Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
La punció lumbar serveix per extreure mostres del líquid cefalorraquidi, que és una substància que envolta el cervell i la columna vertebral i els protegeix de possibles lesions. Aquest contacte fa que quan hi ha un procés que els afecta s’alteri i ho puguem detectar analitzant-lo.
Mitjançant l’anàlisi del líquid cefalorraquidi se’n pot mesurar la pressió i es poden recollir mostres per realitzar diferents proves.
Gràcies a aquestes proves es poden diagnosticar diverses malalties, com ara trastorns neurològics i infeccions que afecten el cervell o la medul·la.
La punció lumbar és l’extracció d’una mostra de líquid cefalorraquidi mitjançant la punció amb una agulla a la zona lumbar.
Habitualment es fa amb els pacients en posició fetal: estirats de costat i amb les cames flexionades de manera que els genolls toquin el tòrax. De vegades, la punció es fa amb la persona asseguda i inclinada cap endavant.
Un cop el pacient està ben col·locat, es neteja i desinfecta la zona on s’ha de fer la punció. Després d’administrar anestèsia, es fa la punció entre les dues vèrtebres lumbars amb una agulla espinal.
A partir d’aquest moment es pot mesurar la pressió del líquid cefalorraquidi i extreure la mostra, que serà d’1 a 10 ml.
Després es retira l’agulla, es neteja la zona de punció i es posa un embenatge. De vegades cal que els pacients s’estiguin una estona estirats.
La punció lumbar és la manera menys agressiva de treure una mostra de líquid cefalorraquidi. L’estudi d’aquest líquid és elemental per detectar algunes malalties que afecten el cervell i la medul·la espinal.
La malaltia d’Alzheimer és una malaltia neurodegenerativa progressiva.
Actualment, l'Alzheimer és la forma més comuna de demències en la gent gran. Habitualment, les famílies de les persones amb aquesta malaltia s’han d’adaptar a una nova situació. Si tens cura d’un malalt d’Alzheimer, t’oferim unes recomanacions:
Aquesta malaltia es manifesta amb el deteriorament cognitiu de la persona i trastorns de la conducta, fet que genera una gran dependència. En la major part dels casos, la família és qui s’encarrega de la persona malalta i dins de l’àmbit familiar, en el 76% dels casos, és la dona la responsable. Si tens cura d’un malalt d’Alzheimer, tingues en compte aquestes recomanacions:
L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) provoca una degeneració muscular que pot afectar l’autonomia motora, la comunicació oral, la deglució i la respiració, però manté intactes els sentits, l’intel·lecte i els músculs dels ulls. Pot incidir, per tant, en els músculs respiratoris, per això les cures respiratòries són essencials per a la qualitat de vida dels pacients.
Per tal de millorar les dificultats respiratòries dels pacients es pot recórrer a la teràpia ventilatòria mitjançant la ventilació no invasiva.
La teràpia ventilatòria fa referència al suport a la funció de respirar mitjançant la utilització d’un ventilador habitualment a la nit, durant el son per aconseguir:
La ventilació es du a terme de manera no invasiva, és a dir, mitjançant una mascareta ajustada al pacient (nasal o nasobucal) connectada per un tub al ventilador o respirador.
Quan els pacients necessiten aquesta teràpia se’n planifica de forma personalitzada el lloc i el moment d’iniciar-la, ambulatòriament o amb l’ingrés hospitalari, d’acord amb el seu consentiment i el de la persona que en té cura.
L’educació del pacient i del cuidador principal s’ha d’iniciar al més aviat possible, tant des del punt de vista del maneig de les secrecions i les cures que se’n deriven, com del suport emocional que han de rebre. Això implica que durant l’ingrés del pacient o a la consulta externa, el pacient i el cuidador seran formats en:
El pacient i el cuidador han de tenir cura de preservar un bon estat de la via aèria per tal d’afavorir el maneig de les secrecions. És important preservar la tos sempre que sigui possible, però quan la tos no sigui prou eficaç s’ha d’iniciar l’aprenentatge de la tos assistida manual i de les ajudes mecàniques (cough assist o tos assistida mecànica). En casos puntuals també es pot fer servir un aspirador de secrecions.
Per millorar la qualitat de vida dels pacients és important seguir els consells següents:
Els pacients amb la síndrome d’Asperger necessiten un entorn estable i previsible al qual es puguin adaptar fàcilment. És clau pel seu benestar que estableixin rutines segons els seus interessos, que s’organitzin el temps, que s’eviti la inactivitat o la dedicació excessiva i que no es provoquin canvis bruscos. Tot i que aquesta síndrome no té cura, un tractament adequat i la implicació de la família pot millorar la qualitat de vida dels pacients.
Les persones amb síndrome d’Asperger poden presentar diferents necessitats segons l’edat, l’entorn o la consciència que tinguin de les seves dificultats. És per això que és necessari que disposin d’un programa personalitzat que doni resposta a cada cas concret.
L’objectiu d’aquests programes personalitzats pretén:
És important tractar el seu desenvolupament des de diferents disciplines. Aquestes poden incloure tractaments cognitius, programes d’habilitats socials i teràpia ocupacional per al pacient. També cal tenir en compte pautes sobre com resoldre conflictes i com gestionar grups psicoeducatius per a les famílies o els cuidadors.
En l’infant, des del punt de vista afectiu i emocional, és important aprendre a identificar els senyals d’alarma en l’estat d’ànim. Així podem prevenir dificultats en el maneig de la ràbia i la baixa tolerància a la frustració, ja que són pacients amb una elevada sensibilitat a la crítica. En aquest sentit cal evitar el càstig tant com sigui possible i establir més reforços positius.
Totes aquestes pautes han d’establir-se en un espai en què les diferències que presenta l’infant o adolescent siguin valorades positivament, i es comprenguin les limitacions, però també les seves possibilitats i els aspectes positius.
A l’edat adulta, moltes d’aquestes característiques es mantenen, ja que la síndrome d’Asperger no té cura. De tota manera, un tractament personalitzat, la implicació de la família i una bona comunicació amb els professionals poden permetre una millor qualitat de vida.
La distonia és un trastorn neurològic que es caracteritza per contraccions musculars involuntàries que causen moviments repetitius i postures recargolades i doloroses cada cop que el pacient fa un moviment après, com caminar o parlar.
La distonia que es detecta en la infància pot progressar ràpidament i interferir en el desenvolupament del llenguatge i la mobilitat de l’infant, provocant una discapacitat física que li afectarà durant tota la vida.
La distonia és una malaltia molt heterogènia, que pot donar-se per diverses causes:
Per la seva incidència, la distonia és considerada una malaltia minoritària.
La distonia en la infància pot presentar-se de manera aïllada o associada a altres problemes neurològics i del desenvolupament. Pot dificultar tasques de la vida diària com caminar, parlar, tenir autonomia per alimentar-se i tenir cura de la higiene personal.
Quan es presenta de manera aïllada es denomina distonia primària i sovint té un origen genètic. Els infants que la pateixen no solen tenir altres problemes de salut i el seu desenvolupament neurològic és normal. Al principi es manifesta en accions com caminar, córrer o escriure i, més tard, es pot estendre a altres parts del cos i provocar una distonia generalitzada.
La distonia mioclònica és una de les distonies hereditàries més freqüents en la infància. Es caracteritza per la presència de contraccions musculars sostingudes (distonia) i brusques (mioclònies) i trastorns psiquiàtrics com ansietat, depressió i trets obsessivocompulsius. Els primers símptomes apareixen en la infància i afecten les extremitats inferiors dels nens, que presenten dificultats per caminar, córrer i fer activitats esportives. Aquesta malaltia també repercuteix en les relacions socials d’aquests infants, que tenen problemes per parlar en públic o menjar i beure amb amics.
La distonia també pot associar-se a altres problemes neurològics, com ara espasticitat, atàxia, debilitat, retard en el desenvolupament neurològic i discapacitat intel·lectual. En aquest cas la denominem distonia secundària i és necessari descartar causes neurometabòliques i neurodegeneratives.
Afecta nens i nenes, adolescents i adults de totes les edats.
Primer de tot, se sotmet els pacients a un estudi clínic, metabòlic, neurofisiològic i de neuroimatge per poder classificar el tipus de distonia, abans de dur a terme els estudis genètics. En pacients amb distonia mioclònica, abans de res es duu a terme un estudi per Sanger del gen que la causa, i en la resta, un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de les mostres d’ADN de les quals es disposa.
En ser una malaltia poc comuna i molt heterogènia és difícil fer-ne un diagnòstic i tractament correctes. És important distingir la distonia hereditària de la paràlisi cerebral infantil, causada per un dany cerebral en el moment del naixement, ja que el seu diagnòstic té conseqüències molt importants per tractar la malaltia posteriorment.
Un diagnòstic a temps disminueix la necessitat de dur a terme més proves diagnòstiques, permet conèixer-ne el pronòstic i assessorar les famílies per evitar futures malalties. També té un impacte psicosocial molt positiu per al pacient i la família. I el més important de tot, un diagnòstic exacte sobre la causa que genera la distonia permet orientar el millor tractament possible per a cada pacient, en un exercici que denominem medicina personalitzada.
La distonia en la infància és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat.
La levodopa és el tractament d’elecció en la distonia dopa-sensible, causada per un defecte en la síntesi de la dopamina. La toxina botulínica es fa servir per controlar la distonia focal. En el cas de la distonia generalitzada, se subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. I en alguns casos de distonia paroxismal, que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit, se subministren antiepilèptics.
La bomba de baclofèn intratecal, administra la medicació líquida a través d’un dispositiu que es col·loca sota la pell, i s’utilitza per tractar distonies secundàries generalitzades. Redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes. És un tractament que denominem simptomàtic i pal·liatiu, ja que no millora la funció motora del pacient.
L’estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal, es col·loquen dos elèctrodes als nuclis pàl·lids mitjançant una tècnica d’estereotàxia, és el tractament d’elecció en les istonies primàries, sobretot si són generalitzades i no responen a la medicació convencional. En aquests casos els nens i les nenes poden recuperar la funció de la zona afectada per la distonia i millorar la seva qualitat de vida. També pot ser útil en pacients amb distonies secundàries, encara que la seva eficàcia és menor que en les distonies primàries.
Realitzar un diagnòstic genètic és la millor prevenció per evitar tenir més fills afectats per aquesta malaltia en una mateixa família.
Campanya MoutePerLaDistonia
Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica a Espanya
Associació de Malalties Neurodegeneratives amb Acumulació Cerebral de Ferro
Associació GNAO Espanya
La poliomielitis és una malaltia molt contagiosa produïda per qualsevol dels tres serotips del poliovirus humà, que forma part de la família dels enterovirus. Europa va ser certificada com a lliure de poliomielitis el juny de 2002. La immunització i la vigilància de la malaltia continua garantint que es mantingui lliure de poliomielitis. La síndrome postpòlio no té un mecanisme causal definit, però pot afectar entre el 20 % i el 80 % dels pacients que pateixen poliomielitis.
Els símptomes inicials són els mateixos d’un quadre pseudogripal (febre, cefalea, dolors articulars i musculars, vòmits, entre d’altres) i poden durar fins a 10 dies. En les seves formes més greus pot arribar a produir una paràlisi respiratòria que condueix a la mort. La síndrome postpòlio presenta una nova debilitat neurològica que pot ser progressiva o abrupta sobre músculs afectes prèviament o sense afectació. Pot anar acompanyat o no de nous problemes de salut com són la fatiga excessiva, dolor muscular, dolor articular, intolerància al fred, disminució de la resistència física, de la funció i atròfia.
Afecta principalment els nens i el mecanisme de transmissió pot ser via fecal-oral o a través d’un vehicle comú (aigua o aliments contaminats).
La síndrome postpòlio afecta pacients amb 20 anys o més d’evolució de poliomielitis.
És un diagnòstic clínic complementat amb proves de laboratori i electromiografia (EMG).
Tractament simptomàtic amb analgèsics, respirador en cas que sigui necessari, exercici suau i possibilitat d’aparells ortopèdics per evitar deformitats o facilitar la funció.
En diagnòstic agut l’estudi de secrecions, excrements i líquid cefalorraquidi. EMG en la fase aguda i posterior per arribar al diagnòstic de la síndrome postpòlio.
La poliomielitis no té cura, però es pot prevenir per mitjà de la vacunació.
L'Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) és la malaltia degenerativa de les motoneurones més freqüent en l'adult. Se la coneix també com a malaltia de Charcot en honor al famós neuròleg francès Jean-Martin Charcot que la va descriure el 1869. Als Estats Units la denominen malaltia de Lou Gehrig, en memòria del famós jugador de beisbol que va morir als 38 anys a conseqüència d'aquesta malaltia.
L'Esclerosi Lateral Amiotròfica es manifesta en forma de paràlisi progressiva que va afectant la majoria de músculs, inclòs el diafragma. L'esperança de vida és inferior a 5 anys. Excepcionalment, es poden observar supervivències superiors, sobretot si s'ofereixen dispositius de ventilació artificial.
L'ELA és una malaltia neurodegenerativa produïda per la mort de les motoneurones o neurones motrius del cervell i de la medul·la espinal.
Hi ha dues varietats de motoneurones: superiors i inferiors. Les primeres es troben a l'escorça motora i estableixen connexions amb les motoneurones inferiors localitzades al tronc de l'encèfal i a la medul·la espinal, encarregades d'innervar els músculs. Quan les motoneurones superiors moren apareixen espasticitat, debilitat i hiperreflèxia.
Quan ho fan les motoneurones inferiors apareixen fasciculacions, debilitat i atròfia muscular. Altres poblacions neuronals també es poden afectar, com els circuits temporals i els circuits frontals conductuals-executius.
Epidemiològicament, l'ELA té una incidència d’1,5-2 nous casos per any per cada 100.000 habitants (es diagnostiquen 3 casos nous per dia a Espanya). El nombre total de casos, és a dir, la seva prevalença, és de 3-5 per 100.000). Segons aquestes dades, el nombre total de pacients amb ELA a Espanya és aproximadament d'uns 4.000 casos. Per aquesta raó se la inclou en el grup de malalties rares o minoritàries.
El 90% dels casos d'ELA són esporàdics (sense antecedents familiars). Prop del 10% dels casos d'ELA són familiars, generalment hereditaris com a trets dominants. La incorporació de les noves tècniques de genètica molecular en l'àmbit de la recerca ha permès identificar més de 25 gens implicats.
A conseqüència de la disminució contínua de motoneurones apareixen els primers símptomes de la malaltia. Aquests acostumen a dependre de la localització de les motoneurones en procés de degeneració més avançat. En la majoria de pacients (70%) el primer símptoma consisteix en una pèrdua de força amb atròfia muscular a la mà o bé poca traça durant la marxa amb caigudes freqüents. Aproximadament en el 25% dels pacients, el símptoma inicial consisteix en problemes en la parla o dificultat per empassar, cosa que indica que la població de motoneurones bulbars en procés degeneratiu és la més afectada. També hi ha altres possibilitats de presentació clínica d'aquesta malaltia, encara que molt menys freqüents: insuficiència respiratòria, pèrdua de pes o astènia de causa inexplicada, rampes i fasciculacions en absència de debilitat muscular, espasticitat a les cames, labilitat emocional o deteriorament cognitiu.
En fases avançades de la malaltia es poden paralitzar també els músculs oculars. En les etapes finals de la malaltia, la paràlisi dels músculs respiratoris condueix a la insuficiència respiratòria que acostuma a ser la causa de la mort.
La malaltia afecta, especialment, persones d'edats compreses entre els 40 i 70 anys. La incidència és una mica més gran en els homes (3,0 H enfront de 2,2 D per 100.000) en les formes esporàdiques. L'edat d'aparició dels primers símptomes assoleix el seu valor més alt (pic) a la franja compresa entre els 58-63 anys en els casos esporàdics i entre els 47-52 anys en les formes familiars. La incidència disminueix marcadament després dels 80 anys. El risc de patir ELA és de 1:400 per a dones i de 1:350 en els homes.
L'heterogeneïtat en la forma de manifestar-se l'ELA és una de les dues raons del retard en la sospita diagnòstica de la malaltia, que pot arribar fins als 15 mesos. L'altra és que no disposem de cap test ni tampoc de biomarcadors que confirmin objectivament el diagnòstic en les etapes inicials de la malaltia. El diagnòstic d'ELA és un diagnòstic d'exclusió, fonamentat en criteris clínics i en la realització de proves (RM, anàlisis clíniques, tests genètics, EMG, EMTC, estudi neuropsicològic, tècniques de medicina nuclear, i d'altres) per descartar altres malalties amb troballes clíniques semblants. En la majoria d'unitats especialitzades en ELA, s'utilitzen com a criteris diagnòstics de la malaltia els d'El Escorial revisats i els d'Awaji-shima.
En l'actualitat no disposem de cap medicament capaç de curar o aturar la malaltia. Riluzole i Edaravone són els únics medicaments aprovats per al tractament de l'ELA, tot i que l'efecte sobre la supervivència és moderat (mesos).
Les associacions europea (EFNS) i americana (ANA) de neurologia recomanen que l'atenció dels pacients amb ELA es faci en centres especialitzats, si és possible en unitats multidisciplinàries, que permetin anticipar-se a les complicacions. Aquestes unitats han d'oferir solucions per controlar els símptomes, inclosos l'ús d'alimentació a través de sonda de gastrostomia, control de secrecions salivals, dispositius per ajudar la tos (cough-assist), respiradors per rebre ventilació mecànica, tecnologia per millorar la capacitat de mobilitzar-se i facilitar la comunicació en els pacients que han perdut la capacitat de la parla.
Aquestes unitats multidisciplinàries són els centres preferits pels promotors d'assajos de nous medicaments.
La realitat és que actualment no hi ha cap tractament efectiu, tot i això, pacients i familiars busquen desesperadament a internet fàrmacs miraculosos capaços de curar la malaltia. Amb l'objectiu de protegir aquests pacients de la nombrosa oferta anunciada neix ALSUNTANGLED, un grup constituït per 80 experts mundials en ELA. La seva missió és revisar la veracitat i seguretat dels tractaments alternatius que s’ofereixen per internet i que no han seguit els procediments reguladors sanitaris. Publica els seus resultats a la revista oficial de la malaltia i a la seva pàgina web.
Tècniques de diagnòstic per imatge (RM, TC, PET), electrofisiologia (EMG, EMTC, PESS), laboratori d'anàlisi (hematologia, bioquímica, anticossos, hormones, enzims, serologies, anticossos, genètica), proves funcionals respiratòries, gasometria, pulsioximetria, pulsioximetria nocturna, capnografia, BMI, calorimetria, punció lumbar, escala funcional per a la malaltia (ALS-FRS-R). Excepcionalment, pot ser necessària una biòpsia muscular. S’aconsella fer un ingrés per agilitar totes les proves i oferir un informe a l'alta que detalli la categoria de diagnòstic d'ELA i el grau de repercussió funcional (ALS-FRS-R).
Encara que s'han proposat molts factors de risc ambientals (geogràfics, professionals, hàbits alimentaris, proximitat a centrals elèctriques, contacte amb pesticides o altres productes neurotòxics) no s’ha arribat a un consens sobre mesures preventives a prendre.
En les formes familiars és possible oferir consell genètic als membres que vulguin tenir descendència.
Durant la història natural de la malaltia acostumen a aparèixer complicacions que s’han de prevenir i tractar. Entre les més importants destaquen desnutrició, insuficiència respiratòria, sialorrea, espasticitat, dolor, pèrdua d'autonomia per desplaçar-se i per comunicar-se, depressió, ansietat, trastorns del son, úlceres per decúbit, dèficits cognitius i sobrecàrrega dels cuidadors.
La síndrome de fatiga crònica, també coneguda amb el nom d'encefalomielitis miàlgica, és una malaltia caracteritzada per una fatiga persistent i invalidant davant petits esforços, que no millora amb el repòs. Amb el temps va causant disfunció dels sistemes neurològic, immune, endocrí i metabòlic. La severitat és molt variable. Hi ha casos en què té repercussions importants sobre les capacitats físiques i cognitives que poden resultar invalidants i limitar la vida quotidiana dels afectats. En d'altres, algunes de les persones afectades poden portar una vida relativament activa.
Malgrat que no es coneix encara la causa de la síndrome de fatiga crònica, s'està investigant activament. Es pensa que aquesta malaltia pot ser provocada per una combinació de factors físics i psicològics, entre els quals hi ha les infeccions virals o bacterianes, vivències negatives o traumàtiques recents, estrès mental, depressió o deficiències nutricionals. És important estudiar la simptomatologia acompanyant: dolor, trastorns del son, cefalea, simptomatologia cognitiva, neurològica, neurovegetativa i immunològica per tal de poder fer un bon diagnòstic.
El símptoma més característic és el cansament i fatiga intensa que no desapareix amb el descans i que limita les activitats diàries. La fatiga ha de durar més de sis mesos perquè el diagnòstic quedi confirmat.
Altres símptomes comuns són:
Afecta gent jove, d'entre vint i quaranta anys, sobretot dones. Malgrat no disposar d'estudis de prevalença a la nostra població, en altres països afecta entre el 0,07% i el 0,3% de les persones.
El diagnòstic és d’utilitat la realització d’una analítica general i de proves d’imatge per efectuar el diagnòstic diferencial amb altres causes de la fatiga persistent. Les proves bàsiques d’imatge són una radiografia de tòrax i una ecografia abdominal. Es requereix una valoració psicopatològica prèvia al diagnòstic definitiu per:
De totes maneres, en el SFC, igual que en moltes malalties inmunoinflamatòries, no hi ha prova diagnòstica, sinó que es diagnostica perquè compleix els criteris diagnòstics de Fukuda.
Criteris majors (han d'estar els dos presents)
Fatiga crònica persistent (6 mesos mínim) o recurrent, inexplicada, que es presenta de nou o amb inici definit i que no és resultat d'esforços recents. No millora clarament amb el descans. Ocasiona una reducció considerable dels nivells previs d'activitat ocupacional, educacional, social o personal. Exclusió d’altres malalties que puguin cursar amb fatiga perllongada.
Criteris menors(de forma concurrent, han d'estar presents 4 o més signes o símptomes dels que es relacionen, tots ells persistents o recurrents durant 6 mesos o més i posteriors a la presentació de la fatiga):
No hi ha encara un tractament capaç de curar la síndrome de fatiga crònica, però si es poden millorar els símptomes:
El diagnòstic de la Síndrome de Fatiga Crònica, SFC, és exclusivament clínic, però és d’utilitat la realització d’una analítica general i de proves d’imatge per efectuar el diagnòstic diferencial amb altres causes fatiga persistent.
L'analítica general és recomanable que inclogui:
Les malalties minoritàries són les que afecten entre un 6% i un 10% de la població. Es calcula que al món n'hi ha més de 7.000 malalties diferents. La majoria d’elles tenen una base genètica, són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del nostre cos i poden afectar a les habilitats físiques, mentals o socials.
El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos amb medicaments orfes, l’accés als quals és restringit.
La complexitat de la majoria de malalties minoritàries fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques, una gestió personalitzada en l'àmbit d'infermeria, suport psicològic i també de treball social, entre altres.
A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. A 2025, formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 43 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 12 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.
Els professionals de les diferents unitats i centres tenen com a objectiu millorar l’accés dels pacients a un diagnòstic, una informació i una atenció individualitzada així com donar suport a la recerca mitjançant:
La Comissió de Malalties minoritàries té com a objectius: establir a l’hospital un marc comú d’actuació de l’atenció a les MM, identificar i alinear les diferents iniciatives (assistencials, formatives i de recerca), desplegar les línies d’actuació prioritzades, monitorar i avaluar els resultats de l’atenció a les MM, per tal de proposar i implementar actuacions de millora.
La concentració de pacients amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. El nostre institut de Recerca (VHIR) és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica és dedicant a l’estudi de malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. Som el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques i disposem d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.
Per a més informació, podeu contactar amb l'equip de malalties minoritàries a través de la següent adreça de correu electrònic: minoritaries@vallhebron.cat
La malaltia d’Alzheimer (MA) és la malaltia neurodegenerativa més freqüent arreu del món. Descrita per primera vegada el 1906, durant molts anys va ser coneguda com a demència senil; avui dia sabem que la majoria dels casos de demència senil són MA. Segons dades de l’OMS, afecta més de 50 milions de persones a tot el món i aquesta xifra es preveu que es tripliqui el 2050. És la principal causa de discapacitat en persones grans i la segona causa específica de mort a Espanya.
A determinades zones del cervell d’aquestes persones es produeix de manera progressiva en el transcurs d’anys el dipòsit de dues proteïnes (la beta amiloide i la tau) que acaben lesionant i destruint neurones. Aquest fet condueix a una pèrdua progressiva de les funcions cerebrals superiors o cognitives: pèrdua de memòria, del llenguatge (afàsia), de la capacitat de fer actes motors apresos (apràxia), de poder reconèixer els diferents estímuls sensorials (agnòsia), del raonament i judici, i canvis en l’humor, la conducta i la personalitat. Si bé no sabem l’etiologia de la malaltia sí que coneixem molts dels factors que n’afavoreixen l’aparició.
La MA no és una entitat única. Els signes i els símptomes són particulars de cada persona i cada pacient té unes característiques diferencials en el desenvolupament de la demència.
La majoria dels pacients (un 85% dels casos) presenten la forma típica (amnèsica o hipocàmpica) i segueixen un patró evolutiu en el qual com a primer símptoma mostren una pèrdua progressiva de la memòria episòdica per a fets recents i dificultat per incorporar informació nova, la qual cosa comporta una pèrdua de la capacitat d’adaptació a qualsevol situació nova. Apràxia constructiva discreta. Pèrdua en la fluïdesa del llenguatge amb comprensió normal. Depressió, ansietat o apatia (el més freqüent) precoç i persistent, amb una pèrdua acusada de la iniciativa, la motivació i l’interès, i amb indiferència i passivitat.
En la fase intermèdia de la malaltia presenten pèrdua de la memòria remota. Desorientació temporoespacial. A l’apràxia constructiva, s’hi afegeix la ideomotora i la ideatòria. El llenguatge continua empitjorant i a la pèrdua de fluïdesa i anomia, s’hi suma dificultat per a la comprensió. Apareix agnòsia visual i de l’esquema corporal (somatoagnòsia). En aquesta fase intermèdia és quan són més evidents els trastorns del son i els psiquiàtrics amb agitació nocturna, estats d’inquietud, deliris (interpretacions errònies de la realitat: zelotípies, confondre escenes de TV amb la realitat) i al·lucinacions (falses percepcions sensorials: sentir veus, veure insectes).
En la fase avançada de la malaltia els pacients presenten una agnòsia molt severa, mutisme o gairebé, pèrdua del control dels esfínters, alteracions motores amb rigidesa generalitzada i una postura en flexió del cos. Aproximadament un 10% presenten crisis epilèptiques. Tots els pacients pateixen una pèrdua de pes evident en aquesta fase final.
En un 15% dels pacients amb MA la memòria pot estar relativament conservada fins a etapes avançades, són les formes o variants atípiques (sense pèrdua de memòria en les fases inicials), que es poden presentar de tres maneres: amb alteracions conductuals i de la personalitat, amb alteracions visuoespacials, o amb alteració del llenguatge com la manifestació més precoç i predominant de la malaltia. Amb l’evolució, també apareixen les altres manifestacions descrites en la forma típica de la malaltia. Aquestes formes atípiques de MA són més freqüents en els casos en què la malaltia comença a edats més precoces.
Les activitats de la vida diària (AVD) es veuen afectades progressivament: primer hi ha una disminució de les activitats laborals i socials (activitats avançades de la vida diària); després hi ha una alteració de les instrumentals (ús d’objectes domèstics, diners, cuina, cura de la llar); i en la fase avançada hi ha una afectació de les activitats bàsiques de la vida diària (higiene, vestit, alimentació, control d’esfínters). El pacient acaba evolucionant cap a un estat vegetatiu i mor per malaltia intercurrent: temps mitjà d’evolució entre el diagnòstic i la mort » 5-10 anys.
La prevalença i la incidència de la malaltia s’incrementa a partir dels 65 anys; així, afecta el 5% de la població major de 60 anys, el 20% dels de més de 80 anys i el 30% dels majors de 90. A Espanya unes 800.000 persones la pateixen. Però aquest nombre és molt més gran perquè els símptomes inicials són, de vegades, difícils de distingir dels que apareixen amb l’envelliment. Per això és una malaltia infradiagnosticada; es considera que gairebé 1 de cada 3 persones amb MA no està diagnosticada.
Només menys d’un 5% de tots els casos de MA són hereditaris, és el que es coneix com a MA familiar o hereditària; aquests casos s’hereten de manera autosòmica dominant i el quadre clínic comença més aviat (abans dels 65 anys) i tenen una evolució més ràpida.
El 95% restant (MA esporàdica) presentarien la combinació de factors de risc per al desenvolupament de la malaltia juntament amb alteracions genètiques de susceptibilitat per a la seva aparició.
A part dels factors genètics, els altres factors de risc per desenvolupar la malaltia són: l’envelliment; el gènere (a partir dels 65 anys és més freqüent en dones); els factors de risc vascular com l’HTA, diabetis mellitus o l’obesitat; l’estil de vida (tabac, alcohol, inactivitat física, la baixa activitat intel·lectual, la poca interacció social); els antecedents de traumatismes cranials; els trastorns crònics del son. Les persones amb síndrome de Down (trisomia 21) disposen d’una còpia extra del gen que codifica la proteïna precursora de l’amiloide (PPA) i això fa que siguin més vulnerables a la MA a edats més primerenques de la vida. Els problemes crònics del son incrementen el risc de MA. El son interromput augmenta els nivells de proteïna B-amiloide i proteïna tau.
Ja que les alteracions patològiques (dipòsit d’amiloide després de tau) al cervell s’inicien 15-20 anys abans que apareguin els símptomes, en l’actualitat es consideren 3 etapes de la malaltia:
Encara que no disposem en l’actualitat d’un tractament curatiu per a la malaltia, sí que hi ha tractaments que, almenys durant un temps, aconsegueixen aturar o alentir-ne la progressió, cosa que millora la qualitat de vida d’aquestes persones. Aquests fàrmacs són els anticolinesteràsics d’acció central (rivastigmina, donepezil, galantamina) que faciliten la neurotransmissió colinèrgica i estan autoritzats per al tractament simptomàtic de la MA lleugera o moderada, i la memantina, que és un antagonista no competitiu del receptor glutamatèrgic NMDA, que actua disminuint els nivells de glutamat (una excitotoxina que origina la mort neuronal quan s’allibera de manera crònica i excessiva) i està autoritzada en les fases intermèdies i avançades.
A més d’aquests tractaments és molt important gestionar adequadament els factors relacionats amb l’estil de vida com ara: correcció de la pèrdua de l’audició, supressió del tabaquisme i l’enolisme, bon control de la tensió arterial i la diabetis mellitus, dieta equilibrada, evitar l’obesitat, fer activitat física de manera regular, mantenir i fomentar el contacte social. Juntament amb tot això, la teràpia d’estimulació cognitiva és útil en gran part de l’evolució de la malaltia.
En l’actualitat, arreu del món hi ha més de 400 estudis clínics que valoren l’eficàcia i la seguretat de diferents tractaments en pacients amb MA.
Estratègies de prevenció conegudes són aquelles que actuen sobre els factors de risc de la malaltia: hàbits de vida saludable, control dels factors de risc vascular (HTA, diabetis mellitus...), nivell educatiu més alt, canvis en l’estil de vida (fonamentalment augmentar l’activitat física), abandonament d’hàbits tòxics (tabaquisme, enolisme). Si es compleix tot el que s’ha dit abans es pot reduir fins a un 35-40% dels casos de MA o almenys retardar-ne l’inici.
L’educació i l’activitat mental afavoreixen la connectivitat cerebral i augmenten la “reserva funcional cerebral”, per això és molt important mantenir-se actius mentalment.
La Unitat de Demències del Servei de Neurologia és la responsable del diagnòstic i la gestió dels pacients amb malaltia d’Alzheimer. En aquesta Unitat treballen neuròlegs experts en el diagnòstic i la gestió de les diferents patologies que presenten demència (afectació de les funcions cognitives i conductuals que causen alteració en les activitats de la vida diària) com a manifestació principal. En la Unitat també tenen un paper molt important els/les neuropsicòlegs/logues, els/les infermers/eres i els professionals dels serveis sociosanitaris.
Altres unitats i serveis que col·laboren en el diagnòstic i seguiment d’aquests pacients són: Atenció Primària, Medicina Nuclear, Neuroradiologia, Psiquiatria, Anatomia Patològica, Genètica.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades