Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
L'ecocardiograma és una prova que fa servir ones de so d'alta freqüència (ultrasons) per obtenir imatges del cor. Això permet veure les aurícules, els ventricles, les vàlvules cardíaques, els grans vasos relacionats (aorta, artèria pulmonar, vena cava), i sobretot la capacitat de bombeig del cor i si hi ha flux retrògrad o bé dificultat per causa d'una malaltia valvular.
L'ecocardiograma obté no només imatges cardíaques sinó també molta informació relativa al seu funcionament: permet avaluar a més de l'anatomia, l'estat funcional del cor i el seu rendiment, i les anomalies estructurals que pugui presentar.
Un emissor d'ultrasons es passa per sobre del tòrax. Les ones reboten en el cor i l'"eco" que es produeix, és registrat per un ordinador. La informació és registrada en un monitor.
L'ecocardiograma és una prova sense cap mena de risc.
L’objectiu de l’electrocardiograma és determinar qualsevol dany al cor i els efectes de medicacions i aparells sobre l’òrgan principal de l’aparell circulatori, a més de ser de gran utilitat per detectar i analitzar arrítmies cardíaques, episodis aguts de la malaltia coronària i l’infart de miocardi. També es pot usar en les exploracions preoperatòries, especialment en intervencions quirúrgiques de complexitat mitjana i alta, si existeixen factors de risc com ara cardiopaties isquèmiques, diabetis, ictus, insuficiència cardíaca o disfunció renal.
Per fer la prova, el professional sanitari connecta els cables de l’electrocardiògraf a la pell del pacient per mitjà d’uns adhesius o ventoses anomenats “elèctrodes”, que es connecten a: turmells, canells i pit, a fi de recollir els impulsos elèctrics de diferents parts del cos.
Durant l’electrocardiograma, el pacient ha d’estar tombat, relaxat i sense parlar, amb un ritme respiratori normal i amb els braços i cames immòbils. De vegades, el metge per demanar als pacients que aguantin la respiració durant uns segons.
L’electrocardiògraf enregistra l’activitat elèctrica des de la superfície del cor, gràcies a uns elèctrodes que s’enganxen al cos. Aquest registre de l’activitat elèctrica queda dibuixat en un paper que ha d’interpretar un professional en funció dels símptomes i la història clínica dels pacients.
Es tracta d’una prova senzilla i ràpida que no produeix cap molèstia ni dolor. A més, no suposa cap risc per als pacients.
El cor està format per quatre cavitats, dues aurícules i dos ventricles. Les aurícules estan separades entre si per un envà o septe interauricular i els ventricles, per un envà o septe interventricular. Entre l’aurícula i el ventricle hi ha una vàlvula anomenada “auriculoventricular”. A les aurícules hi arriben les venes i dels ventricles en surten les grans artèries. Entre el ventricle i la seva sortida arterial hi ha una vàlvula anomenada “semilunar”. El cor es divideix en cor dret i esquerre.
Per les venes caves a l’aurícula dreta li arriba la sang no oxigenada del cap i els braços (vena cava superior) i de l’abdomen i les cames (vena cava inferior). Aquesta sang passa al ventricle dret a través de la vàlvula tricúspide. El ventricle dret bomba aquesta sang, a través de la vàlvula pulmonar, cap als pulmons mitjançant les artèries pulmonars, que és on la sang s’oxigena.
Aquesta sang torna oxigenada per les venes pulmonars fins a l’aurícula esquerra. Des de l’aurícula esquerra es dirigeix al ventricle esquerre a través de la vàlvula mitral. El ventricle esquerre bomba la sang a l’aorta a través de la vàlvula aòrtica per distribuir-la per tots els òrgans i teixits del cos.
El cor està irrigat per les artèries coronàries, dreta i esquerra. Aquestes artèries coronàries es ramifiquen en diverses branques per portar sang oxigenada a tot el teixit cardíac.
El cor es contrau a causa d’un estímul elèctric desencadenat pel sistema de conducció. El sistema de conducció està format per una sèrie de cèl·lules que tenen la capacitat de crear aquest estímul i determinar la freqüència cardíaca. Aquest estímul s’inicia en el node sinusal que es troba a l’entrada de la vena cava superior, a l’aurícula dreta. Aquest estímul fa que es contregui l’aurícula. Posteriorment, aquest estímul es propaga al ventricle travessant una altra estructura anomenada “node auriculoventricular”. Aquest sistema de conducció és capaç d’augmentar el ritme de cor quan sigui necessari, com per exemple quan es fa exercici, es té febre, se senten emocions..., o disminuir-lo, quan s'adorm. Aquest sistema està regulat per l’acció de diverses hormones o com a resposta a estímuls nerviosos del plexe cardíac.
El cicle cardíac té dues fases: sístole i diàstole. En la sístole el cor es contreu per enviar la sang cap a les grans artèries i durant la diàstole es relaxa per omplir-se de sang per a l’ejecció posterior.
L’infart agut de miocardi (IAM) és la necrosi –degeneració del teixit per la mort de les cèl·lules– d’una part del cor produïda per la interrupció de la irrigació sanguínia (causa isquèmica). La causa més freqüent és l’obstrucció d’una artèria coronària –les artèries que porten la sang al cor– per un coàgul produït en resposta a la fissura o l’erosió d’una placa ateroesclerosa. Hi ha altres mecanismes menys freqüents que en poden ser la causa en absència d’ateroesclerosi, com l’embòlia, la dissecció o l’espasme coronaris.
El factor que determina principalment el pronòstic i el tractament inicial és si l’obstrucció al flux de sang coronari és total i persistent o no. El primer cas és una emergència mèdica, ja que tot el miocardi que depèn de l’artèria obstruïda morirà si no es restableix el flux amb rapidesa, mentre que en el segon cas l’infart sol ser més petit i el tractament no és tan urgent.
La presentació clínica, amb les característiques dels símptomes i signes inicials, i, sobretot, l’anàlisi de l’electrocardiograma (ECG), ajuden a distingir aquests dos escenaris. L’IAM és una de les principals causes de mort arreu del món, ja que s’acompanya d’un risc elevat de complicacions greus, com les arrítmies malignes, principalment en les primeres hores d’evolució, i és una causa freqüent d’incapacitat a llarg termini. Malgrat els importants avenços terapèutics en les últimes dècades, continua sent una malaltia greu.
El símptoma més freqüent és el dolor toràcic, que els pacients solen descriure com un pes al centre del pit, sovint amb irradiació als braços, al coll, a la mandíbula o a l’esquena, d’inici progressiu i intensitat creixent. De vegades es defineix com un ardor i pot tenir altres localitzacions, com la zona de l’estómac.
Sovint va acompanyat de sensació subjectiva de gravetat, suor freda i nàusees o vòmits. De vegades, sobretot en persones grans, en dones o en pacients amb diabetis o altres malalties cròniques, el dolor no és tan evident o es mostren també altres símptomes com ofec, cansament o sensació d’inestabilitat.
L’IAM es pot presentar de sobte com la primera manifestació d’una cardiopatia isquèmica, però sovint els pacients han tingut abans episodis de dolor toràcic de durada breu, sovint en fer esforços, que han de posar en guàrdia davant la possibilitat d’una lesió coronària inestable. Alguns símptomes associats, com la dificultat per respirar, la pèrdua transitòria de consciència o el desenvolupament de confusió o ensopiment i debilitat extrema, acostumen a indicar la presència de complicacions greus de l’IAM, com ara insuficiència cardíaca, arrítmies o xoc cardiogènic.
L’IAM afecta moltes persones, ja que la cardiopatia isquèmica és la principal causa de mort al món. Segons l’OMS, el 2016 va ocasionar prop del 10% de les morts, per davant de l’ictus i de la malaltia pulmonar obstructiva crònica. A Europa, les taxes de mortalitat per cardiopatia isquèmica i per càncer són bastant semblants. La prevalença de l’IAM i de la cardiopatia isquèmica en general és menor als països mediterranis que als països del nord o de l’est d’Europa.
A Espanya es produeixen uns 100.000 casos d’IAM a l’any, dels quals gairebé la tercera part moren abans d’arribar a l’hospital. El pronòstic dels pacients hospitalitzats ha millorat molt en les últimes dècades i la mortalitat hospitalària actual al nostre medi és de prop del 5%.
La prevalença de l’IAM augmenta en edats avançades. Encara que moltes vegades es pensa que l’IAM és una malaltia que afecta predominantment els homes, la seva prevalença és semblant en tots dos sexes. El que passa és que els homes el presenten a partir de la quarta dècada de la vida i en les dones la seva incidència augmenta uns 10-20 anys més tard, gairebé sempre després de la menopausa, encara que les dones joves també poden patir un IAM.
Qualsevol persona pot patir un IAM, però hi ha factors de risc que es relacionen estretament amb un risc augmentat. Els més característics són els relacionats amb qualsevol forma d’ateroesclerosi, com el consum de tabac, la diabetis, la hipertensió i la hipercolesterolèmia. També trobem trets genètics associats a una predisposició augmentada.
Finalment, hi ha factors que poden afavorir la ruptura de la placa d’ateroesclerosi o la resposta trombòtica i desencadenar un IAM, com:
És essencial identificar com més aviat millor els pacients amb una obstrucció coronària completa i que, per tant, necessiten tractament de reperfusió urgent, que restableixi el flux sanguini a les artèries bloquejades. Cada minut compta en la salvació del miocardi.
Això es pot fer en la majoria dels casos mitjançant l’interrogatori dels símptomes i l’anàlisi de l’ECG. Per això, els pacients amb dolor toràcic prolongat o altres símptomes compatibles amb un IAM han de contactar de seguida amb el sistema sanitari, que ha de fer de forma immediata una avaluació clínica i registrar i interpretar un ECG.
La manera més segura i eficaç de procedir és avisar el 112, ja que el Sistema d’Emergències Mèdiques acostuma a fer una avaluació més ràpida d’aquests pacients que la majoria dels serveis d’Urgències dels ambulatoris o els hospitals. A més, quan detecta un IAM tributari de cateterisme urgent, posa en marxa el procés des del lloc de la primera atenció, inicia el tractament i trasllada el pacient a un hospital capacitat per a l’exploració esmentada, i a més directament a la sala d’Hemodinàmica, on l’equip tractant ja ha estat activat i l’està esperant, sense passar pel Servei d’Urgències per no perdre temps.
Els pacients amb un ECG normal o que mostra canvis isquèmics, però que no fan sospitar una oclusió coronària completa, no requereixen un cateterisme urgent i poden ser avaluats amb més calma al Servei d’Urgències. El diagnòstic d’IAM es confirma per l’elevació dels marcadors de necrosi miocàrdica en les anàlisis de sang.
Des del moment del diagnòstic, els pacients amb IAM necessiten monitoratge continu del ritme cardíac per detectar i tractar les arrítmies ventriculars greus, en cas que n’hi hagi. Han d’ingressar inicialment en una unitat de cures crítiques cardiològiques o de cures intermèdies en funció de l’avaluació inicial del risc, per passar a planta una vegada estabilitzats. La durada habitual de l’ingrés en un IAM no complicat és de 4 a 5 dies.
Els pacients amb IAM requereixen fàrmacs antiagregants plaquetaris i anticoagulants per combatre la trombosi i, en tots els casos, es recomana fer una coronariografia. Quan se sospiti una oclusió coronària aguda, la coronariografia ha de ser urgent per reobrir com més aviat millor l’artèria obstruïda practicant una angioplàstia, sovint amb la implantació d’un stent coronari, dispositiu que redueix el risc que es torni a obstruir. Si no es pot dur a terme una coronariografia urgent, per exemple, perquè el pacient es troba en una àrea molt allunyada d’un hospital que en disposi, poden administrar-se fàrmacs per dissoldre el trombe coronari.
En la resta dels casos d’IAM, la coronariografia i la revascularització es duen a terme durant els primers dies de l’ingrés. Alguns pacients poden requerir cirurgia de bypass coronari, millor que revascularització percutània amb stent per les característiques de les lesions. D’altra banda, tots els pacients reben fàrmacs per reduir el colesterol, i aquells amb infarts extensos necessiten fàrmacs específics per millorar la disfunció ventricular i el pronòstic. La participació en programes de rehabilitació cardiovascular després de l’alta ha demostrat millorar el pronòstic i afavorir l’adherència als estils de vida saludables.
Dins del subgrup dels pacients amb complicacions, alguns poden requerir la implantació de dispositius elèctrics, com marcapassos o desfibril·ladors, i els casos més greus requereixen intervencions agressives, com:
El risc de patir un IAM es pot reduir amb mesures de prevenció higienicodietètiques. És molt beneficiós l’exercici físic regular i evitar l’excés de pes. La dieta ha de ser equilibrada i la dieta mediterrània, rica en oli d’oliva verge, vegetals, fruita, llegums i peix, complementada amb fruita seca i escassa en carns vermelles i sucres, és la més saludable. S’ha d’eliminar absolutament el consum de tabac i és prudent evitar l’exposició intensa a la pol·lució ambiental, igual com els esforços extenuants o les situacions d’estrès psíquic greu.
En pacients amb factors de risc cardiovascular sovint estan indicats fàrmacs per controlar el colesterol, la hipertensió o la diabetis, i en pacients de molt alt risc pot estar justificat el tractament antiagregant plaquetari profilàctic.
L'esclerodèrmia és una malaltia autoimmune que es caracteritza per un augment del col·lagen en diferents teixits del cos, una alteració estructural de la microcirculació i determinades anomalies immunològiques. El terme esclerodèrmia procedeix del grec "skleros", que significa dur, i "derma", que significa pell, la qual cosa indica que l'enduriment cutani és la particularitat més genuïna de la malaltia. Pot afectar, a més de la pell, el tub digestiu, el pulmó, el ronyó i el cor. El pronòstic és variable. En l'actualitat no hi ha un tractament curatiu, però la malaltia es tracta amb mesures de tipus general i teràpia simptomàtica, segons els òrgans afectats.
El Fenomen de Raynaud: és una de les manifestacions més característiques de la malaltia (97% dels casos) i és la primera expressió clínica en la majoria de pacients. Es deu a una vasoconstricció dels capil·lars sanguinis. El malalt explica que amb el fred els dits de les mans canvien de color i es tornen primer pàl·lids (com la cera) para al cap d'una estona passar a presentar un to blavós i finalment adquireixen un aspecte vermellós. La presència de fenomen de Raynaud no és sempre indicatiu de tenir una esclerodèrmia, en realitat, en solament un 5% de les persones que presenten fenomen de Raynaud es desenvoluparà posteriorment la malaltia. Gairebé la meitat dels malalts poden presentar úlceres digitals, com a expressió d'una greu lesió de la microcirculació.
La manifestació més peculiar de la malaltia és l'afectació de la pell. És dura, tibant i sense arrugues (difícil de pessigar). La magnitud de l'afecció cutània és variable i té relació amb el pronòstic. Es distingeixen dues formes clíniques: la forma limitada (afecció cutània distal a colzes i genolls) i la forma difusa (afecció cutània distal i proximal a colzes i genolls, i tronc). La cara pot veure's afectada per igual en les dues formes clíniques. El subtipus amb afecció cutània limitada té millor pronòstic que la difusa. Es pot apreciar, així mateix, una disminució de l'obertura bucal (microstomia). En la pell hi ha zones hiperpigmentades i acròmiques, telangièctasis (acumulació de petits vasos sanguinis) i, a vegades, es palpen dipòsits càlcics subcutanis (calcinosis). La majoria de pacients noten dolors articulars i musculars, observant-se en casos extrems contractures i retraccions dels dits de les mans. Quan està afectat el tub digestiu –el que succeeix amb molta freqüència- el malalt es queixa de cremor i dificultar per empassar, ja que l'esòfag ha perdut la capacitat de mobilitzar el menjar cap a l'estómac. L'afecció pulmonar és la principal causa de mort i pot ser en forma de fibrosi o d'hipertensió pulmonar; la tos, l'ofec i la insuficiència cardíaca són les principals manifestacions de l'afecció pulmonar. Quan està afectat el cor es detecten alteracions del ritme cardíac i en alguns casos símptomes d'angina de pit, per afectació dels petits vasos coronaris. En un petit percentatge (al voltant del 5%) l'esclerodèrmia altera el ronyó (crisi renal esclerodèrmica) i es manifesta en forma d'hipertensió arterial maligna i insuficiència renal. Convé indicar que no tots els pacients amb esclerodèrmia presenten totes les manifestacions descrites. És més, pot concloure's que existeix una gran variabilitat, gairebé individual, en l'expressió clínica de la malaltia.
L'esclerodèrmia és una malaltia rara amb una incidència de 4-18,7/milió/any i una prevalença de 31-286/milió. Predomina en el sexe femení, amb una relació variable, segons les sèries, que oscil·la entre 3:1 a 14:1 (dona/home). L'edat de presentació se situa al voltant dels 30-40 anys.
Quan la simptomatologia referida és evident, el diagnòstic no ofereix massa dubtes. Són d'ajuda per confirmar el diagnòstic, i per valorar el grau d'afecció dels diferents òrgans que poden veure's alterats, diverses proves complementàries.
"Malaltia incurable, però no intractable" l'Esclerodèrmia no té, en l'actualitat, un tractament amb resultats satisfactoris, però això no significa que no es pugui tractar. El tractament és simptomàtic, segons l'òrgan afectat. Per al fenomen de Raynaud: vasodilatadors, antiagregants; reflux gastroesofàgic: inhibidors de la bomba de protons; crisi renal: inhibidors de l'enzim conversiu de l'angiotensina/diàlisi; fibrosi pulmonar: immunosupressores/trasplantament pulmonar; hipertensió pulmonar: vasodilatadores/trasplantament pulmonar. En malalts amb la forma difusa i menys de tres anys d'evolució es poden indicar immunomoduladors com el micofenolat sòdic (o de mofetil), o el metotrexat, com a tractament de base.
Les proves més habituals per confirmar o valorar l'afecció dels diferents òrgans són: anàlisis generals i dades immunològiques (anticossos antinuclears específics); capil·laroscòpia, tomografia axial computada d'alta resolució de tòrax, proves funcionals respiratòries, manometria esofàgica i ecocardiografia. En el seguiment d'aquests malalts han de practicar-se anualment unes proves funcionals respiratòries i un ecocardiograma.
L'angina de pit que es caracteritza per dolor opressiu fort al pit que s'irradia a coll i braç esquerre, és una manifestació de falta d'oxigen en el cor. Usualment, es deu a una afectació de les artèries coronàries que són les artèries encarregades de portar oxigen al teixit cardíac.
L'angina de pit revela lesió de les artèries coronàries. Aquesta lesió està produïda usualment per arterioesclerosi de les artèries coronàries. Factors de risc per a desenvolupar arterioesclerosi en aquest territori arterial, són el tabac, la dislipèmia sanguínia, la diabetis, i factors genètics encara poc coneguts. Una denominació més genèrica d'aquest trastorn, que compren també l'infart de miocardi, és el de cardiopatia isquèmica.
El dolor intens d'aparició brusca i que s'intensifica en el curs de minuts en el pit, és característic. S'acompanya de sudoració, nàusees, vòmits i es pot irradiar per tot el pit, al braç esquerre, i al coll i part inferior de la cara.
Cal diferenciar l'angina de pit del dolor que pot produir una pericarditis (inflamació de la membrana que rodeja el cor), de l'hèrnia hiatal, i de dolors d'origen osteomuscular. També es pot confondre amb una indigestió.
Afecta a tots els grups d'edat en la vida adulta. En la infància és excepcional. Hi ha una correlació amb l'edat (augmenta el risc en augmentar l'edat), i hi ha una lleugera predominança per al sexe masculí.
Es basa en l'observació clínica, en l'electrocardiograma, i en la determinació de diferents paràmetres sanguinis que revelen afectació de la musculatura cardíaca. El diagnòstic es pot fer en el curs d'una crisi de dolor, o bé amb una prova d'esforç per evidenciar-la, sempre sota estricte control mèdic.
La prova diagnòstica definitiva és el cateterisme cardíac, que revela les zones d'obstrucció i permet en moltes ocasions resoldre l'obstrucció durant la mateixa prova.
Són l'electrocardiograma, l'ecocardiograma, la ressonància nuclear magnètica del cor, i també el cateterisme cardíac que té una finalitat diagnòstica i terapèutica per què permet millorar l'obstrucció de les artèries coronàries.
Va adreçat a suprimir els factors de risc, sobretot el tabac, i a afavorir el rec sanguini del cor, amb l'ús de diferents substàncies vasodilatadores.
L'educació sanitària és fonamental en el cas de patir una angina de pit, per tal d'evitar els factors desencadenants (exercici brusc i intens sense escalfament previ) i els factors de risc (tabac i alteració dels greixos sanguinis).
Els fàrmacs vasodilatadors coronaris són nombrosos i de famílies farmacològiques diferents. Tots tenen en comú que milloren el flux sanguini coronari. El control de la hipertensió arterial, és bàsic per a reduir el treball cardíac i la sobrecàrrega de tots els territoris vasculars.
El cateterisme cardíac, que consisteix en la introducció per una artèria de la cama o braç d'un catèter que permet arribar al cor i detectar amb l'ús d'un contrast l'obstrucció coronària. Permet alhora solucionar l'obstrucció per mitjà d'un dilatador o amb la col·locació d'un stent (peça artificial que permet mantenir obert el pas de la sang per l'artèria coronària).
La cirurgia cardíaca permet la reconstrucció coronària, amb l'ús d'artèries artificials o amb l'ús de venes del mateix pacient, que es poden extraure d'altres territoris, com ara les cames. Té l'avantatge que la reconstrucció és més perfecte i l'inconvenient que suposa una cirurgia oberta amb l'ús de circulació extracorpòria.
El tabac és un gran factor de risc per a desenvolupar angina de pit. Cal la seva exclusió absoluta.
També és important el control de les grasses de la sang, una dieta sana i l'exercici lleu o moderat regular i continuat en el temps, d'una manera periòdica.
Un aspecte addicional important, en el cas de patir angina de pit, és la informació amb relació a poder fer una vida normal, durant molts anys, amb el seguiment estricte de la medicació i dels controls pertinents. Moltes persones han tingut una vida llarga i amb pocs problemes després d'haver tingut una angina de pit, amb un control estricte de la malaltia.
Les malalties minoritàries són les que afecten entre un 6% i un 10% de la població. Es calcula que al món n'hi ha més de 7.000 malalties diferents. La majoria d’elles tenen una base genètica, són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del nostre cos i poden afectar a les habilitats físiques, mentals o socials.
El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos amb medicaments orfes, l’accés als quals és restringit.
La complexitat de la majoria de malalties minoritàries fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques, una gestió personalitzada en l'àmbit d'infermeria, suport psicològic i també de treball social, entre altres.
A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. A 2025, formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 43 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 12 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.
Els professionals de les diferents unitats i centres tenen com a objectiu millorar l’accés dels pacients a un diagnòstic, una informació i una atenció individualitzada així com donar suport a la recerca mitjançant:
La Comissió de Malalties minoritàries té com a objectius: establir a l’hospital un marc comú d’actuació de l’atenció a les MM, identificar i alinear les diferents iniciatives (assistencials, formatives i de recerca), desplegar les línies d’actuació prioritzades, monitorar i avaluar els resultats de l’atenció a les MM, per tal de proposar i implementar actuacions de millora.
La concentració de pacients amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. El nostre institut de Recerca (VHIR) és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica és dedicant a l’estudi de malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. Som el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques i disposem d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.
Per a més informació, podeu contactar amb l'equip de malalties minoritàries a través de la següent adreça de correu electrònic: minoritaries@vallhebron.cat
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de malalties genètiques de baixa prevalença. El defecte genètic provoca l'alteració d'una proteïna que participa en alguna de les vies del metabolisme i provoca un bloqueig en la via afectada. Com a conseqüència, es produeix una acumulació de substàncies que poden ser tòxiques per l'organisme així com la deficiència d’altres que són necessàries.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties cròniques, multisistèmiques i progressives que es poden presentar a qualsevol edat de la vida i suposen uns reptes diagnòstics i terapèutics en la majoria de casos. La nostra unitat té el reconéixement de centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per aquesta patologia i forma part del programa de cribratge neonatal ampliat a Catalunya. Som l'únic centre amb atenció integral des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta a Catalunya amb especial expertesa en les malalties lisosomals.
Les MMH es diferencien entre:
L'afectació és multisistèmica i involucra diferents òrgans i sistemes amb expressió variable depenent de la malaltia i l'edat. Requereixen una atenció coordinada i un programa de transició a l'edat adulta.
Moltes d'elles es presenten en l'edat pediàtrica amb retard de creixement i retard en el desenvolupament psicomotor. Poden associar cardiopatia, afectació renal i episodis de descompensació en què presenten fallida hepàtica o renal i empitjorament neurològic. En el cas de les malalties de les organel·les els símptomes són crònics i afecten més als ossos i òrgans dels sentits. La presentació a l'adult és més freqüent que les del metabolisme intermediari.
El diagnòstic es fa per mitjà de:
Són malalties cròniques que han de ser tractades en centres d’expertesa amb equips multidisciplinaris per donar suport a tots els problemes.
En funció del tipus de malaltia poden requerir:
La prevenció passa per un bon assessorament genètic i reproductiu en cas d’antecedents familiars. El diagnòstic precoç d’algunes malalties per mitjà del programa de cribratge neonatal permet un tractament efectiu i una millora del pronòstic.
Es tracta d’una cardiopatia congènita caracteritzada per una implantació baixa de la vàlvula tricúspide sobre el miocardi ventricular, en comptes de fer-ho en l'anell auriculoventricular corresponent.
En aquest cas, l'aurícula dreta augmenta molt de volum i el ventricle dret redueix molt la seva grandària i el flux sanguini pulmonar no és l’adequat.
L’anomalia d’Ebstein engloba un ampli ventall d’irregularitats que es caracteritzen per diferents graus de desplaçament i d’adherència de la vàlvula septal de la vàlvula tricúspide cap a la cavitat del ventricle dret. És una malaltia molt variable que pot comportar casos més greus i altres de més lleus.
En els casos més greus són la cianosi greu i la insuficiència cardíaca congestiva.
Pel que fa als casos de menys gravetat, la malaltia es manifesta amb una crisi de cianosi transitòria.
Aquesta malaltia és considerada rara i només representa un 3% de les cardiopaties congènites. Afecta un de cada 20.000 nounats vius.
El mètode que es fa servir per detectar la malaltia és una ecocardiografia, en la qual es pot veure si va associada a l’atrèsia anatòmica o funcional de la vàlvula pulmonar.
La malaltia es tracta amb una operació quirúrgica que varia segons la clínica, la forma anatòmica i l’edat del pacient.
En el cas dels nounats, per exemple, és necessària una intervenció ràpida. Pel que fa als pacients adolescents i adults simptomàtics s’aconsella reparar o substituir la vàlvula tricúspide per una de protètica. En els pacients que no presenten signes és millor esperar.
Després de la intervenció quirúrgica, el 80 % dels pacients simptomàtics diagnosticats en l’adolescència o l’edat adulta tenen molt bon pronòstic a curt i mitjà termini, ja que millora la seva capacitat funcional.
L’estenosi pulmonar és un trastorn de la vàlvula cardíaca que afecta la vàlvula pulmonar, la vàlvula que separa el ventricle dret de l’artèria pulmonar, que és l’artèria que porta la sang als pulmons. L’estenosi pulmonar es produeix quan la vàlvula no es pot obrir prou i, en conseqüència, hi ha menys flux de sang als pulmons.
Si l’estenosi és lleugera, no produeix cap símptoma.
Si és més greu, els símptomes poden ser:
Per fer el diagnòstic se sol fer servir l’ecocardiograma. Amb aquesta prova es valora el ventricle dret, la vàlvula pulmonar, la dilatació postestenòtica de l’artèria pulmonar i els gradients a través de la vàlvula.
Per tractar l’estenosi pulmonar s’utilitza la valvuloplàstia pulmonar percutània, indicada en casos moderats pacients de més de dos anys.
Si es tracta de casos greus, la valvuloplàstia pulmonar percutània està indicada per a qualsevol edat. Aquesta, s’associa a menys morbimortalitat a curt termini que la valvulotomia quirúrgica. En les dues tècniques els resultats a llarg termini són similars.
La valvuloplàstia sol tenir uns resultats excel·lents. Només el 4% dels casos necessita un segon procediment en un seguiment de 15 anys. La insuficiència valvular pulmonar lleugera és ben tolerada.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades