Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
El Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron está especializado en el diagnóstico genético de enfermedades neurológicas en la infancia, y participa en diferentes redes nacionales y europeas de referencia (proyecto URD-Cat, Solve-RD, European Reference Network for Rare Neurological Diseases) que permiten centralizar un gran volumen de pacientes pediátricos con distonías de origen genético. Los estudios genéticos se realizan en el Laboratorio de Neurología Pediátrica del VHIR, a través de diversos proyectos de investigación financiados por entidades nacionales e internacionales, y por asociaciones de familias afectas de distonía.
A los pacientes susceptibles de padecer distonía se le realizan diferentes pruebas metabólicas, neurofisiológicas y de neuroimagen para poder clasificar su tipo de distonía, antes de la realización de los estudios genéticos. Posteriormente se cursan estudios de secuenciación para establecer el origen genético de la distonía.
Para determinar el origen de la distonía que padece el paciente, que es fundamental para orientar un correcto tratamiento.
El origen genético de la distonía es muy diverso, por ello se requieren técnicas de secuenciación del ADN, tanto convencionales como de nueva generación.
En pacientes con distonía mioclónica, se realiza primero un estudio por Sanger del gen épsilon-sarcoglicano, responsable de la distonía mioclónica en un 70 % de los niños.
En el resto de pacientes se realiza un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de la disposición de muestras de ADN.
No existen riesgos para el paciente.
Hay dos aspectos básicos en la prevención, detección y tratamiento de las enfermedades cognitivo-conductuales: la observación de los padres y la observación del pediatra del niño o niña. De aquí la importancia de las visitas rutinarias al pediatra.
Durante el primer año de la vida es fundamental la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las otras etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto sonreír como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego. La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más, enseñarle a voltear sobre si mismo, a gatear o a andar.
En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, hará falta un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.
El tratamiento de los trastornos cognitivo depende de la enfermedad detectada. En el caso de las enfermedades genéticas, un tratamiento específico no es posible muchas veces, pero siempre es necesario el análisis y la detección precoz.
En el caso de las enfermedades metabólicas hay dietas o fármacos específicos dirigidos a corregir totalmente o en parte el trastorno metabólico detectado.
La ultrasequenciación del genoma humano permite actualmente detectar centenares de alteraciones genéticas con una pequeña muestra de sangre, de la que se extrae la información genética. Hay bases de datos en todos los países desarrollados que trabajan en red compartiendo información, para agrupar casos esporádicos de todo el mundo, para la investigación conjunta de la traducción que esta alteración tiene en el comportamiento o el aprendizaje de la persona.
Así mismo, el estudio bioquímico de las vías metabólicas del organismo cada vez es más completo y esto permite diseñar fármacos específicos para cada situación.
Un cambio de tratamiento, actualmente en desarrollo, es el paso de la pastilla a la célula, en el sentido de trabajar sobre la célula afectada para modificar su comportamiento. Esta aproximación es muy preliminar, pero es un campo que tendrá un gran desarrollo en el futuro.
La distonía es un trastorno neurológico que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos y posturas retorcidas y dolorosas cada vez que el paciente hace un movimiento aprendido, como andar o hablar.
La distonía que se detecta en la infancia puede progresar rápidamente, interferir en el desarrollo del lenguaje y la movilidad del niño, y provocar una discapacidad física que le afectará durante toda la vida.
La distonía es una enfermedad muy heterogénea, que puede darse por varias causas:
Dada su incidencia, la distonía es considerada una enfermedad minoritaria.
La distonía en la infancia puede presentarse de forma aislada o asociada a otros problemas neurológicos y del desarrollo. Puede dificultar tareas de la vida diaria como andar, hablar, tener autonomía para alimentarse y cuidar de la higiene personal.
Cuando se presenta aisladamente, se denomina distonía primaria y a menudo tiene un origen genético. Las niñas y niños que la sufren no suelen mostrar otros problemas de salud y su desarrollo neurológico es normal. Al principio, se manifiesta en acciones como andar, correr o escribir y, más tarde, se puede extender a otras partes del cuerpo y provocar una distonía generalizada.
La distonía mioclónica es una de las distonías hereditarias más frecuentes en la infancia. Se caracteriza por la presencia de contracciones musculares sostenidas (distonía) y bruscas (mioclonías) y trastornos psiquiátricos como ansiedad, depresión y rasgos obsesivo-compulsivos. Los primeros síntomas aparecen en la infancia y afectan a las extremidades inferiores de los niños y niñas, que presentan dificultades para andar, correr y hacer actividades deportivas. Esta enfermedad también repercute en las relaciones sociales de estas niñas y niños, que tienen problemas para hablar en público o comer y beber con amigos.
La distonía también puede asociarse a otros problemas neurológicos, como espasticidad, ataxia, debilidad, retraso en el desarrollo neurológico y discapacidad intelectual. En este caso la denominamos distonía secundaria y es necesario descartar causas neurometabólicas y neurodegenerativas.
Afecta a niños y niñas, adolescentes y adultos de todas las edades.
En primer lugar, se somete a los pacientes a un estudio clínico, metabólico, neurofisiológico y de neuroimagen para poder clasificar el tipo de distonía, antes de llevar a cabo los estudios genéticos. En pacientes con distonía mioclónica, ante todo se lleva a cabo un estudio por Sanger del gen que la causa, y en el resto, un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de las muestras de ADN de las que se dispone.
Al ser una enfermedad poco común y muy heterogénea es difícil hacer un diagnóstico y tratamiento correctos. Es importante distinguir la distonía hereditaria de la parálisis cerebral infantil, causada por un daño cerebral en el momento del nacimiento, ya que su diagnóstico tiene consecuencias muy importantes para tratar la enfermedad posteriormente.
Un diagnóstico a tiempo disminuye la necesidad de efectuar más pruebas diagnósticas, permite conocer su pronóstico y asesorar a las familias para evitar futuras enfermedades. También tiene un impacto psicosocial muy positivo para el paciente y su familia. Y lo más importante, un diagnóstico exacto sobre la causa que genera la distonía permite orientar el mejor tratamiento posible para cada paciente, en un ejercicio que denominamos medicina personalizada.
La distonía en la infancia es progresiva y debilitante, pero se puede prevenir con un diagnóstico precoz y el uso de terapias específicas en función del defecto genético identificado.
La levodopa es el tratamiento de elección en la distonía dopa-sensible, causada por un defecto en la síntesis de la dopamina. La toxina botulínica se utiliza para controlar la distonía focal. En el caso de la distonía generalizada, se suministran diferentes fármacos para disminuir el temblor, el tono muscular y los espasmos dolorosos. Y en algunos casos de distonía paroxística, que se caracteriza por movimientos involuntarios breves y repetitivos durante la noche, se suministran antiepilépticos.
La bomba de baclofeno intratecal administra la medicación líquida a través de un dispositivo que se coloca bajo la piel, y se utiliza para tratar distonías secundarias generalizadas. Reduce el dolor, disminuye el tono muscular y los espasmos. Es un tratamiento que denominamos sintomático y paliativo, ya que no mejora la función motora del paciente.
La estimulación cerebral profunda o estimulación palidal consiste en la colocación de dos electrodos en los núcleos pálidos mediante una técnica de estereotaxia y es el tratamiento de elección en las distonías primarias, sobre todo si son generalizadas y no responden a la medicación convencional. En estos casos, los niños y las niñas pueden recuperar la función de la zona afectada por la distonía y mejorar su calidad de vida. También puede ser útil en pacientes con distonías secundarias, aunque su eficacia es menor que en las distonías primarias.
Realizar un diagnóstico genético es la mejor prevención para evitar tener más hijos afectados por esta enfermedad en una misma familia.
Campanya MoutePerLaDistonia
Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica a Espanya
Associació de Malalties Neurodegeneratives amb Acumulació Cerebral de Ferro
Associació GNAO Espanya
La parálisis cerebral comprende un grupo de trastornos del movimiento, la postura y el tono del cuerpo, que se producen después de una lesión estática en un cerebro en desarrollo (niños hasta los tres años aproximadamente). Es un grupo muy heterogéneo con respecto a la severidad del cuadro: hay pacientes que pueden andar y llevar una vida autónoma, pero otros presentan discapacidades más importantes. Además, puede asociar retraso cognitivo, alteraciones visuales y auditivas, dificultades en la alimentación, epilepsia...
Se pueden dividir en función del momento en que aparece la lesión en el cerebro: prenatal, perinatal y posnatal. Las causas más frecuentes actualmente son: prematuridad importante, las anoxias cerebrales durante el parto y los ictus infantiles.
En el caso de los bebés, se evidencia un retraso en el desarrollo psicomotriz, con dificultades para realizar movimientos o actividades. Suele aparecer espasticidad, que se definiría como un aumento del tono de un determinado grupo de músculos. Son muy importantes las deformidades musculoesqueléticas, entre las cuales destacan desviaciones del raquis, luxaciones de cadera y pie equino.
Es fundamentalmente clínico, en función de los antecedentes del paciente. Pero se necesita confirmación a través de pruebas complementarias de imagen como pueden ser la ecografía y la resonancia cerebrales. No obstante, estas pueden ser normales.
Desgraciadamente, no hay una cura para la parálisis cerebral. Sin embargo, podemos abordar esta patología desde diferentes vertientes, sea como prevención o como tratamiento:
No se puede llevar a cabo una prevención específica.
Aparte de los tratamientos de fisioterapia y /o terapia ocupacional que se puedan ofrecer o recomendar a estos pacientes, siempre se propone la realización de actividad física en función de las posibilidades de cada persona. Asimismo, se aconseja la realización de estiramientos de ciertos grupos musculares e intentar proporcionar un adecuado control postural.
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada. Como consecuencia, se produce un cúmulo de sustancias que pueden ser tóxicas para el organismo, así como la deficiencia de otras que son necesarias.
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades crónicas, multisistémicas y progresivas que se pueden presentar a cualquier edad de la vida y que, en la mayoría de casos, suponen unos retos diagnósticos y terapéuticos. Nuestra unidad tiene el reconocimiento del centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para esta patología y forma parte del programa de cribado neonatal ampliado en Cataluña. Somos el único centro con atención integral desde la edad pediátrica hasta la edad adulta en Cataluña con especial experiencia en las enfermedades lisosomales.
Las EMH se diferencian entre:
La afectación es multisistémica e incluye a diferentes órganos y sistemas con expresión variable en función de la enfermedad y la edad. Requieren una atención coordinada y un programa de transición a la edad adulta.
Muchas de ellas se presentan en la edad pediátrica con retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo psicomotor. Pueden asociar cardiopatía, afectación renal y episodios de descompensación en los que presentan fallos hepáticos o renales y empeoramiento neurológico. En el caso de las enfermedades de los orgánulos, los síntomas son crónicos y afectan más a los huesos y órganos de los sentidos. La aparición en adultos es más frecuente que las del metabolismo intermediario.
El diagnóstico se hace por medio de:
Son enfermedades crónicas que tienen que ser tratadas en centros especializados con equipos multidisciplinares para dar apoyo a todos los problemas.
En función del tipo de enfermedad pueden requerir:
La prevención pasa por un buen asesoramiento genético y reproductivo en caso de antecedentes familiares. El diagnóstico precoz de algunas enfermedades por medio del programa de cribado neonatal permite un tratamiento efectivo y una mejora del pronóstico.
La neurocirugía pediátrica compleja engloba una serie de patologías que, debido a su complejidad, deben ser atendidas en un centro que disponga de la tecnología, los profesionales y la experiencia necesarios.
Dentro de la neurocirugía pediátrica compleja se incluyen:
En general, se trata de patologías muy complejas que aparecen con poca frecuencia. Muchas de ellas están incluidas dentro de los apartados de enfermedades minoritarias. Para conseguir unos resultados óptimos, se necesita tratamiento en centros grandes, que traten suficientes enfermos cada año, y que dispongan de la tecnología necesaria para tratar estas patologías.
Cada patología tiene sus características propias. Cuando hay un tumor cerebral, el niño presenta unos síntomas teniendo en cuenta la región del cerebro en la que se desarrolla el tumor.
Cuando hay casos de hidrocefalia descompensada o hipertensión intracraneal grave, es decir, cuando aumenta la presión del interior del cráneo, el niño presenta cefaleas, alteraciones visuales y puede llegar a entrar en coma.
Las malformaciones craneofaciales se caracterizan por deformidades graves de los huesos del cráneo y de la cara.
Suelen ser poco frecuentes. Raramente se suelen tratar más de diez casos cada año de cada una de las patologías nombradas.
El diagnóstico de las patologías neuroquirúrgicas incluye:
La evaluación de los resultados también implica la actuación de psicólogos u otros profesionales que objetiven los cambios en las funciones cognitivas y en la calidad de vida.
El tratamiento de las patologías que cubre la neurocirugía pediátrica compleja suele ser quirúrgico. Eso implica disponer de un quirófano de alta tecnología que permita una monitorización intraquirúrgica, de anestesiólogos y de personal de enfermería especializado.
Desgraciadamente no conocemos ninguna prevención para estas patologías. Nuestra función fundamental es restaurar las funciones perdidas y conseguir los resultados óptimos para que asegure, siempre que se pueda, un correcto desarrollo del niño, así como la máxima integración en los ámbitos familiar, escolar y social.
La enfermedad neuromuscular es una enfermedad crónica que genera una gran discapacidad, la pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales importantes. Las alteraciones respiratorias son la principal causa de morbilidad y mortalidad en las enfermedades neuromusculares. Afectan notablemente a la evolución y provocan múltiples ingresos hospitalarios que comprometen gravemente la vida del enfermo.
Las principales causas de la afectación respiratoria son la hipoventilación, por debilidad de la musculatura inspiratoria, y la ineficacia tusígena, por debilidad de la musculatura espiratoria. El soporte ventilatorio, a través de ventilación mecánica no invasiva o traqueotomía, es capaz de prevenir o revertir la insuficiencia ventilatoria en este tipo de pacientes.
La pérdida de fuerza espiratoria hace que el paciente sea incapaz de expulsar las secreciones bronquiales. Además, si hay una afectación de la musculatura bulbar, es decir, pueden aspirar saliva, contenido oral o alimentación, este hecho induce la aparición de múltiples infecciones respiratorias, neumonías y atelectasias que provocan la obstrucción del flujo aéreo y comprometen gravemente la vida del enfermo.
La combinación de la ventilación mecánica no invasiva con la asistencia mecánica de la tos disminuye la morbilidad y los ingresos hospitalarios de estos pacientes.
Actualmente hay unos 60.000 afectados en todo el Estado español.
En la Unidad de Rehabilitación Cardiorrespiratoria hacemos el seguimiento de las presiones inspiratorias y espiratorias máximas (PIM y PEM), el flujo espiratorio máximo (FEM), también conocido como peak cough flow (PCF), y la espirometría.
Los objetivos del tratamiento van encaminados a controlar la evolución de la insuficiencia ventilatoria y evitar o mejorar los episodios de insuficiencia respiratoria. Para alcanzar los objetivos se tienen que aplicar técnicas manuales o instrumentales (técnicas para favorecer una expansión pulmonar, tos asistida manual, tos asistida mecánica, entre otros).
Un objetivo muy importante es formar al cuidador principal en las técnicas de fisioterapia con el fin de evitar posibles complicaciones en el sistema respiratorio.
La distonía en la infancia es progresiva y debilitante, pero puede prevenirse con un diagnóstico precoz y el uso de terapias específicas en función del defecto genético identificado. En la actualidad, se aplican varios tratamientos.
Ensayo con levodopa
En niños con distonía aislada siempre hay que realizar un ensayo con levodopa de 1 a 3 meses. Este fármaco puede revertir los síntomas por completo cuando la distonía está causada por un defecto en la síntesis de dopamina, lo que se conoce como distonía dopa-sensible.
El defecto en la síntesis de dopamina puede estar causado por alteraciones en los genes y proteínas que regulan el metabolismo de la dopamina, que es un neurotransmisor fundamental para el aprendizaje, la conducta y la función motora.
Tratamiento con toxina botulínica
La toxina botulínica es eficaz para controlar la distonía focal, que afecta a un grupo muscular en una acción concreta, como el espasmo del escribiente, que aparece en forma de calambre cuando se usa la mano para escribir, o la distonía de la marcha, que consiste en invertir la posición anómala del pie y la pierna mientras se camina.
En niños con distonía generalizada, la toxina botulínica también puede aliviar el dolor de algunos grupos musculares que están especialmente mermando la calidad de vida del paciente.
Tratamiento con diversos fármacos
Para tratar la distonía generalizada en niños se suministran diferentes fármacos para disminuir el temblor, el tono muscular y los espasmos dolorosos. Se trata de las benzodiacepinas, agonistas del GABA (baclofeno), anticolinérgicos y agonistas alfa2 adrenérgicos. En algunos pacientes con distonía paroxística, que se caracteriza por movimientos involuntarios breves y repetitivos durante la noche, se suministran antiepilépticos.
Bomba de baclofeno intratecal
Cuando los fármacos por vía oral no son suficientes se puede optar por una opción quirúrgica: la bomba de baclofeno intratecal. Este dispositivo interno o prótesis administra el medicamento baclofeno a través de un catéter en el espacio epidural (donde se encuentra el líquido que envuelve el cordón medular en la columna). Ayuda a controlar la distonía generalizada reduciendo el dolor, disminuyendo el tono muscular y los espasmos y mejorando la calidad de vida de los enfermos.
Este dispositivo se utiliza para tratar distonías secundarias o asociadas a otros problemas neurológicos (neurometabólicos, neurodegenerativos, o adquiridos por daño cerebral perinatal).
Estimulación cerebral profunda o estimulación palidal
Consiste en colocar dos electrodos en los núcleos pálidos del cerebro mediante una técnica de estereotaxia, para mejorar la funcionalidad motora y la calidad de vida. Los pacientes candidatos a estimulación palidal son aquellos con distonías primarias que no tienen lesión estructural en el sistema nervioso central.
Nuestros objetivos son mejorar la salud y calidad de vida de los niños con enfermedades neurológicas y ofrecer una atención integral mediante la colaboración con equipos multidisciplinares. Gracias a la implementación de nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos, podemos avanzar en el conocimiento de las causas moleculares y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas en enfermedades neurológicas de inicio precoz.
En Neurología Pediátrica ofrecemos una atención integral a los niños con enfermedades neurológicas, desde problemas frecuentes como pueden ser las cefaleas o seguimientos neurológicos de bebés en riesgo, hasta enfermedades complejas, heterogéneas y minoritarias de difícil diagnóstico, como las enfermedades neuromusculares, las encefalopatías epilépticas, las enfermedades neurometabólicas y las neurodegenerativas, entre otros.
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