Epidermòlisi ampul·lar o pell de papallona
L’epidermòlisi ampul·lar (EB) és una malaltia que engloba un grup de desordres determinats genèticament i que es caracteritzen per l’excessiva fragilitat de la pell i les mucoses davant de traumes mecànics mínims. La malaltia apareix al naixement o els primers anys i dura tota la vida. El pronòstic és variable, però sol ser greu. L’edat de supervivència són els 50 anys i la malaltia comporta complicacions infeccioses, nutricionals o neoplàstiques. Actualment, no té un tractament eficaç.
Com actua l’epidermòlisi ampul·lar?
En funció de la zona de la pell on es produeix la butllofa, la malaltia es divideix en quatre grans grups i al seu torn en més de 32 subgrups.
- EB simple: la butllofa sorgeix en un nivell intraepidèrmic i, generalment, té un bon pronòstic, ja que es cura sense cicatriu.
- EB juntural: la butllofa es forma a l’interior de la membrana basal, fet que pot produir un pronòstic molt divers. En aquest cas, la malaltia sol necessitar cures cutànies, així com tractaments multidisciplinaris.
- EB distròfiques: la butllofa surt al nivell subepidèrmic. Són les de més perillositat i morbiditat perquè quan es curen la butllofa produeix cicatriu i retracció.
- EB Mixta.
Els símptomes
Els símptomes cutanis més freqüents són l’aparició de butllofes a les zones de més fricció com ara les mans i els peus. Són lesions hemorràgiques que poden produir crostes que s’infecten fàcilment i pruïja constant. El rascat contribueix a l’aparició de noves lesions i a la sobreinfecció de les ja existents.
Un cop s’ha curat la butllofa, apareixen quists de mílium, cicatrius atròfiques o hipertròfiques que originen sindactílies de mans i peus, contractures articulars, així com deformitats estètiques i limitació funcional en l’ús de les mans o a la deambulació. Tot això, comporta una pèrdua d’autonomia.
A més, les ferides cròniques poden produir carcinomes cutanis de gran agressivitat.
A banda d’això, també pot desencadenar manifestacions extracutànies, com la participació en annexos de la pell, les dents i els sistemes gastrointestinal, tracte urinari i l’epiteli pulmonar.
A qui afecta l'epidermòlisi ampul·lar?
La malaltia presenta una prevalença baixa i afecta un de cada 17.000 nascuts vius al món.
El diagnòstic
Per detectar la malaltia es fa, principalment, un mapatge per immunofluorescència i microscòpia electrònica. A més, en el cas d’aquests pacients el diagnòstic genètic és obligat perquè la malaltia pot implicar una evolució i pronòstic diferents.
El tractament habitual
Tot i que s’està investigant, de moment, és una malaltia que no té cura, però sí que es poden fer tractaments preventius i simptomàtics de les lesions cutànies, així com de les complicacions sistèmiques. Quan es manifesta la patologia és vital l’actuació ràpida perquè d’això depèn la qualitat i l’esperança de vida dels pacients.
Actualment, s’estan investigant noves teràpies cel·lulars i moleculars per combatre la malaltia.
