Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
Et detallem els serveis i les unitats que formen part de l'Hospital Vall d'Hebron i les principals malalties que tractem. També t'oferim recomanacions basades en allò que l’evidència científica ha demostrat eficaç per garantir el benestar i la qualitat de vida.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
Les malalties minoritàries són les que afecten entre un 6% i un 10% de la població. Es calcula que al món n'hi ha més de 7.000 malalties diferents. La majoria d’elles tenen una base genètica, són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del nostre cos i poden afectar a les habilitats físiques, mentals o socials. El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos amb medicaments orfes, l’accés als quals és restringit.
La complexitat de la majoria de malalties minoritàries fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques, una gestió personalitzada en l'àmbit d'infermeria, suport psicològic i també de treball social, entre altres.
A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. A 2023, formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 38 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 10 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això converteix aquest hospital en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.
Els professionals de les diferents unitats i centres tenen com a objectiu millorar l’accés dels pacients a un diagnòstic, una informació i una atenció individualitzada així com donar suport a la recerca mitjançant:
La Comissió de Malalties minoritàries té com a objectius: establir a l’hospital un marc comú d’actuació de l’atenció a les MM, identificar i alinear les diferents iniciatives (assistencials, formatives i de recerca), desplegar les línies d’actuació prioritzades, monitorar i avaluar els resultats de l’atenció a les MM, per tal de proposar i implementar actuacions de millora.
La concentració de pacients amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. El nostre institut de Recerca (VHIR) és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica és dedicant a l’estudi de malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. Som el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques i disposem d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.
Per a més informació, podeu contactar amb l'equip de malalties minoritàries a través de la següent adreça de correu electrònic: minoritaries@vallhebron.cat
La participació activa dels pacients en el seguiment i tractament de la seva malaltia és bàsic per aconseguir més satisfacció personal i un augment de l'autonomia. Tenir informació fiable i contrastada també ajuda en el maneig de la malaltia.
L’angioedema hereditari és una malaltia de les considerades rares, és a dir, poc freqüent i, fins i tot, poc coneguda pels professionals sanitaris. Aquest fet comporta que els mateixos pacients necessitin més coneixements sobre com actuar davant de situacions d'urgència, sobretot quan es troben fora del seu entorn habitual i lluny del seu equip mèdic.
Es recomana evitar, en la mesura que es pugui, possibles desencadenants o agreujants d’atacs:
Sospita davant els símptomes següents:
El metge ha de fer un diagnòstic diferencial correcte per descartar altres causes, com l’apendicitis, per exemple.
En aquest cas, no s’ha de perdre la calma i s’han de seguir les instruccions que dona el metge. A continuació facilitem uns consells generals:
1. Avisar a alguna persona que t’ajudi a explicar el que t’està passant.
2. Preparar l'informe clínic que el teu metge t’ha proporcionat.
3. Si disposes de medicació de rescat o d’emergència (Berinert®, Cinryze®, via intravenosa, o Firazyr® subcutani):
a) Si t’han ensenyat com autoadministrar-te-la, posa’t la medicació seguint les instruccions.
b) Si no t’han ensenyat a autoadministrar-te-la, porta-la al centre mèdic.
4. Anar al centre sanitari amb urgències que tinguis més a prop.
5. Demanar cita amb el metge especialista un cop resolta la crisi.
En cas de càrrega simptomàtica important en els angioedemes tipus I i II, es decideix administrar un tractament de profilaxi amb C1-INH
TRANSFUSIONS, PUC DONAR SANG?
No s'aconsella la donació de sang per part dels pacients amb angioedema hereditari de qualsevol mena o adquirit per dèficit de C1-inhibidor.
VIATGES LLARGS O A L’ESTRANGER
Et recomanem portar sempre l'informe clínic que el teu metge t’ha proporcionat, si pot ser, actualitzat. És una bona idea disposar d'una traducció de l'informe a l'idioma del país on penses viatjar o a l'anglès.
Localitza algun centre assistencial de l'entorn, per si fos necessari.
Porta sempre a sobre la medicació de rescat o d'urgència i verifica’n la caducitat. I també aporta l'informe mèdic per no tenir cap problema en els controls de seguretat dels aeroports o de les estacions.
DIETA
No has de seguir cap dieta especial perquè no es tracta d'un edema de causa al·lèrgica i no és produït o desencadenat per al·lèrgia a cap aliment.
La dieta no influeix en l'evolució de la malaltia. S’ha de seguir una dieta saludable, com qualsevol persona.
L’angioedema hereditari és una malaltia minoritària d’origen genètic que afecta aproximadament una persona d’entre 50.000. És un trastorn heretat habitualment, que es caracteritza per l’acumulació de líquids fora dels vasos sanguinis que provoquen la inflamació de la cara, les mans, els peus, les extremitats, els genitals, el tracte intestinal o de la via respiratòria superior. A causa de la seva baixa prevalença i uns símptomes similars a altres patologies, és difícil de diagnosticar, motiu pel qual és important que hi hagi unitats de referència de la malaltia per tal de centralitzar els casos sospitosos i els casos diagnosticats.
La inflamació que produeix l’angioedema hereditari no s’acompanya de picor i pot durar entre 1-5 dies. Aquests símptomes es desenvolupen com a resultat del mal funcionament de certes proteïnes que ajuden a mantenir el flux normal de fluids a través de vasos sanguinis (artèries, venes i capil·lars).
La gravetat de la malaltia varia molt. Els episodis d’angioedema poden ser molt incapacitants i afectar la qualitat de vida dels pacients. En cas de produir-se a la regió oral o cervical, la persona afectada pot morir asfixiada si no rep tractament de manera preventiva.
En la majoria dels casos els símptomes comencen a manifestar-se durant la infantesa i/o en la pubertat i es mantenen al llarg de la vida adulta.
Hi ha diferents tipus d’angioedema hereditari i es classifiquen segons si presenten o no una deficiència de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH).
Inflamació del teixit subcutani en qualsevol localització, tot i que acostuma a ser més freqüent a:
Segons la zona de l’afectació, els símptomes poden anar des de molèstia local fins a la invalidesa de l’extremitat afectada, molèsties o dolor en empassar, canvi del to de la veu, afonia o dispnea (falta d’aire).
Fins a un 50 % dels pacients poden presentar en algun moment de la seva vida un episodi que afecti la gola i que pot produir asfixia, si no rep tractament de manera urgent.
L’angioedema hereditari afecta persones que tenen una mutació a diferents gens, com el SERPING1, l'F12, el PLG, el KNG1 o l’ANGPT1. Com que es tracta d’una malaltia que s’hereta de manera autosòmica dominant, un pacient afectat té el 50 % de possibilitats de transmetre la malaltia als fills. Donat que es tracta d’una malaltia genètica, sol haver-hi més d’un familiar afectat.
Segons la classe de mutació, afecta igual homes i dones (tipus I i tipus II) o més sovint les dones (AEH-nC1-INH). En el cas d’angioedema hereditari sense dèficit del C1-INH, sol associar-se a estats hiperestrogènics, com l’embaràs, o al consum d’anticonceptius que contenen estrògens.
A la consulta d’Al·lergologia s’avaluen els pacients amb episodis recurrents d’angioedema i els casos en els quals hi ha familiars que també els presenten. Posteriorment, se sol·licita un estudi en sang per determinar els nivells de les fraccions del complement, entre aquestes de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH) i, finalment, es completa el diagnòstic amb un estudi genètic.
El tractament dependrà del nombre d’atacs, de la gravetat dels símptomes i de l’afectació de la qualitat de vida. Es fa sempre de manera individualitzada i pot ser agut, que consisteix a tractar-lo amb fàrmacs que s’administren per via subcutània o endovenosa en el moment del brot d’angioedema, o preventiu, per evitar que es produeixin sovint. Aquest darrer tractament sol recomanar-se als pacients que pateixen més episodis.
Els tractaments per a l’angioedema poden ser autoadministrats pel mateix pacient.
En cas de cirurgia, endoscòpies, extraccions dentàries o alguns procediments odontològics, s’ha d’administrar el tractament de manera prèvia per evitar atacs d’angioedema.
Normalment, per al diagnòstic s’ha de fer una anàlisi de sang. Per al seguiment, segons el tractament, és necessari fer una ecografia abdominal i extraccions sanguínies.
Evitar en la mesura que es pugui els factors coneguts com a possibles desencadenants d’atacs:
Un tumor és un creixement anormal d’un teixit. En el cas dels tumors d’òrbita, aquest creixement es localitza en els teixits que envolten el globus ocular format per músculs, ossos, greix, glàndula lacrimal, nervis i vasos. Són tumors poc freqüents, de diversos tipus i poden aparèixer en qualsevol moment de la vida. Els tumors d’òrbita poden ser benignes o malignes. Els benignes poden ocasionar dany en comprimir o desplaçar les diferents estructures de l’òrbita. Mentre que els malignes, a més d’envair els teixits propers, poden produir metàstasi a altres òrgans o nòduls limfàtics llunyans.
El símptoma més freqüent és el desplaçament cap endavant del globus ocular, anomenat “exoftàlmia”. Però també pot provocar pèrdua de visió per compressió del nervi òptic, visió doble, en limitar el moviment del globus ocular, i dolor.
En alguns casos els tumors poden ser presents a l’òrbita durant tota la vida sense donar cap símptoma.
És difícil conèixer el nombre exacte d’afectats per tumor d’òrbita, ja que és un tumor poc freqüent i es presenta en diferents variants.
Sí que es pot confirmar que els tumors benignes són els més freqüents, entre els quals destaca l’hemangioma capil·lar i el quist dermoide en la població infantil, i l’hemangioma cavernós en els adults.
Entre els tumors malignes, el més freqüent en infants és el rabdomiosarcoma i en adults, el limfoma, els carcinomes de la glàndula lacrimal i les metàstasis.
Els estudis d’imatge (tomografia computada i ressonància magnètica nuclear) ens permeten localitzar amb exactitud el tumor, mesurar-ne les dimensions i conèixer-ne certes característiques biològiques. Aquesta informació, juntament amb l’edat en què es presenta i la velocitat de creixement, ens facilita una orientació diagnòstica sobre si són malignes o no.
El diagnòstic definitiu es fa després de la biòpsia d’una part o de tota la lesió.
El tractament principal, en la majoria dels casos, és extirpar-lo mitjançant cirurgia per evitar els danys que pugui ocasionar si creix dins de l’òrbita, en comprimir o desplaçar el globus ocular, i de la resta d’estructures.
Les tècniques actuals en cirurgia orbitària permeten l’extracció del tumor fent servir petites incisions en zones ocultes o poc visibles, fet que permet una recuperació postoperatòria més ràpida.
En el cas dels tumors malignes es tracten amb diferents combinacions de cirurgia, radioteràpia i quimioteràpia. S’ha de tenir en compte que és necessari fer controls periòdics després del tractament.
En els casos asimptomàtics es pot fer només observació i monitorar-ne la velocitat de creixement.
Actualment, no es coneixen pautes preventives que puguin disminuir el risc de presentar un tumor d’òrbita.
Aquestes síndromes són un grup de malalties que es caracteritzen per presentar una producció inadequada de cèl·lules sanguínies (anèmia, neutropènia i plaquetopènia), malformacions constitucionals i risc de càncer.
Es diagnostiquen a l’edat pediàtrica, però també se’n donen casos a l’edat adulta. En concret, aquestes síndromes són: anèmia de Fanconi, disqueratosi congènita o selectivament neutropènia congènita greu, anèmia de Diamond-Blackfan, síndrome de Diamond-Shwachman, trombocitopènia megacariocítica.
Les malformacions que poden comportar les síndromes de fallada medul·lar congènita afecten la pell, els ossos, el cor, l’aparell digestiu, així com els sistemes urinari, endocrí, nerviós central, entre d’altres. A més, poden tenir repercussió en l’àmbit de la medul·la òssia.
D’altra banda, també provoquen predisposició a càncers com ara la leucèmia aguda mieloblàstica, síndrome mielodisplàstica i carcinomes escamosos de cap i coll i ginecològics.
Aquestes síndromes tenen en comú alteracions en vies biològiques importants pel creixement i divisió cel·lular com és l’activació de gen p53 que condueix a la parada del cicle cel·lular, envelliment i mort cel·lular. A més, s’han identificat mutacions en més de 80 gens.
Tot i que el tractament s’inicia a l’edat pediàtrica, és molt important fer-ne un seguiment quan el pacient és adult. El diagnòstic precoç de les síndromes és fonamental per assegurar un tractament adequat del pacient. Amb això es vol minimitzar la toxicitat alhora que permet un consell genètic, així com iniciar estratègies de prevenció i vigilància del càncer. Aquest tractament ha d’anar orientat a tractar la fallada medul·lar, però també les malformacions constitucionals i manifestacions extrahematològiques, així com el tractament del càncer.
Per donar una atenció òptima al pacient cal un grup d’especialistes multidisciplinari amb una gran experiència en aquestes patologies.
Els primers símptomes estan relacionats amb la falta de producció de cèl·lules sanguínies:
També es donen signes relacionats amb malformacions com ara:
Les incidències estimades en les diferents entitats són:
Les proves que es fan habitualment per detectar les síndromes de fallida medul·lar congènita són:
Per tractar aquestes patologies se segueixen els mètodes següents:
Per tal de prevenir aquestes patologies és important evitar el tabac, l’alcohol, el sol i seguir una alimentació equilibrada. A més, s’ha de seguir un protocol de prevenció del càncer amb visites regulars a la Unitat de Prevenció del Càncer i dels serveis d’Otorrinolaringologia, Cirurgia Maxil·lofacial i Ginecologia.
La Unitat d’Angioedema Hereditari de l’Hospital Vall d’Hebron té com a objectius l’assistència multidisciplinària a pacients de totes les edats que pateixen aquesta malaltia, així com la docència i la recerca en aquest camp.
La Unitat d’Angioedema Hereditari (UAEH) de la Secció d’Al·lergologia creada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron atén des de fa més de 25 anys pacients afectats per aquesta patologia.
Les consultes externes de la UAEH estan situades a l’Àrea de Consultes Externes de l’Antiga Escola d’Infermeria i a l’Hospital Infantil i de la Dona, on especialistes en al·lergologia atenen de manera transversal, assegurant la transferència i continuïtat terapèutica des de la infantesa fins a l’edat adulta per a una patologia de base genètica i amb afectació de per vida.
Selecciona el butlletí que vols rebre:
L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD". Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut. Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat. Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. Procedència: El propi interessat.