Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología es básicamente asistencial. Esta Unidad atiende el conjunto de miocardiopatías en general y las familiares en particular.
Esta unidad trata las miocardiopatías, que son enfermedades en que el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural. Con frecuencia el corazón no puede bombear o funcionar correctamente. En el caso de las miocardiopatías familiares, como se tratan en gran medida de enfermedades con poca frecuencia, es necesario un manejo especializado que no se encuentra al alcance de cualquier cardiólogo clínico. Es necesario un tratamiento específico y contar con una tecnología determinada.
La Unidad de Epilepsia ofrece una atención especializada de calidad a los pacientes con epilepsia, tanto adultos como niños. Somos un centro de referencia internacional, y disponemos del mayor equipo multidisciplinario de profesionales del estado que prestan una atención próxima a personas con epilepsia, en el diagnóstico y tratamiento, así como en su posterior seguimiento a la consulta externa.
A la Unidad de Epilepsia se realiza una atención especializada de calidad a las personas con epilepsia, tanto en adultos como en niños. En estas enfermedades tenemos más de 20 años de experiencia y somos un centro de referencia internacional. Disponemos de un equipo multidisciplinario de profesionales que prestan una atención experta, individualizada a pacientes con esta enfermedad.
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina por una alteración en un gen. Para poder diagnosticar una enfermedad de este tipo, hay que realizar un análisis de ADN que permita detectar mutaciones o cambios hereditarios.
Nuestro ADN es una gran biblioteca que contiene toda la información que condiciona el funcionamiento de nuestro cuerpo. Cada uno de los libros que la forman son nuestros genes y un error en alguno de ellos se denomina mutación. Estas mutaciones hacen que los genes no se puedan leer correctamente, alteran la fabricación de proteínas y, por lo tanto, también algunas funciones de nuestro cuerpo, dando lugar a diferentes enfermedades.
Nuestro cuerpo se protege ante estas enfermedades genéticas teniendo el ADN duplicado, es decir, todos poseemos dos copias de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra, de la madre. De esta manera, la aparición de enfermedades genéticas está condicionada por el número de copias que tenemos alteradas.
Además de los principales tipos de herencia, hay casos que no siguen estas reglas básicas. Esto es debido a la existencia de otros factores menos conocidos que hacen que cada persona manifieste la enfermedad de distintas maneras:
En los últimos años, el estudio de las mutaciones genéticas ha ido evolucionando de forma exponencial, gracias a la aparición de técnicas mejoradas que nos permiten secuenciar nuestro genoma, todo nuestro ADN. La secuenciación consiste en ‘leer’ y conocer la secuencia exacta que tiene cada uno de nuestros genes. Por lo tanto, según la situación, procederemos a analizar un gen en específico o tendremos que ir más allá y leer zonas mayores de nuestro genoma. Por eso disponemos de varias estrategias:
La aparición y la implementación de todas estas técnicas clínicas han permitido hacer pasos de gigante y avanzar en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades, incluida la distonía y otros trastornos del movimiento.
Cuando hablamos de enfermedades genéticas tenemos que ser conscientes de que la alteración está presente en todas las células de nuestro organismo y no se puede eliminar. A lo largo de los últimos años se han estado desarrollando nuevas terapias génicas enfocadas a corregir el error genético de algunas enfermedades neurológicas.
El trastorno del espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo con una prevalencia estimada a lo largo de la vida del 1%. Los síntomas nucleares incluyen déficits en la comunicación social y la presencia de intereses o actividades restringidas o repetitivas y anomalías sensoriales de inicio en la primera infancia.
El autismo fue descrito por primera vez el año 1943 por el psiquiatra infantil Leo Kanner. Actualmente, y de acuerdo con la 5.ª edición del Manual para el Diagnóstico de los Trastornos Mentales (DSM-V), el término Trastornos del Espectro Autista engloba aquellos trastornos que implican déficits en la comunicación social y la presencia de intereses o actividades restringidas o repetitivas y anomalías sensoriales. Todos ellos se inician en la primera infancia aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que la limitación de las capacidades impide la respuesta a las exigencias sociales.
De acuerdo con la gravedad de los síntomas y el nivel de ayuda que precisan los afectados, se han descrito 3 grados diferentes de afectación (Grado 1, precisa ayuda; Grado 2, precisa bastante ayuda; Grado 3, precisa mucha ayuda). También se debe especificar si se acompañan o no de discapacidad intelectual, si presentan dificultades en el lenguaje, si están asociados a patología médica o genética o a un factor ambiental conocido, si están asociados a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento y si están o no asociados a catatonia.
La genética tiene un papel fundamental en la etiología de los trastornos del espectro autista, junto con factores de riesgo preparto y neonatales.
Los síntomas comunes a todos los trastornos del espectro autista son:
Déficits en la reciprocidad socioemocional, en la comunicación no verbal y en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones sociales. Por otra parte, un mínimo de dos síntomas de los siguientes:
a) movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos.
b) rigidez cognitiva
c) intereses restringidos y
d) hiper o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por aspectos sensoriales del entorno.
Los trastornos del espectro autista se pueden observar en personas de todo el mundo y en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Este trastorno ocurre 4 veces más a menudo en niños que en niñas.
El diagnóstico es observacional por parte del psiquiatra infantil y del neurólogo pediátrico.
También se recomienda una valoración por un equipo multidisciplinar. Es necesario incluir una evaluación del individuo, entrevista de cuidadores u otros informantes, información de la escuela o lugar de trabajo y realizar una evaluación del nivel cognitivo y del lenguaje. Además, se deben realizar exploraciones complementarias (analíticas, genéticas, pruebas de neuroimagen) en caso de que se sospeche una etiología concreta. Los análisis genéticos pueden detectar una causa etiológica hasta en un 10% de los casos aproximadamente.
Hoy en día no se dispone de suficiente evidencia científica para recomendar de forma rutinaria el uso de ningún fármaco específico para el abordaje de los síntomas nucleares de los TEA. Pero sí que se dispone de fármacos eficaces para tratar las comorbilidades médicas o psiquiátricas, a menudo frecuentes, en estos trastornos.
Es necesario iniciar un abordaje psicoterapéutico de forma precoz, así como utilizar estrategias educativas en las aulas de acuerdo con la gravedad del trastorno psiquiátrico.
La detección precoz, el abordaje psicoterapéutico y las diferentes aproximaciones educativas hacen que el aprendizaje y la conducta social de los afectados mejore sustancialmente y tengan una calidad de vida que les permita una cierta autonomía e independencia en el día a día.
La investigación tanto de la estructura como de la conectividad cerebral, y en paralelo los estudios genéticos, permiten que se pueda pensar cada vez más en tratamientos eficaces para este trastorno. De hecho, actualmente hay diversos ensayos clínicos en marcha que tienen como diana terapéutica los síntomas nucleares de los TEA.
Existe un conjunto de pruebas que pueden ayudar a descartar otras afectaciones asociadas o una etiología concreta de la clínica del autismo como son el electroencefalograma, las pruebas de neuroimagen y pruebas analíticas para descartar enfermedades metabólicas. El estudio genético es necesario en caso de que se sospeche que hay una alteración genética específica.
Las visitas pediátricas de control evolutivo del niño sano son fundamentales para la detección precoz.
La leucemia aguda comprende un conjunto de neoplasias del sistema hematopoyético caracterizado por la proliferación y acumulación importante de células inmaduras en la médula ósea en primera instancia y después en la sangre con gran heterogeneidad clínica y biológica. Las leucemias agudas son proliferaciones clonales (célula tumoral que deriva de una única célula inicial y que acumula varias mutaciones genéticas que acabarán desarrollando la enfermedad) de células madre sanguíneas alteradas. En condiciones normales, las células madre multipotentes dan lugar a células progenitoras de las células sanguíneas, mediante un proceso de diferenciación y proliferación celular mediado por mecanismos de la propia célula y por los tejidos que lo rodean. Las células sanguíneas en condiciones normales migran a la sangre y a los tejidos, siendo indispensables para el correcto funcionamiento del organismo.
En las leucemias agudas, la acumulación de varias alteraciones genéticas y moleculares da lugar a la progresiva acumulación de estas células que sustituyen a las células sanguíneas normales, es el llamado "hiato leucémico", las células progenitoras (blastos) no maduran y se acumulan en la médula ósea y la sangre periférica. La sintomatología puede ser muy leve e inespecífica al principio y deriva de la falta de células sanguíneas principalmente y a veces, de la infiltración de tejidos. Se trata de enfermedades muy graves que requieren tratamientos quimioterápicos para su control y a menudo, un trasplante de progenitores de médula ósea.
En muchos casos no hay síntomas importantes al principio. Estos derivan fundamentalmente de la falta de células sanguíneas y pueden ser cansancio, sangrados, infecciones y más raramente falta de apetito, dolores óseos, dificultad respiratoria o síntomas neurológicos. En la exploración física podemos encontrar palidez, hematomas, sangrado mucoso, febrícula, infiltración de encías u otros órganos (piel, bazo, hígado, etc.).
La media de edad para las leucemias agudas en general es de 67 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. La leucemia aguda es la neoplasia más frecuente de la edad pediátrica, siendo más habitual la estirpe linfoide. En la población adulta es más frecuente la estirpe mieloide.
El diagnòstic de sospita el farem a partir d'un conjunt d'aspectes que inclouen la història clínica, l'exploració física i l'hemograma. La confirmació diagnòstica l'obtindrem mitjanant la punció de la medul•la òssia a on estudiarem les cèl•lules neoplàsiques (blastes) mitjançant la microscòpia òptica, la citometria de fluix multiparamètrica, els estudis de citogenètica i de biologia molecular.
Está basado en la quimioterapia. Actualmente hay en desarrollo nuevos fármacos como la inmunoterapia o tratamientos dirigidos contra alteraciones biológicas específicas (terapia individualizada). Si no está contraindicado, puede ser necesario un trasplante de progenitores hematopoyéticos una vez alcanzada la respuesta. Las estrategias terapéuticas se adaptan por una parte a la situación del paciente (edad, enfermedades concomitantes, etc.) y por la otra, a las características biológicas de la enfermedad.
Son el hemograma y la punción de médula ósea.
Desgraciadamente no disponemos de ninguna herramienta para prevenir el desarrollo de las leucemias agudas. No se conocen exactamente los mecanismos que provocan que una persona desarrolle esta enfermedad. Se han descrito algunos factores que pueden estar relacionados, como los tratamientos quimioterápicos o de radioterapia previos o la exposición a determinados tóxicos. Se ha observado también una predisposición en algunas enfermedades congénitas y casos con asociación familiar.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología es básicamente asistencial. Esta unidad atiende el conjunto de miocardiopatías en general y las familiares en particular.
Esta unidad trata las miocardiopatías, que son las enfermedades en las que el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural. Con frecuencia el corazón no puede bombear o funcionar bien. En el caso de las miocardiopatías familiares, como que se tratan en gran parte de enfermedades con poca incidencia, hay un manejo especializado que no se encuentra al alcance de cualquier cardiólogo clínico. Es necesario un tratamiento específico y contar con una tecnología determinada.
Las pruebas analíticas dan mucha información para caracterizar el origen y el grado de gravedad de la enfermedad renal. La biopsia renal permite realizar un estudio microscópico que muchas veces es imprescindible. Las pruebas genéticas ofrecen también información muy relevante.
Esta prueba sirven para establecer el origen de la enfermedad renal. Sus orígenes pueden ser muy diversos, desde genéticos hasta adquiridos debido a una infección bacteriana o vírica, una enfermedad metabólica (diabetes) o una enfermedad autoinmune, como por ejemplo el lupus. Además de las analíticas de sangre y orina, con una biopsia renal y/o un análisis genético.
Las pruebas de imagen también pueden ser útiles.
En el caso de la biopsia renal se puede producir un mínimo sangrado que se limita casi siempre espontáneamente. Si no es así se puede controlar con un procedimiento de radiología intervencionista que consiste en cateterizar el riñón para tapar el foco sangrante. Los análisis genéticos ahorran cada vez más la práctica de una biopsia renal. De todos modos la práctica de la biopsia renal sigue siendo primordial en el diagnóstico de las enfermedades renales.
La participación activa de los pacientes en el seguimiento y tratamiento de su enfermedad es básico para conseguir más satisfacción personal y un aumento de la autonomía. Tener información fiable y contrastada también ayuda en el manejo de la enfermedad.
El angioedema hereditario es una enfermedad de las consideradas raras, es decir, poco frecuente e, incluso, poco conocida por los profesionales sanitarios. Este hecho conlleva que los mismos pacientes necesiten más conocimientos sobre cómo actuar ante situaciones de urgencia, sobre todo cuando se encuentran fuera de su entorno habitual y lejos de su equipo médico.
Se recomienda evitar, en la medida de lo posible, posibles desencadenantes o agravantes de ataques:
Sospecha ante los síntomas siguientes:
El médico debe hacer un diagnóstico diferencial correcto para descartar otras causas, como la apendicitis, por ejemplo.
En este caso, no se debe perder la calma y se han de seguir las instrucciones que da el médico. A continuación facilitamos unos consejos generales:
1. Avisar a alguien que te ayude a explicar lo que te está pasando.
2. Preparar el informe clínico que te ha proporcionado tu médico.
3. Si dispones de medicación de rescate o de emergencia (Berinert®, Cinryze®, vía intravenosa, o Firazyr® subcutáneo):
a) Si te han enseñado como autoadministrártela, ponte la medicación siguiendo las instrucciones.
b) Si no te han enseñado a autoadministrártela, llévala al centro médico.
4. Ir al centro sanitario con urgencias que tengas más cerca.
5. Pedir cita con el médico especialista una vez resuelta la crisis.
En caso de carga sintomática importante en los angioedemas de tipo I y II, se decide administrar un tratamiento de profilaxis con C1-INH
TRANSFUSIONES, ¿PUEDO DONAR SANGRE?
No se aconseja la donación de sangre por parte de los pacientes con angioedema hereditario de cualquier tipo o adquirido por déficit de C1-inhibidor.
VIAJES LARGOS O AL EXTRANJERO
Te recomendamos llevar siempre el informe clínico que a tu médico te ha proporcionado, si puede ser, actualizado. Es una buena idea disponer de una traducción del informe al idioma del país donde piensas viajar o al inglés.
Localiza algún centro asistencial del entorno, por si fuera necesario.
Lleva siempre encima la medicación de rescate o de urgencia y verifica la caducidad. Y también aporta el informe médico para no tener ningún problema en los controles de seguridad de los aeropuertos o de las estaciones.
DIETA
No tienes que seguir ninguna dieta especial porque no se trata de un edema de causa alérgica y no está producido o desencadenado por alergia a ningún alimento.
La dieta no influye en la evolución de la enfermedad. Se debe seguir una dieta saludable, como cualquier persona.
Los riñones se benefician de una dieta saludable, de un consumo relativamente abundante de agua y de la abstención del tabaco. También son básicos unos buenos hábitos regulares en la defecación y en la micción. El estreñimiento y aguantar la necesidad de orinar son hábitos que perjudican el normal funcionamiento de los riñones. El consumo de agua pura, sin ninguna sustancia en solución, aparte de las que constituyen alimento como la leche, el caldo y de las infusiones como el café o el té, son necesarias para el buen funcionamiento renal. La cantidad de orina que emite una persona sana es variable dependiendo de la cantidad de agua que beba, de la temperatura ambiental, de que esté en reposo, haga ejercicio, etc. Normalmente, en el caso de una persona adulta sana, se sitúa entre 1 y 2 litros por día. No necesariamente se mejora el funcionamiento renal con un exceso de agua.
El ejercicio y una dieta rica en fibra favorecen unos hábitos en la micción y en las deposiciones que mejoran la función renal. En el caso de enfermedades asociadas, como es el caso muy frecuente de la diabetes, el buen control metabólico de la diabetes es esencial para el mantenimiento de la función renal. El control de la tensión arterial, que muchas veces tiene un origen no conocido, es básico también para el mantenimiento de la función renal.
Hay dos aspectos básicos en la prevención, detección y tratamiento de las enfermedades cognitivo-conductuales: la observación de los padres y la observación del pediatra del niño o niña. De aquí la importancia de las visitas rutinarias al pediatra.
Durante el primer año de la vida es fundamental la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las otras etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto sonreír como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego. La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más, enseñarle a voltear sobre si mismo, a gatear o a andar.
En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, hará falta un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.
El tratamiento de los trastornos cognitivo depende de la enfermedad detectada. En el caso de las enfermedades genéticas, un tratamiento específico no es posible muchas veces, pero siempre es necesario el análisis y la detección precoz.
En el caso de las enfermedades metabólicas hay dietas o fármacos específicos dirigidos a corregir totalmente o en parte el trastorno metabólico detectado.
La ultrasequenciación del genoma humano permite actualmente detectar centenares de alteraciones genéticas con una pequeña muestra de sangre, de la que se extrae la información genética. Hay bases de datos en todos los países desarrollados que trabajan en red compartiendo información, para agrupar casos esporádicos de todo el mundo, para la investigación conjunta de la traducción que esta alteración tiene en el comportamiento o el aprendizaje de la persona.
Así mismo, el estudio bioquímico de las vías metabólicas del organismo cada vez es más completo y esto permite diseñar fármacos específicos para cada situación.
Un cambio de tratamiento, actualmente en desarrollo, es el paso de la pastilla a la célula, en el sentido de trabajar sobre la célula afectada para modificar su comportamiento. Esta aproximación es muy preliminar, pero es un campo que tendrá un gran desarrollo en el futuro.
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