tax_map_id
1
Codi
HG
Imatge
Imagen
h

Malalties metabòliques hereditàries

Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de malalties genètiques de baixa prevalença. El defecte genètic provoca l'alteració d'una proteïna que participa en alguna de les vies del metabolisme i provoca un bloqueig en la via afectada. Com a conseqüència, es produeix una acumulació de substàncies que poden ser tòxiques per l'organisme així com la deficiència d’altres que són necessàries.

Malalties metabòliques hereditàries
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 05.03.2026, 15:55
Comparteix-lo

Alzheimer

La malaltia d’Alzheimer (MA) és la malaltia neurodegenerativa més freqüent arreu del món. Descrita per primera vegada el 1906, durant molts anys va ser coneguda com a demència senil; avui dia sabem que la majoria dels casos de demència senil són MA. Segons dades de l’OMS, afecta més de 50 milions de persones a tot el món i aquesta xifra es preveu que es tripliqui el 2050. És la principal causa de discapacitat en persones grans i la segona causa específica de mort a Espanya.

Alzheimer
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 03.03.2026, 09:02
Comparteix-lo

Psoriasi

La psoriasi és una malaltia inflamatòria de la pell que no es contagia. És crònica i es manifesta amb l’aparició de lesions a la pell de color rosat-vermellós recobertes d'escates blanques nacrades. Normalment, apareix entre els 15 i els 35 anys; però pot fer-ho a qualsevol edat.

Persona amb psoriasi
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 06.03.2026, 12:00
Comparteix-lo

Herpes simple

L’herpes oral és una infecció a la zona dels llavis, la boca o les genives causada pel virus de l’herpes simple (VHS-1) que es manifesta en forma de butllofes petites i doloroses que anomenem panses o herpes labial en llenguatge comú. La infecció per herpes simple és molt contagiosa, freqüent i endèmica al món. Normalment, s’adquireix en la infància i dura tota la vida.

Noia amb un herpes al llavis
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 02.03.2026, 15:55
Comparteix-lo

Èczema

L’èczema és una malaltia de la pell que es caracteritza per l’aparició de petites vesícules i exsudació. Durant la malaltia es produeix un procés descamatiu que produeix picor, inflamació i dolor. Es tracta d’una resposta inflamatòria de la pell a estímuls externs o interns i n’hi ha de dos tipus: endogen, o atòpic, i exogen, o de contacte. Sovint anomenats dermatitis, els èczemes es caracteritzen per presentar diverses formes clíniques i per les diverses causes que els poden produir.

Braç amb èczema
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 02.03.2026, 15:07
Comparteix-lo

Hemofília

L’hemofília és una malaltia congènita molt infreqüent deguda a una deficiència dels factors VIII (hemofília A) o IX (hemofília B) de la coagulació. La de tipus A afecta 1 de cada 5.000 infants nascuts i la B, 1 de cada 30.000. El gen que codifica les proteïnes d’aquests factors es localitza al cromosoma X i, per aquest motiu, les dones són portadores de l’alteració genètica, però afecta els homes. No obstant això, en la meitat dels casos no hi ha antecedents familiars.

Hemofília a Vall d'Hebron
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 25.02.2026, 12:01
Comparteix-lo

Parkinson

La malaltia de Parkinson és una disfunció dels ganglis basals causada per la degeneració de les cèl·lules productores de dopamina en la substància negra. La funció normal de la substància negra és sintetitzar i segregar diferents neurotransmissors per acompassar entre moviments voluntaris i involuntaris. Quan aquest equilibri es trenca, apareixen el tremolor i la rigidesa.

malaltia de parkinson
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 06.03.2026, 09:53
Comparteix-lo

Malalties neuromusculars i malalties minoritàries

La malaltia neuromuscular és una malaltia crònica que genera una gran discapacitat, la pèrdua d'autonomia personal i càrregues psicosocials importants. Les alteracions respiratòries són la principal causa de morbiditat i mortalitat en les malalties neuromusculars. N'afecten notablement l'evolució i provoquen múltiples ingressos hospitalaris que comprometen greument la vida del malalt.

Pacient ingressat
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 05.03.2026, 16:15
Comparteix-lo

Lesions de la superfície ocular

Els pacients tenen lesions molt greus de la superfície ocular (a la còrnia, a la conjuntiva i a les parpelles), generalment, a causa de cremades químiques o a una patologia inflamatòria de la superfície ocular, com pot ser el pemfigoide ocular cicatricial o la síndrome de Lyell.

Lesions oculars
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 06.03.2026, 12:12
Comparteix-lo

Lupus

El lupus és una malaltia autoimmune crònica en què el sistema immunitari produeix anticossos que poden atacar diferents òrgans. Evoluciona en forma de brots i afecta sobretot dones en edat fèrtil. Els símptomes més freqüents són dolor articular i lesions cutànies, tot i que també pot afectar ronyons, sang o sistema nerviós. El tractament busca controlar la inflamació i prevenir complicacions.

Artritis a les mans a causa del Lupus
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 16.03.2026, 13:52
Comparteix-lo

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

CAPTCHA
Aquesta pregunta es fa per comprovar si vostè és o no una persona real i impedir l'enviament automatitzat de missatges brossa.

L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”.
Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut).
Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès.
Legitimació: Consentiment de l’interessat.
Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals.
Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment.
Procedència: El propi interessat.
Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades