Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de malalties genètiques de baixa prevalença. El defecte genètic provoca l'alteració d'una proteïna que participa en alguna de les vies del metabolisme i provoca un bloqueig en la via afectada. Com a conseqüència, es produeix una acumulació de substàncies que poden ser tòxiques per l'organisme així com la deficiència d’altres que són necessàries.
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties cròniques, multisistèmiques i progressives que es poden presentar a qualsevol edat de la vida i suposen uns reptes diagnòstics i terapèutics en la majoria de casos. La nostra unitat té el reconéixement de centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per aquesta patologia i forma part del programa de cribratge neonatal ampliat a Catalunya. Som l'únic centre amb atenció integral des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta a Catalunya amb especial expertesa en les malalties lisosomals.
Les MMH es diferencien entre:
L'afectació és multisistèmica i involucra diferents òrgans i sistemes amb expressió variable depenent de la malaltia i l'edat. Requereixen una atenció coordinada i un programa de transició a l'edat adulta.
Moltes d'elles es presenten en l'edat pediàtrica amb retard de creixement i retard en el desenvolupament psicomotor. Poden associar cardiopatia, afectació renal i episodis de descompensació en què presenten fallida hepàtica o renal i empitjorament neurològic. En el cas de les malalties de les organel·les els símptomes són crònics i afecten més als ossos i òrgans dels sentits. La presentació a l'adult és més freqüent que les del metabolisme intermediari.
El diagnòstic es fa per mitjà de:
Són malalties cròniques que han de ser tractades en centres d’expertesa amb equips multidisciplinaris per donar suport a tots els problemes.
En funció del tipus de malaltia poden requerir:
La prevenció passa per un bon assessorament genètic i reproductiu en cas d’antecedents familiars. El diagnòstic precoç d’algunes malalties per mitjà del programa de cribratge neonatal permet un tractament efectiu i una millora del pronòstic.
Aquestes síndromes són un grup de malalties que es caracteritzen per presentar una producció inadequada de cèl·lules sanguínies (anèmia, neutropènia i plaquetopènia), malformacions constitucionals i risc de càncer.
Es diagnostiquen a l’edat pediàtrica, però també se’n donen casos a l’edat adulta. En concret, aquestes síndromes són: anèmia de Fanconi, disqueratosi congènita o selectivament neutropènia congènita greu, anèmia de Diamond-Blackfan, síndrome de Diamond-Shwachman, trombocitopènia megacariocítica.
Les malformacions que poden comportar les síndromes de fallada medul·lar congènita afecten la pell, els ossos, el cor, l’aparell digestiu, així com els sistemes urinari, endocrí, nerviós central, entre d’altres. A més, poden tenir repercussió en l’àmbit de la medul·la òssia.
D’altra banda, també provoquen predisposició a càncers com ara la leucèmia aguda mieloblàstica, síndrome mielodisplàstica i carcinomes escamosos de cap i coll i ginecològics.
Aquestes síndromes tenen en comú alteracions en vies biològiques importants pel creixement i divisió cel·lular com és l’activació de gen p53 que condueix a la parada del cicle cel·lular, envelliment i mort cel·lular. A més, s’han identificat mutacions en més de 80 gens.
Tot i que el tractament s’inicia a l’edat pediàtrica, és molt important fer-ne un seguiment quan el pacient és adult. El diagnòstic precoç de les síndromes és fonamental per assegurar un tractament adequat del pacient. Amb això es vol minimitzar la toxicitat alhora que permet un consell genètic, així com iniciar estratègies de prevenció i vigilància del càncer. Aquest tractament ha d’anar orientat a tractar la fallada medul·lar, però també les malformacions constitucionals i manifestacions extrahematològiques, així com el tractament del càncer.
Per donar una atenció òptima al pacient cal un grup d’especialistes multidisciplinari amb una gran experiència en aquestes patologies.
Els primers símptomes estan relacionats amb la falta de producció de cèl·lules sanguínies:
També es donen signes relacionats amb malformacions com ara:
Les incidències estimades en les diferents entitats són:
Les proves que es fan habitualment per detectar les síndromes de fallida medul·lar congènita són:
Per tractar aquestes patologies se segueixen els mètodes següents:
Per tal de prevenir aquestes patologies és important evitar el tabac, l’alcohol, el sol i seguir una alimentació equilibrada. A més, s’ha de seguir un protocol de prevenció del càncer amb visites regulars a la Unitat de Prevenció del Càncer i dels serveis d’Otorrinolaringologia, Cirurgia Maxil·lofacial i Ginecologia.
La diàlisi peritoneal és junt amb l'hemodiàlisi, un procediment de depuració extrarenal. La insuficiència renal es tracta amb una diàlisi, paraula que vol dir "pas a través" en la qual es fa servir com a filtre el peritoneu del pacient. El peritoneu és la membrana que revesteix l'interior de la cavitat abdominal, i té una gran superfície, d'un metre quadrat aproximadament. Aquesta membrana peritoneal pot intercanviar substàncies que cal eliminar (urea, potassi, fòsfor i moltes d'altres) si s'omple d'un líquid de diàlisi ric en glucosa, per a afavorir l'intercanvi amb la sang de la persona tractada.
El procediment és el següent: cal practicar la inserció d'un catèter al voltant del melic per a la infusió del líquid de diàlisi. Aquest líquid es deixa un temps a la cavitat peritoneal i s'intercanvia per un de nou, en forma de passis successius.
La diàlisi peritoneal es pot fer en el domicili del pacient i també a la nit, amb la qual cosa hi ha una preservació important de la qualitat de vida del pacient.
Possibles complicacions de la diàlisi peritoneal, són les peritonitis o infecció del líquid de diàlisi que comporta infecció i inflamació del peritoneu. El tractament antibiòtic soluciona aquesta complicació.
L'hemodiàlisi es considera generalment, com a un pas intermedi entre la insuficiència renal avançada i el trasplantament renal.
El tractament de la insuficiència renal té quatre pilars fonamentals.
Els controls de la tensió arterial si és alt, de les xifres d'urea elevades, del desequilibri de sals minerals (sodi, potassi, calci, fosforo, magnesi), de l'acidosi i de l'anèmia.
Les proves analítiques donen molta informació per caracteritzar l'origen i el grau de gravetat de la malaltia renal. La biòpsia renal permet fer un estudi microscòpic que moltes vegades és imprescindible. Les proves genètiques donen també informació molt rellevant.
Hi ha tres nivells diferents de tractament:
a) el mèdic, amb la utilització de medicaments o hormones per suplir les funcions alterades esmentades: una dieta que generi poca urea o que contingui poc potassi, fàrmacs que controlen l'excés o defecte de sodi, potassi, calci, fosforo, magnesi, o la presència d'acidosi, i fàrmacs per tractar l'anèmia.
b) les mesures de depuració extrarenal: l'hemodiàlisi (pas de la sang per un circuit extern que fa la depuració i de les substàncies tòxiques per mitjà d'un filtre adequat), i la diàlisi peritoneal en la qual s'instil·la una solució en la cavitat peritoneal del pacient, i en extraure-la, fer el segrest de les substàncies tòxiques que normalment apareixerien en l'orina.
c) el trasplantament renal, de donant viu o de donació cadavèrica. En aquest cas el nou ronyó supleix la funció dels ronyons malalts. La durada de l'empelt renal és variable i depèn del control dels episodis de rebuig que es poden produir, un cop efectuat el trasplantament. Un pacient jove amb insuficiència renal, pot necessitar més d'un trasplantament renal al llarg de la seva vida, tot i que la vida útil dels empelts millora dia a dia amb l'aparició de nous fàrmacs immunosupressors.
Al Servei de Nefrologia Pediàtrica estem especialitzats en l’estudi i el tractament d’infants amb malalties renals perquè arribin al seu desenvolupament físic, psíquic, emocional i social. El nivell tecnològic altament sofisticat d’aquesta pràctica, paral·lelament amb els avenços mèdics, ha fet possible que cada vegada més nens puguin sobreviure a una malaltia renal aguda o crònica.
Al nostre Servei tenim com a objectiu la prevenció de les malalties renals en infants mitjançant el diagnòstic precoç, incloent-hi el diagnòstic prenatal. En el cas dels infants amb malaltia renal crònica en tractament substitutiu, els apliquem el suport vital amb tècniques de diàlisi. En el cas d’una malaltia renal crònica terminal oferim el trasplantament renal com a teràpia idònia.
La Unitat Docent de Pediatria, ubicada a l’Hospital Infantil i de la Dona, compta amb una àmplia trajectòria en la formació d'especialistes i ofereix una formació versàtil dels futurs especialistes, des de les malalties més freqüents i prevalents fins a les patologies més complexes que requereixen atenció en centres d’alta tecnificació com el nostre.
Fins ara, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron ha comptat amb 60 residents de Pediatria, a raó de 15 per any. Durant el curs 2020-2021 s’ha ampliat l’oferta docent a 18 residents per any.
Itinerari formatiu de Pediatria
L’Hospital Infantil disposa de totes les especialitats pediàtriques mèdiques i quirúrgiques consolidades com a referents en patologies com ara les cardiopaties congènites, la hipertensió pulmonar, el trasplantament d’òrgan sòlid, les malalties onco-hematològiques i el trasplantament de moll d’os. L’Hospital Infantil té una relació molt estreta amb l’Hospital de la Dona oferint assistència prenatal en gestacions de risc així com assistència al nadó en una unitat neonatal d’alta especialització. La base del SEM pediàtric se situa a l’Hospital Infantil i ofereix a tots els residents la possibilitat de realitzar una rotació específica a la seva unitat.
A més, la interrelació constant entre els pediatres de l’Hospital Infantil i els centres d’atenció primària de la zona permet oferir al resident una visió global i integradora de la Pediatria. El resident d’últim any pot, si ho desitja, realitzar una rotació per les consultes ambulatòries de diferents especialitats pediàtriques que es realitzen al CAP Casernes.
Durant la residència, l’activitat assistencial dels residents, fonamental per poder assolir els objectius docents, es combina amb activitat docent pròpiament dita en forma de sessions clíniques, simulacres i la participació en congressos, cursos, etc. S’està potenciant la realització de sessions clíniques setmanals via telemàtica per tal que tots els residents, independentment de la unitat o servei on estiguin rotant hi puguin assistir. Paral·lelament, i de forma anual, l’Hospital ofereix a tots els residents de Pediatria cursos de Suport vital avançat pediàtric, Reanimació neonatal completa, Atenció Inicial al Trauma pediàtric, Transport pediàtric, lactància materna i un curs sobre el programa d’optimització d’antibiòtics PROA, entre d’altres.
És essencial que els residents es formin en la metodologia de la recerca, necessària per participar i desenvolupar treballs d’investigació. Durant la residència els convidem a dur-los a terme i poder així participar en comunicacions a congressos i publicacions.
Disposem d’una Subcomissió de Docència de Pediatria, formada per residents i tutors, que representen els diferents Serveis i Unitats Assistencials de la pediatria. Els components d’aquesta subcomissió vetllen per l'aplicació pràctica de la formació i la seva integració en l'activitat assistencial. Gràcies a la implicació d’aquests professionals garantim el control del compliment dels objectius dels programes de formació.
Tots els objectius docents els assoliràs en 4 anys de residència, que es distribueixen de la següent manera:
Nefrologia Pediàtrica, Hospital Infantil i Hospital de la Dona
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades