A més del treball d’investigació de les bases moleculars de diverses d’aquestes malalties rares, un aspecte comú en els projectes del grup és la recerca per traslladar troballes en els camps de diagnòstic molecular, assessorament genètic i noves teràpies gèniques o farmacològiques. Per arribar a aquests descobriments, centren part de la recerca en les molècules involucrades en els mecanismes patofisiològics de les malalties estudiades, sempre en relació directa amb la consulta i els pacients.

Entra a la pàgina del grup de recerca