Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
El terme “cor univentricular” engloba un ampli rang d’alteracions cardíaques que es caracteritzen perquè un sol ventricle suporta la circulació sistèmica i la pulmonar.
La presentació clínica i el posterior tractament venen determinats per la quantitat de flux que arriba als pulmons. En funció d’això, es poden separar dos grups:
L’ecocardiografia és l’eina més important per definir l’anatomia del cor i els grans vasos en els pacients amb ventricle únic.
La derivació cavopulmonar total o circulació de Fontan, s’aconsegueix amb una sèrie d’intervencions per etapes:
Un cop fet aquest tractament l’evolució és molt bona. La supervivència se situa en un 90% 10 anys després i en un 85% al cap de 15 anys.
En alguns casos es requereix un trasplantament cardíac a llarg termini per mala funció.
És un càncer que es desenvolupa en les cèl·lules musculars i de teixits tous. Així doncs, pot presentar-se en qualsevol part del cos, encara que els llocs més comuns són el cap i el coll, incloses les òrbites. Malgrat que és un càncer poc freqüent, com tots els tumors en infants, és el càncer dels teixits tous més habitual en l’edat pediàtrica. Aquesta patologia és més comuna en nens que en nenes.
Tot i que principalment es presenta al cap i el coll, també pot aparèixer en l’aparell genitourinari com la bufeta i la pròstata en nens o la vagina i l’úter en nenes. Altres llocs on es pot originar són les extremitats (cames i braços) i, en menys freqüència, a l’abdomen, l’àrea genital i l’anal. Els símptomes varien segons la ubicació del tumor.
Més de la meitat de tots els sarcomes de teixits tous detectats en infants són rabdomiosarcomes. La majoria de menors diagnosticats tenen menys de nou anys, però és un tipus de càncer que pot sorgir en qualsevol edat.
Depèn d’on estiguin localitzats es produeixen símptomes diferents.
Les neoplàsies malignes són malalties poc freqüents, però són una de les principals causes de morbimortalitat en aquest grup d’edat. A l’Estat espanyol es diagnostiquen anualment mil pacients de càncer menors de 14 anys. El rabdomiosarcoma representa el 6 % de càncers d'infants, és a dir, 60 nous casos cada any a l’Estat.
El metge de l’infant li farà un examen molt acurat i per fer-ne la diagnosi demanarà diverses proves que poden incloure:
Aquests exàmens ajudaran a determinar la mida i la localització del tumor, així com si s’ha propagat a alguna part del cos.
El rabdomiosarcoma és un tumor altament maligne i, per això, ha de ser tractat amb una teràpia combinada que inclou cirurgia, quimioteràpia i radioteràpia.
Cada un d’aquests tractaments s’administra en funció de l’estat del tumor i l’edat de l’infant.
De moment, es desconeixen les mesures que poden ajudar a prevenir aquest tumor.
El retinoblastoma és un tumor maligne intraocular que apareix a infants entre 12 i 24 mesos. En el 95% dels casos els nadons sobreviuen, però és important la detecció precoç per combatre’l. És essencial poder detectar la malaltia a temps per salvar la vida del nen i poder conservar el globus ocular quan sigui possible.
Es tracta d'un tumor que surt arran d’una mutació del cromosoma 13 i que s’origina a la retina, la làmina de l’ull sensible a la llum que permet que l’ull hi vegi.
En el 60% dels casos la mutació que provoca l’aparició d’un retinoblastoma apareix només a l’ull (retinoblastoma somàtic), però en alguns infants la mutació afecta totes les cèl·lules del cos, és el que es coneix com a “retinoblastoma germinal”. El 90% dels infants que pateixen aquesta patologia no tenen cap antecedent familiar. Al nostre país, la supervivència és superior al 95%, per això és important detectar-lo tan aviat com es pugui.
Hi ha dos tipus de retinoblastoma:
Els principals símptomes de la malaltia són:
La malaltia afecta entre 15.000 i 25.000 infants.
Per poder detectar la malaltia es fa una exploració del fons de l’ull amb l’oftalmoscopi indirecte, després de dilatar les pupil·les. A part d’això, també es practica una ecografia ocular, una ressonància cerebral, així com un estudi genètic del pacient i, de vegades, també de la família.
El retinoblastoma requereix un tractament individualitzat que està condicionat per les característiques del tumor i l’edat del pacient. Entre els mètodes que s’utilitzen per combatre’l hi ha:
El tractament variarà segons les característiques del tumor (grandària, localització, lateralitat i extensió extraocular).
Un reflex blanquinós a la pupil·la d’un infant és un símptoma patològic i, per tant, s’ha de valorar de manera urgent.
El tronc arteriós és una cardiopatia congènita. Al cor neixen només un vas i una vàlvula, en comptes de les dues artèries i les dues vàlvules habituals. S’associa sempre a una comunicació interventricular, que és un forat en l’envà que separa els dos ventricles.
La sortida d’un sol vas del cor, implica que la sang oxigenada està barrejada amb la no oxigenada i arriba així als pulmons i a la resta del cos. D’aquest únic vas, n’emergeixen les artèries que irriguen tot el cos i les que irriguen els pulmons. Com que hi ha un augment del volum de la sang que passa pels pulmons, es pot desencadenar una insuficiència cardíaca congestiva i dany pulmonar.
Els símptomes més comuns del tronc arteriós són:
És una cardiopatia rara que afecta menys d’1 de cada 10.000 infants i ho fa de la mateixa manera en tots dos sexes. Pot estar associada a anomalies cromosòmiques, com ara la síndrome de DiGeorge o la d'elecció 22q11.
El diagnòstic del tronc arteriós es du a terme per ecocardiograma, habitualment de forma prenatal o en les primeres hores de vida. Normalment amb això n’hi ha prou per fer el diagnòstic i no s’han de fer més proves.
Es corregeix mitjançant cirurgia en el període neonatal, en què se separen les dues circulacions amb la col·locació d’un conducte cap a l’artèria pulmonar i el tancament de la comunicació interventricular.
La major part dels infants intervinguts es recuperen i desenvolupen amb normalitat.
En alguns casos és possible que es necessitin procediments addicionals abans d’arribar a l’edat adulta.
La transposició completa de les grans artèries (TGA) és una anomalia cardíaca congènita en la qual l’aorta surt sencera o en bona part del ventricle dret (VD) i l’artèria pulmonar surt sencera o en bona part del ventricle esquerre (VE).
El signe fonamental és la cianosi, és a dir, la coloració blavosa de la pell. La cianosi és més intensa en aquells casos de transposició completa de les grans artèries en què no hi ha comunicació interventricular (CIV).
Se sol fer abans del naixement, amb les ecografies fetals. Un 70 % dels casos es diagnostiquen a l’úter en els primers mesos del desenvolupament del fetus.
La transposició completa de les grans artèries es pot associar a altres anomalies, com ara la comunicació interventricular, l’estenosi pulmonar o la hipoplàsia d’arc aòrtic. En aquests casos s’anomena “transposició completa complexa de les grans artèries”.
Cal estudiar el grau de les lesions associades per determinar quin tipus de cirurgia s’ha de fer servir en cada cas.
L’encreuament arterial (“arterial switch”), la correcció anatòmica o l’operació de Jatene és la tècnica que s’usa habitualment per a la transposició completa de les grans artèries en edat neonatal. Mitjançant aquesta tècnica, l’artèria pulmonar és connectada al ventricle dret i l’aorta al ventricle esquerre. També es du a terme una transferència de les artèries coronàries a la nova aorta.
La major part dels pacients arriben a l’edat adulta sense que els calgui rebre més intervencions, amb una qualitat de vida similar a la de la població normal.
La Tetralogia de Fallot és la cardiopatia congènita cianòtica més freqüent, que provoca que la sang desoxigenada entri a la circulació general. Els infants poden presentar cianosi, crises respiratòries i saturació baixa. El diagnòstic es fa amb ecocardiografia i el tractament és quirúrgic, amb correcció al voltant dels sis mesos de vida.
La cardiopatia congènita cianòtica és un tipus de cardiopatia congènita que es produeix perquè la sang desoxigenada no passa pels pulmons i entra al sistema circulatori, o bé hi entra una barreja de sang oxigenada i de desoxigenada.
És causada per defectes estructurals del cor com ara la derivació bidireccional o la mala posició de l’artèria pulmonar o l’aorta, o qualsevol condició que augmenti la resistència vascular pulmonar. El resultat és el desenvolupament de la circulació col·lateral.
Els infants que tenen aquesta cardiopatia tenen els símptomes següents:
La tetralogia de Fallot representa el 10% de totes les cardiopaties congènites i es considera la cardiopatia cianòtica més freqüent, amb una incidència de 400 casos cada milió de naixements.
El diagnòstic es confirma mitjançant una ecocardiografia 2D.
L’edat per dur a terme la correcció és al voltant dels sis mesos. Si abans de complir-los el nadó presenta alguna crisi, s’inicia un tractament mèdic, blocador d'adrenoreceptors ß, que disminueix els espasmes pulmonars.
Si malgrat aquest tractament persisteixen les crisis cianòtiques molt greus en els nadons de menys de sis mesos, caldrà fer una cirurgia pal·liativa que aporti sang als pulmons. Aquesta cirurgia consisteix en la realització d’una connexió entre una artèria sistèmica i les artèries pulmonars (fístula sistemicopulmonar).
La cirurgia correctora definitiva consisteix en el tancament de la comunicació interventricular mitjançant un pegat i en l’ampliació de la sortida del ventricle dret.
A llarg termini, en els casos amb presència d’insuficiència valvular pulmonar greu, es produeix una dilatació progressiva del ventricle dret. Si aquesta dilatació és excessiva, cal dur a terme un reemplaçament valvular. El risc de reemplaçament valvular pulmonar és al voltant del 20 % al cap de 25 anys.
Malauradament, actualment no hi ha mesures que permetin prevenir aquesta cardiopatia.
Aquestes síndromes són un grup de malalties que es caracteritzen per presentar una producció inadequada de cèl·lules sanguínies (anèmia, neutropènia i plaquetopènia), malformacions constitucionals i risc de càncer.
Es diagnostiquen a l’edat pediàtrica, però també se’n donen casos a l’edat adulta. En concret, aquestes síndromes són: anèmia de Fanconi, disqueratosi congènita o selectivament neutropènia congènita greu, anèmia de Diamond-Blackfan, síndrome de Diamond-Shwachman, trombocitopènia megacariocítica.
Les malformacions que poden comportar les síndromes de fallada medul·lar congènita afecten la pell, els ossos, el cor, l’aparell digestiu, així com els sistemes urinari, endocrí, nerviós central, entre d’altres. A més, poden tenir repercussió en l’àmbit de la medul·la òssia.
D’altra banda, també provoquen predisposició a càncers com ara la leucèmia aguda mieloblàstica, síndrome mielodisplàstica i carcinomes escamosos de cap i coll i ginecològics.
Aquestes síndromes tenen en comú alteracions en vies biològiques importants pel creixement i divisió cel·lular com és l’activació de gen p53 que condueix a la parada del cicle cel·lular, envelliment i mort cel·lular. A més, s’han identificat mutacions en més de 80 gens.
Tot i que el tractament s’inicia a l’edat pediàtrica, és molt important fer-ne un seguiment quan el pacient és adult. El diagnòstic precoç de les síndromes és fonamental per assegurar un tractament adequat del pacient. Amb això es vol minimitzar la toxicitat alhora que permet un consell genètic, així com iniciar estratègies de prevenció i vigilància del càncer. Aquest tractament ha d’anar orientat a tractar la fallada medul·lar, però també les malformacions constitucionals i manifestacions extrahematològiques, així com el tractament del càncer.
Per donar una atenció òptima al pacient cal un grup d’especialistes multidisciplinari amb una gran experiència en aquestes patologies.
Els primers símptomes estan relacionats amb la falta de producció de cèl·lules sanguínies:
També es donen signes relacionats amb malformacions com ara:
Les incidències estimades en les diferents entitats són:
Les proves que es fan habitualment per detectar les síndromes de fallida medul·lar congènita són:
Per tractar aquestes patologies se segueixen els mètodes següents:
Per tal de prevenir aquestes patologies és important evitar el tabac, l’alcohol, el sol i seguir una alimentació equilibrada. A més, s’ha de seguir un protocol de prevenció del càncer amb visites regulars a la Unitat de Prevenció del Càncer i dels serveis d’Otorrinolaringologia, Cirurgia Maxil·lofacial i Ginecologia.
La malaltia causada pel virus del Zika es contrau per la picada d’un mosquit infectat, tal com succeeix també amb el dengue, el chikungunya i la febre groga. Així mateix, es pot transmetre per via sexual, les dones embarassades el poden transmetre als seus fills o per transfusió de sang. A Europa no s’han donat casos d’infecció per la picada del mosquit, sinó que tots han estat importats.
És una malaltia de curta duració, que es pot resoldre sense complicacions ni necessitat d’hospitalització. No obstant això, hi ha una relació entre aquesta infecció i algunes patologies neurològiques. A més, les mares afectades durant l’embaràs poden donar a llum a nounats amb microcefàlia.
El període d’incubació en l’ésser humà és d’entre 3 i 12 dies, amb un màxim de 15. Tot i que en moltes ocasions no es presenten símptomes, quan la malaltia es manifesta es caracteritza per:
Des del 2015, 71 països van declarar que el virus del Zika s’havia transmès a través del mosquit. A més, 13 més van manifestar que la malaltia havia arribat per una altra via, generalment, la sexual.
A Europa la majoria dels casos han estat importants de països endèmics, principalment, de l’Amèrica Llatina, però també del sud-est asiàtic. A Catalunya, a mitjans de desembre de 2016, s’havien registrat 150 infeccions, dels quals 32 eren gestants.
Entre els set i els primers deu dies de la malaltia, el diagnòstic es realitza a través de tècniques de biologia molecular (RT. PCR) en sang i orina, que permet detectar el virus.
Un cop passat aquest període, el Zika desapareix de la sang i es detecta a través dels anticossos en el sèrum.
No hi ha un tractament específic per fer front a aquesta malaltia. Generalment, els símptomes desapareixen entre els tres i els set dies després de la infecció. Per això, es poden suavitzar amb analgèsics i antitèrmics.
De moment, no hi ha cap vacuna per tractar aquest virus. Per tant, la prevenció es basa a evitar la picada del mosquit en els països endèmics, així com prendre mesures de protecció en les relacions sexuals.
En el cas de Catalunya, el risc del virus s’associa amb l’arribada de viatgers infectats procedents dels països endèmics. Aquí existeix un protocol de cribratge en embarassades i les seves parelles, ja que són un col·lectiu sensible perquè poden transmetre el virus al fetus.
L’atrèsia pulmonar amb comunicació interventricular és una cardiopatia que es caracteritza per l’absència de connexió entre el ventricle dret i les artèries pulmonars.
És una cardiopatia congènita poc freqüent que es caracteritza per l’absència de connexió entre el ventricle dret i les artèries pulmonars. És una varietat extrema de la tetralogia de Fallot en què la sang que arriba als pulmons per oxigenar-se i ho fa sense passar pel cor.
La sang als pulmons pot arribar a través de les seves pròpies artèries pulmonars, que estaran desconnectades del cor, o a través de les artèries col·laterals, unes artèries que neixen de l’aorta toràcica i que irriguen directament el pulmó. Es tracta de vasos amb anatomia molt variable, que cal estudiar en cada infant.
Aquesta malaltia és molt heterogènia, pel que fa a la variabilitat que presenten les artèries pulmonars. Se’n poden diferenciar diversos grups:
El pronòstic d’aquesta malaltia depèn del creixement de les seves branques pulmonars per poder fer la correcció mitjançant cirurgia.
És una cardiopatia congènita poc freqüent, ja que correspon entre l’1 % i el 2 % de totes les cardiopaties congènites.
En la majoria de casos, el diagnòstic es realitza mitjançant l’estudi ecocardiogràfic fetal. En aquesta ecografia s’observa l’absència de connexió entre el cor i les artèries pulmonars, així com la presència de CIV. Per mitjà d’aquesta prova també es valoren la mida i la posició de les artèries pulmonars.
Quan el nadó neix, presenta una quantitat d’oxigen, que s’anomena “saturació”, a la sang inferior al que és habitual, 80-90 % tot i que és una quantitat suficient per al desenvolupament normal del nadó.
La distonia en la infantesa és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat. En l’actualitat, s’apliquen diversos tractaments.
Assaig amb levodopa
En nens amb distonia aïllada sempre cal fer un assaig amb levodopa d’1 a 3 mesos. Aquest fàrmac pot revertir els símptomes per complet quan la distonia és causada per un defecte en la síntesi de dopamina, cosa que es coneix com a distonia dopa-sensible.
El defecte en la síntesi de dopamina pot ser causat per alteracions en els gens i les proteïnes que regulen el metabolisme de la dopamina, que és un neurotransmissor fonamental per a l’aprenentatge, la conducta i la funció motora.
Tractament amb toxina botulínica
La toxina botulínica és eficaç per controlar la distonia focal, que afecta un grup muscular en una acció concreta, com la contractura dels escrivents, que apareix en forma de rampa quan s’utilitza la mà per escriure, o la distonia de la marxa, que consisteix a invertir la posició anòmala del peu i la cama mentre es camina.
En nens amb distonia generalitzada, la toxina botulínica també pot alleujar el dolor d’alguns grups musculars que fan minvar especialment la qualitat de vida del pacient.
Tractament amb diversos fàrmacs
Per tractar la distonia generalitzada se'n subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. Es tracta de les benzodiazepines, agonistes del GABA (baclofèn), anticolinèrgics i agonistes alfa2 adrenèrgics. En alguns pacients amb distonia paroxismal, que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit, se subministren antiepilèptics.
Bomba de baclofèn intratecal
Quan els fàrmacs per via oral no són suficients es pot optar per una opció quirúrgica: la bomba de baclofèn intratecal. Aquest dispositiu intern o pròtesi administra el medicament baclofèn a través d’un catèter a l’espai epidural (on es troba el líquid que envolta el cordó medul·lar a la columna). Ajuda a controlar la distonia generalitzada, ja que redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes i millora així la qualitat de vida dels malalts.
Aquest dispositiu s’utilitza per tractar distonies secundàries o associades a altres problemes neurològics (neurometabòlics, neurodegeneratius, o adquirits per dany cerebral perinatal).
Estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal
Consisteix a col·locar dos elèctrodes als nuclis pàl·lids del cervell mitjançant una tècnica d’estereotàxia, per millorar la funcionalitat motora i la qualitat de vida. Els pacients candidats a estimulació pal·lidal són els que presenten distonies primàries que no tenen lesió estructural en el sistema nerviós central.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades