Epidermòlisi ampul·lar o pell de papallona

Com actua l’epidermòlisi ampul·lar?

En funció de la zona de la pell on es produeix la butllofa, la malaltia es divideix en quatre grans grups i al seu torn en més de 32 subgrups.

• EB simple: la butllofa sorgeix en un nivell intraepidèrmic i, generalment, té un bon pronòstic, ja que es cura sense cicatriu.
• EB juntural: la butllofa es forma a l’interior de la membrana basal, fet que pot produir un pronòstic molt divers. En aquest cas, la malaltia sol necessitar cures cutànies, així com tractaments multidisciplinaris.
• EB distròfiques: la butllofa surt al nivell subepidèrmic. Són les de més perillositat i morbiditat perquè quan es curen la butllofa produeix cicatriu i retracció.
• EB Mixta.

Els símptomes

Els símptomes cutanis més freqüents són l’aparició de butllofes a les zones de més fricció com ara les mans i els peus. Són lesions hemorràgiques que poden produir crostes que s’infecten fàcilment i pruïja constant. El rascat contribueix a l’aparició de noves lesions i a la sobreinfecció de les ja existents.

Un cop s’ha curat la butllofa, apareixen quists de mílium, cicatrius atròfiques o hipertròfiques que originen sindactílies de mans i peus, contractures articulars, així com deformitats estètiques i limitació funcional en l’ús de les mans o  a la deambulació. Tot això, comporta una pèrdua d’autonomia.

A més, les ferides cròniques poden produir carcinomes cutanis de gran agressivitat.

A banda d’això, també pot desencadenar manifestacions extracutànies, com la participació en annexos de la pell, les dents i els sistemes gastrointestinal, tracte urinari i l’epiteli pulmonar.

A qui afecta l'epidermòlisi ampul·lar?

La malaltia presenta una prevalença baixa i afecta un de cada 17.000 nascuts vius al món.

El diagnòstic

Per detectar la malaltia es fa, principalment, un mapatge per immunofluorescència i microscòpia electrònica. A més, en el cas d’aquests pacients el diagnòstic genètic és obligat perquè la malaltia pot implicar una evolució i pronòstic diferents.

El tractament habitual

Tot i que s’està investigant, de moment, és una malaltia que no té cura, però sí que es poden fer tractaments preventius i simptomàtics de les lesions cutànies, així com de les complicacions sistèmiques. Quan es manifesta la patologia és vital l’actuació ràpida perquè d’això depèn la qualitat i l’esperança de vida dels pacients.

Actualment, s’estan investigant noves teràpies cel·lulars i moleculars per combatre la malaltia.