Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada. Como consecuencia, se produce un cúmulo de sustancias que pueden ser tóxicas para el organismo, así como la deficiencia de otras que son necesarias.
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades crónicas, multisistémicas y progresivas que se pueden presentar a cualquier edad de la vida y que, en la mayoría de casos, suponen unos retos diagnósticos y terapéuticos. Nuestra unidad tiene el reconocimiento del centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para esta patología y forma parte del programa de cribado neonatal ampliado en Cataluña. Somos el único centro con atención integral desde la edad pediátrica hasta la edad adulta en Cataluña con especial experiencia en las enfermedades lisosomales.
Las EMH se diferencian entre:
La afectación es multisistémica e incluye a diferentes órganos y sistemas con expresión variable en función de la enfermedad y la edad. Requieren una atención coordinada y un programa de transición a la edad adulta.
Muchas de ellas se presentan en la edad pediátrica con retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo psicomotor. Pueden asociar cardiopatía, afectación renal y episodios de descompensación en los que presentan fallos hepáticos o renales y empeoramiento neurológico. En el caso de las enfermedades de los orgánulos, los síntomas son crónicos y afectan más a los huesos y órganos de los sentidos. La aparición en adultos es más frecuente que las del metabolismo intermediario.
El diagnóstico se hace por medio de:
Son enfermedades crónicas que tienen que ser tratadas en centros especializados con equipos multidisciplinares para dar apoyo a todos los problemas.
En función del tipo de enfermedad pueden requerir:
La prevención pasa por un buen asesoramiento genético y reproductivo en caso de antecedentes familiares. El diagnóstico precoz de algunas enfermedades por medio del programa de cribado neonatal permite un tratamiento efectivo y una mejora del pronóstico.
La atresia pulmonar con comunicación intraventricular es una cardiopatía que se caracteriza por la ausencia de conexión entre el ventrículo derecho y las arterias pulmonares.
Es una cardiopatía congénita poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de conexión entre el ventrículo derecho y las arterias pulmonares. Es una variedad extrema de la tetralogía de Fallot en la que la sangre que llega a los pulmones para oxigenarse lo hace sin pasar por el corazón.
La sangre puede llegar a los pulmones a través de sus propias arterias pulmonares, que estarán desconectadas del corazón, o a través de las arterias colaterales, unas arterias que nacen de la aorta torácica y que irrigan directamente el pulmón. Se trata de vasos con anatomía muy variable, que hay que estudiar en cada niño.
Esta enfermedad es muy heterogénea, con respecto a la variabilidad que presentan las arterias pulmonares. Se pueden diferenciar diversos grupos:
El pronóstico de esta enfermedad depende del crecimiento de sus ramas pulmonares para poder hacer la corrección mediante cirugía.
Es una cardiopatía congénita poco frecuente, ya que corresponde a entre el 1% y el -2% de todas las cardiopatías congénitas.
En la mayoría de casos, el diagnóstico se realiza mediante el estudio ecocardiográfico fetal. En esta ecografía se observa la ausencia de conexión entre el corazón y las arterias pulmonares, así como la presencia de CIV. Por medio de esta prueba también se valoran el tamaño y la posición de las arterias pulmonares.
Cuando el bebé nace, presenta una cantidad de oxígeno, que se denomina saturación, en la sangre inferior a lo que es habitual, entre un 80-90 %, aunque es una cantidad suficiente para el desarrollo normal del bebé.
El trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) es el tratamiento definitivo de muchas inmunodeficiencias primarias(IDP) graves. Es un recambio completo de las células de la sangre de nuestro cuerpo. También se le llama trasplante de médula ósea (TMO).
El objetivo de este tratamiento es regenerar una hematopoyesis (proceso de formación, maduración y paso a la sangre de los diferentes tipos de células sanguíneas a partir de células madre) que ha sido eliminada por la administración al paciente de fármacos o radiaciones ionizantes, así como implantar al paciente el sistema inmunológico del donante, que tendrá capacidad de reconocer y atacar las células malignas del paciente.
Por eso, se cambian las células madre de la médula ósea (fábrica de las defensas) por las de otra persona sana (donante). Para ello, se necesita ingresar en el hospital durante uno a tres meses habitualmente.
1.er paso:
2.º paso:
3.er paso:
El tratamiento de la insuficiencia renal tiene cuatro pilares fundamentales.
Los controles de la tensión arterial si es alta, de las cifras de urea elevadas, del desequilibrio de sales minerales (sodio, potasio, calcio, fósforo, magnesio), de la acidosis y de la anemia. Las pruebas analíticas dan mucha información para caracterizar el origen y el grado de gravedad de la enfermedad renal.
La biopsia renal permite realizar un estudio microscópico que muchas veces es imprescindible. Las pruebas genéticas ofrecen también información muy relevante.
Hay tres niveles diferentes de tratamiento:
a) el médico, con la utilización de medicamentos u hormonas para suplir dichas funciones alteradas. Una dieta que genere poca urea o que contenga poco potasio, fármacos que controlan el exceso o defecto de sodio, potasio, calcio, fósforo, magnesio, o la presencia de acidosis. Y fármacos para tratar la anemia.
b) las medidas de depuración extrarrenal: la hemodiálisis (paso de la sangre por un circuito externo que realiza la depuración de las sustancias tóxicas por medio de un filtro adecuado), y la diálisis peritoneal en la que se instila una solución en la cavidad peritoneal del paciente, y al extraerla, se secuestran las sustancias tóxicas que normalmente aparecerían en la orina.
c) el trasplante renal, de donante vivo o de donación cadavérica. En este caso el nuevo riñón suple la función de los riñones enfermos. La duración del injerto renal es variable y depende del control de los episodios de rechazo que se pueden producir, una vez efectuado el trasplante. Un paciente joven con insuficiencia renal puede necesitar más de un trasplante renal a lo largo de su vida, aunque la vida útil de los injertos mejora día a día con la aparición de nuevos fármacos inmunosupresores.
La Unidad de Angioedema Hereditario del Hospital Vall d'Hebron tiene como objetivos la asistencia multidisciplinar a pacientes de todas las edades que sufren esta enfermedad, así como la docencia y la investigación en este campo.
La Unidad de Angioedema Hereditario (UAEH) de la Sección de Alergología creada en el Hospital Universitario Vall d'Hebron atiende desde hace más de 25 años a pacientes afectados por esta enfermedad.
El área de Genética Clínica y Molecular está formada por: la Consulta de Genética Clínica, la Unidad Funcional de Enfermedades Poco Comunes y el Laboratorio de Genética.
El área de Genética Clínica y Molecular es un referente en Cataluña en el diagnóstico y atención de pacientes con enfermedades minoritarias de base genética y desarrolla una importante actividad de investigación y docencia.
La consulta de genética clínica ofrece una atención integral a pacientes con enfermedades de base genética y a sus familiares, atendiendo al diagnóstico, seguimiento, manejo y asesoramiento genético.
Es una cardiopatía que presenta una grieta en la pared que separa las cavidades derecha e izquierda del corazón y una malformación de la válvula mitral.
Los pacientes con canal auriculoventricular presentan una grieta en la pared que separa las cavidades derecha e izquierda del corazón y una malformación de la válvula mitral, que es la que regula el flujo de sangre de la cavidad izquierda del corazón.
En el caso de canal auriculoventricular parcial puede verse afectada la parte superior (auricular) o inferior (ventricular) de la pared. En caso de canal auriculoventricular completo, la grieta afectaría tanto a la cavidad auricular como a la ventricular de la pared.
Según el tamaño de la grieta interauricular y el grado de insuficiencia mitral, esta cardiopatía puede presentar síntomas o no.
En caso de que aparezcan, los más habituales son los asociados a la insuficiencia cardíaca:
Se lleva a cabo mediante una ecocardiografía que identifica la presencia del defecto y el grado de insuficiencia mitral.
Esta cardiopatía se corrige con cirugía, en la que se cerrará la comunicación interauricular con un parche y se reparará la válvula mitral mediante el cierre de la grieta. La edad ideal para corregir la cadena AV parcial es entre el año y los cuatro años de vida.
La gran mayoría de pacientes a los que se les corrige un defecto de este tipo logran una expectativa y calidad de vida parecidas a las de la población general. Los pacientes a los que no se les corrige pueden desarrollar hipertensión pulmonar, una enfermedad que disminuye drásticamente la edad de supervivencia a partir de los treinta y cuarenta años.
El canal auriculoventricular completo es una cardiopatía congénita causada por una grieta en la pared que separa las cavidades derecha e izquierda del corazón.
Es una cardiopatía congénita causada por una grieta en la pared que separa las cavidades derecha e izquierda del corazón. Esta comunicación afecta tanto a las aurículas (cavidades superiores) como a los ventrículos (cavidades inferiores).
La causa es un defecto en la formación de las almohadillas endocárdicas, que son las encargadas de la creación y unión de las válvulas auriculoventriculares con los septos cardíacos, las paredes que separan las dos cavidades.
Esta cardiopatía también se caracteriza por la presencia de una sola válvula auriculoventricular en lugar de las dos válvulas, tricúspide y mitral.
Los niños con esta cardiopatía presentan los síntomas clásicos de insuficiencia o fallo cardíaco, lo que incluye infecciones respiratorias frecuentes, dificultad en la alimentación y aumento de peso.
Corresponde al 4 % de todas las cardiopatías y, aproximadamente, a la mitad de los defectos cardíacos que sufren los niños con síndrome de Down.
El diagnóstico se hace mediante ecocardiografía 2D.
Los bebés que sufren esta cardiopatía se suelen operar cuando tienen unos seis meses. La intervención consiste en el cierre de la comunicación o grieta intraventricular e interauricular mediante un parche. También se reconstruye la válvula auriculoventricular para crear una válvula en el lado derecho y otra en el izquierdo.
En los menores de seis meses que se encuentren muy sintomáticos, se puede realizar previamente una intervención paliativa denominada cerclaje pulmonar. En esta intervención se realiza un estrechamiento de la arteria pulmonar mediante una cinta para disminuir el exceso de flujo pulmonar.
Son enfermedades hereditarias que afectan al corazón y la aorta. Incluyen un conjunto de enfermedades como las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías de base genética.
Las miocardiopatías son las enfermedades del miocardio. Las hay de varios tipos: dilatada, hipertrófica, no compactada, displasia arritmogénica del ventrículo derecho e izquierdo o ambos y restrictiva. Para su diagnóstico se utilizan las técnicas de imagen. El tratamiento médico y, si es necesario, la implantación de dispositivos de tipo desfibrilador-resincronizador permiten evitar complicaciones y ofrecen una mejor calidad de vida de los pacientes.
Para el diagnóstico de las canalopatías, como el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo y QT corto y la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, son importantes las pruebas de provocación farmacológica. El tratamiento es médico y, en ocasiones, puede ser necesario implantar un dispositivo desfibrilador.
Las aortopatías, o enfermedades de la aorta, familiares como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos vascular, entre otros, necesitan técnicas de imagen para hacer un diagnóstico preciso. El tratamiento médico y la cirugía electiva aórtica permiten evitar complicaciones.
Los síntomas de las cardiopatías familiares son:
La prevalencia de estas enfermedades puede variar entre el 1/500 en la miocardiopatía hipertrófica, el 1/5.000 en las canalopatías y el 1/5.000-10.000 en el síndrome de Marfan. Por lo tanto, algunas de estas enfermedades se pueden considerar minoritarias.
Para hacer el diagnóstico se utilizan:
El tratamiento puede necesitar cirugía aórtica, el uso del desfibrilador automático implantable-resincronitzador o la ablación septal.
En el conjunto de cardiopatías familiares es importante la búsqueda de familiares afectados. El cribado familiar permite detectar casos no diagnosticados y hacer un tratamiento precoz y, en algunos casos, un diagnóstico de preimplantación.
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