Informa't de les malalties en què som especialistes

Trombocitèmia essencial

Trombocitèmia essencial a Vall d'Hebron

És una malaltia hematològica crònica infreqüent d’evolució molt lenta.   Es caracteritza per l'augment de la producció de plaquetes i la seva associació amb un risc més alt de trombosi i sagnies. En general, cursa en forma asimptomàtica i es detecta en analítiques de control rutinàries. De moment aquesta malaltia no té cura i el tractament va dirigit a la prevenció de complicacions.

Està inclosa en el grup de malalties mieloproliferatives cròniques, que són un tipus de càncer hematològic d’evolució lenta. Se’n desconeix la causa, encara que se sap que hi ha mutacions que hi estan associades en un 80% dels casos. No s'hereta, però en algunes famílies hi pot haver diversos afectats.

Informació destacada

 

Es caracteritza per l'augment de producció de plaquetes i la seva associació amb més risc de trombosi arterial o venosa, o per contra amb sagnies.

És una malaltia crònica que no té cura per ara, amb una evolució normalment benigna. Es controla eficaçment durant llargs períodes de temps i, en general, no dificulta les activitats diàries ni la feina. Són pacients que tenen més risc que la població general de desenvolupar altres malalties hematològiques, com leucèmia aguda o mielofibrosi.

Contactes d'interès

MPN voice http://www.mpnvoice.org.uk/

Gemfin:  https://www.gemfin.es/informacion-pacientes/ 

 

 

Els símptomes

Molts pacients no presenten símptomes quan se’ls hi diagnostica ni durant l'evolució de la malaltia. També es poden presentar diferents combinacions de símptomes com fatiga, picor, sudoració nocturna, mal d’ossos i cefalea.

La severitat d’aquests símptomes varia molt entre els pacients.

 

A qui afecta la malaltía?

Es considera una malaltia rara, amb una incidència baixa d’1,5-3 casos per cada 100.000 habitants. Afecta principalment persones d’entre 60-70 anys i en un percentatge menor, pacients més joves. És més freqüent en dones.

 

El diagnóstic

En general es diagnostica a partir d'analítiques de control que mostren un augment sostingut del recompte de plaquetes.

Per diagnosticar-la es fa una biòpsia de medul·la òssia que, juntament amb l'analítica, permetrà determinar els factors de risc de progressió de la malaltia, que guiaran el tractament.

En general s'associa a mutacions genètiques que refermen el diagnòstic.

 

El tractament habitual

No sempre està indicada l'administració d'antiagregants o de fàrmacs per disminuir el nombre de plaquetes.

L'objectiu del tractament és prevenir les complicacions trombòtiques i hemorràgiques, a més del control dels símptomes relacionats amb la malaltia, per la qual cosa l'hematòleg, en funció del risc i els símptomes, determinarà el moment d'iniciar el tractament.

Hi ha situacions especials, com l'embaràs, en què és necessari fer un enfocament multidisciplinari.

 

Les proves analítiques

Es controla habitualment amb analítiques 

 

Prevenció

El més important és prevenir les complicacions trombòtiques associades a aquesta malaltia, mitjançant el control de factors de risc cardiovascular (hipertensió, dislipèmia, no fumar, obesitat, sedentarisme) i complir el tractament recomanat per l’hematòleg.

 

Per centres

Hospital General

On es troba

Serveis transversals

On es troba
     
Professionals relacionats
Dr. Josep
Tabernero Caturla
Cap de Servei
Oncologia Mèdica
Dra. Enriqueta
Felip
Cap de Secció
Oncologia Mèdica
Tècnic de Recerca
Grup de tumors toràcics i càncer de cap i coll
Dr. Joan
Carles Galcerán
Cap de Secció
Oncologia Mèdica
Tècnic de Recerca
Genitourinary, Central Nervous System (CNS) Tumors, Sarcoma and cancer of unknown primary site program
Dra. Teresa
Macarulla Mercadé
Metge
Oncologia Mèdica
Sra. Sandra
Renard
Infermer/a
Hematologia
Sra. Nuria
González Pedrero
Infermer/a
Hematologia
Sr. Lluís
Peña Garcia
Administració
Oncologia Mèdica