Síndromes autoinflamatòries (SAI)
Les síndromes autoinflamatòries són un grup de malalties caracteritzades per episodis espontanis, recurrents o persistents d'inflamació multisistèmica. Són causades per alteracions de la immunitat innata, la qual cosa ocasiona una desregulació del sistema immunitari. En les malalties autoinflamatòries, a causa de diferents mutacions genètiques, es produeix una hiperactivitat patològica d'aquesta estructura, la qual cosa desencadena una activitat inflamatòria anormal i mantinguda. El nombre de malalties que inclou s'ha anat incrementant des d'aleshores a causa dels avenços en genètica i immunologia.

Símptomes
Moltes de les malalties incloses en el grup presenten com a símptoma principal episodis reiterats de febre, que desapareix espontàniament després d'uns dies, i torna a aparèixer cíclicament després d'un interval de temps variable. La febre no és d'origen infecciós i, per tant, no respon al tractament amb medicaments antibiòtics o antivirals. En funció del defecte genètic, aquestes malalties poden associar una gran diversitat d'altres manifestacions, com són les cutànies, abdominals, articulars, oculars o pulmonars.
A qui afecta la malaltia?
Totes les malalties que formen part del grup són poc freqüents i presenten una incidència inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants, per la qual cosa es consideren malalties rares; la majoria s’inicien en la infantesa o adolescència.
Els progressos recents en la investigació han mostrat de forma clara que algunes febres la causa de les quals no es troba són provocades per un defecte genètic.
En funció de si hi ha una base genètica o no, es poden classificar en:
- Síndromes no hereditàries de febre periòdica:
- Artritis idiopàtica juvenil d'inici sistèmic
- Síndrome PFAPA
- Síndromes hereditàries de febre recurrent:
- Febre mediterrània familiar (FMF)
- Síndrome d'híper IgD (SHIGD)
- Síndrome associada al receptor del factor de necrosi tumoral (TRAPS)
- Síndrome autoinflamatòria familiar induïda per fred (CAPS): síndrome autoinflamatòria familiar (FCAS), síndrome de Muckle-Wells (SMW), síndrome CINCA
- Granulomatosis sistèmiques:
- Síndrome de Blau
- Sarcoïdosi d'inici primerenc
- Malalties autoinflamatòries associades a lesions piògenes:
- Síndrome PAPA (artritis piògena estèril, pioderma gangrenosa i acne)
- Deficiència de l'antagonista del receptor d'IL-1 (DIRA)
- Síndrome de Majeed
- Querubisme
- Malalties autoinflamatòries associades a defectes del proteosoma:
- Síndrome de CANDLE
- Interferonopaties tipus 1:
- Síndrome d'Aicardi-Goutières
- Deficiència d'adenosina-desaminasa 2 (DADA2)
- Espondiloencondrodisplàsia amb desregulació autoimmunitària
- Síndrome de SAVI
- Deficiència d'USP18
- Malaltia pigmentària reticulada lligada a X
- Deficiència d'anticossos i desregulació immune associada al gen PLCG2 o fosfolipasa CG2 (PLAID)
- Síndrome d'activació macrofàgica associada a NLRC4
Diagnòstic
El diagnòstic es basa en les característiques clíniques del quadre clínic de cada pacient. Les anàlisis de sang són importants en el diagnòstic de les diverses malalties autoinflamatòries, ja que permeten detectar l'existència d'inflamació. Aquestes anàlisis es repeteixen quan el nen es troba asimptomàtic per observar si s'han normalitzat. L'anàlisi molecular o genètica permet detectar la presència de les mutacions implicades en el desenvolupament de les malalties autoinflamatòries i s'estudien en qui se sospita que pot patir-les segons les característiques del quadre clínic. El diagnòstic es confirma quan el pacient evidencia que és portador de les mutacions i, freqüentment, cal estudiar també els familiars.
Tractament habitual
El tractament depèn fonamentalment del tipus de malaltia i de la resposta a la teràpia d'elecció. Per exemple, en la febre mediterrània familiar, el tractament d'elecció és la colquicina. Altres tractaments utilitzats en les diverses malalties autoinflamatòries són els inhibidors de citocines, com l’IL-1 o el factor de necrosi tumoral α. És fonamental un seguiment estret del pacient per evitar que es produeixin complicacions a llarg termini.
Aquest contingut ha estat dissenyat i cocreat conjuntament amb les Associacions de pacients "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" i Lliga Reumatològica, conjuntament amb metges del Servei de Reumatologia d'adults i pediàtrics i la Coordinació d'Atenció i Participació Ciutadana.
Informació pràctica
Data de modificació: 01.12.2022, 11:20