris de les diferents especialitats que tracten el dolor pèlvic crònic. Programar visites regulars i portar a terme la gestió adequada de la demanda de proves complementàries i intervencions mèdiques per evitar iatrogènia. Fer activitat física regular, intentar un bon descans nocturn, estar actiu i prendre part d'activitats laborals o d'oci, practicar teràpies de relaxació tipus mindfulness i evitar el consum de tòxics. Fisioteràpia rehabilitadora.
La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta els pulmons, l'aparell digestiu i altres òrgans del cos. Afecta les cèl·lules que produeixen el moc, la suor i els enzims digestius. Les secrecions de l'organisme que normalment són poc espesses i fluides es tornen més espesses. En comptes d'actuar com a lubricant, les secrecions espesses formen taps, sobretot a pulmó i pàncrees Els pacients amb fibrosi quística tenen un nivell més elevat que el normal de sal en la suor.
L'edat de presentació dels símptomes és variable, depenen de la intensitat de la malaltia en cada persona. Actualment, es fa un cribratge de l'existència de fibrosi quística els primers dies de vida, la qual cosa permet el diagnòstic al mes de néixer, molt abans que els símptomes es desenvolupin. El més habitual és que els símptomes apareguin els primers mesos o anys de vida, tot i que en alguns pacients es poden manifestar en l'adolescència o en la vida adulta. Hi ha hagut una millora molt important de la qualitat de vida dels pacients amb fibrosi quística en comparació a dècades anteriors. Encara que la fibrosi quística requereix mesures de tractament diàries, els pacients afectats poden anar a l'escola i a treballar.
Els símptomes més freqüents en els nens petits són les deposicions greixoses, el retard de pes i les bronquitis i infeccions respiratòries de repetició. En els nens grans i els adults poden aparèixer sinusitis, diabetis, pancreatitis o problemes de fertilitat.
Afecta infants i a adults en més o menys gravetat segons si la malaltia té una forma lleu o greu de manifestar-se.
En el moment del naixement es fa un cribratge a tots els nounats amb una analítica sanguínia que ajuda a la determinació de tripsina immunoreactiva.
El test de la suor (mesura de la quantitat de sal en la suor) és una important prova diagnòstica. Es fa amb l'estimulació de la pell per a augmentar la suor i mesurar la quantitat de clor que és segregat. En la fibrosi quística hi ha un augment de clor i de sodi.
El diagnòstic es confirma amb l'anàlisi genètica on es busca mutacions en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicat en el pas de sal a través de les membranes del cos.
És molt important que els pacients siguin atesos en una Unitat especialitzada multidisciplinària.
Actualment, no hi ha una cura definitiva tot i que hi ha molta investigació en aquest àmbit i en un futur probablement es podrà canviar el curs natural d’aquesta malaltia amb nous fàrmacs que es comercialitzaran.
El tractament va adreçat a mantenir la funcionalitat pulmonar, a evitar les infeccions respiratòries, i a millorar l'absorció d’aliments i la nutrició. La fisioteràpia respiratòria és fonamental. S'entén per tal fer els exercicis respiratoris que mantinguin la ventilació adequada dels pulmons, en alguns casos junt amb inhalació d’una solució de clorur sòdic, d’altres substàncies fluïdifica’ns o antibiòtics.
Cal administrar les vacunes preventives pertinents (grip, antipneumocòccica, etc.). La Unitat de Fibrosi quística fa el disseny del tractament per a cada pacient, que varia al llarg dels temps segons l'evolució.
Des del punt de vista digestiu, es pot ajudar la funció pancreàtica amb enzims pancreàtics que es donen per via oral i promouen l'absorció dels aliments.
En alguns casos, si la malaltia està molt avançada, cal realitzar un trasplantament pulmonar. Cada vegada milloren més els tractaments i és menys freqüent la necessitat de fer-lo.
Determinació de tripsina immunoreactiva tripsinogen en sang, Test de la suor, Anàlisi genètica.
Hi ha exploracions complementàries útils com són les anàlisis sanguínies per mirar nivells de vitamines entre altres coses, la radiografia de tòrax, el TAC toràcic, les proves funcionals respiratòries (Espirometria), i l’anàlisi de femtes.
La detecció precoç és una realitat, i permet un tractament anticipat al desenvolupament dels símptomes.
L’hèrnia hiatal es produeix quan la part superior de l’estómac puja al tòrax a través del diafragma, permetent que l’àcid estomacal irriti l’esòfag. Pot causar acidesa, dolor abdominal, dificultats per empassar o tos seca. El diagnòstic es realitza amb proves d’imatge i endoscòpia, i el tractament pot ser mèdic o quirúrgic segons la gravetat.
L'hèrnia hiatal es dona quan la part superior de l'estómac passa d'estar a l'abdomen per allotjar-se al tòrax per sobre del muscle diafragma, i passa d'estar situat a l'abdomen per estar situat al tòrax.
Això vol dir que el contingut àcid de l'estómac pot arribar fàcilment a l'esòfag, produint una irritació química del mateix coneguda com a esofagitis.
Aquesta afecció afecta aproximadament a un 20% de la població encara saber quantes persones la pateixen és difícil perquè alguns d'ells no presenten símptomes, però aquelles persones que sí que els presenten, solen patir acidesa, molèsties a l'abdomen, problemes per empassar, mal alè o tos seca.
No es coneix bé perquè es produeix l'hèrnia hiatal.
El diafragma és el muscle que separa el tòrax de l'abdomen. El hiatus diafragmàtic és una part de les estructures anatòmiques que fan que es mantinguin en la seva posició l'esòfag (intratoràcic) de l'estómac (intraabdominal). Si es desplaça l'estómac cap al tòrax, el contingut gàstric que és molt àcid, pot passar fàcilment a l'esòfag. L'existència d'una hèrnia hiatal és una de les causes de reflux gastro-esofàgic, però no l'única.
Quan hi ha una hèrnia hiatal pot haver-hi reflux gastro-esofàgic, i la conseqüència és una irritació química dels àcids de l'estómac sobre l'esòfag. Això produeix una inflamació, l'esofagitis, que és molt dolorosa.
Aquest dolor se situa a prop del cor per la qual cosa cal diferenciar-lo del dolor produït per l'angina de pit o la pericarditis.
L'hèrnia hiatal pot ser també asimptomàtica.
L'hèrnia hiatal és molt freqüent i pot arribar a afectar el 20% de la població en un moment o l'altre de la vida, també pot ser una troballa radiogràfica incidental en > 40% de la població, asimptomàtica; la incidència augmenta amb l'edat, i és més freqüent per sobre dels 50 anys.
El diagnòstic d'hèrnia hiatal està basat en la demostració de la posició anòmala de l'estómac i gairebé sempre de reflux gastro-esofàgic.
Esofagograma:
Es poden obtenir imatges radiològiques de l'esòfag i de l'estómac i també del procés de deglució i també imatges del reflux. Cal prendre una substància opaca als raigs X per tal de visualitzar les estructures esmentades.
Endoscòpia digestiva:
S'introdueix un tub flexible per la boca que incorpora una càmera per visualitzar l'esòfag i l'estómac. Això permet observar la posició de l'esòfag i de l'estómac, i veure el grau d'inflamació present.
Manometria digestiva:
Amb aquesta prova s'introdueix pel nas una sonda que permet estudiar els canvis de pressió de l'esòfag durant la deglució i detectar anomalies en el seu funcionament.
PH metria de 24 hores:
És el monitoratge de l'àcid, amb una sonda que s'introdueix pel nas i avalua la quantitat d'àcid que reflueix de l'estómac a l'esòfag durant 24 hores.
Es fa tractament de l'hèrnia hiatal si hi ha existència de reflux grastro-esofàgic sever, o si hi ha compressió excessiva (estrangulació) en la part de l'estómac que està fora de lloc.
El tractament mèdic de l'hèrnia hiatal es fa amb mesures higienicodietètiques, com elevar la capçalera del llit, no menjar aliments copiosos, sopars lleugers i fàrmacs que contraresten o disminueixen l'acidesa de l'estómac.
En cas de no resposta al tractament mèdic, es pot fer una correcció quirúrgica de l'hèrnia hiatal per tal de col·locar tot l'estómac en posició intraabdominal.
La cirurgia es pot fer amb tècnica laparoscòpica.
Les malalties renals afecten la capacitat dels ronyons de depurar la sang, regular minerals i pressió arterial, i produir glòbuls vermells. La detecció precoç, el control mèdic i els tractaments adequats poden alentir la progressió i evitar complicacions greus.
Les malalties dels ronyons comprenen un ampli espectre d'afectacions que comprometen el seu normal funcionament. La seva missió principal és depurar la sang de diferents compostos, regular la seva composició en sals minerals i la seva acidesa i contribuir a la normal formació i manteniment dels ossos, així com contribuir a la formació dels glòbuls vermells. També regula la pressió arterial.
Es mesura per graus d'insuficiència renal que progressivament van del nivell I, el més lleu, al V que és el més avançat en el que els ronyons han deixat de fer la seva funció. En els graus del I al IV, hi ha diferents tractaments mèdics que poden alentir o compensar la insuficiència renal. En el grau V, el pacient ha d'iniciar mesures de depuració del cos extrarenals, com són l'hemodiàlisi o la diàlisi peritoneal. Sempre en aquest cas es valorarà la pràctica d'un trasplantament renal que permetrà una vida normal exempta de diàlisi, però amb la necessitat de prendre medicació immunosupressora per prevenir el rebuig de l'òrgan trasplantat.
El tractament de la insuficiència renal té quatre pilars fonamentals. Els controls de la tensió arterial si és alt, de les xifres d'urea elevades, del desequilibri de sals minerals (sodi, potassi, calci, fosforo, magnesi), de l'acidosi i de l'anèmia.
La detecció de la insuficiència renal es fa usualment amb una senzilla analítica. Els símptomes acostumen a ser el cansament i el malestar general, causats per l'acumulació d'urea, per la presència d'anèmia o per tots dos factors alhora. Pot estar present el mal de cap si hi ha elevació de la pressió arterial.
A tots els grups d'edat. En la infància es produeix moltes vegades per causes genètiques. En l'edat adulta per la presència d'altres malalties com ara la diabetis, per malalties immunitàries i per malalties infeccioses i també per la manifestació tardana en la vida adulta de malalties genètiques.
El diagnòstic de la presència d'insuficiència renal es fa amb la pràctica d'una senzilla analítica. Més complex és establir la causa de la insuficiència renal. Caldrà practicar moltes vegades una biòpsia renal i fer un estudi genètic.
Són les analítiques, l'ecografia, la ressonància nuclear magnètica, la biòpsia renal i els estudis genètics.
El tractament inicial consisteix a suplir o compensar les alteracions esmentades. En fases posteriors l'hemodiàlisi o la diàlisi peritoneal, i com a millor tractament de la insuficiència renal terminal, es pot practicar un trasplantament renal, sigui de cadàver o de donant viu.
Beure una quantitat raonable d'aigua cada dia contribueix a un bon funcionament renal.
Les malalties minoritàries són les que afecten entre un 6% i un 10% de la població. Es calcula que al món n'hi ha més de 7.000 malalties diferents. La majoria d’elles tenen una base genètica, són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del nostre cos i poden afectar a les habilitats físiques, mentals o socials.
El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos amb medicaments orfes, l’accés als quals és restringit.
La complexitat de la majoria de malalties minoritàries fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques, una gestió personalitzada en l'àmbit d'infermeria, suport psicològic i també de treball social, entre altres.
A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. A 2025, formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 43 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 12 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.
Els professionals de les diferents unitats i centres tenen com a objectiu millorar l’accés dels pacients a un diagnòstic, una informació i una atenció individualitzada així com donar suport a la recerca mitjançant:
La Comissió de Malalties minoritàries té com a objectius: establir a l’hospital un marc comú d’actuació de l’atenció a les MM, identificar i alinear les diferents iniciatives (assistencials, formatives i de recerca), desplegar les línies d’actuació prioritzades, monitorar i avaluar els resultats de l’atenció a les MM, per tal de proposar i implementar actuacions de millora.
La concentració de pacients amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. El nostre institut de Recerca (VHIR) és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica és dedicant a l’estudi de malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. Som el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques i disposem d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.
Per a més informació, podeu contactar amb l'equip de malalties minoritàries a través de la següent adreça de correu electrònic: minoritaries@vallhebron.cat
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de malalties genètiques de baixa prevalença. El defecte genètic provoca l'alteració d'una proteïna que participa en alguna de les vies del metabolisme i provoca un bloqueig en la via afectada. Com a conseqüència, es produeix una acumulació de substàncies que poden ser tòxiques per l'organisme així com la deficiència d’altres que són necessàries.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties cròniques, multisistèmiques i progressives que es poden presentar a qualsevol edat de la vida i suposen uns reptes diagnòstics i terapèutics en la majoria de casos. La nostra unitat té el reconéixement de centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per aquesta patologia i forma part del programa de cribratge neonatal ampliat a Catalunya. Som l'únic centre amb atenció integral des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta a Catalunya amb especial expertesa en les malalties lisosomals.
Les MMH es diferencien entre:
L'afectació és multisistèmica i involucra diferents òrgans i sistemes amb expressió variable depenent de la malaltia i l'edat. Requereixen una atenció coordinada i un programa de transició a l'edat adulta.
Moltes d'elles es presenten en l'edat pediàtrica amb retard de creixement i retard en el desenvolupament psicomotor. Poden associar cardiopatia, afectació renal i episodis de descompensació en què presenten fallida hepàtica o renal i empitjorament neurològic. En el cas de les malalties de les organel·les els símptomes són crònics i afecten més als ossos i òrgans dels sentits. La presentació a l'adult és més freqüent que les del metabolisme intermediari.
El diagnòstic es fa per mitjà de:
Són malalties cròniques que han de ser tractades en centres d’expertesa amb equips multidisciplinaris per donar suport a tots els problemes.
En funció del tipus de malaltia poden requerir:
La prevenció passa per un bon assessorament genètic i reproductiu en cas d’antecedents familiars. El diagnòstic precoç d’algunes malalties per mitjà del programa de cribratge neonatal permet un tractament efectiu i una millora del pronòstic.
La neurocirurgia pediàtrica complexa engloba una sèrie de patologies que, per la seva complexitat, cal que siguin ateses en un centre que disposi de la tecnologia, els professionals i l’expertesa necessaris.
Dins de la neurocirurgia pediàtrica complexa s’inclouen:
En general, es tracta de patologies molt complexes que es presenten en baixa freqüència. Moltes de les quals estan incloses dins dels apartats de malalties minoritàries. Per aconseguir uns resultats òptims, cal que es tractin en centres grans, que en tractin suficients malalts cada any, i que disposin de la tecnologia necessària per tractar aquestes patologies.
Cada patologia té les seves característiques pròpies. Quan hi ha un tumor cerebral, l’infant presenta uns símptomes tenint en compte la regió del cervell en què es desenvolupa el tumor.
Quan hi ha casos d’hidrocefàlia descompensada o hipertensió intracranial greu, és a dir, quan augmenta la pressió de l’interior del crani, l’infant presenta cefalees, alteracions visuals i pot arribar a entrar en coma.
Les malformacions craniofacials es caracteritzen per deformitats greus dels ossos del crani i de la cara.
Solen ser poc freqüents. Rarament, se solen tractar més de deu casos cada any de cada una de les patologies anomenades.
El diagnòstic de les patologies neuroquirúrgiques inclou:
L’avaluació dels resultats també implica l’actuació de psicòlegs o d’altres professionals que objectivin els canvis en les funcions cognitives i en la qualitat de vida.
El tractament de les patologies que cobreix la neurocirurgia pediàtrica complexa sol ser quirúrgic. Això implica disposar d’un quiròfan d’alta tecnologia que permeti un monitoratge intraquirúrgic, d’anestesiòlegs i de personal d’infermeria especialitzat.
Malauradament, no coneixem cap prevenció per a aquestes patologies. La nostra funció fonamental és restaurar les funcions perdudes i aconseguir els resultats òptims perquè assegurin, sempre que es pugui, un correcte desenvolupament de l’infant, així com la màxima integració en els àmbits familiar, escolar i social.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades