En aquesta malaltia es produeix una proliferació descontrolada de glòbuls blancs immadurs, anomenats blastos, que s’acumulen a la medul·la òssia i impedeixen la formació normal de les cèl·lules sanguínies. Aquestes cèl·lules malignes poden passar al torrent sanguini i infiltrar altres òrgans.

Es distingeixen principalment dos tipus de leucèmia:

• Leucèmia mieloblàstica aguda, en què es veu afectada la línia mieloide, de la qual deriven els glòbuls vermells, les plaquetes i altres glòbuls blancs (neutròfils, monòcits, eosinòfils i basòfils).
• Leucèmia limfoblàstica aguda, que afecta la línia limfoide, de la qual deriven els limfòcits.

La leucèmia limfoblàstica aguda és la més freqüent i representa el 80 % de les leucèmies agudes pediàtriques.

Símptomes

Els símptomes més freqüents en el moment del diagnòstic són els relacionats amb l’acumulació de blastos a la medul·la òssia:

• Cansament i pal·lidesa a causa de l’anèmia.
• Aparició d’hematomes o sagnats per un recompte baix de plaquetes.
• Febre o major susceptibilitat a les infeccions a causa de la neutropènia.
• Dolor ossi en ossos llargs i/o artràlgies, a conseqüència de la infiltració medul·lar.
• Augment de la mida dels ganglis limfàtics, de la melsa i/o del fetge.

Altres símptomes menys freqüents, però característics poden ser l’augment de la mida testicular, símptomes neurològics o lesions cutànies.

Habitualment es tracta d’un quadre subagut (dies o setmanes) que pot iniciar-se amb símptomes inespecífics, similars als d’altres malalties més freqüents i banals. Davant la persistència o l’evolució desfavorable d’aquests símptomes, cal incloure la leucèmia entre les possibles causes.

Diagnòstic

El procés diagnòstic s’inicia habitualment amb una analítica de sang, en la qual es poden observar alteracions en el nombre de leucòcits, l’hemoglobina i/o les plaquetes. En alguns casos, també es poden detectar cèl·lules leucèmiques en l’examen microscòpic de la sang.

El diagnòstic es confirma mitjançant una punció de medul·la òssia i l’anàlisi de les cèl·lules obtingudes.

Proves més habituals en el diagnòstic

• Hemograma i frotis de sang perifèrica, que permeten detectar alteracions en el nombre de cèl·lules sanguínies i la presència de blastos a la sang.
• Aspirat i/o biòpsia de medul·la òssia, que consisteix en la punció d’un os, habitualment de la cresta ilíaca posterior, per obtenir sang medul·lar. Per evitar el dolor, l’infant és sedat durant el procediment. En alguns casos cal extreure un petit cilindre d’os. Aquesta prova permet confirmar el diagnòstic i realitzar estudis genètics per definir el tractament més adequat, així com valorar la resposta al llarg del tractament.
• Punció lumbar, que consisteix en l’extracció d’una petita quantitat de líquid cefalorraquidi mitjançant una agulla fina introduïda a la zona lumbar. Permet detectar la presència de cèl·lules leucèmiques i administrar quimioteràpia intratecal.

També es realitzen altres proves complementàries per valorar l’afectació d’altres òrgans, com radiografies, ecografies, ecocardiografies, fons d’ull i analítiques de sang.

Tractament

L’objectiu del tractament és eliminar les cèl·lules leucèmiques i evitar que reapareguin en el futur.

L’equip d’Oncohematologia Pediàtrica de Vall d’Hebron decideix el tractament més adequat per a cada infant, tenint en compte el tipus de leucèmia, l’edat, les característiques genètiques de les cèl·lules leucèmiques i la resposta al tractament.

Els esquemes terapèutics s’inclouen dins de protocols clínics acadèmics europeus i internacionals, que permeten una revisió especialitzada de les proves diagnòstiques i contribueixen a millorar l’eficàcia dels tractaments.

La quimioteràpia és el principal tractament i s’administra principalment per via intravenosa. Habitualment s’utilitza un reservori subcutani anomenat port-a-cath, que permet un accés vascular segur i facilita l’extracció de mostres de sang, evitant venopuncions repetides.

Com que la majoria dels fàrmacs quimioteràpics intravenosos no travessen la barrera hematoencefàlica, es realitzen puncions lumbars per administrar quimioteràpia intratecal. El nombre de puncions depèn del tipus de leucèmia i de si hi ha afectació del sistema nerviós central en el moment del diagnòstic.

En els darrers anys s’han desenvolupat nous tractaments amb mecanismes d’acció diferents de la quimioteràpia, com la medicina de precisió i la immunoteràpia, inclosos els anticossos monoclonals i la teràpia amb cèl·lules T amb receptors quimèrics d’antigen (CAR-T).

Inicialment reservades a casos de recaiguda o malaltia refractària, algunes d’aquestes teràpies ja s’estan incorporant als protocols de primera línia gràcies als seus bons resultats i a una menor toxicitat. A Vall d’Hebron es disposa de diversos assaigs clínics de teràpies moleculars i cel·lulars que es valoren de manera individualitzada.

Pronòstic

El pronòstic de la leucèmia aguda infantil ha millorat de manera significativa. Actualment, la supervivència als cinc anys del diagnòstic se situa a Espanya al voltant del 87 %.

Tot i això, entre un 15 i un 20 % dels infants presenten una recaiguda, fet que sovint requereix un tractament més intensiu i, en la majoria dels casos, un trasplantament de progenitors hematopoètics. Després d’una recaiguda, les possibilitats de curació disminueixen, però les noves teràpies continuen millorant la supervivència.

Prevenció

Actualment no es coneix cap forma de prevenir la leucèmia infantil. Tot i que s’han identificat algunes malalties que confereixen una predisposició, com la síndrome de Down, els síndromes de fallada medul·lar congènita o determinades immunodeficiències, la causa exacta continua sent desconeguda. 
La predisposició familiar és poc freqüent, encara que existeixen síndromes hereditaris associats a un risc més elevat, com la síndrome de Li-Fraumeni. Altres factors, com els ambientals o les infeccions víriques, no disposen d’evidència concloent. En alguns casos, la quimioteràpia o la radioteràpia poden donar lloc a una leucèmia secundària.