Lupus eritematós sistèmic (LES) i síndrome antifosfolipídica (SAF)

Els símptomes

El LES pot afectar gairebé tots els òrgans del cos. Els símptomes més freqüents són:

• Símptomes generals: cansament, fatiga, pèrdua de pes o febre.
• Dolor o inflamació de les articulacions (dits de les mans, canells, colzes, peus i genolls) i rigidesa articular que apareix als matins i va millorant al llarg del dia.
• Afectació de la pell. La pell pot presentar diferents classes de lesions; la més típica és la que es coneix com a “eritema en ales de papallona”, que provoca l'envermelliment i una erupció a la zona del nas i les galtes. Les lesions s'acostumen a manifestar o empitjorar quan estan en contacte amb els rajos del sol (ultraviolats), efecte que s’anomena fotosensibilitat.
• Caiguda dels cabells
• Inflamació de la membrana que recobreix el cor (pericarditis) o els pulmons (pleuritis). Totes dues tenen uns símptomes similars: dolor al pit, falta d’aire o ofec i febre.
• Afectació dels ronyons: la lesió més freqüent és la inflamació (nefritis). Es pot manifestar com a impossibilitat de retenir substàncies importants com les proteïnes, i per això pot provocar retenció de líquids amb edema a les cames i a la cara. Altres vegades, es pot presentar com a pujada de la pressió arterial.
• El LES també pot afectar el cervell, tot i que és molt poc freqüent. A més, pot ocasionar mal de cap, depressió, alteracions de la conducta, epilèpsia...

Les manifestacions clíniques més característiques de la SAF són les trombosis (coàguls) i els avortaments de repetició.

Les trombosis poden originar trombosis venoses de les cames, ictus o hemorràgies cerebrals, infarts de miocardi, trombosis pulmonars, oculars...

Dins de les complicacions que comporta la SAF durant l’embaràs, les més freqüents són els avortaments de repetició (els més habituals abans de la setmana 10 de gestació), tot i que també pot donar lloc a parts prematurs (abans de la setmana 34 de gestació).

A part de les trombosis i les complicacions obstètriques, els pacients amb SAF també poden mostrar anèmia, afectació del ronyó, convulsions, arrítmies i diferents classes de lesions a la pell.

A qui afecta la malaltia?

El LES és una malaltia que afecta predominantment les dones; es diagnostica un cas en homes per cada nou casos en dones. Es pot manifestar a qualsevol edat, tot i que en la majoria dels casos apareix entre els 17 i els 35 anys.

La causa exacta que provoca la malaltia es desconeix. Es creu que algun agent infecciós pot posar en marxa la malaltia, però alhora cal que l'individu presenti factors genètics i hormonals.

La SAF també afecta més les dones (60-80%) que els homes. Es desconeix amb exactitud per què hi ha persones en les quals es detecta algun anticòs antifosfolípid positiu, però no han presentat mai cap trombosi o avortament, mentre que d’altres sí.

El diagnòstic

El diagnòstic del LES és clínic i es basa en tres aspectes principals: els símptomes que explica el pacient, les alteracions que s’observen a l’exploració física i els resultats de l’analítica de sang i orina. No hi ha una única prova per diagnosticar el LES.

En les anàlisis hi ha algunes alteracions que han de fer sospitar que el/la pacient presenta un LES. És freqüent que els pacients tinguin un nombre baix de leucòcits, limfòcits o plaquetes. També podrem detectar-hi la presència d’anticossos com els antinuclears (ANA). Gairebé el 100% dels pacients amb LES els tenen positius, però aquest fet no diagnostica la malaltia, ja que es poden trobar presents en persones sanes o amb altres malalties.

El diagnòstic de la SAF també es fa per la confluència de les característiques clíniques esmentades abans (presència de trombosi o afectació obstètrica en forma d’avortaments o parts prematurs) i la presència d’algun dels anticossos típics de la malaltia (anticoagulant lúpic, anticossos contra la cardiolipina i anticossos anti ꞵ2-glicoproteïna)

Tractament habitual

No hi ha un tractament únic i curatiu pel LES, ja que varia en funció de cada pacient i de les manifestacions clíniques que presenta, i acostuma a ser un tractament de llarga durada o crònic. De forma general, es prescriuen antiinflamatoris i corticoides per tractar els brots i s’associen immunosupressors (hidroxicloroquina, metotrexat, azatioprina, micofenolat...) en funció dels òrgans afectats, per tractar i prevenir nous brots. Actualment, es disposa d’un únic fàrmac biològic aprovat per al LES, el belimumab, tot i que s’estan duent a terme nombrosos estudis amb l'objectiu de trobar nous fàrmacs eficaços per tractar aquesta malaltia.

El tractament de la SAF inclou, principalment, l’administració d'un tractament antiagregant (aspirina) o anticoagulant en funció de les manifestacions clíniques presentades i del perfil d’autoanticossos del pacient. 

Les proves més habituals

La prova complementària més utilitzada per diagnosticar el LES i la SAF és l’estudi analític de sang, que inclou la determinació d’autoanticossos.

Concomitantment, es fan altres estudis en funció de la simptomatologia que presenti la/el pacient: estudi d’orina per avaluar si el ronyó està afectat, radiografia de tòrax i ecocardiograma quan hi ha afectació cardíaca o pulmonar, biòpsia renal si es detecta afectació renal o biòpsia de la pell, TAC cranial o ressonància magnètica si apareixen símptomes neurològics, etc.

Prevenció

No hi ha una mesura concreta per a prevenir l’aparició del LES i la SAF.

Un cop es manifesta, és de vital importància fer un diagnòstic precoç de les dues entitats per poder instaurar un tractament amb rapidesa i així evitar que es presentin possibles complicacions. Cal fer un seguiment regular i proper amb els especialistes.

Així mateix, és molt important, tant en el LES com en la SAF, controlar de manera estricta els factors de risc cardiovascular clàssics (hipertensió arterial, diabetis, dislipèmia, obesitat i tabaquisme) perquè poden contribuir molt negativament al pronòstic de les dues entitats.