Epidermòlisi ampul·lar o pell de papallona

L’epidermòlisi ampul·lar (EB) és una malaltia que engloba un grup de desordres determinats genèticament i que es caracteritzen per l’excessiva fragilitat de la pell i les mucoses davant de traumes mecànics mínims. La malaltia apareix al naixement o els primers anys i dura tota la vida. El pronòstic és variable, però sol ser greu. L’edat de supervivència són els 50 anys i la malaltia comporta complicacions infeccioses, nutricionals o neoplàstiques. Actualment no té un tractament eficaç.

Informació destacada

Com actua l’epidermòlisi ampul·lar?

En funció de la zona de la pell on es produeix la butllofa, la malaltia es divideix en quatre grans grups i al seu torn en més de 32 subgrups.

EB simple: la butllofa sorgeix en un nivell intraepidèrmic i, generalment, té un bon pronòstic, ja que es cura sense cicatriu.
EB juntural: la butllofa es forma a l’interior de la membrana basal, fet que pot produir un pronòstic molt divers. En aquest cas, la malaltia sol necessitar cures cutànies, així com tractaments multidisciplinaris.
EB distròfiques: la butllofa surt al nivell subepidèrmic. Són les de més perillositat i morbiditat perquè quan es curen la butllofa produeix cicatriu i retracció.
EB Mixta.

Els símptomes

Els símptomes cutanis més freqüents són l’aparició de butllofes a les zones de més fricció com ara les mans i els peus. Són lesions hemorràgiques que poden produir crostes que s’infecten fàcilment i pruïja constant. El rascat contribueix a l’aparició de noves lesions i a la sobreinfecció de les ja existents.

Un cop s’ha curat la butllofa, apareixen quists de mílium, cicatrius atròfiques o hipertròfiques que originen sindactílies de mans i peus, contractures articulars, així com deformitats estètiques i limitació funcional en l’ús de les mans o a la deambulació. Tot això, comporta una pèrdua d’autonomia.

A més, les ferides cròniques poden produir carcinomes cutanis de gran agressivitat.

A banda d’això, també pot desencadenar manifestacions extracutànies, com la participació en annexos de la pell, les dents i els sistemes gastrointestinal, tracte urinari i l’epiteli pulmonar.

A qui afecta l'epidermòlisi ampul·lar?

La malaltia presenta una prevalença baixa i afecta un de cada 17.000 nascuts vius al món.

El diagnòstic

Per detectar la malaltia es fa, principalment, un mapatge per immunofluorescència i microscòpia electrònica. A més, en el cas d’aquests pacients el diagnòstic genètic és obligat perquè la malaltia pot implicar una evolució i pronòstic diferents.

El tractament habitual

Tot i que s’està investigant, de moment, és una malaltia que no té cura, però sí que es poden fer tractaments preventius i simptomàtics de les lesions cutànies, així com de les complicacions sistèmiques. Quan es manifesta la patologia és vital l’actuació ràpida perquè d’això depèn la qualitat i l’esperança de vida dels pacients.

Actualment, s’estan investigant noves teràpies cel·lulars i moleculars per combatre la malaltia.