Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
Els sarcomes són una classe poc freqüent de càncer que suposa únicament l’1-2% de tots els tumors en l’adult. És també una entitat complexa, ja que n’hi ha més de 70 tipus diferents, amb diferències pel que fa al diagnòstic, pronòstic i tractament. Per això, és necessari que els pacients amb sarcomes siguin valorats en comitès multidisciplinaris amb experiència àmplia en aquesta patologia.
Els sarcomes són un conjunt de tumors rars que provenen de les parts toves del cos, o també de l’os.
Les parts toves inclouen teixits com els músculs, els nervis, els vasos o el greix. Aquests teixits també poden estar formant part dels òrgans.
La baixa freqüència dels sarcomes comporta una individualització necessària del maneig clínic i del tractament d’aquests pacients, cosa que generalment involucra decisions compartides entre diversos professionals experts en aquesta patologia i els mateixos pacients.
El diagnòstic correcte d’un sarcoma i del tipus concret de sarcoma és el primer pas crític per fer, ja que d’això dependrà el maneig clínic del pacient i una informació precisa sobre la naturalesa de la seva malaltia.
A diferència de molts càncers, els sarcomes no acostumen a donar símptomes en les etapes primerenques del creixement. Això és degut al fet que es desenvolupen en àrees del cos en les quals poden créixer empenyent estructures i òrgans de manera progressiva.
El primer símptoma pot ser un bony indolor. La major part dels bonys són benignes, però si creix ràpidament, fa mal, és profund o mesura més de 5 centímetres, és més possible que es pugui tractar d’un sarcoma. Altres vegades els símptomes poden derivar d’una compressió excessiva de diferents teixits i òrgans del cos.
No hi ha un desencadenant clar d’un sarcoma. Determinades síndromes genètiques hereditàries poden predisposar una persona a tenir més possibilitats de desenvolupar alguna mena de sarcoma, com la síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosi o la poliposi de còlon familiar.
Un dels passos més importants és confirmar la sospita clínica de sarcoma i determinar de quin tipus específic de sarcoma es tracta. Per fer-ho cal obtenir un fragment de tumor a través d’una biòpsia i estudiar-lo a Anatomia Patològica.
De vegades es diagnostica mitjançant l’ús de tècniques moleculars i es complementa amb proves radiològiques com radiografies, tomografia axial computada (TC), ressonància magnètica nuclear (RMN) o TC-PET.
El tractament de tots els pacients amb sarcoma és sempre consensuat en comitès multidisciplinaris, on es reuneixen experts en sarcomes de diversos serveis del nostre centre: Oncologia Mèdica, Oncologia Radioteràpica, Traumatologia, Cirurgia General, Radiologia i Anatomia Patològica.
Atès que els sarcomes poden emergir de qualsevol part del cos, també hi participen altres especialistes ocasionalment.
El tractament dels pacients amb sarcoma pot incloure:
El procediment més adequat depèn de diverses classes de factors, a més del tipus concret de sarcoma. Les teràpies dirigides i la immunoteràpia tenen un paper molt rellevant en certs tipus de sarcoma. Finalment, també hi ha assajos clínics que experimenten amb noves teràpies.
El més habitual són proves radiològiques com les descrites anteriorment (radiografies, TC, RMN o PET-TC).
Com que no hi ha una causa concreta que origini els sarcomes, en la major part dels casos no s’han establert mesures concretes per prendre, només les usuals sobre hàbits de vida saludables recomanades per l’Organització Mundial de la Salut.
Els pacients amb síndromes genètiques hereditàries sí que reben la recomanació de fer un seguiment en unitats especialitzades.
El coronavirus SARS-CoV-2 és un virus conegut com a síndrome respiratori agut coronavirus 2 que es va observar per primer cop a Wuhan (Hubei, Xina) el desembre de 2019. Aquest nou virus és el causant d’una malaltia infecciosa, coneguda com a COVID-19, que provoca infeccions respiratòries a les persones. En la majoria de casos, vuit de cada deu, els símptomes són lleus.És important contactar amb el 061 en cas de febre, tos, dificultat per respirar i si has viatjat o has estat en contacte amb una persona procedent de les zones de més risc. L’Organització Mundial de la Salut (OMS) ha declarat el coronavirus SARS-CoV-2 com una crisi internacional de salut pública.
El coronavirus és una família de virus que circula entre els animals. Alguns tipus de coronavirus poden afectar també a les persones, causant infeccions respiratòries, com és el cas del coronavirus SARS-CoV-2.
En un 80 % dels casos, els símptomes són lleus i es poden confondre amb els d’una grip:
Aquests símptomes poden aparèixer de forma gradual acompanyats de congestió nasal o dolor a la gola. Els casos moderats poden anar acompanyats d’una sensació de falta d’aire i, en els més greus, la infecció provoca complicacions més severes, com la pneumònia.
Segons les dades actuals, hi ha persones que s’han infectat, però no han desenvolupat cap simptomatologia ni es troben malament. Tot i que en la majoria de casos els símptomes són lleus, algunes persones, amb pronòstic més greu, han mort.
El coronavirus SARS-CoV-2 pot infectar a qualsevol persona, independentment de la seva edat. Tot i això, s’han detectat dos grups amb major risc:
El risc d’infecció és superior en aquelles zones en les quals hi ha casos diagnosticats de coronavirus SARS-CoV-2. Per això, cal que tothom prengui mesures de protecció, per exemple, mantenir una bona higiene de mans o tapar-se la boca amb el colze o amb un mocador de paper en tossir.
Els estudis realitzats fins al moment apunten al fet que el coronavirus SARS-CoV-2 es transmet per via respiratòria, de persona a persona, a través de les gotetes procedents del nas o de la boca que surten propagades quan una persona infectada tos o exhala. El contagi es produeix quan aquestes gotetes són exhalades per una persona sana o bé quan aquestes cauen en un objecte o superfície que posteriorment toca la persona i després, sense desinfectar-se les mans, es toca els ulls, el nas o la boca.
Entre la infecció pel virus i l’aparició dels primers símptomes de la malaltia, es calcula que pot haver-hi un període d’incubació d’entre un i catorze dies. De mitjana s’estima que aquest és de cinc dies.
El diagnòstic es realitza a través d’una prova específica de detecció de la COVID-19.
Actualment, no existeix un tractament específic per al coronavirus SARS-CoV-2, només tractament de suport. En els casos més lleus, el tractament és similar al de la grip: analgèsics per controlar la febre i mantenir-se correctament hidratat.
En els casos més greus, si el pacient requereix suport ventilatori, a causa d’una pneumònia o insuficiència respiratòria, el pacient és ingressat a l'UCI.
La dermatitis atòpica, també anomenada èczema atòpic, és la malaltia cutània inflamatòria crònica més freqüent en els nens. Es manifesta en forma de brots d’àrees de pell envermellida amb descamació, èczemes, més o menys extensos amb picor intensa, que provoca la necessitat de rascar-se. Això porta a la formació de ferides sobre els èczemes, que sovint se sobreinfecten. És una malaltia que afecta la qualitat de vida dels pacients i dels qui els envolten.
La dermatitis atòpica és una malaltia cutània inflamatòria crònica. Es caracteritza per la presentació en forma de brots, la possibilitat de ser reversible i per tenir una progressió impredictible durant la vida del pacient. És la malaltia cutània més freqüent en els nens. Els pacients presenten una pell seca que pica molt, a més d’una resposta immunitària hiperactiva a factors ambientals. La intensa picor fa que els pacients es rasquin de manera descontrolada, cosa que produeix ferides sobre els èczemes. Aquestes es poden complicar amb infeccions i poden causar gran ansietat als pacients i a les seves famílies.
La dermatitis atòpica és una malaltia multifacètica que es deriva de la combinació de diversos factors, entre els quals:
Els símptomes habituals de la dermatitis atòpica són:
La presentació clínica, les característiques dels símptomes i els signes inicials depenen de l’edat dels pacients, però, en tots, els plecs axil·lars i inguinals no acostumen a estar afectats.
És la malaltia cutània més freqüent en els nens. Acostuma a iniciar-se en l’edat infantil i en la majoria dels casos es resol en l’adolescència, tot i que una part dels pacients pediàtrics manté la malaltia fins a l’edat adulta. De vegades, la dermatitis atòpica també pot iniciar-se en adults, adults joves o, fins i tot a edat avançada.
El diagnòstic de la dermatitis atòpica sempre es fa segons criteris clínics i, en general, no requereix proves complementàries. Actualment, el diagnòstic i l’avaluació de la gravetat de la malaltia són clínics i els fa el metge mitjançant un reconeixement del pacient.
S’ha de valorar la biòpsia cutània per excloure altres afeccions, com el limfoma cutani de limfòcits T en fase inicial, la psoriasi o la dermatitis herpetiforme, entre d’altres.
La dermatitis atòpica no és una malaltia al·lèrgica, però els nens que la presenten poden patir:
Si s’associa o se sospita que coexisteix amb rinitis, conjuntivitis al·lèrgica o al·lèrgia a algun aliment, es remetrà el pacient per a estudi al Servei d’Al·lergologia.
El principal objectiu del tractament és mantenir la pell sense brots d’èczema. Per això, es planifiquen mesures higièniques per mantenir la pell hidratada i menys susceptible d’inflamar-se. A més, es recomana evitar els factors externs que puguin desencadenar la inflamació de la pell.
En el control del brot lleu ha moderat de dermatitis atòpica, a fi de reduir la inflamació i la picor, s’utilitzen corticoides tòpics, immunomoduladors tòpics i antihistamínics orals. En cas de sobreinfecció dels èczemes, poden ser necessaris antibiòtics tòpics o orals.
El control dels brots severs pot requerir tractaments sistèmics, com són:
La prevenció és fonamental per evitar la resposta inflamatòria que portaria a l’èczema:
Predisposició genètica al càncer és el risc augmentat de desenvolupar càncer per alteracions en gens específics. No és càncer heretat, sinó predisposició. Es sospita quan hi ha càncers en diverses generacions, a edats joves o múltiples tumors en la mateixa persona. El diagnòstic genètic es fa amb sang, saliva o biòpsia i permet establir mesures de detecció precoç i prevenció, incloent seguiment intensiu i, en alguns casos, cirurgies profilàctiques.
El càncer es caracteritza per un creixement descontrolat i excessiu de cèl·lules que envaeixen i malmeten els teixits i òrgans. És una malaltia multifactorial deguda a la combinació de factors genètics i ambientals. La majoria dels càncers són esporàdics, però un 5%-10% dels diagnòstics de càncer tenen un origen genètic hereditari.
Això vol dir que en gens concrets, anomenats gens de predisposició al càncer, hi ha alteracions genètiques germinals (presents a totes les cèl·lules del nostre cos) que augmenten el risc de desenvolupar càncer.
És important remarcar que NO és hereditari el càncer, sinó la predisposició genètica a desenvolupar-ne un. Tenir una alteració genètica de susceptibilitat al càncer et confereix un risc més gran de desenvolupar la malaltia, no la certesa. Aquesta predisposició genètica es pot transmetre de pares a fills, normalment seguint un patró d’herència autosòmica dominant, el que vol dir que hi ha un 50% de possibilitats de transmetre el gen alterat a la descendència.
En alguns casos, la susceptibilitat genètica és individual i fruit de la combinació de múltiples diferències genètiques (combinació de polimorfismes o variants de risc baix). La identificació d’una alteració genètica associada a un risc conegut de desenvolupar càncer en una família permet que els seus membres es beneficiïn de mesures de detecció precoç del càncer, prevenció i, fins i tot, de tractaments dirigits específics contra el càncer.
Hi ha diferents gens que s’associen a un augment del risc de patir càncer. Entre els més freqüents i coneguts estan els gens:
Gens APC i MUTYH per la poliposi adenomatosa familiar –aparició d'un gran nombre de pòlips de tipus adenomatós (tumors no malignes) al còlon– i càncer de còlon.
Hi ha diferents signes clínics de sospita de l’existència d’una alteració genètica hereditària que predisposi a certs tipus de càncer com són, per exemple:
Quan es detecten aquestes condicions es deriven a la unitat d’assessorament genètic en càncer, on es valora si s’ha de fer un estudi per descartar una predisposició hereditària al càncer. Aquesta unitat multidisciplinària està formada per metges especialistes en càncer hereditari i assessors genètics. Aquí es fa una avaluació individualitzada del risc, les proves genètiques oportunes i el seguiment dels portadors.
Hi ha diferents síndromes de predisposició genètica al càncer. Per exemple, hi ha diferents gens que poden concedir predisposició genètica al càncer de mama. Els més habituals són:
La predisposició genètica al càncer de còlon es diferencia entre càncer de còlon polipòsic i no polipòsic.
Hi ha diferents tipus de càncer de còlon polipòsic. La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és la que presenta un risc més alt de desenvolupar càncer de còlon. Es caracteritza per la presència de centenars o milers de lesions poliposes al còlon, i a vegades també a tot el tracte digestiu. Els pòlips no són lesions malignes, però sí que poden arribar a degenerar i desenvolupar un càncer. Per això, les persones amb PAF acaben desenvolupant un càncer de còlon si aquests pòlips no s’eliminen. Alteracions patogèniques en el gen APC donen aquesta condició. A més, les persones portadores d’alteracions en el gen APC també tenen risc de patir altres tumors o alteracions (hepatoblastomes, tumors de tiroides i tumors desmoides).
La síndrome principal de predisposició al càncer de còlon no polipòsic és la síndrome de Lynch. Aquesta síndrome confereix un alt risc de desenvolupar càncer de còlon i endometri, així com risc de desenvolupar càncer d’ovari, de vies biliars, vies urinàries o gàstric. És causada per alteracions en els gens que s’encarreguen de la reparació de l'ADN, específicament quan aquest no està ben emparellat, i són els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.
També hi ha predisposició genètica a tumors endocrins. Els feocromocitomes i paragangliomes són tumors poc freqüents que en un 40% dels casos poden aparèixer a causa d’una alteració genètica hereditària. Pot ser a causa d’alteracions en els gens anomenats succinat-deshidrogenasa (SDHx), gen RET(síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosi tipus 1) o el gen FH, entre d’altres.
El diagnòstic genètic se sol fer a partir d’una mostra de sang i també d’una mostra de saliva o una biòpsia de pell. D’aquí s’extreu l’ADN (present al nucli de les nostres cèl·lules) per analitzar-lo.
Hi ha diferents tècniques d’estudis genètics. Actualment, en el nostre centre estem fent estudis de panells de gens. Això vol dir que s’analitzen diferents gens relacionats amb la predisposició genètica al càncer per descartar si tenen alguna alteració, cosa que s’anomena seqüenciació genètica.
Quan en una família ja hi ha una alteració genètica identificada, es pot fer un estudi predictiu. Aquest tipus d’estudi determina si un individu comparteix l’alteració genètica present a la família.
En funció de l’alteració genètica que es detecti, es poden indicar diferents mesures de detecció precoç o prevenció. Per exemple, les persones amb una alteració a BRCA1/2 comencen a fer-se seguiment de les mames amb 25-30 anys de manera anual amb la realització d’una ressonància mamària i d’una mamografia. Les persones amb síndrome de Lynch es fan colonoscòpies anuals a partir dels 25 anys de manera anual.
En funció del tipus d’alteració genètica també hi ha l’opció de dur a terme cirurgies reductores de risc. Per exemple, les persones diagnosticades amb PAF en funció de la quantitat de pòlips que tenen es fan una colectomia profilàctica (extirpació del còlon) per reduir el seu risc de desenvolupar càncer de còlon.
Les mesures de seguiment i prevenció es treballen de manera individualitzada a les consultes mèdiques dels especialistes corresponents. Tanmateix, a la consulta de càncer hereditari s’ofereix assessorament genètic reproductiu depenent de l’alteració genètica.
El trastorn de l'espectre alcohòlic fetal (TEAF) és una síndrome que es caracteritza per dèficits cognitius, conductuals i característiques físiques causades per l'exposició prenatal a l'alcohol.
Les característiques del TEAF poden dividir-se en característiques físiques (com anomalies facials), retard del creixement, alteracions del sistema nerviós i dèficits cognitius i/o conductuals. Un 90% dels individus amb TEAF presenta també altres trastorns psicològics, sent el trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH) el més prevalent.
Els dèficits primaris del TEAF es caracteritzen per la presència de dèficits de memòria, atenció, problemes d'aprenentatge, dificultats per al pensament causa-efecte, dèficit d'habilitats socials i també d'autoregulació emocional. Aquestes dificultats poden portar a complicacions secundàries com fracàs escolar, problemes legals, conductes sexuals inapropiades, consum de substàncies, dependència i dificultats per incorporar-se al món laboral a l'edat adulta.
A aquelles persones que han estat exposades a l'alcohol durant la seva etapa prenatal.
Per al diagnòstic del TEAF, és necessària tant una exploració física com una avaluació neurocognitiva i conductual.
El tractament del TEAF és multidisciplinari i requereix sovint tractament combinat: psicològic i farmacològic. Els abordatges psicològics que tenen major eficàcia demostrada són els tractaments basats en l'entrenament amb habilitats socials, autoregulació emocional i pautes per pares que permetin manejar millor els conflictes que suposa tenir un fill amb TEAF. Un abordatge adequat del TEAF també requerirà les adaptacions pertinents en l'àmbit escolar.
El seguiment psicològic inclourà tant el pacient com els seus pares o tutors. Es disposa de tractaments psicològics grupals (per adolescents i pares), tractament psicològic individual i teràpia assistida amb gossos.
Les intervencions s'adapten a l'edat del nen/adolescent i a les seves dificultats cognitives. Abans d'iniciar la intervenció psicològica, hem de disposar d'una avaluació neuropsicològica que ens indiqui quines són les funcions cognitives on el pacient presenta més dificultats per tal d'adaptar el tractament a les seves capacitats i que els seus cuidadors puguin regular les seves expectatives i modificar l’entorn en relació amb la conducta del nen/adolescent.
Anamnesi clínica. Entrevista psicològica. Exploració neuropsicològica. Avaluació física i en alguns casos, tècniques de ressonància magnètica i electroencefalograma.
La millor prevenció pel TEAF és no consumir alcohol durant l'embaràs. Els indicadors de millor pronòstic per aquells pacients afectats d'aquesta síndrome són un diagnòstic precoç (abans dels 6 anys) i un entorn familiar estable.
És una malaltia hematològica crònica infreqüent d’evolució molt lenta. Es caracteritza per l'augment de la producció de plaquetes i la seva associació amb un risc més alt de trombosi i sagnies. En general, cursa en forma asimptomàtica i es detecta en analítiques de control rutinàries. De moment aquesta malaltia no té cura i el tractament va dirigit a la prevenció de complicacions.
Està inclosa en el grup de malalties mieloproliferatives cròniques, que són un tipus de càncer hematològic d’evolució lenta. Se’n desconeix la causa, encara que se sap que hi ha mutacions que hi estan associades en un 80% dels casos. No s'hereta, però en algunes famílies hi pot haver diversos afectats.
Es caracteritza per l'augment de producció de plaquetes i la seva associació amb més risc de trombosi arterial o venosa, o per contra amb sagnies.
És una malaltia crònica que no té cura per ara, amb una evolució normalment benigna. Es controla eficaçment durant llargs períodes de temps i, en general, no dificulta les activitats diàries ni la feina. Són pacients que tenen més risc que la població general de desenvolupar altres malalties hematològiques, com leucèmia aguda o mielofibrosi.
Molts pacients no presenten símptomes quan se’ls hi diagnostica ni durant l'evolució de la malaltia. També es poden presentar diferents combinacions de símptomes com fatiga, picor, sudoració nocturna, mal d’ossos i cefalea.
La severitat d’aquests símptomes varia molt entre els pacients.
Es considera una malaltia rara, amb una incidència baixa d’1,5-3 casos per cada 100.000 habitants. Afecta principalment persones d’entre 60-70 anys i en un percentatge menor, pacients més joves. És més freqüent en dones.
En general es diagnostica a partir d'analítiques de control que mostren un augment sostingut del recompte de plaquetes.
Per diagnosticar-la es fa una biòpsia de medul·la òssia que, juntament amb l'analítica, permetrà determinar els factors de risc de progressió de la malaltia, que guiaran el tractament.
En general s'associa a mutacions genètiques que refermen el diagnòstic.
No sempre està indicada l'administració d'antiagregants o de fàrmacs per disminuir el nombre de plaquetes.
L'objectiu del tractament és prevenir les complicacions trombòtiques i hemorràgiques, a més del control dels símptomes relacionats amb la malaltia, per la qual cosa l'hematòleg, en funció del risc i els símptomes, determinarà el moment d'iniciar el tractament.
Hi ha situacions especials, com l'embaràs, en què és necessari fer un enfocament multidisciplinari.
Es controla habitualment amb analítiques
El més important és prevenir les complicacions trombòtiques associades a aquesta malaltia, mitjançant el control de factors de risc cardiovascular (hipertensió, dislipèmia, no fumar, obesitat, sedentarisme) i complir el tractament recomanat per l’hematòleg.
L’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa que afecta les motoneurones del cervell i de la medul·la espinal, provocant paràlisi progressiva dels músculs, inclòs el diafragma. Els símptomes inicials poden ser debilitat muscular, dificultat per parlar o empassar, i la malaltia condueix a una insuficiència respiratòria que sol determinar la supervivència. El diagnòstic és clínic i d’exclusió, i el tractament actual se centra en el maneig simptomàtic i suport vital en unitats multidisciplinàries.
L'ELA és una malaltia neurodegenerativa produïda per la mort de les motoneurones o neurones motrius del cervell i de la medul·la espinal.
Hi ha dues varietats de motoneurones: superiors i inferiors. Les primeres es troben a l'escorça motora i estableixen connexions amb les motoneurones inferiors localitzades al tronc de l'encèfal i a la medul·la espinal, encarregades d'innervar els músculs. Quan les motoneurones superiors moren apareixen espasticitat, debilitat i hiperreflèxia.
Quan ho fan les motoneurones inferiors apareixen fasciculacions, debilitat i atròfia muscular. Altres poblacions neuronals també es poden afectar, com els circuits temporals i els circuits frontals conductuals-executius.
Epidemiològicament, l'ELA té una incidència d’1,5-2 nous casos per any per cada 100.000 habitants (es diagnostiquen 3 casos nous per dia a Espanya). El nombre total de casos, és a dir, la seva prevalença, és de 3-5 per 100.000). Segons aquestes dades, el nombre total de pacients amb ELA a Espanya és aproximadament d'uns 4.000 casos. Per aquesta raó se la inclou en el grup de malalties rares o minoritàries.
El 90% dels casos d'ELA són esporàdics (sense antecedents familiars). Prop del 10% dels casos d'ELA són familiars, generalment hereditaris com a trets dominants. La incorporació de les noves tècniques de genètica molecular en l'àmbit de la recerca ha permès identificar més de 25 gens implicats.
A conseqüència de la disminució contínua de motoneurones apareixen els primers símptomes de la malaltia. Aquests acostumen a dependre de la localització de les motoneurones en procés de degeneració més avançat. En la majoria de pacients (70%) el primer símptoma consisteix en una pèrdua de força amb atròfia muscular a la mà o bé poca traça durant la marxa amb caigudes freqüents. Aproximadament en el 25% dels pacients, el símptoma inicial consisteix en problemes en la parla o dificultat per empassar, cosa que indica que la població de motoneurones bulbars en procés degeneratiu és la més afectada. També hi ha altres possibilitats de presentació clínica d'aquesta malaltia, encara que molt menys freqüents: insuficiència respiratòria, pèrdua de pes o astènia de causa inexplicada, rampes i fasciculacions en absència de debilitat muscular, espasticitat a les cames, labilitat emocional o deteriorament cognitiu.
En fases avançades de la malaltia es poden paralitzar també els músculs oculars. En les etapes finals de la malaltia, la paràlisi dels músculs respiratoris condueix a la insuficiència respiratòria que acostuma a ser la causa de la mort.
La malaltia afecta, especialment, persones d'edats compreses entre els 40 i 70 anys. La incidència és una mica més gran en els homes (3,0 H enfront de 2,2 D per 100.000) en les formes esporàdiques. L'edat d'aparició dels primers símptomes assoleix el seu valor més alt (pic) a la franja compresa entre els 58-63 anys en els casos esporàdics i entre els 47-52 anys en les formes familiars. La incidència disminueix marcadament després dels 80 anys. El risc de patir ELA és de 1:400 per a dones i de 1:350 en els homes.
L'heterogeneïtat en la forma de manifestar-se l'ELA és una de les dues raons del retard en la sospita diagnòstica de la malaltia, que pot arribar fins als 15 mesos. L'altra és que no disposem de cap test ni tampoc de biomarcadors que confirmin objectivament el diagnòstic en les etapes inicials de la malaltia. El diagnòstic d'ELA és un diagnòstic d'exclusió, fonamentat en criteris clínics i en la realització de proves (RM, anàlisis clíniques, tests genètics, EMG, EMTC, estudi neuropsicològic, tècniques de medicina nuclear, i d'altres) per descartar altres malalties amb troballes clíniques semblants. En la majoria d'unitats especialitzades en ELA, s'utilitzen com a criteris diagnòstics de la malaltia els d'El Escorial revisats i els d'Awaji-shima.
En l'actualitat no disposem de cap medicament capaç de curar o aturar la malaltia. Riluzole i Edaravone són els únics medicaments aprovats per al tractament de l'ELA, tot i que l'efecte sobre la supervivència és moderat (mesos).
Les associacions europea (EFNS) i americana (ANA) de neurologia recomanen que l'atenció dels pacients amb ELA es faci en centres especialitzats, si és possible en unitats multidisciplinàries, que permetin anticipar-se a les complicacions. Aquestes unitats han d'oferir solucions per controlar els símptomes, inclosos l'ús d'alimentació a través de sonda de gastrostomia, control de secrecions salivals, dispositius per ajudar la tos (cough-assist), respiradors per rebre ventilació mecànica, tecnologia per millorar la capacitat de mobilitzar-se i facilitar la comunicació en els pacients que han perdut la capacitat de la parla.
Aquestes unitats multidisciplinàries són els centres preferits pels promotors d'assajos de nous medicaments.
La realitat és que actualment no hi ha cap tractament efectiu, tot i això, pacients i familiars busquen desesperadament a internet fàrmacs miraculosos capaços de curar la malaltia. Amb l'objectiu de protegir aquests pacients de la nombrosa oferta anunciada neix ALSUNTANGLED, un grup constituït per 80 experts mundials en ELA. La seva missió és revisar la veracitat i seguretat dels tractaments alternatius que s’ofereixen per internet i que no han seguit els procediments reguladors sanitaris. Publica els seus resultats a la revista oficial de la malaltia i a la seva pàgina web.
Tècniques de diagnòstic per imatge (RM, TC, PET), electrofisiologia (EMG, EMTC, PESS), laboratori d'anàlisi (hematologia, bioquímica, anticossos, hormones, enzims, serologies, anticossos, genètica), proves funcionals respiratòries, gasometria, pulsioximetria, pulsioximetria nocturna, capnografia, BMI, calorimetria, punció lumbar, escala funcional per a la malaltia (ALS-FRS-R). Excepcionalment, pot ser necessària una biòpsia muscular. S’aconsella fer un ingrés per agilitar totes les proves i oferir un informe a l'alta que detalli la categoria de diagnòstic d'ELA i el grau de repercussió funcional (ALS-FRS-R).
Encara que s'han proposat molts factors de risc ambientals (geogràfics, professionals, hàbits alimentaris, proximitat a centrals elèctriques, contacte amb pesticides o altres productes neurotòxics) no s’ha arribat a un consens sobre mesures preventives a prendre.
En les formes familiars és possible oferir consell genètic als membres que vulguin tenir descendència.
Durant la història natural de la malaltia acostumen a aparèixer complicacions que s’han de prevenir i tractar. Entre les més importants destaquen desnutrició, insuficiència respiratòria, sialorrea, espasticitat, dolor, pèrdua d'autonomia per desplaçar-se i per comunicar-se, depressió, ansietat, trastorns del son, úlceres per decúbit, dèficits cognitius i sobrecàrrega dels cuidadors.
Malaltia hematològica que es caracteritza pel creixement dels ganglis amb augment o sense del nombre de glòbuls blancs a la sang, que pot anar acompanyat també de pèrdua de pes, picor, sudoració excessiva o augment de la freqüència d'infeccions.
Els limfomes són un grup molt divers de malalties incloses dins de l'oncologia. La cèl·lula cancerosa d'un limfoma és el limfòcit, la cèl·lula principal del sistema immunitari del pacient, i les seves funcions són la defensa davant d’infeccions i la vigilància tumoral.
Els limfòcits, juntament amb altres cèl·lules, formen la població de glòbuls blancs o leucòcits de la sang. Segons la seva funció en el sistema immunitari, els limfòcits poden ser de tipus B, T i NK. Per aquesta raó els limfomes que en deriven són també de tipus B, T i NK.
L'Organització Mundial de la Salut (OMS) els classifica en 2 grans grups: el Limfoma de Hodgkin i els Limfomes no Hodgkin, i en aquests dos grups s'inclouen actualment més de 60 tipus diferents de limfoma.
Els limfòcits es troben principalment a la sang i als òrgans limfàtics: ganglis, melsa i medul·la òssia, però com que són cèl·lules que circulen per la sang, en realitat poden trobar-se a qualsevol òrgan del cos, ja que la seva funció de defensa és necessària en tot l'organisme. Per aquesta raó, encara que sigui més freqüent als òrgans limfàtics, un limfoma pot aparèixer a qualsevol òrgan del cos: la pell, el tub digestiu, el sistema nerviós central, etc.
Els símptomes depenen de si el tipus de limfoma que té un pacient és agressiu o indolent:
Els limfomes agressius són malalties que avancen ràpidament i sempre provoquen símptomes, perquè els limfòcits tumorals es multipliquen a gran velocitat. Els símptomes són un creixement ràpid de ganglis, melsa i/o masses tumorals, pèrdua de pes, sudoració excessiva, febre i/o picor no justificada. Si un dels ganglis o masses tumorals creix a prop d'algun òrgan, pot comprimir-lo i, en aquest cas, apareixen també símptomes que permeten sospitar-ho. Aquest tipus de limfomes agressius sempre necessiten tractament de manera preferent quan es diagnostiquen.
Al contrari, els limfomes indolents són aquells en què l'augment de mida dels ganglis, melsa o masses tumorals és molt lent. La majoria d'aquests pacients no tenen símptomes de la malaltia i es poden vigilar sense que calgui fer cap tractament. Només en cas que, en algun moment, es comencés a observar creixement dels ganglis i/o aparició de símptomes, llavors sí que seria necessari tractar el pacient, per això la vigilància és imprescindible en tots els pacients amb limfoma, tinguin o no símptomes.
Els limfomes són malalties poc freqüents en comparació amb altres tipus de tumors. Els limfomes no Hodgkin són la 6a causa de càncer a Europa i suposen només un 4% de tots els casos anuals, mentre que el limfoma de Hodgkin és encara més infreqüent: un 1% de tots els càncers anuals. Els limfomes són més freqüents en homes i en edats avançades, i la principal incidència es detecta entre els 70-80 anys. En pacients joves és més freqüent el limfoma de Hodgkin i alguns subtipus de limfoma no Hodgkin.
La incidència dels dos tipus de limfoma ha anat augmentant en els últims 20 anys i encara s’espera que continuï augmentant.
Els factors que s’associen a un risc més elevat de desenvolupar un limfoma no es coneixen tan bé com en altres tipus de càncer, però alguns tipus de limfoma semblen associar-se amb infeccions virals, determinades professions, exposició a tòxics, alteracions del sistema immunitari o radiacions ionitzants. Encara que es poden diagnosticar més casos de limfoma en la mateixa família, no es pot predir el risc real en els familiars d'un pacient amb limfoma, i, per tant, no són útils les proves de screening.
Per diagnosticar un limfoma és imprescindible una biòpsia d'un gangli o massa tumoral sospitós. En la biòpsia es confirma o es descarta la sospita i es defineix el tipus de limfoma segons els criteris de l'OMS.
A continuació s'estudia l'extensió de la malaltia i possibles factors de risc individuals; en funció d’això es decideix el tipus i la intensitat del tractament. Per aquest motiu es fan proves de laboratori en sang i medul·la òssia, un examen físic complet i proves d'imatge que permetin valorar totes les possibles localitzacions d'un limfoma, generalment un TAC o un PET/TAC. Si a més hi ha sospita de limfoma en altres òrgans menys habituals, pot ser que calguin proves addicionals (per exemple, un estudi endoscòpic si se sospita malaltia intestinal, o una biòpsia cutània si sospitem que el limfoma afecta la pell, etc.).
El tractament dels limfomes es basa en esquemes de quimioteràpia, que es pot acompanyar en casos concrets de radioteràpia dirigida a un focus localitzat on volem intensificar l'efecte del tractament. En els limfomes B la quimioteràpia es combina amb un anticòs monoclonal, el rituximab, que en potencia l’eficàcia. En alguns tipus de limfoma, després del tractament pot ser necessari afegir alguna estratègia que prolongui la resposta obtinguda, com el trasplantament de medul·la òssia o els tractaments de manteniment.
El tipus de tractament s'individualitza segons el tipus de limfoma i el grau d'extensió, les característiques del pacient com l'edat i el seu estat de salut general, i si les expectatives permeten assolir el guariment de la malaltia o només té intenció pal·liativa.
El tractament d'un limfoma es pot fer també dins d’assaigs clínics, en els quals s'investiguen noves opcions terapèutiques que poden millorar els resultats dels tractaments actuals, o oferir opcions a pacients la malaltia dels quals no ha respost o ha reaparegut després dels tractaments rebuts. El vostre hematòleg us assessorarà sobre els assaigs disponibles i quin és el més adequat per al vostre cas.
La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta els pulmons, l'aparell digestiu i altres òrgans del cos. Afecta les cèl·lules que produeixen el moc, la suor i els enzims digestius. Les secrecions de l'organisme que normalment són poc espesses i fluides es tornen més espesses. En comptes d'actuar com a lubricant, les secrecions espesses formen taps, sobretot a pulmó i pàncrees Els pacients amb fibrosi quística tenen un nivell més elevat que el normal de sal en la suor.
L'edat de presentació dels símptomes és variable, depenen de la intensitat de la malaltia en cada persona. Actualment, es fa un cribratge de l'existència de fibrosi quística els primers dies de vida, la qual cosa permet el diagnòstic al mes de néixer, molt abans que els símptomes es desenvolupin. El més habitual és que els símptomes apareguin els primers mesos o anys de vida, tot i que en alguns pacients es poden manifestar en l'adolescència o en la vida adulta. Hi ha hagut una millora molt important de la qualitat de vida dels pacients amb fibrosi quística en comparació a dècades anteriors. Encara que la fibrosi quística requereix mesures de tractament diàries, els pacients afectats poden anar a l'escola i a treballar.
Els símptomes més freqüents en els nens petits són les deposicions greixoses, el retard de pes i les bronquitis i infeccions respiratòries de repetició. En els nens grans i els adults poden aparèixer sinusitis, diabetis, pancreatitis o problemes de fertilitat.
Afecta infants i a adults en més o menys gravetat segons si la malaltia té una forma lleu o greu de manifestar-se.
En el moment del naixement es fa un cribratge a tots els nounats amb una analítica sanguínia que ajuda a la determinació de tripsina immunoreactiva.
El test de la suor (mesura de la quantitat de sal en la suor) és una important prova diagnòstica. Es fa amb l'estimulació de la pell per a augmentar la suor i mesurar la quantitat de clor que és segregat. En la fibrosi quística hi ha un augment de clor i de sodi.
El diagnòstic es confirma amb l'anàlisi genètica on es busca mutacions en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicat en el pas de sal a través de les membranes del cos.
És molt important que els pacients siguin atesos en una Unitat especialitzada multidisciplinària.
Actualment, no hi ha una cura definitiva tot i que hi ha molta investigació en aquest àmbit i en un futur probablement es podrà canviar el curs natural d’aquesta malaltia amb nous fàrmacs que es comercialitzaran.
El tractament va adreçat a mantenir la funcionalitat pulmonar, a evitar les infeccions respiratòries, i a millorar l'absorció d’aliments i la nutrició. La fisioteràpia respiratòria és fonamental. S'entén per tal fer els exercicis respiratoris que mantinguin la ventilació adequada dels pulmons, en alguns casos junt amb inhalació d’una solució de clorur sòdic, d’altres substàncies fluïdifica’ns o antibiòtics.
Cal administrar les vacunes preventives pertinents (grip, antipneumocòccica, etc.). La Unitat de Fibrosi quística fa el disseny del tractament per a cada pacient, que varia al llarg dels temps segons l'evolució.
Des del punt de vista digestiu, es pot ajudar la funció pancreàtica amb enzims pancreàtics que es donen per via oral i promouen l'absorció dels aliments.
En alguns casos, si la malaltia està molt avançada, cal realitzar un trasplantament pulmonar. Cada vegada milloren més els tractaments i és menys freqüent la necessitat de fer-lo.
Determinació de tripsina immunoreactiva tripsinogen en sang, Test de la suor, Anàlisi genètica.
Hi ha exploracions complementàries útils com són les anàlisis sanguínies per mirar nivells de vitamines entre altres coses, la radiografia de tòrax, el TAC toràcic, les proves funcionals respiratòries (Espirometria), i l’anàlisi de femtes.
La detecció precoç és una realitat, i permet un tractament anticipat al desenvolupament dels símptomes.
La tuberculosi és una infecció causada pel bacteri Mycobacterium tuberculosis, que afecta principalment els pulmons i es transmet per via aèria. Els símptomes més freqüents són tos, febre, sudoració nocturna i pèrdua de pes. Es diagnostica amb proves clíniques, d’imatge i microbiològiques. El tractament és llarg (mínim sis mesos) amb combinació de fàrmacs i és curable si es compleix correctament.
Malaltia infecciosa produïda pel microorganisme Mycobacterium tuberculosis, que afecta principalment el sistema respiratori i que requereix un tractament prolongat i sense interrupció per aconseguir la curació. Si s'interromp, es produeixen de manera característica resistències als fàrmacs, la qual cosa dificulta la curació.
El reservori de Mycobacterium tuberculosis és l'home i en general, és una malaltia transmissible per via aèria. El contagi es produeix per una convivència estreta amb una persona amb tuberculosi pulmonar. És important tenir clar que estem parlant d'una malaltia tractable, guarible i que es pot erradicar, la qual cosa vol dir que podria arribar a desaparèixer de la població mundial.
Tanmateix, actualment és la primera causa de mort per malalties infeccioses al món. Factors com ara les resistències als fàrmacs de primera línia o coinfeccions, dificulten el tractament de la malaltia i augmenten la mortalitat.
Els símptomes de la tuberculosi depenen de l'òrgan al qual afecti. En el cas de l'afectació pulmonar, els símptomes més freqüents són tos amb expectoració, febre, pèrdua de pes i sudoració nocturna. S'ha de considerar el diagnòstic de tuberculosi quan aquests símptomes duren més de 3-4 setmanes.
Pot afectar qualsevol persona si ha estat en contacte amb pacients afectats.
La tuberculosi es diagnostica d'acord amb la simptomatologia dels pacients, les troballes de l'exploració física i els resultats de les proves complementàries. Les proves microbiològiques són un pilar bàsic per al diagnòstic. Entre aquestes s’inclouen el cultiu de micobacteris, tècniques microscòpiques i proves de biologia molecular. Els pacients tenen un diagnòstic confirmat quan les proves microbiològiques són positives, en cas contrari tenen diagnòstic probable.
Es fa mitjançant una associació de fàrmacs per evitar l'aparició de resistències. La durada del tractament és llarga (mínim, sis mesos) perquè molts fàrmacs actuen sobre els bacteris en divisió i aquest microorganisme és de creixement lent. Si és possible s'administren totes les pastilles en una sola presa al dia per facilitar el compliment del tractament.
Són la radiografia de tòrax, analítica general i cultius de mostres biològiques.
No existeixen mesures de prevenció específiques per evitar la infecció
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades