Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
El tabaquisme és la principal causa evitable de malaltia i mort, causant problemes cardíacs, respiratoris i càncer. Afecta fumadors i exposats passivament. El tractament inclou suport psicològic i, si cal, fàrmacs com nicotina o vareniclina. Deixar de fumar és la millor prevenció.
Es calcula que el 90% dels càncers de pulmó són causats pel tabac (un 5-8% dels quals són causats pel tabaquisme passiu!). El més important és que: un fumador actiu té 13 vegades més risc de patir càncer de pulmó que una persona que no fuma, i un fumador passiu té 1,5 vegades més risc (de mitjana). L’agent nociu és el fum, que està compost per unes 4000 substàncies químiques diferents, més de 40 de les quals són carcinògenes. Hi ha una relació clara de l’augment de risc amb diversos factors com ara: l’edat que comences a fumar, la duració, el patró d’inhalació i òbviament també amb el grau de consum.
Els beneficis del fet de deixar de fumar són ben clars; les persones exfumadores, deu anys després de deixar l'hàbit, tenen el mateix risc de contreure malalties que les no fumadores. Aconseguir l'abandonament definitiu del tabaquisme, però, no és fàcil, tot i que és ben possible. En cas de dubte, és convenient consultar un professional de la salut i seguir les seves recomanacions.
El tabaquisme és una drogodependència en la qual intervenen factors de comportament, psicològics, socials i farmacològics.
Els símptomes del fumador comencen per una tos irritativa i crònica i poden derivar en problemes més greus com infarts, insuficiència respiratòria, ictus o càncer de diferents localitzacions, principalment pulmó, bufeta, etc.
Les persones fumadores són aquelles que consumeixen tabac, sigui de manera habitual o esporàdica. Les conseqüències depenen de diversos factors, com el nombre de cigarretes, la profunditat de la calada, el temps de retenció del fum en els pulmons i els anys de consum.
El fumador passiu és aquella persona que, tot i no ser fumadora, aspira el fum del tabac.
El diagnòstic es basa en l'anamnesi que es fa a tots els pacients que acudeixin a una consulta de salut sigui d'infermeria o mèdica.
En la majoria de casos, els fumadors intenten deixar de fumar per si mateixos i la majoria ho aconsegueixen així.
En altres casos necessiten ajuda de professionals, siguin infermeres, metges o psicòlegs.
En tots els casos el tractament psicològic és molt important per deixar de fumar i en altres es necessita l'ajuda de fàrmacs com els derivats de nicotina (pegats, xiclets, comprimits o spray bucal), la vareniclina o bupropion, que s'han demostrat efectius en l'ajuda al fumador.
Carboximetria: determina el CO en aire espirat.
Test de Fagerström: dependència física del fumador
Test de Richmond: Motivació del fumador per deixar de fumar
Deixar de fumar és la millor forma de prevenir les conseqüències del tabaquisme
L’hipertiroïdisme és una malaltia causada per l’excés d’hormones tiroidals, que acceleren el metabolisme i afecten la temperatura corporal i la freqüència cardíaca. Pot aparèixer a qualsevol edat, però és més freqüent en dones. El diagnòstic es fa amb analítiques hormonals i el tractament inclou medicació, iode radioactiu o altres mesures per controlar els efectes de l’excés hormonal.
L'hipertiroïdisme es caracteritza per un excés d'hormones tiroidals en la sang a causa d'una afectació de la glàndula tiroide.
La glàndula tiroide, que està situada a la part anterior del coll i té forma de papallona, produeix les hormones tiroidals que regulen el metabolisme de tot el nostre organisme, i que influencien, per tant, per exemple la nostra temperatura i la freqüència cardíaca. Les causes principals d'hipertiroïdisme són: la malaltia de Graves en la que es produeixen anticossos contra el propi tiroides, la tiroide multinodular en el que hi ha nòduls que funcionen en excés, i la tiroïditis, inflamació de la tiroide de causa poc coneguda.
Els símptomes més usuals són l'afectació de la freqüència cardíaca, la temperatura en forma de febre, nerviosisme i sudoració, pell seca i pèrdua de pes no explicable.
Pot afectar a totes les edats, però especialment a dones entre l'adolescència i la menopausa.
L'hipertiroïdisme es detecta amb la determinació en sang de les hormones tiroides, i de les hormones hipofisiàries encarregades de la seva regulació.
El tractament està adreçat a disminuir l'acció de les hormones tiroidals que es troben en excés. Es fan servir fàrmacs que antagonitzen les hormones, usualment per via oral. També estan indicats fàrmacs per alentir la freqüència cardíaca. En alguns casos s'administra iode radioactiu per a aconseguir una inactivació parcial i controlada de les cèl·lules de la tiroide productores de les hormones.
La prova més habitual és l'analítica sanguínia. Altres exploracions addicionals són la gammagrafia de tiroides i l'ecografia de tiroides.
Per al normal funcionament de la tiroide es recomana el consum moderat de sal iodada, perquè el iode és un component fonamental de les hormones tiroidals.
La leucèmia aguda és un càncer de la sang caracteritzat per la proliferació ràpida de cèl·lules immadures a la medul·la òssia que impedeixen la producció normal de cèl·lules sanguínies. És una malaltia greu que requereix tractament urgent amb quimioteràpia i, sovint, trasplantament.
La leucèmia aguda compren un conjunt de neoplàsies del sistema hematopoètic caracteritzat per la proliferació i acumulació important de cèl·lules immadures en la medul·la òssia en primera instància i després a la sang amb gran heterogeneïtat clínica i biològica.
Les leucèmies agudes són proliferacions clonals (cèl·lula tumoral que deriva d'una única cèl·lula inicial i acumula diverses mutacions genètiques que acabaran desenvolupant la malaltia) de cèl·lules mare sanguínies alterades. En condicions normals, les cèl·lules mare multi potents donen lloc a cèl·lules progenitores de les cèl·lules sanguínies, mitjançat un procés de diferenciació i proliferació cel·lular intervingut per mecanismes de la mateixa cèl·lula i pels teixits que l'envolten. Les cèl·lules sanguínies en condicions normals migren a la sang i als teixits, essent indispensables per al correcte funcionalment de l'organisme.
En les leucèmies agudes, l'acumulació de diverses alteracions genètiques i moleculars, dona lloc a la progressiva acumulació d'aquestes cèl·lules que substitueixen a les cèl·lules sanguínies normals, és l'anomenat "hiat leucèmic", les cèl·lules progenitores (blasts) no maduren i s'acumulen al moll d'os i la sang perifèrica. La simptomatologia pot ser molt lleu i inespecífica a l'inici i deriva de la manca de cèl·lules sanguínies principalment i de vegades, de la infiltració de teixits. Es tracta de malalties molt greus que requereixen tractaments quimioteràpics per al seu control i sovint, un trasplantament de progenitors de moll d'os.
En molts casos no hi ha símptomes importants a l'inici. Aquests, deriven fonamentalment de la manca de cèl·lules sanguínies com cansament, sagnats, infeccions i més rarament falta de gana, dolors ossis, dificultat respiratòria o símptomes neurològics. En l'exploració física podem trobar pal·lidesa, hematomes, sagnat mocós, febrícula, infiltració de genives o d'altres òrgans (pell, melsa, fetge, etc.).
La mitjana d'edat per les leucèmies agudes en general és de 67 anys, però pot afectar a persones de qualsevol edat. La leucèmia aguda és la neoplàsia més freqüent de l'edat pediàtrica, essent més habitual l'estirp limfoide. En la població adulta és més freqüent l'estirp mieloide.
El diagnòstic de sospita el farem a partir d'un conjunt d'aspectes que inclouen la història clínica, l'exploració física i l'hemograma. La confirmació diagnòstica l'obtindrem mitjanant la punció de la medul·la òssia a on estudiarem les cèl·lules neoplàsiques (blastes) mitjançant la microscòpia òptica, la citometria de fluix multiparamètrica, els estudis de citogenètica i de biologia molecular.
Està basat en la quimioteràpia. Actualment, hi ha en desenvolupament nous fàrmacs com la immunoteràpia o tractaments dirigits contra alteracions biològiques específiques (teràpia individualitzada). Si no està contraindicat, pot ser necessari un trasplantament de progenitors hematopoètics un cop assolida la resposta. Les estratègies terapèutiques s'adapten, per una banda, a la situació del pacient (edat, malalties concomitants, etc.) i de l'altra, a les característiques biològiques de la malaltia.
Són l'hemograma i la punció de medul·la òssia.
Malauradament, no disposem de cap eina per prevenir el desenvolupament de les leucèmies agudes. No es coneixen exactament els mecanismes que fan que una persona desenvolupi aquesta malaltia. S'han descrit alguns factors que hi poden estar relacionats, com els tractaments quimioteràpics o radioteràpia previs o l'exposició a determinats tòxics. S'ha observat també una predisposició en algunes malalties congènites i casos amb associació familiar.
La forma més freqüent és la leucèmia mieloide crònica i a ella ens referirem exclusivament. És una neoplàsia que té origen en la cèl·lula immadura pluripotencial de la sang (cèl·lula mare) que dona lloc a la sèrie roja (glòbuls vermells), a les plaquetes i a la sèrie blanca (glòbuls blancs).
Es caracteritza per una proliferació cel·lular de la sèrie blanca amb una alteració citogenètica característica que consisteix en l'aparició d'un cromosoma anòmal anomenat cromosoma Filadèlfia. El cromosoma Filadèlfia també es veu en altres processos, com la leucèmia aguda limfoblàstica, i cal fer la diferenciació diagnòstica. La leucèmia mieloide crònica pot tenir també trastorns de la sèrie roja i de les plaquetes, i es caracteritza per la seva cronicitat. Aquesta malaltia serveix per il·lustrar la revolució que hi ha hagut en els últims anys amb els tractaments quimioteràpics.
No són molt específics. S'aprecia usualment cansament, anèmia, falta de gana.
Aquesta malaltia té una incidència baixa (1-1,5/100.000 hab./any) i una mortalitat també baixa (supervivència de més del 90% al cap de 5 anys). Afecta sobretot persones de mitjana edat (40-50a), tot i que pot afectar a qualsevol edat.
En l'exploració física es troba moltes vegades un creixement de la melsa. L'analítica de sang mostra un augment molt important de les cèl·lules blanques, i cal fer un aspirat de medul·la òssia per fer la confirmació. Es fan a més estudis de genètica i biologia molecular.
El tractament més utilitzat és l'ús dels inhibidors de la tirosin kinasa. Es tracta d'un tractament via oral, crònic i relativament ben tolerat, entre ells l'Imatinib: és el primer fàrmac que es va descriure, el més usat i el més segur. Té com a efectes secundaris hiperpigmentació submalar (problemes estètics), nàusees i vòmits.
Com que hi ha resistències a aquest fàrmac, s'han de desenvolupar nous fàrmacs que frenen altres vies de proliferació de les cèl·lules afectades.
Exploració física, analítica de sang, punció de medul·la òssia.
Les malalties renals afecten la capacitat dels ronyons de depurar la sang, regular minerals i pressió arterial, i produir glòbuls vermells. La detecció precoç, el control mèdic i els tractaments adequats poden alentir la progressió i evitar complicacions greus.
Les malalties dels ronyons comprenen un ampli espectre d'afectacions que comprometen el seu normal funcionament. La seva missió principal és depurar la sang de diferents compostos, regular la seva composició en sals minerals i la seva acidesa i contribuir a la normal formació i manteniment dels ossos, així com contribuir a la formació dels glòbuls vermells. També regula la pressió arterial.
Es mesura per graus d'insuficiència renal que progressivament van del nivell I, el més lleu, al V que és el més avançat en el que els ronyons han deixat de fer la seva funció. En els graus del I al IV, hi ha diferents tractaments mèdics que poden alentir o compensar la insuficiència renal. En el grau V, el pacient ha d'iniciar mesures de depuració del cos extrarenals, com són l'hemodiàlisi o la diàlisi peritoneal. Sempre en aquest cas es valorarà la pràctica d'un trasplantament renal que permetrà una vida normal exempta de diàlisi, però amb la necessitat de prendre medicació immunosupressora per prevenir el rebuig de l'òrgan trasplantat.
El tractament de la insuficiència renal té quatre pilars fonamentals. Els controls de la tensió arterial si és alt, de les xifres d'urea elevades, del desequilibri de sals minerals (sodi, potassi, calci, fosforo, magnesi), de l'acidosi i de l'anèmia.
La detecció de la insuficiència renal es fa usualment amb una senzilla analítica. Els símptomes acostumen a ser el cansament i el malestar general, causats per l'acumulació d'urea, per la presència d'anèmia o per tots dos factors alhora. Pot estar present el mal de cap si hi ha elevació de la pressió arterial.
A tots els grups d'edat. En la infància es produeix moltes vegades per causes genètiques. En l'edat adulta per la presència d'altres malalties com ara la diabetis, per malalties immunitàries i per malalties infeccioses i també per la manifestació tardana en la vida adulta de malalties genètiques.
El diagnòstic de la presència d'insuficiència renal es fa amb la pràctica d'una senzilla analítica. Més complex és establir la causa de la insuficiència renal. Caldrà practicar moltes vegades una biòpsia renal i fer un estudi genètic.
Són les analítiques, l'ecografia, la ressonància nuclear magnètica, la biòpsia renal i els estudis genètics.
El tractament inicial consisteix a suplir o compensar les alteracions esmentades. En fases posteriors l'hemodiàlisi o la diàlisi peritoneal, i com a millor tractament de la insuficiència renal terminal, es pot practicar un trasplantament renal, sigui de cadàver o de donant viu.
Beure una quantitat raonable d'aigua cada dia contribueix a un bon funcionament renal.
Les malalties minoritàries són les que afecten entre un 6% i un 10% de la població. Es calcula que al món n'hi ha més de 7.000 malalties diferents. La majoria d’elles tenen una base genètica, són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del nostre cos i poden afectar a les habilitats físiques, mentals o socials.
El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos amb medicaments orfes, l’accés als quals és restringit.
La complexitat de la majoria de malalties minoritàries fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques, una gestió personalitzada en l'àmbit d'infermeria, suport psicològic i també de treball social, entre altres.
A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. A 2025, formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 43 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 12 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.
Els professionals de les diferents unitats i centres tenen com a objectiu millorar l’accés dels pacients a un diagnòstic, una informació i una atenció individualitzada així com donar suport a la recerca mitjançant:
La Comissió de Malalties minoritàries té com a objectius: establir a l’hospital un marc comú d’actuació de l’atenció a les MM, identificar i alinear les diferents iniciatives (assistencials, formatives i de recerca), desplegar les línies d’actuació prioritzades, monitorar i avaluar els resultats de l’atenció a les MM, per tal de proposar i implementar actuacions de millora.
La concentració de pacients amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. El nostre institut de Recerca (VHIR) és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica és dedicant a l’estudi de malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. Som el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques i disposem d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.
Per a més informació, podeu contactar amb l'equip de malalties minoritàries a través de la següent adreça de correu electrònic: minoritaries@vallhebron.cat
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de malalties genètiques de baixa prevalença. El defecte genètic provoca l'alteració d'una proteïna que participa en alguna de les vies del metabolisme i provoca un bloqueig en la via afectada. Com a conseqüència, es produeix una acumulació de substàncies que poden ser tòxiques per l'organisme així com la deficiència d’altres que són necessàries.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties cròniques, multisistèmiques i progressives que es poden presentar a qualsevol edat de la vida i suposen uns reptes diagnòstics i terapèutics en la majoria de casos. La nostra unitat té el reconéixement de centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per aquesta patologia i forma part del programa de cribratge neonatal ampliat a Catalunya. Som l'únic centre amb atenció integral des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta a Catalunya amb especial expertesa en les malalties lisosomals.
Les MMH es diferencien entre:
L'afectació és multisistèmica i involucra diferents òrgans i sistemes amb expressió variable depenent de la malaltia i l'edat. Requereixen una atenció coordinada i un programa de transició a l'edat adulta.
Moltes d'elles es presenten en l'edat pediàtrica amb retard de creixement i retard en el desenvolupament psicomotor. Poden associar cardiopatia, afectació renal i episodis de descompensació en què presenten fallida hepàtica o renal i empitjorament neurològic. En el cas de les malalties de les organel·les els símptomes són crònics i afecten més als ossos i òrgans dels sentits. La presentació a l'adult és més freqüent que les del metabolisme intermediari.
El diagnòstic es fa per mitjà de:
Són malalties cròniques que han de ser tractades en centres d’expertesa amb equips multidisciplinaris per donar suport a tots els problemes.
En funció del tipus de malaltia poden requerir:
La prevenció passa per un bon assessorament genètic i reproductiu en cas d’antecedents familiars. El diagnòstic precoç d’algunes malalties per mitjà del programa de cribratge neonatal permet un tractament efectiu i una millora del pronòstic.
La malaltia d’Alzheimer (MA) és la malaltia neurodegenerativa més freqüent arreu del món. Descrita per primera vegada el 1906, durant molts anys va ser coneguda com a demència senil; avui dia sabem que la majoria dels casos de demència senil són MA. Segons dades de l’OMS, afecta més de 50 milions de persones a tot el món i aquesta xifra es preveu que es tripliqui el 2050. És la principal causa de discapacitat en persones grans i la segona causa específica de mort a Espanya.
A determinades zones del cervell d’aquestes persones es produeix de manera progressiva en el transcurs d’anys el dipòsit de dues proteïnes (la beta amiloide i la tau) que acaben lesionant i destruint neurones. Aquest fet condueix a una pèrdua progressiva de les funcions cerebrals superiors o cognitives: pèrdua de memòria, del llenguatge (afàsia), de la capacitat de fer actes motors apresos (apràxia), de poder reconèixer els diferents estímuls sensorials (agnòsia), del raonament i judici, i canvis en l’humor, la conducta i la personalitat. Si bé no sabem l’etiologia de la malaltia sí que coneixem molts dels factors que n’afavoreixen l’aparició.
La MA no és una entitat única. Els signes i els símptomes són particulars de cada persona i cada pacient té unes característiques diferencials en el desenvolupament de la demència.
La majoria dels pacients (un 85% dels casos) presenten la forma típica (amnèsica o hipocàmpica) i segueixen un patró evolutiu en el qual com a primer símptoma mostren una pèrdua progressiva de la memòria episòdica per a fets recents i dificultat per incorporar informació nova, la qual cosa comporta una pèrdua de la capacitat d’adaptació a qualsevol situació nova. Apràxia constructiva discreta. Pèrdua en la fluïdesa del llenguatge amb comprensió normal. Depressió, ansietat o apatia (el més freqüent) precoç i persistent, amb una pèrdua acusada de la iniciativa, la motivació i l’interès, i amb indiferència i passivitat.
En la fase intermèdia de la malaltia presenten pèrdua de la memòria remota. Desorientació temporoespacial. A l’apràxia constructiva, s’hi afegeix la ideomotora i la ideatòria. El llenguatge continua empitjorant i a la pèrdua de fluïdesa i anomia, s’hi suma dificultat per a la comprensió. Apareix agnòsia visual i de l’esquema corporal (somatoagnòsia). En aquesta fase intermèdia és quan són més evidents els trastorns del son i els psiquiàtrics amb agitació nocturna, estats d’inquietud, deliris (interpretacions errònies de la realitat: zelotípies, confondre escenes de TV amb la realitat) i al·lucinacions (falses percepcions sensorials: sentir veus, veure insectes).
En la fase avançada de la malaltia els pacients presenten una agnòsia molt severa, mutisme o gairebé, pèrdua del control dels esfínters, alteracions motores amb rigidesa generalitzada i una postura en flexió del cos. Aproximadament un 10% presenten crisis epilèptiques. Tots els pacients pateixen una pèrdua de pes evident en aquesta fase final.
En un 15% dels pacients amb MA la memòria pot estar relativament conservada fins a etapes avançades, són les formes o variants atípiques (sense pèrdua de memòria en les fases inicials), que es poden presentar de tres maneres: amb alteracions conductuals i de la personalitat, amb alteracions visuoespacials, o amb alteració del llenguatge com la manifestació més precoç i predominant de la malaltia. Amb l’evolució, també apareixen les altres manifestacions descrites en la forma típica de la malaltia. Aquestes formes atípiques de MA són més freqüents en els casos en què la malaltia comença a edats més precoces.
Les activitats de la vida diària (AVD) es veuen afectades progressivament: primer hi ha una disminució de les activitats laborals i socials (activitats avançades de la vida diària); després hi ha una alteració de les instrumentals (ús d’objectes domèstics, diners, cuina, cura de la llar); i en la fase avançada hi ha una afectació de les activitats bàsiques de la vida diària (higiene, vestit, alimentació, control d’esfínters). El pacient acaba evolucionant cap a un estat vegetatiu i mor per malaltia intercurrent: temps mitjà d’evolució entre el diagnòstic i la mort » 5-10 anys.
La prevalença i la incidència de la malaltia s’incrementa a partir dels 65 anys; així, afecta el 5% de la població major de 60 anys, el 20% dels de més de 80 anys i el 30% dels majors de 90. A Espanya unes 800.000 persones la pateixen. Però aquest nombre és molt més gran perquè els símptomes inicials són, de vegades, difícils de distingir dels que apareixen amb l’envelliment. Per això és una malaltia infradiagnosticada; es considera que gairebé 1 de cada 3 persones amb MA no està diagnosticada.
Només menys d’un 5% de tots els casos de MA són hereditaris, és el que es coneix com a MA familiar o hereditària; aquests casos s’hereten de manera autosòmica dominant i el quadre clínic comença més aviat (abans dels 65 anys) i tenen una evolució més ràpida.
El 95% restant (MA esporàdica) presentarien la combinació de factors de risc per al desenvolupament de la malaltia juntament amb alteracions genètiques de susceptibilitat per a la seva aparició.
A part dels factors genètics, els altres factors de risc per desenvolupar la malaltia són: l’envelliment; el gènere (a partir dels 65 anys és més freqüent en dones); els factors de risc vascular com l’HTA, diabetis mellitus o l’obesitat; l’estil de vida (tabac, alcohol, inactivitat física, la baixa activitat intel·lectual, la poca interacció social); els antecedents de traumatismes cranials; els trastorns crònics del son. Les persones amb síndrome de Down (trisomia 21) disposen d’una còpia extra del gen que codifica la proteïna precursora de l’amiloide (PPA) i això fa que siguin més vulnerables a la MA a edats més primerenques de la vida. Els problemes crònics del son incrementen el risc de MA. El son interromput augmenta els nivells de proteïna B-amiloide i proteïna tau.
Ja que les alteracions patològiques (dipòsit d’amiloide després de tau) al cervell s’inicien 15-20 anys abans que apareguin els símptomes, en l’actualitat es consideren 3 etapes de la malaltia:
Encara que no disposem en l’actualitat d’un tractament curatiu per a la malaltia, sí que hi ha tractaments que, almenys durant un temps, aconsegueixen aturar o alentir-ne la progressió, cosa que millora la qualitat de vida d’aquestes persones. Aquests fàrmacs són els anticolinesteràsics d’acció central (rivastigmina, donepezil, galantamina) que faciliten la neurotransmissió colinèrgica i estan autoritzats per al tractament simptomàtic de la MA lleugera o moderada, i la memantina, que és un antagonista no competitiu del receptor glutamatèrgic NMDA, que actua disminuint els nivells de glutamat (una excitotoxina que origina la mort neuronal quan s’allibera de manera crònica i excessiva) i està autoritzada en les fases intermèdies i avançades.
A més d’aquests tractaments és molt important gestionar adequadament els factors relacionats amb l’estil de vida com ara: correcció de la pèrdua de l’audició, supressió del tabaquisme i l’enolisme, bon control de la tensió arterial i la diabetis mellitus, dieta equilibrada, evitar l’obesitat, fer activitat física de manera regular, mantenir i fomentar el contacte social. Juntament amb tot això, la teràpia d’estimulació cognitiva és útil en gran part de l’evolució de la malaltia.
En l’actualitat, arreu del món hi ha més de 400 estudis clínics que valoren l’eficàcia i la seguretat de diferents tractaments en pacients amb MA.
Estratègies de prevenció conegudes són aquelles que actuen sobre els factors de risc de la malaltia: hàbits de vida saludable, control dels factors de risc vascular (HTA, diabetis mellitus...), nivell educatiu més alt, canvis en l’estil de vida (fonamentalment augmentar l’activitat física), abandonament d’hàbits tòxics (tabaquisme, enolisme). Si es compleix tot el que s’ha dit abans es pot reduir fins a un 35-40% dels casos de MA o almenys retardar-ne l’inici.
L’educació i l’activitat mental afavoreixen la connectivitat cerebral i augmenten la “reserva funcional cerebral”, per això és molt important mantenir-se actius mentalment.
La Unitat de Demències del Servei de Neurologia és la responsable del diagnòstic i la gestió dels pacients amb malaltia d’Alzheimer. En aquesta Unitat treballen neuròlegs experts en el diagnòstic i la gestió de les diferents patologies que presenten demència (afectació de les funcions cognitives i conductuals que causen alteració en les activitats de la vida diària) com a manifestació principal. En la Unitat també tenen un paper molt important els/les neuropsicòlegs/logues, els/les infermers/eres i els professionals dels serveis sociosanitaris.
Altres unitats i serveis que col·laboren en el diagnòstic i seguiment d’aquests pacients són: Atenció Primària, Medicina Nuclear, Neuroradiologia, Psiquiatria, Anatomia Patològica, Genètica.
Les anomalies congènites de la vàlvula mitral inclouen un ampli ventall d’irregularitats en les vàlvules i en l’aparell subvalvular. Això pot provocar des d’una obstrucció a una insuficiència valvular mitral. En concret, es produeixen en dos casos: l’estenosi, que afecta els menors, i la insuficiència mitral congènita.
L’estenosi mitral congènita sol aparèixer en els dos primers anys de vida.
I la insuficiència mitral congènita sorgeix quan hi ha un excés de líquid en el pulmó i provoca una dificultat respiratòria.
Els símptomes de l’estenosi mitral congènita són:
La insuficiència mitral congènita comporta un increment de les infeccions respiratòries.
Les anomalies congènites de la vàlvula mitral són poc comunes i són un 0,5 % de les cardiopaties congènites.
Per detectar la malaltia es fa un ecocardiograma que aporta informació sobre tots els components de la vàlvula. Aquesta tècnica també permet veure altres lesions que hi estiguin associades.
L’estenosi mitral congènita requereix diversos tipus de tractament, en funció de la gravetat.
Els infants operats poden fer una vida normal, però sempre sota el control d’un cardiòleg. Ara bé, quan el menor es faci gran pot ser que requereixi una nova intervenció per adaptar la vàlvula al seu creixement, fins que arribi a l’edat adulta.
En el cas de la insuficiència mitral congènita és necessària una reparació o substitució quirúrgica de la vàlvula quan els pacients simptomàtics presenten una insuficiència mitral greu i no responen al tractament.
Un tumor és un creixement anormal d’un teixit. En el cas dels tumors d’òrbita, aquest creixement es localitza en els teixits que envolten el globus ocular format per músculs, ossos, greix, glàndula lacrimal, nervis i vasos. Són tumors poc freqüents, de diversos tipus i poden aparèixer en qualsevol moment de la vida. Els tumors d’òrbita poden ser benignes o malignes. Els benignes poden ocasionar dany en comprimir o desplaçar les diferents estructures de l’òrbita. Mentre que els malignes, a més d’envair els teixits propers, poden produir metàstasi a altres òrgans o nòduls limfàtics llunyans.
El símptoma més freqüent és el desplaçament cap endavant del globus ocular, anomenat “exoftàlmia”. Però també pot provocar pèrdua de visió per compressió del nervi òptic, visió doble, en limitar el moviment del globus ocular, i dolor.
En alguns casos els tumors poden ser presents a l’òrbita durant tota la vida sense donar cap símptoma.
És difícil conèixer el nombre exacte d’afectats per tumor d’òrbita, ja que és un tumor poc freqüent i es presenta en diferents variants.
Sí que es pot confirmar que els tumors benignes són els més freqüents, entre els quals destaca l’hemangioma capil·lar i el quist dermoide en la població infantil, i l’hemangioma cavernós en els adults.
Entre els tumors malignes, el més freqüent en infants és el rabdomiosarcoma i en adults, el limfoma, els carcinomes de la glàndula lacrimal i les metàstasis.
Els estudis d’imatge (tomografia computada i ressonància magnètica nuclear) ens permeten localitzar amb exactitud el tumor, mesurar-ne les dimensions i conèixer-ne certes característiques biològiques. Aquesta informació, juntament amb l’edat en què es presenta i la velocitat de creixement, ens facilita una orientació diagnòstica sobre si són malignes o no.
El diagnòstic definitiu es fa després de la biòpsia d’una part o de tota la lesió.
El tractament principal, en la majoria dels casos, és extirpar-lo mitjançant cirurgia per evitar els danys que pugui ocasionar si creix dins de l’òrbita, en comprimir o desplaçar el globus ocular, i de la resta d’estructures.
Les tècniques actuals en cirurgia orbitària permeten l’extracció del tumor fent servir petites incisions en zones ocultes o poc visibles, fet que permet una recuperació postoperatòria més ràpida.
En el cas dels tumors malignes es tracten amb diferents combinacions de cirurgia, radioteràpia i quimioteràpia. S’ha de tenir en compte que és necessari fer controls periòdics després del tractament.
En els casos asimptomàtics es pot fer només observació i monitorar-ne la velocitat de creixement.
Actualment, no es coneixen pautes preventives que puguin disminuir el risc de presentar un tumor d’òrbita.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades