Unitat de Diagnòstic Prenatal

Fins a un 3 % dels nounats poden tenir algun tipus d'anomalia o defecte congènit. Aquestes alteracions poden ser estructurals o funcionals, familiars o esporàdiques, hereditàries o no, i es poden produir tant en embarassos de baix risc com en els de més risc per diferents raons:

• Consanguinitat: la relació de sang entre dues persones
• Antecedents en la família d'alguna malaltia hereditària
• Antecedent d'un embaràs complicat amb una malformació del futur nadó
• Isoimmunització: producció d'anticossos per part de la mare que pot provocar anèmia al fetus
• Exposició a agents externs, com ara la radiació, les infeccions o el consum de fàrmacs, que poden tenir un efecte perjudicial en el futur nadó

En aquests casos, es fa un seguiment més detallat de l'embaràs a fi de detectar com més aviat millor l'aparició de qualsevol anomalia.

Aquestes són les eines que utilitza:

• Ecografia obstètrica: durant tot l'embaràs permet detectar anomalies al fetus, així com alteracions als cromosomes. 
• Proves de cribratge de cromosomopaties:
  - Cribratge convencional: aquestes proves inclouen una ecografia i una anàlisi de sang de la mare per descartar una anomalia als cromosomes, com pot ser la síndrome de Down o una malformació congènita cardíaca. 
  - Cribratge avançat: estudi de l'ADN del futur nadó en la sang materna.
• Proves invasives: si hi ha factor de risc, es realitzen aquestes proves per confirmar o descartar possibles anomalies en el futur nadó. Es tracta d'estudis genètics, microbiològics, immunològics, hematològics o bioquímics. Com que són tècniques més complexes, sempre s'informa detalladament les famílies sobre com funcionen.

Intervenim en tots els estadis de l'embaràs: 

• Abans de la concepció
• A l'inici d'un embaràs de risc
• Quan es diagnostica un defecte en el futur nadó. En aquest moment t'acompanyem durant: 
  - El pronòstic
  - La possibilitat de tractament

Malalties relacionades amb aquesta especialitat

•  Infeccions amb risc de transmissió vertical:
  - Rubèola
  - Varicel·la
  - CMV
  - PVB19
  - Toxoplasma (paràsit)
• Isoimmunització 

Consells de salut relacionats amb aquesta especialitat

• Mesures d'higiene generals per a la prevenció d'infeccions durant l'embaràs.
• Dormir ajaguda de costat, com a prevenció de la mort del futur nadó.

Tractaments relacionats amb aquesta especialitat

• Transfusió fetal intrauterina, en cas d'anèmia fetal
• Interrupció legal de l'embaràs

Proves diagnòstiques relacionades amb aquesta especialitat

• Cribratge de cromosomopaties:
  - Convencional
  - Avançat: estudi de l'ADN del futur nadó en la sang de la mare
• Biòpsia corial
• Amniocentesi
• Cordocentesi

Serveis relacionats amb aquesta especialitat

Treballem en col·laboració estreta amb les unitats de:

• Ecografia Obstètrica
• Medicina Fetal
• Obstetrícia Especialitzada 
• Àrea de Genètica (Clínica i Laboratori) 
• Laboratori de Cribratge d'Aneuploïdies
• Laboratori de Microbiologia 
• Servei de Farmacologia Clínica 
• Servei de Física i Protecció Radiològica 
• Servei de Radiologia Pediàtrica (ressonància magnètica)
• Psicologia Perinatal