Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
L'electroencefalograma (EEG), és un registre de l'activitat elèctrica del cervell. Per a la pràctica de l'EEG es col·loquen sobre la pell del pacient diferents elèctrodes per al registre de l'activitat.
Es fa l'EEG sota diferents condicions: Amb el pacient adormit o bé sota estímuls com pot ser un llum intermitent o després de respirar profundament per induir canvis metabòlics que revelin l'existència d'un focus del cervell amb activitat elèctrica anòmala.
Amb la col·locació de sensors (elèctrodes) en diferents parts del crani. Acostuma a durar uns minuts i en ser una exploració no invasiva permet repetir-la cada vegada que calgui.
Hi ha diferents tipus d'ones en l'EEG; segons la seva freqüència i amplitud. L'EEG normal d'una persona sana mostra les anomenades ones alpha amb una freqüència de 8 a 12 Hz, i un voltatge de 50 microvolts. De la mateixa manera, es descriuen i detecten ones beta o delta que corresponen a diferents patologies.
Les malalties neurològiques que es beneficien de l'EEG són:
L'EEG és una prova de rutina, que no presenta cap risc i que es pot repetir múltiples vegades en el curs d'una malaltia neurològica.
Les proves d'imatge cerebral són també útils i sumades a l'EEG permeten precisar el diagnòstic i el tractament.
La punció lumbar serveix per extreure mostres del líquid cefalorraquidi, que és una substància que envolta el cervell i la columna vertebral i els protegeix de possibles lesions. Aquest contacte fa que quan hi ha un procés que els afecta s’alteri i ho puguem detectar analitzant-lo.
Mitjançant l’anàlisi del líquid cefalorraquidi se’n pot mesurar la pressió i es poden recollir mostres per realitzar diferents proves.
Gràcies a aquestes proves es poden diagnosticar diverses malalties, com ara trastorns neurològics i infeccions que afecten el cervell o la medul·la.
La punció lumbar és l’extracció d’una mostra de líquid cefalorraquidi mitjançant la punció amb una agulla a la zona lumbar.
Habitualment es fa amb els pacients en posició fetal: estirats de costat i amb les cames flexionades de manera que els genolls toquin el tòrax. De vegades, la punció es fa amb la persona asseguda i inclinada cap endavant.
Un cop el pacient està ben col·locat, es neteja i desinfecta la zona on s’ha de fer la punció. Després d’administrar anestèsia, es fa la punció entre les dues vèrtebres lumbars amb una agulla espinal.
A partir d’aquest moment es pot mesurar la pressió del líquid cefalorraquidi i extreure la mostra, que serà d’1 a 10 ml.
Després es retira l’agulla, es neteja la zona de punció i es posa un embenatge. De vegades cal que els pacients s’estiguin una estona estirats.
La punció lumbar és la manera menys agressiva de treure una mostra de líquid cefalorraquidi. L’estudi d’aquest líquid és elemental per detectar algunes malalties que afecten el cervell i la medul·la espinal.
L’Alzheimer és la demència més freqüent en la gent gran i provoca un deteriorament progressiu de les capacitats cognitives i de la conducta. L’acompanyament, les rutines i el suport a la persona cuidadora són essencials per millorar la qualitat de vida.
Actualment, l'Alzheimer és la forma més comuna de demències en la gent gran. Habitualment, les famílies de les persones amb aquesta malaltia s’han d’adaptar a una nova situació. Si tens cura d’un malalt d’Alzheimer, t’oferim unes recomanacions:
Aquesta malaltia es manifesta amb el deteriorament cognitiu de la persona i trastorns de la conducta, fet que genera una gran dependència. En la major part dels casos, la família és qui s’encarrega de la persona malalta i dins de l’àmbit familiar, en el 76% dels casos, és la dona la responsable. Si tens cura d’un malalt d’Alzheimer, tingues en compte aquestes recomanacions:
L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) provoca una degeneració muscular que pot afectar l’autonomia motora, la comunicació oral, la deglució i la respiració, però manté intactes els sentits, l’intel·lecte i els músculs dels ulls. Pot incidir, per tant, en els músculs respiratoris, per això les cures respiratòries són essencials per a la qualitat de vida dels pacients.
Per tal de millorar les dificultats respiratòries dels pacients es pot recórrer a la teràpia ventilatòria mitjançant la ventilació no invasiva.
La teràpia ventilatòria fa referència al suport a la funció de respirar mitjançant la utilització d’un ventilador habitualment a la nit, durant el son per aconseguir:
La ventilació es du a terme de manera no invasiva, és a dir, mitjançant una mascareta ajustada al pacient (nasal o nasobucal) connectada per un tub al ventilador o respirador.
Quan els pacients necessiten aquesta teràpia se’n planifica de forma personalitzada el lloc i el moment d’iniciar-la, ambulatòriament o amb l’ingrés hospitalari, d’acord amb el seu consentiment i el de la persona que en té cura.
L’educació del pacient i del cuidador principal s’ha d’iniciar al més aviat possible, tant des del punt de vista del maneig de les secrecions i les cures que se’n deriven, com del suport emocional que han de rebre. Això implica que durant l’ingrés del pacient o a la consulta externa, el pacient i el cuidador seran formats en:
El pacient i el cuidador han de tenir cura de preservar un bon estat de la via aèria per tal d’afavorir el maneig de les secrecions. És important preservar la tos sempre que sigui possible, però quan la tos no sigui prou eficaç s’ha d’iniciar l’aprenentatge de la tos assistida manual i de les ajudes mecàniques (cough assist o tos assistida mecànica). En casos puntuals també es pot fer servir un aspirador de secrecions.
Per millorar la qualitat de vida dels pacients és important seguir els consells següents:
Els pacients amb la síndrome d’Asperger necessiten un entorn estable i previsible al qual es puguin adaptar fàcilment. És clau pel seu benestar que estableixin rutines segons els seus interessos, que s’organitzin el temps, que s’eviti la inactivitat o la dedicació excessiva i que no es provoquin canvis bruscos. Tot i que aquesta síndrome no té cura, un tractament adequat i la implicació de la família pot millorar la qualitat de vida dels pacients.
Les persones amb síndrome d’Asperger poden presentar diferents necessitats segons l’edat, l’entorn o la consciència que tinguin de les seves dificultats. És per això que és necessari que disposin d’un programa personalitzat que doni resposta a cada cas concret.
L’objectiu d’aquests programes personalitzats pretén:
És important tractar el seu desenvolupament des de diferents disciplines. Aquestes poden incloure tractaments cognitius, programes d’habilitats socials i teràpia ocupacional per al pacient. També cal tenir en compte pautes sobre com resoldre conflictes i com gestionar grups psicoeducatius per a les famílies o els cuidadors.
En l’infant, des del punt de vista afectiu i emocional, és important aprendre a identificar els senyals d’alarma en l’estat d’ànim. Així podem prevenir dificultats en el maneig de la ràbia i la baixa tolerància a la frustració, ja que són pacients amb una elevada sensibilitat a la crítica. En aquest sentit, cal evitar el càstig tant com sigui possible i establir més reforços positius.
Totes aquestes pautes han d’establir-se en un espai en què les diferències que presenta l’infant o adolescent siguin valorades positivament, i es comprenguin les limitacions, però també les seves possibilitats i els aspectes positius.
A l’edat adulta, moltes d’aquestes característiques es mantenen, ja que la síndrome d’Asperger no té cura. De tota manera, un tractament personalitzat, la implicació de la família i una bona comunicació amb els professionals poden permetre una millor qualitat de vida.
La distonia és un trastorn neurològic que es caracteritza per contraccions musculars involuntàries que causen moviments repetitius i postures recargolades i doloroses cada cop que el pacient fa un moviment après, com caminar o parlar.
La distonia que es detecta en la infància pot progressar ràpidament i interferir en el desenvolupament del llenguatge i la mobilitat de l’infant, provocant una discapacitat física que li afectarà durant tota la vida.
La distonia és una malaltia molt heterogènia, que pot donar-se per diverses causes:
Per la seva incidència, la distonia és considerada una malaltia minoritària.
La distonia en la infància pot presentar-se de manera aïllada o associada a altres problemes neurològics i del desenvolupament. Pot dificultar tasques de la vida diària com caminar, parlar, tenir autonomia per alimentar-se i tenir cura de la higiene personal.
Quan es presenta de manera aïllada es denomina distonia primària i sovint té un origen genètic. Els infants que la pateixen no solen tenir altres problemes de salut i el seu desenvolupament neurològic és normal. Al principi es manifesta en accions com caminar, córrer o escriure i, més tard, es pot estendre a altres parts del cos i provocar una distonia generalitzada.
La distonia mioclònica és una de les distonies hereditàries més freqüents en la infància. Es caracteritza per la presència de contraccions musculars sostingudes (distonia) i brusques (mioclònies) i trastorns psiquiàtrics com ansietat, depressió i trets obsessivocompulsius. Els primers símptomes apareixen en la infància i afecten les extremitats inferiors dels nens, que presenten dificultats per caminar, córrer i fer activitats esportives. Aquesta malaltia també repercuteix en les relacions socials d’aquests infants, que tenen problemes per parlar en públic o menjar i beure amb amics.
La distonia també pot associar-se a altres problemes neurològics, com ara espasticitat, atàxia, debilitat, retard en el desenvolupament neurològic i discapacitat intel·lectual. En aquest cas la denominem distonia secundària i és necessari descartar causes neurometabòliques i neurodegeneratives.
Afecta nens i nenes, adolescents i adults de totes les edats.
Primer de tot, se sotmet els pacients a un estudi clínic, metabòlic, neurofisiològic i de neuroimatge per poder classificar el tipus de distonia, abans de dur a terme els estudis genètics. En pacients amb distonia mioclònica, abans de res es duu a terme un estudi per Sanger del gen que la causa, i en la resta, un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de les mostres d’ADN de les quals es disposa.
En ser una malaltia poc comuna i molt heterogènia és difícil fer-ne un diagnòstic i tractament correctes. És important distingir la distonia hereditària de la paràlisi cerebral infantil, causada per un dany cerebral en el moment del naixement, ja que el seu diagnòstic té conseqüències molt importants per tractar la malaltia posteriorment.
Un diagnòstic a temps disminueix la necessitat de dur a terme més proves diagnòstiques, permet conèixer-ne el pronòstic i assessorar les famílies per evitar futures malalties. També té un impacte psicosocial molt positiu per al pacient i la família. I el més important de tot, un diagnòstic exacte sobre la causa que genera la distonia permet orientar el millor tractament possible per a cada pacient, en un exercici que denominem medicina personalitzada.
La distonia en la infància és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat.
La levodopa és el tractament d’elecció en la distonia dopa-sensible, causada per un defecte en la síntesi de la dopamina. La toxina botulínica es fa servir per controlar la distonia focal. En el cas de la distonia generalitzada, se subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. I en alguns casos de distonia paroxismal, que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit, se subministren antiepilèptics.
La bomba de baclofèn intratecal, administra la medicació líquida a través d’un dispositiu que es col·loca sota la pell, i s’utilitza per tractar distonies secundàries generalitzades. Redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes. És un tractament que denominem simptomàtic i pal·liatiu, ja que no millora la funció motora del pacient.
L’estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal, es col·loquen dos elèctrodes als nuclis pàl·lids mitjançant una tècnica d’estereotàxia, és el tractament d’elecció en les istonies primàries, sobretot si són generalitzades i no responen a la medicació convencional. En aquests casos els nens i les nenes poden recuperar la funció de la zona afectada per la distonia i millorar la seva qualitat de vida. També pot ser útil en pacients amb distonies secundàries, encara que la seva eficàcia és menor que en les distonies primàries.
Realitzar un diagnòstic genètic és la millor prevenció per evitar tenir més fills afectats per aquesta malaltia en una mateixa família.
Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica a Espanya
Associació de Malalties Neurodegeneratives amb Acumulació Cerebral de Ferro
Associació GNAO Espanya
La poliomielitis és una malaltia molt contagiosa produïda per qualsevol dels tres serotips del poliovirus humà, que forma part de la família dels enterovirus. Europa va ser certificada com a lliure de poliomielitis el juny de 2002. La immunització i la vigilància de la malaltia continua garantint que es mantingui lliure de poliomielitis. La síndrome postpòlio no té un mecanisme causal definit, però pot afectar entre el 20 % i el 80 % dels pacients que pateixen poliomielitis.
Els símptomes inicials són els mateixos d’un quadre pseudogripal (febre, cefalea, dolors articulars i musculars, vòmits, entre d’altres) i poden durar fins a 10 dies. En les seves formes més greus pot arribar a produir una paràlisi respiratòria que condueix a la mort. La síndrome postpòlio presenta una nova debilitat neurològica que pot ser progressiva o abrupta sobre músculs afectes prèviament o sense afectació. Pot anar acompanyat o no de nous problemes de salut com són la fatiga excessiva, dolor muscular, dolor articular, intolerància al fred, disminució de la resistència física, de la funció i atròfia.
Afecta principalment els nens i el mecanisme de transmissió pot ser via fecal-oral o a través d’un vehicle comú (aigua o aliments contaminats).
La síndrome postpòlio afecta pacients amb 20 anys o més d’evolució de poliomielitis.
És un diagnòstic clínic complementat amb proves de laboratori i electromiografia (EMG).
Tractament simptomàtic amb analgèsics, respirador en cas que sigui necessari, exercici suau i possibilitat d’aparells ortopèdics per evitar deformitats o facilitar la funció.
En diagnòstic agut l’estudi de secrecions, excrements i líquid cefalorraquidi. EMG en la fase aguda i posterior per arribar al diagnòstic de la síndrome postpòlio.
La poliomielitis no té cura, però es pot prevenir per mitjà de la vacunació.
L’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa que afecta les motoneurones del cervell i de la medul·la espinal, provocant paràlisi progressiva dels músculs, inclòs el diafragma. Els símptomes inicials poden ser debilitat muscular, dificultat per parlar o empassar, i la malaltia condueix a una insuficiència respiratòria que sol determinar la supervivència. El diagnòstic és clínic i d’exclusió, i el tractament actual se centra en el maneig simptomàtic i suport vital en unitats multidisciplinàries.
L'ELA és una malaltia neurodegenerativa produïda per la mort de les motoneurones o neurones motrius del cervell i de la medul·la espinal.
Hi ha dues varietats de motoneurones: superiors i inferiors. Les primeres es troben a l'escorça motora i estableixen connexions amb les motoneurones inferiors localitzades al tronc de l'encèfal i a la medul·la espinal, encarregades d'innervar els músculs. Quan les motoneurones superiors moren apareixen espasticitat, debilitat i hiperreflèxia.
Quan ho fan les motoneurones inferiors apareixen fasciculacions, debilitat i atròfia muscular. Altres poblacions neuronals també es poden afectar, com els circuits temporals i els circuits frontals conductuals-executius.
Epidemiològicament, l'ELA té una incidència d’1,5-2 nous casos per any per cada 100.000 habitants (es diagnostiquen 3 casos nous per dia a Espanya). El nombre total de casos, és a dir, la seva prevalença, és de 3-5 per 100.000). Segons aquestes dades, el nombre total de pacients amb ELA a Espanya és aproximadament d'uns 4.000 casos. Per aquesta raó se la inclou en el grup de malalties rares o minoritàries.
El 90% dels casos d'ELA són esporàdics (sense antecedents familiars). Prop del 10% dels casos d'ELA són familiars, generalment hereditaris com a trets dominants. La incorporació de les noves tècniques de genètica molecular en l'àmbit de la recerca ha permès identificar més de 25 gens implicats.
A conseqüència de la disminució contínua de motoneurones apareixen els primers símptomes de la malaltia. Aquests acostumen a dependre de la localització de les motoneurones en procés de degeneració més avançat. En la majoria de pacients (70%) el primer símptoma consisteix en una pèrdua de força amb atròfia muscular a la mà o bé poca traça durant la marxa amb caigudes freqüents. Aproximadament en el 25% dels pacients, el símptoma inicial consisteix en problemes en la parla o dificultat per empassar, cosa que indica que la població de motoneurones bulbars en procés degeneratiu és la més afectada. També hi ha altres possibilitats de presentació clínica d'aquesta malaltia, encara que molt menys freqüents: insuficiència respiratòria, pèrdua de pes o astènia de causa inexplicada, rampes i fasciculacions en absència de debilitat muscular, espasticitat a les cames, labilitat emocional o deteriorament cognitiu.
En fases avançades de la malaltia es poden paralitzar també els músculs oculars. En les etapes finals de la malaltia, la paràlisi dels músculs respiratoris condueix a la insuficiència respiratòria que acostuma a ser la causa de la mort.
La malaltia afecta, especialment, persones d'edats compreses entre els 40 i 70 anys. La incidència és una mica més gran en els homes (3,0 H enfront de 2,2 D per 100.000) en les formes esporàdiques. L'edat d'aparició dels primers símptomes assoleix el seu valor més alt (pic) a la franja compresa entre els 58-63 anys en els casos esporàdics i entre els 47-52 anys en les formes familiars. La incidència disminueix marcadament després dels 80 anys. El risc de patir ELA és de 1:400 per a dones i de 1:350 en els homes.
L'heterogeneïtat en la forma de manifestar-se l'ELA és una de les dues raons del retard en la sospita diagnòstica de la malaltia, que pot arribar fins als 15 mesos. L'altra és que no disposem de cap test ni tampoc de biomarcadors que confirmin objectivament el diagnòstic en les etapes inicials de la malaltia. El diagnòstic d'ELA és un diagnòstic d'exclusió, fonamentat en criteris clínics i en la realització de proves (RM, anàlisis clíniques, tests genètics, EMG, EMTC, estudi neuropsicològic, tècniques de medicina nuclear, i d'altres) per descartar altres malalties amb troballes clíniques semblants. En la majoria d'unitats especialitzades en ELA, s'utilitzen com a criteris diagnòstics de la malaltia els d'El Escorial revisats i els d'Awaji-shima.
En l'actualitat no disposem de cap medicament capaç de curar o aturar la malaltia. Riluzole i Edaravone són els únics medicaments aprovats per al tractament de l'ELA, tot i que l'efecte sobre la supervivència és moderat (mesos).
Les associacions europea (EFNS) i americana (ANA) de neurologia recomanen que l'atenció dels pacients amb ELA es faci en centres especialitzats, si és possible en unitats multidisciplinàries, que permetin anticipar-se a les complicacions. Aquestes unitats han d'oferir solucions per controlar els símptomes, inclosos l'ús d'alimentació a través de sonda de gastrostomia, control de secrecions salivals, dispositius per ajudar la tos (cough-assist), respiradors per rebre ventilació mecànica, tecnologia per millorar la capacitat de mobilitzar-se i facilitar la comunicació en els pacients que han perdut la capacitat de la parla.
Aquestes unitats multidisciplinàries són els centres preferits pels promotors d'assajos de nous medicaments.
La realitat és que actualment no hi ha cap tractament efectiu, tot i això, pacients i familiars busquen desesperadament a internet fàrmacs miraculosos capaços de curar la malaltia. Amb l'objectiu de protegir aquests pacients de la nombrosa oferta anunciada neix ALSUNTANGLED, un grup constituït per 80 experts mundials en ELA. La seva missió és revisar la veracitat i seguretat dels tractaments alternatius que s’ofereixen per internet i que no han seguit els procediments reguladors sanitaris. Publica els seus resultats a la revista oficial de la malaltia i a la seva pàgina web.
Tècniques de diagnòstic per imatge (RM, TC, PET), electrofisiologia (EMG, EMTC, PESS), laboratori d'anàlisi (hematologia, bioquímica, anticossos, hormones, enzims, serologies, anticossos, genètica), proves funcionals respiratòries, gasometria, pulsioximetria, pulsioximetria nocturna, capnografia, BMI, calorimetria, punció lumbar, escala funcional per a la malaltia (ALS-FRS-R). Excepcionalment, pot ser necessària una biòpsia muscular. S’aconsella fer un ingrés per agilitar totes les proves i oferir un informe a l'alta que detalli la categoria de diagnòstic d'ELA i el grau de repercussió funcional (ALS-FRS-R).
Encara que s'han proposat molts factors de risc ambientals (geogràfics, professionals, hàbits alimentaris, proximitat a centrals elèctriques, contacte amb pesticides o altres productes neurotòxics) no s’ha arribat a un consens sobre mesures preventives a prendre.
En les formes familiars és possible oferir consell genètic als membres que vulguin tenir descendència.
Durant la història natural de la malaltia acostumen a aparèixer complicacions que s’han de prevenir i tractar. Entre les més importants destaquen desnutrició, insuficiència respiratòria, sialorrea, espasticitat, dolor, pèrdua d'autonomia per desplaçar-se i per comunicar-se, depressió, ansietat, trastorns del son, úlceres per decúbit, dèficits cognitius i sobrecàrrega dels cuidadors.
La síndrome de la fatiga crònica o encefalomielitis miàlgica és una malaltia caracteritzada per una fatiga intensa i persistent que no millora amb el descans. Pot afectar els sistemes neurològic, immune i metabòlic, i limitar la vida quotidiana. Els símptomes principals inclouen cansament extrem, dolor muscular, problemes de concentració i trastorns del son. El tractament se centra a alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
Malgrat que no es coneix encara la causa de la síndrome de fatiga crònica, s'està investigant activament. Es pensa que aquesta malaltia pot ser provocada per una combinació de factors físics i psicològics, entre els quals hi ha les infeccions virals o bacterianes, vivències negatives o traumàtiques recents, estrès mental, depressió o deficiències nutricionals. És important estudiar la simptomatologia acompanyant: dolor, trastorns del son, cefalea, simptomatologia cognitiva, neurològica, neurovegetativa i immunològica per tal de poder fer un bon diagnòstic.
El símptoma més característic és el cansament i fatiga intensa que no desapareix amb el descans i que limita les activitats diàries. La fatiga ha de durar més de sis mesos perquè el diagnòstic quedi confirmat.
Altres símptomes comuns són:
Afecta gent jove, d'entre vint i quaranta anys, sobretot dones. Malgrat no disposar d'estudis de prevalença a la nostra població, en altres països afecta entre el 0,07% i el 0,3% de les persones.
El diagnòstic és d’utilitat la realització d’una analítica general i de proves d’imatge per efectuar el diagnòstic diferencial amb altres causes de la fatiga persistent. Les proves bàsiques d’imatge són una radiografia de tòrax i una ecografia abdominal. Es requereix una valoració psicopatològica prèvia al diagnòstic definitiu per:
De totes maneres, en el SFC, igual que en moltes malalties inmunoinflamatòries, no hi ha prova diagnòstica, sinó que es diagnostica perquè compleix els criteris diagnòstics de Fukuda.
Criteris majors (han d'estar els dos presents)
Fatiga crònica persistent (6 mesos mínim) o recurrent, inexplicada, que es presenta de nou o amb inici definit i que no és resultat d'esforços recents. No millora clarament amb el descans. Ocasiona una reducció considerable dels nivells previs d'activitat ocupacional, educacional, social o personal. Exclusió d’altres malalties que puguin cursar amb fatiga perllongada.
Criteris menors(de forma concurrent, han d'estar presents 4 o més signes o símptomes dels que es relacionen, tots ells persistents o recurrents durant 6 mesos o més i posteriors a la presentació de la fatiga):
No hi ha encara un tractament capaç de curar la síndrome de fatiga crònica, però si es poden millorar els símptomes:
El diagnòstic de la Síndrome de Fatiga Crònica, SFC, és exclusivament clínic, però és d’utilitat la realització d’una analítica general i de proves d’imatge per efectuar el diagnòstic diferencial amb altres causes fatiga persistent.
L'analítica general és recomanable que inclogui:
Les malalties minoritàries són les que afecten entre un 6% i un 10% de la població. Es calcula que al món n'hi ha més de 7.000 malalties diferents. La majoria d’elles tenen una base genètica, són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del nostre cos i poden afectar a les habilitats físiques, mentals o socials.
El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos amb medicaments orfes, l’accés als quals és restringit.
La complexitat de la majoria de malalties minoritàries fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques, una gestió personalitzada en l'àmbit d'infermeria, suport psicològic i també de treball social, entre altres.
A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. A 2025, formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 43 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 12 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.
Els professionals de les diferents unitats i centres tenen com a objectiu millorar l’accés dels pacients a un diagnòstic, una informació i una atenció individualitzada així com donar suport a la recerca mitjançant:
La Comissió de Malalties minoritàries té com a objectius: establir a l’hospital un marc comú d’actuació de l’atenció a les MM, identificar i alinear les diferents iniciatives (assistencials, formatives i de recerca), desplegar les línies d’actuació prioritzades, monitorar i avaluar els resultats de l’atenció a les MM, per tal de proposar i implementar actuacions de millora.
La concentració de pacients amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. El nostre institut de Recerca (VHIR) és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica és dedicant a l’estudi de malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. Som el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques i disposem d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.
Per a més informació, podeu contactar amb l'equip de malalties minoritàries a través de la següent adreça de correu electrònic: minoritaries@vallhebron.cat
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades