La distonia que es detecta en la infància pot progressar ràpidament i interferir en el desenvolupament del llenguatge i la mobilitat de l’infant, provocant una discapacitat física que li afectarà durant tota la vida.

Causes

La distonia és una malaltia molt heterogènia, que pot donar-se per diverses causes:

• Genètica. Són distonies causades per un defecte en un gen. La majoria de distonies genètiques apareixen en la infància i l'adolescència. Actualment, hi ha descrits més de 200 gens que causen distonia. Entre els diferents tipus de distonies genètiques existeixen:
  • Distonies d’herència recessiva: Són aquelles distonies causades per errors congènits del metabolisme o per una fallada en la producció de certs enzims.
  • Distonies dominants hereditàries: En pertanyen la majoria de distonies aïllades, classificades segons la nomenclatura DYT. La distonia mioclònica n’és un exemple. En aquest cas, més del 80 % dels casos són heretats del pare.
  • Distonies dominants de novo: Són formes greus de la malaltia, com les causades per mutacions en el gen GNAO1, per la qual cosa la seva transmissió a la descendència és difícil.
  • Distonies d'herència mitocondrial: Són formes progressives de distonia que poden tenir graus de severitat molt variables. Els nens i nenes amb aquest tipus de distonia pateixen una malaltia que es denomina síndrome de Leigh: un defecte en el metabolisme mitocondrial que fa que el cervell no pugui generar l'energia suficient per funcionar correctament i es produeixen lesions en els ganglis de la base.
  • Distonies lligades al cromosoma X: Alguns exemples són la distonia-parkinsonisme, també anomenada DYT3 o la síndrome de sordesa-distonia.
• Degenerativa. També es produeixen per un defecte en un gen però, a diferència de les anteriors, produeixen lesions en el sistema nerviós central de caràcter progressiu.
• Idiopàtica. Són aquelles en què no s’ha trobat una causa genètica ni un esdeveniment que hagi provocat una lesió en el sistema nerviós.
• Adquirida. En aquest cas, la causa està relacionada amb un dany en el sistema nerviós central per una falta d’oxigen durant l’embaràs o el part, o bé per un traumatisme cerebral o per l’exposició a tòxics.

Per la seva incidència, la distonia és considerada una malaltia minoritària.

Els símptomes

La distonia en la infància pot presentar-se de manera aïllada o associada a altres problemes neurològics i del desenvolupament. Pot dificultar tasques de la vida diària com caminar, parlar, tenir autonomia per alimentar-se i tenir cura de la higiene personal.

Quan es presenta de manera aïllada es denomina distonia primària i sovint té un origen genètic. Els infants que la pateixen no solen tenir altres problemes de salut i el seu desenvolupament neurològic és normal. Al principi es manifesta en accions com caminar, córrer o escriure i, més tard, es pot estendre a altres parts del cos i provocar una distonia generalitzada.

La distonia mioclònica és una de les distonies hereditàries més freqüents en la infància. Es caracteritza per la presència de contraccions musculars sostingudes (distonia) i brusques (mioclònies) i trastorns psiquiàtrics com ansietat, depressió i trets obsessivocompulsius. Els primers símptomes apareixen en la infància i afecten les extremitats inferiors dels nens, que presenten dificultats per caminar, córrer i fer activitats esportives. Aquesta malaltia també repercuteix en les relacions socials d’aquests infants, que tenen problemes per parlar en públic o menjar i beure amb amics.

La distonia també pot associar-se a altres problemes neurològics, com ara espasticitat, atàxia, debilitat, retard en el desenvolupament neurològic i discapacitat intel·lectual. En aquest cas la denominem distonia secundària i és necessari descartar causes neurometabòliques i neurodegeneratives.

A qui afecta?

Afecta nens i nenes, adolescents i adults de totes les edats.

El diagnòstic

Primer de tot, se sotmet els pacients a un estudi clínic, metabòlic, neurofisiològic i de neuroimatge per poder classificar el tipus de distonia, abans de dur a terme els estudis genètics. En pacients amb distonia mioclònica, abans de res es duu a terme un estudi per Sanger del gen que la causa, i en la resta, un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de les mostres d’ADN de les quals es disposa.

En ser una malaltia poc comuna i molt heterogènia és difícil fer-ne un diagnòstic i tractament correctes. És important distingir la distonia hereditària de la paràlisi cerebral infantil, causada per un dany cerebral en el moment del naixement, ja que el seu diagnòstic té conseqüències molt importants per tractar la malaltia posteriorment.

Un diagnòstic a temps disminueix la necessitat de dur a terme més proves diagnòstiques, permet conèixer-ne el pronòstic i assessorar les famílies per evitar futures malalties. També té un impacte psicosocial molt positiu per al pacient i la família. I el més important de tot, un diagnòstic exacte sobre la causa que genera la distonia permet orientar el millor tractament possible per a cada pacient, en un exercici que denominem medicina personalitzada.

El tractament habitual

La distonia en la infància és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat.

La levodopa és el tractament d’elecció en la distonia dopa-sensible, causada per un defecte en la síntesi de la dopamina. La toxina botulínica es fa servir per controlar la distonia focal. En el cas de la distonia generalitzada, se subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. I en alguns casos de distonia paroxismal, que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit, se subministren antiepilèptics.

Alternatives quirúrgiques

La bomba de baclofèn intratecal, administra la medicació líquida a través d’un dispositiu que es col·loca sota la pell, i s’utilitza per tractar distonies secundàries generalitzades. Redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes. És un tractament que denominem simptomàtic i pal·liatiu, ja que no millora la funció motora del pacient.

L’estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal, es col·loquen dos elèctrodes als nuclis pàl·lids mitjançant una tècnica d’estereotàxia, és el tractament d’elecció en les istonies primàries, sobretot si són generalitzades i no responen a la medicació convencional. En aquests casos els nens i les nenes poden recuperar la funció de la zona afectada per la distonia i millorar la seva qualitat de vida. També pot ser útil en pacients amb distonies secundàries, encara que la seva eficàcia és menor que en les distonies primàries.

Prevenció

Realitzar un diagnòstic genètic és la millor prevenció per evitar tenir més fills afectats per aquesta malaltia en una mateixa família.

Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties cròniques, multisistèmiques i progressives que es poden presentar a qualsevol edat de la vida i suposen uns reptes diagnòstics i terapèutics en la majoria de casos. La nostra unitat té el reconéixement de centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per aquesta patologia i forma part del programa de cribratge neonatal ampliat a Catalunya. Som l'únic centre amb atenció integral des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta a Catalunya amb especial expertesa en les malalties lisosomals.

Les MMH es diferencien entre:

• MMH del metabolisme intermediari: presentació habitualment aguda
• MMH de les organel·les (lisosoma, peroxisoma, mitocòndria i RE-AG): presentació crònica sense descompensacions (a excepció d'algunes malalties mitocondrials).

L'afectació és multisistèmica i involucra diferents òrgans i sistemes amb expressió variable depenent de la malaltia i l'edat. Requereixen una atenció coordinada i un programa de transició a l'edat adulta. 

Símptomes

Moltes d'elles es presenten en l'edat pediàtrica amb retard de creixement i retard en el desenvolupament psicomotor. Poden associar cardiopatia, afectació renal i episodis de descompensació en què presenten fallida hepàtica o renal i empitjorament neurològic. En el cas de les malalties de les organel·les els símptomes són crònics i afecten més als ossos i òrgans dels sentits. La presentació a l'adult és més freqüent que les del metabolisme intermediari.   

Diagnòstic

El diagnòstic es fa per mitjà de:

• Proves de laboratori: anàlisi bioquímica i enzimàtica en diferents teixits segons la sospita diagnòstica
• Estudi genètic específic confirmatiu

Tractament 

Són malalties cròniques que han de ser tractades en centres d’expertesa amb equips multidisciplinaris per donar suport a tots els problemes.

En funció del tipus de malaltia poden requerir:

• Dietes especials i complexes, amb diferents suplements i cofactors
• Fàrmacs que ajuden a evitar l’acumulació de substrats tòxics
• Medicaments d’alta complexitat com són la teràpia enzimàtica substitutiva o els inhibidors de substrat
• Trasplantament de progenitors hematopoiètics, de fetge o de ronyó 

Prevenció

La prevenció passa per un bon assessorament genètic i reproductiu en cas d’antecedents familiars. El diagnòstic precoç d’algunes malalties per mitjà del programa de cribratge neonatal permet un tractament efectiu i una millora del pronòstic.