Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
És un procediment que, mitjançant la introducció per nas o boca d’un tub flexible (broncoscopi), permet la visualització de l’arbre bronquial, amb finalitats diagnòstiques i/o terapèutiques.
Són diverses les malalties o situacions que poden requerir la realització d'aquesta prova diagnòstica, com la neoplàsia de pulmó, el trasplantament pulmonar, l'hemoptisi, la malaltia pulmonar intersticial difusa i l'afectació pulmonar en el malalt immunodeprimit, entre d'altres.
Per examinar l'arbre bronquial i obtenir mostres de secrecions o teixits per la seva anàlisi amb l'objectiu d'aproximar-nos a un diagnòstic etiològic de la malaltia causant. Pot ser també una prova terapèutica, permetent l'aspiració de secrecions o coàguls, l'extracció de cossos estranys, la permeabilitat de la via aèria en neoplàsies de pulmó i el tractament de complicacions derivades del trasplantament de pulmó.
Amb el pacient habitualment estirat i sota una sedació conscient, s'introdueix el broncoscopi a la via aèria, administrant anestèsia local en les zones de pas (laringe, tràquea i bronquis). Després de visualitzar tots els bronquis i identificar les possibles lesions, es procedeix a la presa de mostres, que poden ser: aspirat bronquial, rentat broncoalveolar, raspallat bronquial, punció transbronquial, biòpsia bronquial o biòpsia transbronquial.
Poden presentar-se efectes indesitjables menors com ronquera, tos, febre, dolor local, nàusees o marejos i expectoració de petites quantitats de sang, que solen autolimitar-se i no representen un risc per la vida. Amb menor freqüència poden produir-se complicacions majors, com hemorràgia, hipotensió, hipertensió, pneumotòrax (entrada d'aire al tòrax fora del pulmó), o excepcionals, com arrítmies o parada cardíaca, depressió o parada respiratòria i accident cerebrovascular agut, que poden ser greus i requerir tractament mèdic o quirúrgic, incloent-hi un risc mínim de mortalitat.
Broncoscòpia rígida, punció guiada per TAC, mediastinoscòpia, biòpsia pulmonar quirúrgica.
L’espirometria simple és una prova per estudiar la funció pulmonar, que ens permet saber la quantitat d’aire que poden moure els pacients i com ho fan.
Aquesta prova es fa amb un aparell que es diu espiròmetre. Cal que el pacient segui al davant amb les cames sense creuar. Tot seguit, se li col·loquen unes pinces al nas i se li demana que s’introdueixi un broquet a la boca. Un cop preparat, el pacient ha d’emplenar d’aire els pulmons al màxim. Aleshores, el professional l’anima a bufar ben fort i sense parar fins que buidi els pulmons. La bufada s’atura quan el professional encarregat de la prova ho indica.
A continuació es demana al pacient que inspiri de manera ràpida i amb màxim esforç, a fi de disposar de dades inspiratòries.
Aquestes maniobres es van repetint fins a aconseguir-ne tres de correctes. Normalment la prova dura 10 minuts.
L’única manera de curar eficaçment la tuberculosi i prevenir-ne el contagi és a través d’un tractament basat en la combinació de diferents antibiòtics durant un mínim de sis mesos. Els símptomes de la tuberculosi acostumen a desaparèixer ràpidament, però la malaltia pot tornar a aparèixer si no es pren la medicació de manera correcta i durant el temps indicat.
Actualment, els fàrmacs per a la tuberculosi són segurs i efectius, i la majoria de persones els prenen sense problemes. En alguns casos poden aparèixer efectes secundaris, per la qual cosa és important seguir el tractament sota supervisió i consultar el metge en cas de dubte.
Un cop es comença el tractament, i per tal que aquest faci l’efecte desitjat, és recomanable seguir les indicacions següents:
L’orina, la femta, la suor i les llàgrimes poden ser de color vermellós-ataronjat. Aquest canvi és normal i desapareixerà quan finalitzi el tractament.
CDC - Preguntes i respostes sobre la tuberculosis
L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) provoca una degeneració muscular que pot afectar l’autonomia motora, la comunicació oral, la deglució i la respiració, però manté intactes els sentits, l’intel·lecte i els músculs dels ulls. Pot incidir, per tant, en els músculs respiratoris, per això les cures respiratòries són essencials per a la qualitat de vida dels pacients.
Per tal de millorar les dificultats respiratòries dels pacients es pot recórrer a la teràpia ventilatòria mitjançant la ventilació no invasiva.
La teràpia ventilatòria fa referència al suport a la funció de respirar mitjançant la utilització d’un ventilador habitualment a la nit, durant el son per aconseguir:
La ventilació es du a terme de manera no invasiva, és a dir, mitjançant una mascareta ajustada al pacient (nasal o nasobucal) connectada per un tub al ventilador o respirador.
Quan els pacients necessiten aquesta teràpia se’n planifica de forma personalitzada el lloc i el moment d’iniciar-la, ambulatòriament o amb l’ingrés hospitalari, d’acord amb el seu consentiment i el de la persona que en té cura.
L’educació del pacient i del cuidador principal s’ha d’iniciar al més aviat possible, tant des del punt de vista del maneig de les secrecions i les cures que se’n deriven, com del suport emocional que han de rebre. Això implica que durant l’ingrés del pacient o a la consulta externa, el pacient i el cuidador seran formats en:
El pacient i el cuidador han de tenir cura de preservar un bon estat de la via aèria per tal d’afavorir el maneig de les secrecions. És important preservar la tos sempre que sigui possible, però quan la tos no sigui prou eficaç s’ha d’iniciar l’aprenentatge de la tos assistida manual i de les ajudes mecàniques (cough assist o tos assistida mecànica). En casos puntuals també es pot fer servir un aspirador de secrecions.
Per millorar la qualitat de vida dels pacients és important seguir els consells següents:
La pneumònia és una infecció del teixit pulmonar. Pot ser produïda per molts microorganismes diferents encara que els més freqüents són S.pneumoniae (pneumococ) i Mycoplasma.
Altres microorganismes que també poden causar pneumònia són Hemophilus, Klebsiella, Staphylococcus aureus, Legionella pneumophila, Chlamydia pneumoniae i alguns virus.
Es caracteritzen per febre alta, tos, amb expectoració o sense, i molts cops provoca dolor al tòrax, que pot augmentar amb els moviments respiratoris. De vegades l’expectoració té aspecte marronós o rovellat, situació que orienta cap a una pneumònia d’origen pneumocòccic.
La denominada pneumònia atípica, causada per Mycoplasma o Chlamydia entre d’altres, sovint es caracteritza per presentar febre amb poca simptomatologia respiratòria.
Segons la seva extensió en l’aparell respiratori distingim diferents tipus de pneumònia:
La pneumònia és una malaltia molt freqüent (350.000 casos/any a Espanya) i és una causa significativa de mortalitat en la població general. Pot afectar tots els grups d’edat.
En la persona prèviament sana constitueix una malaltia de gravetat lleu o moderada, susceptible fins i tot de tractament domiciliari o ambulatori, però en pacients amb patologia prèvia (immunodeprimits, insuficiència cardíaca, insuficiència respiratòria prèvia, etc.) és generalment greu. L'ús apropiat d’antibiòtics, juntament algunes vegades amb mesures de suport respiratori (oxigenoteràpia o fins i tot intubació), contribueixen significativament a millorar les possibilitats de curació en els casos més greus.
Es fa partint de la història clínica del pacient (edat, patologia prèvia, temps d’evolució i tipus dels símptomes), auscultació, radiografia de tòrax i pràctica de cultius de sang i esput per identificar l’organisme causant.
També poden detectar-se antígens a l’orina per a pneumococ i Legionella.
El tractament és antibiòtic, basat en una estimació clínica de la possibilitat de tractar-se d’un o d’un altre germen (moltes vegades s’inicia immediatament el tractament sense conèixer l’organisme causant), per posteriorment mantenir-lo o modificar-lo d’acord amb els cultius i l’evolució del pacient.
El criteri de fer un tractament hospitalari o ambulatori depèn de l’estimació de les circumstàncies de risc que es puguin presentar (edat avançada, patologia prèvia, afectació de la funció respiratòria).
En un pacient prèviament sa el tractament pot ser ambulatori.
Radiografia de tòrax, cultius de sang i d’esput o secrecions respiratòries i determinació d’antígens a l’orina.
L'esclerodèrmia és una malaltia autoimmune que es caracteritza per un augment del col·lagen en diferents teixits del cos, una alteració estructural de la microcirculació i determinades anomalies immunològiques. El terme esclerodèrmia procedeix del grec "skleros", que significa dur, i "derma", que significa pell, la qual cosa indica que l'enduriment cutani és la particularitat més genuïna de la malaltia. Pot afectar, a més de la pell, el tub digestiu, el pulmó, el ronyó i el cor. El pronòstic és variable. En l'actualitat no hi ha un tractament curatiu, però la malaltia es tracta amb mesures de tipus general i teràpia simptomàtica, segons els òrgans afectats.
El Fenomen de Raynaud: és una de les manifestacions més característiques de la malaltia (97% dels casos) i és la primera expressió clínica en la majoria de pacients. Es deu a una vasoconstricció dels capil·lars sanguinis. El malalt explica que amb el fred els dits de les mans canvien de color i es tornen primer pàl·lids (com la cera) para al cap d'una estona passar a presentar un to blavós i finalment adquireixen un aspecte vermellós. La presència de fenomen de Raynaud no és sempre indicatiu de tenir una esclerodèrmia, en realitat, en solament un 5% de les persones que presenten fenomen de Raynaud es desenvoluparà posteriorment la malaltia. Gairebé la meitat dels malalts poden presentar úlceres digitals, com a expressió d'una greu lesió de la microcirculació.
La manifestació més peculiar de la malaltia és l'afectació de la pell. És dura, tibant i sense arrugues (difícil de pessigar). La magnitud de l'afecció cutània és variable i té relació amb el pronòstic. Es distingeixen dues formes clíniques: la forma limitada (afecció cutània distal a colzes i genolls) i la forma difusa (afecció cutània distal i proximal a colzes i genolls, i tronc). La cara pot veure's afectada per igual en les dues formes clíniques. El subtipus amb afecció cutània limitada té millor pronòstic que la difusa. Es pot apreciar, així mateix, una disminució de l'obertura bucal (microstomia). En la pell hi ha zones hiperpigmentades i acròmiques, telangièctasis (acumulació de petits vasos sanguinis) i, a vegades, es palpen dipòsits càlcics subcutanis (calcinosis). La majoria de pacients noten dolors articulars i musculars, observant-se en casos extrems contractures i retraccions dels dits de les mans. Quan està afectat el tub digestiu –el que succeeix amb molta freqüència- el malalt es queixa de cremor i dificultar per empassar, ja que l'esòfag ha perdut la capacitat de mobilitzar el menjar cap a l'estómac. L'afecció pulmonar és la principal causa de mort i pot ser en forma de fibrosi o d'hipertensió pulmonar; la tos, l'ofec i la insuficiència cardíaca són les principals manifestacions de l'afecció pulmonar. Quan està afectat el cor es detecten alteracions del ritme cardíac i en alguns casos símptomes d'angina de pit, per afectació dels petits vasos coronaris. En un petit percentatge (al voltant del 5%) l'esclerodèrmia altera el ronyó (crisi renal esclerodèrmica) i es manifesta en forma d'hipertensió arterial maligna i insuficiència renal. Convé indicar que no tots els pacients amb esclerodèrmia presenten totes les manifestacions descrites. És més, pot concloure's que existeix una gran variabilitat, gairebé individual, en l'expressió clínica de la malaltia.
L'esclerodèrmia és una malaltia rara amb una incidència de 4-18,7/milió/any i una prevalença de 31-286/milió. Predomina en el sexe femení, amb una relació variable, segons les sèries, que oscil·la entre 3:1 a 14:1 (dona/home). L'edat de presentació se situa al voltant dels 30-40 anys.
Quan la simptomatologia referida és evident, el diagnòstic no ofereix massa dubtes. Són d'ajuda per confirmar el diagnòstic, i per valorar el grau d'afecció dels diferents òrgans que poden veure's alterats, diverses proves complementàries.
"Malaltia incurable, però no intractable" l'Esclerodèrmia no té, en l'actualitat, un tractament amb resultats satisfactoris, però això no significa que no es pugui tractar. El tractament és simptomàtic, segons l'òrgan afectat. Per al fenomen de Raynaud: vasodilatadors, antiagregants; reflux gastroesofàgic: inhibidors de la bomba de protons; crisi renal: inhibidors de l'enzim conversiu de l'angiotensina/diàlisi; fibrosi pulmonar: immunosupressores/trasplantament pulmonar; hipertensió pulmonar: vasodilatadores/trasplantament pulmonar. En malalts amb la forma difusa i menys de tres anys d'evolució es poden indicar immunomoduladors com el micofenolat sòdic (o de mofetil), o el metotrexat, com a tractament de base.
Les proves més habituals per confirmar o valorar l'afecció dels diferents òrgans són: anàlisis generals i dades immunològiques (anticossos antinuclears específics); capil·laroscòpia, tomografia axial computada d'alta resolució de tòrax, proves funcionals respiratòries, manometria esofàgica i ecocardiografia. En el seguiment d'aquests malalts han de practicar-se anualment unes proves funcionals respiratòries i un ecocardiograma.
La malaltia pulmonar obstructiva crònica o MPOC és una malaltia respiratòria que produeix obstrucció a la via aèria.
Els principals símptomes són la tos, expectoració i dificultat per respirar, sobretot amb els esforços. Encara que pot ser deguda a altres causes, principalment es produeix per exposició al fum del tabac. El tractament principal són els broncodilatadors en inhalació.
La MPOC és una malaltia respiratòria que apareix principalment en fumadors o exfumadors i que produeix que la via aèria estigui obstruïda o "bloquejada".
Els principals símptomes són la tos, expectoració i dificultat per respirar, sobretot amb els esforços. Els pacients amb MPOC també poden presentar episodis d'infecció o empitjorament dels símptomes, conegut com a exacerbació.
La malaltia afecta principalment fumadors i exfumadors. També està relacionada amb l'exposició a altres fums, com a fum de biomassa. En un petit percentatge pot ser degut a causes genètiques. La prevalença de la MPOC arriba fins al 10% de la població adulta de més de 40 anys a Espanya.
El diagnòstic de la MPOC es confirma mitjançant una prova respiratòria: l'espirometria. Aquesta és una prova molt senzilla que també pot realitzar-se al CAP. Aquesta prova hauria de fer-se en tots els individus majors de 40 anys amb història de tabaquisme que tinguin símptomes respiratoris com ofec o tos.
El tractament habitual de l'MPOC són els broncodilatadors administrats mitjançant un inhalador. Hi ha dos tipus diferents de broncodilatadors que poden administrar-se junts o per separat, segons les necessitats de cada pacient. La finalitat d'aquest tractament és disminuir la sensació d'ofec i el nombre d'exacerbacions i millorar la capacitat a l'esforç. En alguns pacients també pot ser necessari administrar corticoides en inhalació. A més, el millor tractament per a la MPOC és deixar de fumar.
A més de l'espirometria, altres proves que poden ser necessàries són la radiografia de tòrax, escàner, cultiu de l'esput o altres proves respiratòries més completes. Habitualment també s'elabora una anàlisi de sang per descartar una causa genètica.
Com el tabac és el principal factor de risc, la millor prevenció per evitar la MPOC és evitar el tabac. També es pot reduir l'exposició a pol·lució ambiental i al tabaquisme passiu.
Càncer de pulmó és la denominació genèrica de la malaltia neoplàsica pulmonar en què hi ha presència de cèl·lules tumorals. Hi ha diferents tipus de càncer de pulmó, però tots tenen en comú el fet de tenir el consum de tabac com a factor de risc.
Es detecta usualment pels símptomes que provoca, però pot ser també una troballa accidental en una exploració feta per una altra raó.
El càncer de pulmó s'origina quan prolifera un conjunt de cèl·lules canceroses i produeix un compromís local per l'espai que ocupen. Aquestes cèl·lules tenen tendència a escampar-se (metàstasi) en altres òrgans, i produeixen manifestacions neurològiques, dermatològiques o endocrines atípiques, perquè tenen un comportament biològic completament anòmal. Hi ha diferents tipus de càncer de pulmó des del punt de vista de la classificació cel·lular, que configuren tractaments i pronòstics diferents. Estem parlant sempre d'una malaltia greu, amb una supervivència global baixa al cap de 5 anys, que es pot estimar en un 20% dels pacients.
La recerca en aquesta malaltia en els últims anys ha portat a noves estratègies de tractament que en alguns casos aconsegueixen una remissió de la malaltia durant molt de temps.
El 90% tindran símptomes, que seran causats pel creixement local del tumor: símptomes respiratoris inespecífics com tos i dificultat per a respirar o en alguns casos emissió de sang amb l'esput.
També pot produir una gran diversitat de símptomes: vessament pleural (presència de líquid en la pleura), afectació d'arrels nervioses que passen pel tòrax, alteracions de la pell, i trastorns endocrins per què el tumor pot produir productes assemblats a les hormones normals.
Afecta ambdós sexes, amb predominança en el sexe masculí. La incidència del càncer de pulmó a la dona està augmentant d'una forma molt preocupant en els últims anys. Tot i que es pot produir en persones que no han fumat mai, l'antecedent tabàquic es troba gairebé sempre.
Amb la clínica tindrem una sospita, farem proves d'imatge en l'ordre: RX tòrax, TC, PET-TC per a confirmar la sospita i després la determinació de la classe cèl·lules implicades que haurem obtingut per punció pleural o per broncoscòpia. El diagnòstic final es fa sempre per confirmació de l'existència de cèl·lules neoplàsiques, determinació que fa el Servei d'Anatomia Patològica.
El tractament del càncer de pulmó cal que sigui individualitzat. La cirurgia pot tenir el seu paper, tant en el diagnòstic com en el tractament, així com la radioteràpia, la quimioteràpia, la immunoteràpia i l'ús de fàrmacs biològics adreçats a bloquejar determinats receptors cel·lulars, diferents en cada pacient.
Les proves més habituals per al diagnòstic són la radiografia de tòrax, el TAC, el PET-TAC, la punció-aspiració del líquid pleural i la broncoscòpia.
La prevenció del càncer de pulmó passa obligatòriament per l'abstenció absoluta del consum de tabac. També per evitar l'exposició a determinats tòxics ambientals, propis d'alguns entorns professionals, com són l'arsènic, l'asbest o el crom.
L'Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) és la malaltia degenerativa de les motoneurones més freqüent en l'adult. Se la coneix també com a malaltia de Charcot en honor al famós neuròleg francès Jean-Martin Charcot que la va descriure el 1869. Als Estats Units la denominen malaltia de Lou Gehrig, en memòria del famós jugador de beisbol que va morir als 38 anys a conseqüència d'aquesta malaltia.
L'Esclerosi Lateral Amiotròfica es manifesta en forma de paràlisi progressiva que va afectant la majoria de músculs, inclòs el diafragma. L'esperança de vida és inferior a 5 anys. Excepcionalment, es poden observar supervivències superiors, sobretot si s'ofereixen dispositius de ventilació artificial.
L'ELA és una malaltia neurodegenerativa produïda per la mort de les motoneurones o neurones motrius del cervell i de la medul·la espinal.
Hi ha dues varietats de motoneurones: superiors i inferiors. Les primeres es troben a l'escorça motora i estableixen connexions amb les motoneurones inferiors localitzades al tronc de l'encèfal i a la medul·la espinal, encarregades d'innervar els músculs. Quan les motoneurones superiors moren apareixen espasticitat, debilitat i hiperreflèxia.
Quan ho fan les motoneurones inferiors apareixen fasciculacions, debilitat i atròfia muscular. Altres poblacions neuronals també es poden afectar, com els circuits temporals i els circuits frontals conductuals-executius.
Epidemiològicament, l'ELA té una incidència d’1,5-2 nous casos per any per cada 100.000 habitants (es diagnostiquen 3 casos nous per dia a Espanya). El nombre total de casos, és a dir, la seva prevalença, és de 3-5 per 100.000). Segons aquestes dades, el nombre total de pacients amb ELA a Espanya és aproximadament d'uns 4.000 casos. Per aquesta raó se la inclou en el grup de malalties rares o minoritàries.
El 90% dels casos d'ELA són esporàdics (sense antecedents familiars). Prop del 10% dels casos d'ELA són familiars, generalment hereditaris com a trets dominants. La incorporació de les noves tècniques de genètica molecular en l'àmbit de la recerca ha permès identificar més de 25 gens implicats.
A conseqüència de la disminució contínua de motoneurones apareixen els primers símptomes de la malaltia. Aquests acostumen a dependre de la localització de les motoneurones en procés de degeneració més avançat. En la majoria de pacients (70%) el primer símptoma consisteix en una pèrdua de força amb atròfia muscular a la mà o bé poca traça durant la marxa amb caigudes freqüents. Aproximadament en el 25% dels pacients, el símptoma inicial consisteix en problemes en la parla o dificultat per empassar, cosa que indica que la població de motoneurones bulbars en procés degeneratiu és la més afectada. També hi ha altres possibilitats de presentació clínica d'aquesta malaltia, encara que molt menys freqüents: insuficiència respiratòria, pèrdua de pes o astènia de causa inexplicada, rampes i fasciculacions en absència de debilitat muscular, espasticitat a les cames, labilitat emocional o deteriorament cognitiu.
En fases avançades de la malaltia es poden paralitzar també els músculs oculars. En les etapes finals de la malaltia, la paràlisi dels músculs respiratoris condueix a la insuficiència respiratòria que acostuma a ser la causa de la mort.
La malaltia afecta, especialment, persones d'edats compreses entre els 40 i 70 anys. La incidència és una mica més gran en els homes (3,0 H enfront de 2,2 D per 100.000) en les formes esporàdiques. L'edat d'aparició dels primers símptomes assoleix el seu valor més alt (pic) a la franja compresa entre els 58-63 anys en els casos esporàdics i entre els 47-52 anys en les formes familiars. La incidència disminueix marcadament després dels 80 anys. El risc de patir ELA és de 1:400 per a dones i de 1:350 en els homes.
L'heterogeneïtat en la forma de manifestar-se l'ELA és una de les dues raons del retard en la sospita diagnòstica de la malaltia, que pot arribar fins als 15 mesos. L'altra és que no disposem de cap test ni tampoc de biomarcadors que confirmin objectivament el diagnòstic en les etapes inicials de la malaltia. El diagnòstic d'ELA és un diagnòstic d'exclusió, fonamentat en criteris clínics i en la realització de proves (RM, anàlisis clíniques, tests genètics, EMG, EMTC, estudi neuropsicològic, tècniques de medicina nuclear, i d'altres) per descartar altres malalties amb troballes clíniques semblants. En la majoria d'unitats especialitzades en ELA, s'utilitzen com a criteris diagnòstics de la malaltia els d'El Escorial revisats i els d'Awaji-shima.
En l'actualitat no disposem de cap medicament capaç de curar o aturar la malaltia. Riluzole i Edaravone són els únics medicaments aprovats per al tractament de l'ELA, tot i que l'efecte sobre la supervivència és moderat (mesos).
Les associacions europea (EFNS) i americana (ANA) de neurologia recomanen que l'atenció dels pacients amb ELA es faci en centres especialitzats, si és possible en unitats multidisciplinàries, que permetin anticipar-se a les complicacions. Aquestes unitats han d'oferir solucions per controlar els símptomes, inclosos l'ús d'alimentació a través de sonda de gastrostomia, control de secrecions salivals, dispositius per ajudar la tos (cough-assist), respiradors per rebre ventilació mecànica, tecnologia per millorar la capacitat de mobilitzar-se i facilitar la comunicació en els pacients que han perdut la capacitat de la parla.
Aquestes unitats multidisciplinàries són els centres preferits pels promotors d'assajos de nous medicaments.
La realitat és que actualment no hi ha cap tractament efectiu, tot i això, pacients i familiars busquen desesperadament a internet fàrmacs miraculosos capaços de curar la malaltia. Amb l'objectiu de protegir aquests pacients de la nombrosa oferta anunciada neix ALSUNTANGLED, un grup constituït per 80 experts mundials en ELA. La seva missió és revisar la veracitat i seguretat dels tractaments alternatius que s’ofereixen per internet i que no han seguit els procediments reguladors sanitaris. Publica els seus resultats a la revista oficial de la malaltia i a la seva pàgina web.
Tècniques de diagnòstic per imatge (RM, TC, PET), electrofisiologia (EMG, EMTC, PESS), laboratori d'anàlisi (hematologia, bioquímica, anticossos, hormones, enzims, serologies, anticossos, genètica), proves funcionals respiratòries, gasometria, pulsioximetria, pulsioximetria nocturna, capnografia, BMI, calorimetria, punció lumbar, escala funcional per a la malaltia (ALS-FRS-R). Excepcionalment, pot ser necessària una biòpsia muscular. S’aconsella fer un ingrés per agilitar totes les proves i oferir un informe a l'alta que detalli la categoria de diagnòstic d'ELA i el grau de repercussió funcional (ALS-FRS-R).
Encara que s'han proposat molts factors de risc ambientals (geogràfics, professionals, hàbits alimentaris, proximitat a centrals elèctriques, contacte amb pesticides o altres productes neurotòxics) no s’ha arribat a un consens sobre mesures preventives a prendre.
En les formes familiars és possible oferir consell genètic als membres que vulguin tenir descendència.
Durant la història natural de la malaltia acostumen a aparèixer complicacions que s’han de prevenir i tractar. Entre les més importants destaquen desnutrició, insuficiència respiratòria, sialorrea, espasticitat, dolor, pèrdua d'autonomia per desplaçar-se i per comunicar-se, depressió, ansietat, trastorns del son, úlceres per decúbit, dèficits cognitius i sobrecàrrega dels cuidadors.
La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta els pulmons, l'aparell digestiu i altres òrgans del cos.
La fibrosi quística afecta les cèl·lules que produeixen el moc, la suor i els enzims digestius. Les secrecions de l'organisme que normalment són poc espesses i fluides es tornen més espesses. En comptes d'actuar com a lubricant, les secrecions espesses formen taps, sobretot a pulmó i pàncrees
Els pacients amb fibrosi quística tenen un nivell més elevat que el normal de sal en la suor.
L'edat de presentació dels símptomes és variable, depenen de la intensitat de la malaltia en cada persona. Actualment, es fa un cribratge de l'existència de fibrosi quística els primers dies de vida, la qual cosa permet el diagnòstic al mes de néixer, molt abans que els símptomes es desenvolupin. El més habitual és que els símptomes apareguin els primers mesos o anys de vida, tot i que en alguns pacients es poden manifestar en l'adolescència o en la vida adulta. Hi ha hagut una millora molt important de la qualitat de vida dels pacients amb fibrosi quística en comparació a dècades anteriors. Encara que la fibrosi quística requereix mesures de tractament diàries, els pacients afectats poden anar a l'escola i a treballar.
Els símptomes més freqüents en els nens petits són les deposicions greixoses, el retard de pes i les bronquitis i infeccions respiratòries de repetició. En els nens grans i els adults poden aparèixer sinusitis, diabetis, pancreatitis o problemes de fertilitat.
Afecta infants i a adults en més o menys gravetat segons si la malaltia té una forma lleu o greu de manifestar-se.
En el moment del naixement es fa un cribratge a tots els nounats amb una analítica sanguínia que ajuda a la determinació de tripsina immunoreactiva.
El test de la suor (mesura de la quantitat de sal en la suor) és una important prova diagnòstica. Es fa amb l'estimulació de la pell per a augmentar la suor i mesurar la quantitat de clor que és segregat. En la fibrosi quística hi ha un augment de clor i de sodi.
El diagnòstic es confirma amb l'anàlisi genètica on es busca mutacions en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicat en el pas de sal a través de les membranes del cos.
És molt important que els pacients siguin atesos en una Unitat especialitzada multidisciplinària.
Actualment, no hi ha una cura definitiva tot i que hi ha molta investigació en aquest àmbit i en un futur probablement es podrà canviar el curs natural d’aquesta malaltia amb nous fàrmacs que es comercialitzaran.
El tractament va adreçat a mantenir la funcionalitat pulmonar, a evitar les infeccions respiratòries, i a millorar l'absorció d’aliments i la nutrició. La fisioteràpia respiratòria és fonamental. S'entén per tal fer els exercicis respiratoris que mantinguin la ventilació adequada dels pulmons, en alguns casos junt amb inhalació d’una solució de clorur sòdic, d’altres substàncies fluïdifica’ns o antibiòtics.
Cal administrar les vacunes preventives pertinents (grip, antipneumocòccica, etc.). La Unitat de Fibrosi quística fa el disseny del tractament per a cada pacient, que varia al llarg dels temps segons l'evolució.
Des del punt de vista digestiu, es pot ajudar la funció pancreàtica amb enzims pancreàtics que es donen per via oral i promouen l'absorció dels aliments.
En alguns casos, si la malaltia està molt avançada, cal realitzar un trasplantament pulmonar. Cada vegada milloren més els tractaments i és menys freqüent la necessitat de fer-lo.
Determinació de tripsina immunoreactiva tripsinogen en sang, Test de la suor, Anàlisi genètica.
Hi ha exploracions complementàries útils com són les anàlisis sanguínies per mirar nivells de vitamines entre altres coses, la radiografia de tòrax, el TAC toràcic, les proves funcionals respiratòries (Espirometria), i l’anàlisi de femtes.
La detecció precoç és una realitat, i permet un tractament anticipat al desenvolupament dels símptomes.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades