Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
La poliomielitis és una malaltia molt contagiosa produïda per qualsevol dels tres serotips del poliovirus humà, que forma part de la família dels enterovirus. Europa va ser certificada com a lliure de poliomielitis el juny de 2002. La immunització i la vigilància de la malaltia continua garantint que es mantingui lliure de poliomielitis. La síndrome postpòlio no té un mecanisme causal definit, però pot afectar entre el 20 % i el 80 % dels pacients que pateixen poliomielitis.
Els símptomes inicials són els mateixos d’un quadre pseudogripal (febre, cefalea, dolors articulars i musculars, vòmits, entre d’altres) i poden durar fins a 10 dies. En les seves formes més greus pot arribar a produir una paràlisi respiratòria que condueix a la mort. La síndrome postpòlio presenta una nova debilitat neurològica que pot ser progressiva o abrupta sobre músculs afectes prèviament o sense afectació. Pot anar acompanyat o no de nous problemes de salut com són la fatiga excessiva, dolor muscular, dolor articular, intolerància al fred, disminució de la resistència física, de la funció i atròfia.
Afecta principalment els nens i el mecanisme de transmissió pot ser via fecal-oral o a través d’un vehicle comú (aigua o aliments contaminats).
La síndrome postpòlio afecta pacients amb 20 anys o més d’evolució de poliomielitis.
És un diagnòstic clínic complementat amb proves de laboratori i electromiografia (EMG).
Tractament simptomàtic amb analgèsics, respirador en cas que sigui necessari, exercici suau i possibilitat d’aparells ortopèdics per evitar deformitats o facilitar la funció.
En diagnòstic agut l’estudi de secrecions, excrements i líquid cefalorraquidi. EMG en la fase aguda i posterior per arribar al diagnòstic de la síndrome postpòlio.
La poliomielitis no té cura, però es pot prevenir per mitjà de la vacunació.
Dra. Jou i Dr. Arroyo (Rehabilitació) - Dr. Gámez (Neurologia)
La miastènia gravis (MG) és una malaltia neuromuscular que es caracteritza per fatiga i debilitat, que empitjora amb l’exercici i millora amb el repòs. Etimològicament, la paraula miastènia prové del grec “mys" (múscul) i “asteneia" (debilitat), mentre que la paraula “gravis" (greu) deriva del llatí.
L’MG pertany al grup de malalties rares, és a dir, poc freqüents. La seva prevalença estimada és de 50 a 200 casos per cada milió de persones. Té una forma de presentació bimodal: en les dones s’inicia abans dels 40 anys, mentre que en els homes apareix cap als 50 anys. És poc freqüent en nens. Estudis epidemiològics recents han descrit un increment en la incidència de nous casos d’aparició tardana (passats els 60 anys) sense un predomini clar pel que fa al sexe.
El símptoma inicial principal en l’MG és la debilitat muscular i fatiga, amb variacions diàries i horàries. La debilitat muscular empitjora progressivament durant els períodes d’activitat física i millora després de períodes de descans. Molts dels pacients refereixen també fluctuacions relacionades amb estacions de l’any, estrès laboral/psíquic, menstruació o infeccions intercurrents. En general, la debilitat i la fatiga empitjoren cap al final del dia. Les fluctuacions i l’empitjorament segons la intensitat de l’activitat física són el signe guia per diferenciar l’MG d’altres malalties com la fatiga psíquica o la síndrome de fatiga crònica, en les quals el cansament apareix en aixecar-se al matí i en repòs.
L’MG generalment comença amb símptomes oculars en forma de visió doble (diplopia) i/o caiguda de la parpella (ptosi), que pot ser uni o bilateral. Els símptomes oculars acostumen a empitjorar quan es mira la televisió, es llegeix o es condueix i especialment en condicions de molta llum. Són freqüents també els símptomes derivats de l’afectació de la musculatura bulbar: problemes per empassar, mastegar o parlar. Aproximadament el 16% dels pacients debuten amb algun d’aquests símptomes bulbars. Altres manifestacions que es poden presentar són dificultat per mantenir el cap dret, incapacitat de mantenir la boca tancada, dispnea, fatiga precoç en caminar, donar-se la volta al llit, aixecar els braços, obrir ampolles o conserves.
Aproximadament el 20% dels pacients poden presentar al llarg de la seva vida una crisi miastènica, que provoca problemes respiratoris o deglutoris seriosos que poden requerir ingrés a l’hospital. Les crisis es poden desencadenar per diversos factors estressants, infeccions, medicaments, intervencions quirúrgiques o fins i tot estrès emocional.
El diagnòstic de l’MG es basa en els símptomes, l’examen físic i les exploracions paraclíniques, en què les proves de més pes específic són l’electromiograma (EMG i SF-EMG) i el test d’edrofoni (Tensilón®). En la majoria de pacients és possible identificar la presència d’anticossos (AChR i MuSK) en sèrum. Un petit percentatge de pacients són seronegatius per a aquests anticossos. L’estudi s’ha de completar fent una tomografia computada (TC) per descartar la presència d’un timoma.
Per al tractament de la miastènia gravis s’acostumen a utilitzar inhibidors de l’acetilcolinesterasa associats a medicaments immunosupressors. La majoria d’aquests medicaments té efectes secundaris (generalment dosi dependent) que s’han de tenir en consideració. L’elecció del tractament ha de ser consensuada amb el pacient, tenint en compte les recomanacions de les guies per a la malaltia, l’experiència del metge i la forma clínica de la seva MG. Aquest tractament d’un pacient amb miastènia el mantindrà unit al seu neuròleg durant tota la vida.
L’extirpació quirúrgica de la glàndula del tim (timectomia) pot millorar els símptomes, prevenir un cert nombre de complicacions al llarg de la vida i reduir la dosi de medicaments immunosupressors. La timectomia es recomana en formes generalitzades d’MG en pacients menors de 55 anys i en tots els pacients amb timoma, independentment de l’edat.
La plasmafèresi i la immunoglobulina intravenoses es poden utilitzar durant les aguditzacions. En les crisis miastèniques pot ser necessària ventilació mecànica.
Amb tractament, la majoria dels afectats porten vides relativament normals i tenen una esperança de vida normal.
Embaràs. Els canvis fisiològics que tenen lloc durant l’embaràs (nàusees, vòmits, augment de pes, més volum sanguini, canvis en la funció renal i alteracions en l’absorció gastrointestinal) alteren sovint el curs de la miastènia gravis i es pot requerir un ajustament de les dosis de medicació durant tot l’embaràs. En conseqüència, les dones embarassades amb MG tenen més risc de complicacions i efectes adversos. En un terç dels embarassos es produeix un empitjorament clínic de la miastènia (principalment en el primer i el tercer trimestre i en el període postpart). No s’ha d’oblidar que molts dels medicaments administrats a dones miastèniques poden provocar malformacions en el fetus, mentre que d’altres s’associen amb una freqüència més alta d’avortament involuntari o de baix pes dels nounats.
Els nadons nounats de mares miastèniques poden presentar símptomes d’MG en les primeres hores de vida (miastènia neonatal transitòria) per la transferència materna d’anticossos.
Tenint en compte que les complicacions durant l’embaràs i el part són impredictibles, és recomanable el seguiment d’aquestes pacients en Unitats Especialitzades que disposin d’un equip multidisciplinari en el qual intervinguin almenys neuròleg, obstetre, anestesista i neonatòleg.
Les intervencions quirúrgiques i particularment la timectomia poden precipitar una crisi miastènica. Altes puntuacions en l’escala funcional per a la malaltia, valors espiromètrics baixos i malalties greus intercurrents són els principals factors de risc. Per aquesta raó s’ha de fer una valoració de risc conjunta amb pneumòlegs, cirurgians i anestesistes.
Intervencions amb anestèsia local, regional o epidural no semblen comportar risc de crisi miastènica.
Alguns medicaments poden produir un empitjorament dels símptomes miastènics, per tant és necessari advertir de la seva condició miastènica quan li prescriguin nous medicaments. Algunes vacunes, aliments i begudes poden estar també contraindicats.
Al nostre web específic de miastènia es pot informar dels que estan permesos. https://www.neuromuscularbarcelona.org/miastenia/
Molts pacients amb MG tenen, a més, altres malalties autoimmunes associades. La més freqüent és l’hipotiroïdisme.
És aconsellable fer exercici suau diàriament amb descansos tenint en compte la naturalesa fluctuant dels seus símptomes. A casa pot completar l’entrenament amb exercicis respiratoris. És molt important evitar el sobrepès.
L'Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) és la malaltia degenerativa de les motoneurones més freqüent en l'adult. Se la coneix també com a malaltia de Charcot en honor al famós neuròleg francès Jean-Martin Charcot que la va descriure el 1869. Als Estats Units la denominen malaltia de Lou Gehrig, en memòria del famós jugador de beisbol que va morir als 38 anys a conseqüència d'aquesta malaltia.
L'Esclerosi Lateral Amiotròfica es manifesta en forma de paràlisi progressiva que va afectant la majoria de músculs, inclòs el diafragma. L'esperança de vida és inferior a 5 anys. Excepcionalment, es poden observar supervivències superiors, sobretot si s'ofereixen dispositius de ventilació artificial.
L'ELA és una malaltia neurodegenerativa produïda per la mort de les motoneurones o neurones motrius del cervell i de la medul·la espinal.
Hi ha dues varietats de motoneurones: superiors i inferiors. Les primeres es troben a l'escorça motora i estableixen connexions amb les motoneurones inferiors localitzades al tronc de l'encèfal i a la medul·la espinal, encarregades d'innervar els músculs. Quan les motoneurones superiors moren apareixen espasticitat, debilitat i hiperreflèxia.
Quan ho fan les motoneurones inferiors apareixen fasciculacions, debilitat i atròfia muscular. Altres poblacions neuronals també es poden afectar, com els circuits temporals i els circuits frontals conductuals-executius.
Epidemiològicament, l'ELA té una incidència d’1,5-2 nous casos per any per cada 100.000 habitants (es diagnostiquen 3 casos nous per dia a Espanya). El nombre total de casos, és a dir, la seva prevalença, és de 3-5 per 100.000). Segons aquestes dades, el nombre total de pacients amb ELA a Espanya és aproximadament d'uns 4.000 casos. Per aquesta raó se la inclou en el grup de malalties rares o minoritàries.
El 90% dels casos d'ELA són esporàdics (sense antecedents familiars). Prop del 10% dels casos d'ELA són familiars, generalment hereditaris com a trets dominants. La incorporació de les noves tècniques de genètica molecular en l'àmbit de la recerca ha permès identificar més de 25 gens implicats.
A conseqüència de la disminució contínua de motoneurones apareixen els primers símptomes de la malaltia. Aquests acostumen a dependre de la localització de les motoneurones en procés de degeneració més avançat. En la majoria de pacients (70%) el primer símptoma consisteix en una pèrdua de força amb atròfia muscular a la mà o bé poca traça durant la marxa amb caigudes freqüents. Aproximadament en el 25% dels pacients, el símptoma inicial consisteix en problemes en la parla o dificultat per empassar, cosa que indica que la població de motoneurones bulbars en procés degeneratiu és la més afectada. També hi ha altres possibilitats de presentació clínica d'aquesta malaltia, encara que molt menys freqüents: insuficiència respiratòria, pèrdua de pes o astènia de causa inexplicada, rampes i fasciculacions en absència de debilitat muscular, espasticitat a les cames, labilitat emocional o deteriorament cognitiu.
En fases avançades de la malaltia es poden paralitzar també els músculs oculars. En les etapes finals de la malaltia, la paràlisi dels músculs respiratoris condueix a la insuficiència respiratòria que acostuma a ser la causa de la mort.
La malaltia afecta, especialment, persones d'edats compreses entre els 40 i 70 anys. La incidència és una mica més gran en els homes (3,0 H enfront de 2,2 D per 100.000) en les formes esporàdiques. L'edat d'aparició dels primers símptomes assoleix el seu valor més alt (pic) a la franja compresa entre els 58-63 anys en els casos esporàdics i entre els 47-52 anys en les formes familiars. La incidència disminueix marcadament després dels 80 anys. El risc de patir ELA és de 1:400 per a dones i de 1:350 en els homes.
L'heterogeneïtat en la forma de manifestar-se l'ELA és una de les dues raons del retard en la sospita diagnòstica de la malaltia, que pot arribar fins als 15 mesos. L'altra és que no disposem de cap test ni tampoc de biomarcadors que confirmin objectivament el diagnòstic en les etapes inicials de la malaltia. El diagnòstic d'ELA és un diagnòstic d'exclusió, fonamentat en criteris clínics i en la realització de proves (RM, anàlisis clíniques, tests genètics, EMG, EMTC, estudi neuropsicològic, tècniques de medicina nuclear, i d'altres) per descartar altres malalties amb troballes clíniques semblants. En la majoria d'unitats especialitzades en ELA, s'utilitzen com a criteris diagnòstics de la malaltia els d'El Escorial revisats i els d'Awaji-shima.
En l'actualitat no disposem de cap medicament capaç de curar o aturar la malaltia. Riluzole i Edaravone són els únics medicaments aprovats per al tractament de l'ELA, tot i que l'efecte sobre la supervivència és moderat (mesos).
Les associacions europea (EFNS) i americana (ANA) de neurologia recomanen que l'atenció dels pacients amb ELA es faci en centres especialitzats, si és possible en unitats multidisciplinàries, que permetin anticipar-se a les complicacions. Aquestes unitats han d'oferir solucions per controlar els símptomes, inclosos l'ús d'alimentació a través de sonda de gastrostomia, control de secrecions salivals, dispositius per ajudar la tos (cough-assist), respiradors per rebre ventilació mecànica, tecnologia per millorar la capacitat de mobilitzar-se i facilitar la comunicació en els pacients que han perdut la capacitat de la parla.
Aquestes unitats multidisciplinàries són els centres preferits pels promotors d'assajos de nous medicaments.
La realitat és que actualment no hi ha cap tractament efectiu, tot i això, pacients i familiars busquen desesperadament a internet fàrmacs miraculosos capaços de curar la malaltia. Amb l'objectiu de protegir aquests pacients de la nombrosa oferta anunciada neix ALSUNTANGLED, un grup constituït per 80 experts mundials en ELA. La seva missió és revisar la veracitat i seguretat dels tractaments alternatius que s’ofereixen per internet i que no han seguit els procediments reguladors sanitaris. Publica els seus resultats a la revista oficial de la malaltia i a la seva pàgina web.
Tècniques de diagnòstic per imatge (RM, TC, PET), electrofisiologia (EMG, EMTC, PESS), laboratori d'anàlisi (hematologia, bioquímica, anticossos, hormones, enzims, serologies, anticossos, genètica), proves funcionals respiratòries, gasometria, pulsioximetria, pulsioximetria nocturna, capnografia, BMI, calorimetria, punció lumbar, escala funcional per a la malaltia (ALS-FRS-R). Excepcionalment, pot ser necessària una biòpsia muscular. S’aconsella fer un ingrés per agilitar totes les proves i oferir un informe a l'alta que detalli la categoria de diagnòstic d'ELA i el grau de repercussió funcional (ALS-FRS-R).
Encara que s'han proposat molts factors de risc ambientals (geogràfics, professionals, hàbits alimentaris, proximitat a centrals elèctriques, contacte amb pesticides o altres productes neurotòxics) no s’ha arribat a un consens sobre mesures preventives a prendre.
En les formes familiars és possible oferir consell genètic als membres que vulguin tenir descendència.
Durant la història natural de la malaltia acostumen a aparèixer complicacions que s’han de prevenir i tractar. Entre les més importants destaquen desnutrició, insuficiència respiratòria, sialorrea, espasticitat, dolor, pèrdua d'autonomia per desplaçar-se i per comunicar-se, depressió, ansietat, trastorns del son, úlceres per decúbit, dèficits cognitius i sobrecàrrega dels cuidadors.
La Unitat Multidisciplinària en ELA del Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron està acreditada per la Generalitat de Catalunya, el Govern d'Espanya (CSUR) i per l'European Reference Network for the thematic grouping of rare neuromuscular diseases (EURO-NMD).
Professionals de les especialitats següents integren aquesta unitat: Gestor de casos, Infermeres, Treballador Social, Neuròlegs, Pneumòlegs, Rehabilitadors, Suport Nutricional, Neuropsicòlegs, Fisioterapeutes, Logopedes-Foniatres, Endoscopistes, Radiòlegs intervencionistes, Tècnics per augmentar la comunicació (UTAC).
El coordinador és el Dr. Josep Gamez.
La síndrome de fatiga crònica, també coneguda amb el nom d'encefalomielitis miàlgica, és una malaltia caracteritzada per una fatiga persistent i invalidant davant petits esforços, que no millora amb el repòs. Amb el temps va causant disfunció dels sistemes neurològic, immune, endocrí i metabòlic. La severitat és molt variable. Hi ha casos en què té repercussions importants sobre les capacitats físiques i cognitives que poden resultar invalidants i limitar la vida quotidiana dels afectats. En d'altres, algunes de les persones afectades poden portar una vida relativament activa.
Malgrat que no es coneix encara la causa de la síndrome de fatiga crònica, s'està investigant activament. Es pensa que aquesta malaltia pot ser provocada per una combinació de factors físics i psicològics, entre els quals hi ha les infeccions virals o bacterianes, vivències negatives o traumàtiques recents, estrès mental, depressió o deficiències nutricionals. És important estudiar la simptomatologia acompanyant: dolor, trastorns del son, cefalea, simptomatologia cognitiva, neurològica, neurovegetativa i immunològica per tal de poder fer un bon diagnòstic.
El símptoma més característic és el cansament i fatiga intensa que no desapareix amb el descans i que limita les activitats diàries. La fatiga ha de durar més de sis mesos perquè el diagnòstic quedi confirmat.
Altres símptomes comuns són:
Afecta gent jove, d'entre vint i quaranta anys, sobretot dones. Malgrat no disposar d'estudis de prevalença a la nostra població, en altres països afecta entre el 0,07% i el 0,3% de les persones.
El diagnòstic és d’utilitat la realització d’una analítica general i de proves d’imatge per efectuar el diagnòstic diferencial amb altres causes de la fatiga persistent. Les proves bàsiques d’imatge són una radiografia de tòrax i una ecografia abdominal. Es requereix una valoració psicopatològica prèvia al diagnòstic definitiu per:
De totes maneres, en el SFC, igual que en moltes malalties inmunoinflamatòries, no hi ha prova diagnòstica, sinó que es diagnostica perquè compleix els criteris diagnòstics de Fukuda.
Criteris majors (han d'estar els dos presents):
Fatiga crònica persistent (6 mesos mínim) o recurrent, inexplicada, que es presenta de nou o amb inici definit i que no és resultat d'esforços recents. No millora clarament amb el descans. Ocasiona una reducció considerable dels nivells previs d'activitat ocupacional, educacional, social o personal. Exclusió d’altres malalties que puguin cursar amb fatiga perllongada.
Criteris menors (de forma concurrent, han d'estar presents 4 o més signes o símptomes dels que es relacionen, tots ells persistents o recurrents durant 6 mesos o més i posteriors a la presentació de la fatiga):
No hi ha encara un tractament capaç de curar la síndrome de fatiga crònica, però si es poden millorar els símptomes:
El diagnòstic de la Síndrome de Fatiga Crònica, SFC, és exclusivament clínic, però és d’utilitat la realització d’una analítica general i de proves d’imatge per efectuar el diagnòstic diferencial amb altres causes fatiga persistent.
L'analítica general és recomanable que inclogui:
Les malalties minoritàries són les que afecten entre un 6% i un 10% de la població. Es calcula que al món n'hi ha més de 7.000 malalties diferents. La majoria d’elles tenen una base genètica, són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del nostre cos i poden afectar a les habilitats físiques, mentals o socials. El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos amb medicaments orfes, l’accés als quals és restringit.
La complexitat de la majoria de malalties minoritàries fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques, una gestió personalitzada en l'àmbit d'infermeria, suport psicològic i també de treball social, entre altres.
A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. A 2025, formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 43 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 12 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.
Els professionals de les diferents unitats i centres tenen com a objectiu millorar l’accés dels pacients a un diagnòstic, una informació i una atenció individualitzada així com donar suport a la recerca mitjançant:
La Comissió de Malalties minoritàries té com a objectius: establir a l’hospital un marc comú d’actuació de l’atenció a les MM, identificar i alinear les diferents iniciatives (assistencials, formatives i de recerca), desplegar les línies d’actuació prioritzades, monitorar i avaluar els resultats de l’atenció a les MM, per tal de proposar i implementar actuacions de millora.
La concentració de pacients amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. El nostre institut de Recerca (VHIR) és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica és dedicant a l’estudi de malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. Som el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques i disposem d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.
Per a més informació, podeu contactar amb l'equip de malalties minoritàries a través de la següent adreça de correu electrònic: minoritaries@vallhebron.cat
La malaltia d’Alzheimer (MA) és la malaltia neurodegenerativa més freqüent arreu del món. Descrita per primera vegada el 1906, durant molts anys va ser coneguda com a demència senil; avui dia sabem que la majoria dels casos de demència senil són MA. Segons dades de l’OMS, afecta més de 50 milions de persones a tot el món i aquesta xifra es preveu que es tripliqui el 2050. És la principal causa de discapacitat en persones grans i la segona causa específica de mort a Espanya.
A determinades zones del cervell d’aquestes persones es produeix de manera progressiva en el transcurs d’anys el dipòsit de dues proteïnes (la beta amiloide i la tau) que acaben lesionant i destruint neurones. Aquest fet condueix a una pèrdua progressiva de les funcions cerebrals superiors o cognitives: pèrdua de memòria, del llenguatge (afàsia), de la capacitat de fer actes motors apresos (apràxia), de poder reconèixer els diferents estímuls sensorials (agnòsia), del raonament i judici, i canvis en l’humor, la conducta i la personalitat. Si bé no sabem l’etiologia de la malaltia sí que coneixem molts dels factors que n’afavoreixen l’aparició.
La MA no és una entitat única. Els signes i els símptomes són particulars de cada persona i cada pacient té unes característiques diferencials en el desenvolupament de la demència.
La majoria dels pacients (un 85% dels casos) presenten la forma típica (amnèsica o hipocàmpica) i segueixen un patró evolutiu en el qual com a primer símptoma mostren una pèrdua progressiva de la memòria episòdica per a fets recents i dificultat per incorporar informació nova, la qual cosa comporta una pèrdua de la capacitat d’adaptació a qualsevol situació nova. Apràxia constructiva discreta. Pèrdua en la fluïdesa del llenguatge amb comprensió normal. Depressió, ansietat o apatia (el més freqüent) precoç i persistent, amb una pèrdua acusada de la iniciativa, la motivació i l’interès, i amb indiferència i passivitat.
En la fase intermèdia de la malaltia presenten pèrdua de la memòria remota. Desorientació temporoespacial. A l’apràxia constructiva, s’hi afegeix la ideomotora i la ideatòria. El llenguatge continua empitjorant i a la pèrdua de fluïdesa i anomia, s’hi suma dificultat per a la comprensió. Apareix agnòsia visual i de l’esquema corporal (somatoagnòsia). En aquesta fase intermèdia és quan són més evidents els trastorns del son i els psiquiàtrics amb agitació nocturna, estats d’inquietud, deliris (interpretacions errònies de la realitat: zelotípies, confondre escenes de TV amb la realitat) i al·lucinacions (falses percepcions sensorials: sentir veus, veure insectes).
En la fase avançada de la malaltia els pacients presenten una agnòsia molt severa, mutisme o gairebé, pèrdua del control dels esfínters, alteracions motores amb rigidesa generalitzada i una postura en flexió del cos. Aproximadament un 10% presenten crisis epilèptiques. Tots els pacients pateixen una pèrdua de pes evident en aquesta fase final.
En un 15% dels pacients amb MA la memòria pot estar relativament conservada fins a etapes avançades, són les formes o variants atípiques (sense pèrdua de memòria en les fases inicials), que es poden presentar de tres maneres: amb alteracions conductuals i de la personalitat, amb alteracions visuoespacials, o amb alteració del llenguatge com la manifestació més precoç i predominant de la malaltia. Amb l’evolució, també apareixen les altres manifestacions descrites en la forma típica de la malaltia. Aquestes formes atípiques de MA són més freqüents en els casos en què la malaltia comença a edats més precoces.
Les activitats de la vida diària (AVD) es veuen afectades progressivament: primer hi ha una disminució de les activitats laborals i socials (activitats avançades de la vida diària); després hi ha una alteració de les instrumentals (ús d’objectes domèstics, diners, cuina, cura de la llar); i en la fase avançada hi ha una afectació de les activitats bàsiques de la vida diària (higiene, vestit, alimentació, control d’esfínters). El pacient acaba evolucionant cap a un estat vegetatiu i mor per malaltia intercurrent: temps mitjà d’evolució entre el diagnòstic i la mort » 5-10 anys.
La prevalença i la incidència de la malaltia s’incrementa a partir dels 65 anys; així, afecta el 5% de la població major de 60 anys, el 20% dels de més de 80 anys i el 30% dels majors de 90. A Espanya unes 800.000 persones la pateixen. Però aquest nombre és molt més gran perquè els símptomes inicials són, de vegades, difícils de distingir dels que apareixen amb l’envelliment. Per això és una malaltia infradiagnosticada; es considera que gairebé 1 de cada 3 persones amb MA no està diagnosticada.
Només menys d’un 5% de tots els casos de MA són hereditaris, és el que es coneix com a MA familiar o hereditària; aquests casos s’hereten de manera autosòmica dominant i el quadre clínic comença més aviat (abans dels 65 anys) i tenen una evolució més ràpida.
El 95% restant (MA esporàdica) presentarien la combinació de factors de risc per al desenvolupament de la malaltia juntament amb alteracions genètiques de susceptibilitat per a la seva aparició.
A part dels factors genètics, els altres factors de risc per desenvolupar la malaltia són: l’envelliment; el gènere (a partir dels 65 anys és més freqüent en dones); els factors de risc vascular com l’HTA, diabetis mellitus o l’obesitat; l’estil de vida (tabac, alcohol, inactivitat física, la baixa activitat intel·lectual, la poca interacció social); els antecedents de traumatismes cranials; els trastorns crònics del son. Les persones amb síndrome de Down (trisomia 21) disposen d’una còpia extra del gen que codifica la proteïna precursora de l’amiloide (PPA) i això fa que siguin més vulnerables a la MA a edats més primerenques de la vida. Els problemes crònics del son incrementen el risc de MA. El son interromput augmenta els nivells de proteïna B-amiloide i proteïna tau.
Ja que les alteracions patològiques (dipòsit d’amiloide després de tau) al cervell s’inicien 15-20 anys abans que apareguin els símptomes, en l’actualitat es consideren 3 etapes de la malaltia:
Encara que no disposem en l’actualitat d’un tractament curatiu per a la malaltia, sí que hi ha tractaments que, almenys durant un temps, aconsegueixen aturar o alentir-ne la progressió, cosa que millora la qualitat de vida d’aquestes persones. Aquests fàrmacs són els anticolinesteràsics d’acció central (rivastigmina, donepezil, galantamina) que faciliten la neurotransmissió colinèrgica i estan autoritzats per al tractament simptomàtic de la MA lleugera o moderada, i la memantina, que és un antagonista no competitiu del receptor glutamatèrgic NMDA, que actua disminuint els nivells de glutamat (una excitotoxina que origina la mort neuronal quan s’allibera de manera crònica i excessiva) i està autoritzada en les fases intermèdies i avançades.
A més d’aquests tractaments és molt important gestionar adequadament els factors relacionats amb l’estil de vida com ara: correcció de la pèrdua de l’audició, supressió del tabaquisme i l’enolisme, bon control de la tensió arterial i la diabetis mellitus, dieta equilibrada, evitar l’obesitat, fer activitat física de manera regular, mantenir i fomentar el contacte social. Juntament amb tot això, la teràpia d’estimulació cognitiva és útil en gran part de l’evolució de la malaltia.
En l’actualitat, arreu del món hi ha més de 400 estudis clínics que valoren l’eficàcia i la seguretat de diferents tractaments en pacients amb MA.
Estratègies de prevenció conegudes són aquelles que actuen sobre els factors de risc de la malaltia: hàbits de vida saludable, control dels factors de risc vascular (HTA, diabetis mellitus...), nivell educatiu més alt, canvis en l’estil de vida (fonamentalment augmentar l’activitat física), abandonament d’hàbits tòxics (tabaquisme, enolisme). Si es compleix tot el que s’ha dit abans es pot reduir fins a un 35-40% dels casos de MA o almenys retardar-ne l’inici.
L’educació i l’activitat mental afavoreixen la connectivitat cerebral i augmenten la “reserva funcional cerebral”, per això és molt important mantenir-se actius mentalment.
La Unitat de Demències del Servei de Neurologia és la responsable del diagnòstic i la gestió dels pacients amb malaltia d’Alzheimer. En aquesta Unitat treballen neuròlegs experts en el diagnòstic i la gestió de les diferents patologies que presenten demència (afectació de les funcions cognitives i conductuals que causen alteració en les activitats de la vida diària) com a manifestació principal. En la Unitat també tenen un paper molt important els/les neuropsicòlegs/logues, els/les infermers/eres i els professionals dels serveis sociosanitaris.
Altres unitats i serveis que col·laboren en el diagnòstic i seguiment d’aquests pacients són: Atenció Primària, Medicina Nuclear, Neuroradiologia, Psiquiatria, Anatomia Patològica, Genètica.
La malaltia de Parkinson és una disfunció dels ganglis basals causada per la degeneració de les cèl·lules productores de dopamina en la substància negra. La funció normal de la substància negra és sintetitzar i segregar diferents neurotransmissors per acompassar entre moviments voluntaris i involuntaris. Quan aquest equilibri es trenca, apareixen el tremolor i la rigidesa.
És una malaltia neurodegenerativa progressiva del sistema nerviós central que afecta estructures del cervell encarregades del control i la coordinació del moviment, del manteniment del to muscular i de la postura. Es caracteritza per afectar a la mobilitat involuntària dels moviments i tremolor de les mans en estat de repòs que desapareix en fer un moviment voluntari o quan hi ha una profunda relaxació en el son. També hi són presents la rigidesa i el desequilibri i la pèrdua progressiva de la mímica facial.
La prevalença de malalts de Parkinson a Catalunya és de 229 per 100.000 habitants.
Està enfocat a donar poder als pacients i als seus cuidadors per aconseguir canvis de comportament en el seu autocontrol i motivar-los perquè segueixin el tractament a llarg termini. També a reduir la medicació i guanyar qualitat de moviment. El principal objectiu és la independència funcional de l’individu i la forma física general des de l’inici de la malaltia. Tot per poder minimitzar les complicacions secundàries i el risc de caigudes.
El tractament amb el fàrmac levodopa permet recuperar moltes de les funcions deteriorades o perdudes a causa de la malaltia. Però el seu efecte transitori i fluctua; quan acaba la medicació el pacient es troba bé, en ON i quan se li acaba l'efecte es troba en OFF i els símptomes reapareixen.
Hi ha altres tractaments farmacològics i neuroquirúrgics, com estimulació elèctrica de parts del cervell mallat, a través d'estereotàxia amb ultrasons, estalviant la trepanació i cirurgia.
Creix el nombre d’estudis que emfatitzen que l’exercici aeròbic podria tenir un efecte neuroprotector. D’altra banda, durant el tractament s’insisteix en la prevenció de la inactivitat, de les caigudes i de la por a moure’s o a caure.
La malaltia neuromuscular és una malaltia crònica que genera una gran discapacitat, la pèrdua d'autonomia personal i càrregues psicosocials importants. Les alteracions respiratòries són la principal causa de morbiditat i mortalitat en les malalties neuromusculars. N'afecten notablement l'evolució i provoquen múltiples ingressos hospitalaris que comprometen greument la vida del malalt.
Les principals causes de l'afectació respiratòria són la hipoventilació, per feblesa de la musculatura inspiratòria, i la ineficàcia tussígena, per feblesa de la musculatura expiratòria. El suport ventilatori, a través de ventilació mecànica no invasiva o traqueotomia, és capaç de prevenir o revertir la insuficiència ventilatòria en aquest tipus de pacients.
La pèrdua de força espiratòria fa que el pacient sigui incapaç d'expulsar les secrecions bronquials. Si, a més a més, hi ha una afectació de la musculatura bulbar, és a dir, poden aspirar saliva, contingut oral o alimentació, això indueix a l'aparició de múltiples infeccions respiratòries, pneumònies i atelèctasis que provoquen l'obstrucció del flux aeri, i comprometen greument la vida del malalt.
La combinació de la ventilació mecànica no invasiva i l'assistència mecànica a la tos disminueix la morbiditat i els ingressos hospitalaris d'aquests pacients.
Actualment, hi ha uns 60.000 afectats a tot l'Estat espanyol.
En la Unitat de Rehabilitació Cardiorespiratòria fem el seguiment de les pressions inspiratòries i expiratòries màximes (PIM i PEM), del flux expiratori màxim (FEM) o també conegut com a Peak Cough Flow (PCF) i espirometria.
Els objectius del tractament van encaminats a controlar l'evolució de la insuficiència ventilatòria i a evitar o millorar els episodis d'insuficiència respiratòria. Per assolir els objectius s'han d'aplicar tècniques manuals o instrumentals (tècniques per afavorir una expansió pulmonar, tos assistida manual, tos assistida mecànica, entre d'altres).
Un propòsit molt important és formar al cuidador o cuidadora principal en les tècniques de fisioteràpia amb la finalitat d'evitar possibles complicacions a escala del sistema respiratori.
L'anticoagulació és el tractament d'elecció per a la malaltia tromboembòlica venosa. També s'utilitza en els pacients amb alguna arrítmia cardíaca o afecció del cor que els predisposa a patir embòlia sistèmica (formació d'un coàgul o trombe que viatja des del cor a qualsevol vas sanguini del cos), o del cor a les venes del cervell, cosa que provoca un infart cerebral.
Els anticoagulants són medicaments que modifiquen la coagulació de la sang perquè el trombe o coàgul no es formi dins dels vasos sanguinis. El seu principal efecte consisteix a retardar el temps de coagulació de la sang.
Hi ha diferents tipus d'anticoagulants: injectables o orals.
Heparines de baix pes molecular o no fraccionades. S'ha d'instaurar a dosi terapèutica quan hi ha sospita de trombosi, fins i tot abans de confirmar-ne el diagnòstic, o com a profilaxi (prevenció), a dosis profilàctiques, quan la persona tingui un o diversos factors de risc que podrien desencadenar un tromboembolisme venós (com per exemple una cirurgia de reemplaçament de maluc o genoll). S'administren a dosis fixes, segons el pes del pacient i el tipus de trombosi a tractar o el factor de risc que cal controlar.
S'utilitzen com a teràpia de manteniment quan l'anticoagulació oral està contraindicada (p. ex. embaràs) o ha estat ineficaç.
S'usen com a tractament de manteniment (ús més prolongat) i s'administren davant de la confirmació del diagnòstic de la trombosi venosa profunda o embolisme pulmonar. Hi ha dos tipus d'anticoagulants orals: antivitamina K i d'acció directa.
El tractament anticoagulant es controla amb analítiques de sang o determinacions en sang capil·lar (fent una punxada al dit del pacient). El seguiment dels pacients anticoagulants el duen a terme els especialistes en hematologia i hemoteràpia.
Tot i que no hi ha encara un tractament capaç de curar la síndrome de la fatiga crònica, es pot fer un abordatge terapèutic multidisciplinari que pot ajudar als pacients a millorar la seva qualitat de vida. L'objectiu és reduir els símptomes de la malaltia i els problemes crònics associats per tal de poder superar les possibles limitacions en les activitats de la vida diària.
L'abordatge terapèutic multidisciplinari del malalt amb SFC s'hauria de basar en quatre pilars bàsics:
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades