Vall d’Hebron lidera un estudi per aprofundir en el coneixement de la distròfia muscular per dèficit de LAMA2

Vall d’Hebron, juntament amb l’associació ImpulsaT, lidera, des de 2022, un estudi per conèixer la història natural de la distròfia muscular congènita per dèficit de LAMA2 (LAMA2-RD), una malaltia neuromuscular minoritària i greu que provoca hipotonia, problemes de mobilitat, respiratoris i de deglució i per a la qual encara no hi ha tractament curatiu.

En aquest projecte, anualment, i en el marc de la Jornada de Ciència i Famílies celebrades a l’Hospital Universitari Infanta Sofía de Madrid, l’equip de Vall d’Hebron es troba amb una vintena de famílies de pacients amb LAMA2-RD d’arreu de l’Estat per dur a terme avaluacions clíniques i funcionals. Enguany, entre el 3 i el 5 d’octubre, es van recollir dades mèdiques, es van dur a terme escales motores i ecografies musculars, i es van actualitzar les valoracions clíniques.

Aquest estudi col·laboratiu permet fer el seguiment clínic dels pacients al llarg dels anys i és clau per comprendre l’evolució de la LAMA2-RD i establir recomanacions que millorin la qualitat de vida de les persones afectades, com ara la rehabilitació per prevenir o tractar les contractures o l’escoliosi associades a la malaltia. “El coneixement de la història natural és essencial per dissenyar futurs assaigs clínics i avançar cap al desenvolupament de teràpies efectives”, assegura l'equip investigador.

L’estudi està coordinat pel Servei de Neurologia Pediàtrica i la Unitat de Rehabilitació Infantil de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, amb la participació dels grups de Teràpia Gènica i Cel·lular i de Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). El Dr. David Gómez, la Dra. Laura Costa, la Dra. Francina Munell, la Dra. Maria Pallarès, la Dra. Gabriela Urcuyo i la Dra. Esther Toro formen part de l’equip. A més, ha comptat amb la col·laboració del Servei de Rehabilitació de l’Hospital Universitari Infanta Sofía, coordinat pel Dr. Javier López, i la Unitat Central de Radiodiagnòstic ubicada al mateix hospital.

El projecte ha rebut finançament de l’Institut de Salut Carlos III en el marc d'un projecte concedit en la convocatòria de Projectes d’R+D+I en Salut i del projecte TACTIC.

Jornada de Ciència i Famílies

La quarta edició de l’estudi va tenir lloc en el marc de la IV Jornada de Ciència i Famílies, celebrades del 3 al 5 d’octubre a l’Hospital Universitari Infanta Sofía de Madrid, el qual ha col·laborat de forma activa en la coordinació d’aquesta trobada, i ha facilitat un espai de trobada i posada en comú entre professionals i famílies per compartir avenços en investigació i en l’atenció a les malalties neuromusculars.

Les jornades van comptar amb ponències de la Dra. Maria Pallarès, investigadora postdoctoral del grup de Teràpia Gènica i Cel·lular del VHIR, del Dr. Carles Bayod, del grup de Biologia Sintètica Translacional de la Universitat Pompeu Fabra, de la Dra. Susana Quijano-Roy, de l’Hôpital Raymond-Poincaré (França), de i la terapeuta Àngels Ponce. El grup de Teràpia Gènica i Cel·lular va presentar els últims avenços de la seva recerca sobre l'ús de cèl·lules mare mesenquimals i teixit adipós com a teràpies per a LAMA2-RD i la intenció de començar una línia d'edició gènica de les diferents mutacions presents als pacients. Per altra banda, el grup de Biologia Sintètica Translacional de la UPF va presentar resultats en l'ús d'AAVs i nanopartícules lipídiques per a l'administració del transgen. Ambdós grups han obtingut resultats positius en models animals.