Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La participación activa de los pacientes en el seguimiento y tratamiento de su enfermedad es básico para conseguir más satisfacción personal y un aumento de la autonomía. Tener información fiable y contrastada también ayuda en el manejo de la enfermedad.
El angioedema hereditario es una enfermedad de las consideradas raras, es decir, poco frecuente e, incluso, poco conocida por los profesionales sanitarios. Este hecho conlleva que los mismos pacientes necesiten más conocimientos sobre cómo actuar ante situaciones de urgencia, sobre todo cuando se encuentran fuera de su entorno habitual y lejos de su equipo médico.
Se recomienda evitar, en la medida de lo posible, posibles desencadenantes o agravantes de ataques:
Sospecha ante los síntomas siguientes:
El médico debe hacer un diagnóstico diferencial correcto para descartar otras causas, como la apendicitis, por ejemplo.
En este caso, no se debe perder la calma y se han de seguir las instrucciones que da el médico. A continuación facilitamos unos consejos generales:
1. Avisar a alguien que te ayude a explicar lo que te está pasando.
2. Preparar el informe clínico que te ha proporcionado tu médico.
3. Si dispones de medicación de rescate o de emergencia (Berinert®, Cinryze®, vía intravenosa, o Firazyr® subcutáneo):
a) Si te han enseñado como autoadministrártela, ponte la medicación siguiendo las instrucciones.
b) Si no te han enseñado a autoadministrártela, llévala al centro médico.
4. Ir al centro sanitario con urgencias que tengas más cerca.
5. Pedir cita con el médico especialista una vez resuelta la crisis.
En caso de carga sintomática importante en los angioedemas de tipo I y II, se decide administrar un tratamiento de profilaxis con C1-INH
TRANSFUSIONES, ¿PUEDO DONAR SANGRE?
No se aconseja la donación de sangre por parte de los pacientes con angioedema hereditario de cualquier tipo o adquirido por déficit de C1-inhibidor.
VIAJES LARGOS O AL EXTRANJERO
Te recomendamos llevar siempre el informe clínico que a tu médico te ha proporcionado, si puede ser, actualizado. Es una buena idea disponer de una traducción del informe al idioma del país donde piensas viajar o al inglés.
Localiza algún centro asistencial del entorno, por si fuera necesario.
Lleva siempre encima la medicación de rescate o de urgencia y verifica la caducidad. Y también aporta el informe médico para no tener ningún problema en los controles de seguridad de los aeropuertos o de las estaciones.
DIETA
No tienes que seguir ninguna dieta especial porque no se trata de un edema de causa alérgica y no está producido o desencadenado por alergia a ningún alimento.
La dieta no influye en la evolución de la enfermedad. Se debe seguir una dieta saludable, como cualquier persona.
El angioedema hereditario es una enfermedad minoritaria de origen genético que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Es un trastorno heredado habitualmente, que se caracteriza por la acumulación de líquido fuera de los vasos sanguíneos que provocan la inflamación de la cara, las manos, los pies, las extremidades, los genitales, el tracto intestinal o las vías respiratorias superiores. A causa de su baja prevalencia y unos síntomas similares a otras enfermedades, es difícil de diagnosticar, por lo que es importante que haya unidades de referencia de la enfermedad con el fin de centralizar los casos sospechosos y los diagnosticados.
La inflamación que produce el angioedema hereditario no cursa con picazón y puede durar entre 1 y 5 días. Estos síntomas se desarrollan como resultado del mal funcionamiento de ciertas proteínas que ayudan a mantener el flujo normal de fluidos a través de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares).
La gravedad de la enfermedad varía mucho. Los episodios de angioedema pueden ser muy incapacitantes y afectar a la calidad de vida de los pacientes. En caso de producirse en la región oral o cervical, la persona afectada puede morir asfixiada si no recibe tratamiento de manera preventiva.
En la mayoría de los casos, los síntomas empiezan a manifestarse durante la infancia y/o en la pubertad y se mantienen a lo largo de la vida adulta.
Hay diferentes tipos de angioedema hereditario y se clasifican según si presentan o no una deficiencia del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH).
Inflamación del tejido subcutáneo en cualquier localización, aunque suele ser más frecuente en:
Según la zona de la afectación, los síntomas pueden ir desde molestias locales hasta la invalidez de la extremidad afectada, molestias o dolor al tragar, cambio del tono de voz, afonía o disnea (falta de aire).
Hasta un 50% de los pacientes puede presentar en algún momento de su vida un episodio que afecte a la garganta y que puede producir asfixia, si no recibe tratamiento de manera urgente.
El angioedema hereditario afecta a personas que tienen una mutación en diferentes genes, como el SERPING1, el F12, el PLG, el KNG1 o el ANGPT1. Como se trata de una enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante, un paciente afectado tiene el 50 % de posibilidades de transmitir la enfermedad a los hijos. Dado que se trata de una enfermedad genética, suele haber más de un familiar afectado.
Según la clase de mutación, afecta por igual a hombres y mujeres (tipo I y tipo II) o más a menudo a las mujeres (AEH-nC1-INH). En el caso de angioedema hereditario sin déficit del C1-INH, suele asociarse a estados hiperestrogénicos, como el embarazo, o al consumo de anticonceptivos que contengan estrógenos.
En la consulta de Alergología se evalúan los pacientes con episodios recurrentes de angioedema y los casos en los que hay familiares que también los presentan. Posteriormente, se solicita un estudio en sangre para determinar los niveles de las fracciones del complemento, entre estas del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH) y, finalmente, se completa el diagnóstico con un estudio genético.
El tratamiento dependerá del número de ataques, de la gravedad de los síntomas y de la afectación de la calidad de vida. Se hace siempre de manera individualizada y puede ser agudo, que consiste en tratarlo con fármacos que se administran por vía subcutánea o endovenosa en el momento del brote de angioedema, o preventivo, para evitar que se produzcan a menudo. Este último tratamiento suele recomendarse a los pacientes que sufren más episodios.
Los tratamientos contra el angioedema pueden ser autoadministrados por el mismo paciente.
En caso de intervención quirúrgica, endoscopias, extracciones dentales o algunos procedimientos odontológicos, se debe administrar el tratamiento de manera previa para evitar ataques de angioedema.
Normalmente, para el diagnóstico se debe hacer un análisis de sangre. Para el seguimiento, según el tratamiento, es necesario hacer una ecografía abdominal y extracciones sanguíneas.
Evitar en la medida de lo posible los factores conocidos como posibles desencadenantes de ataques:
Las enfermedades minoritarias son las que afectan entre un 6% y un 10% de la población. Se calcula que en el mundo hay más de 7.000 enfermedades diferentes. La mayoría de ellas tienen una base genética, son enfermedades crónicas que afectan varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y pueden afectar a las habilidades físicas, mentales o sociales. El diagnóstico puede ser difícil y los tratamientos son, en muchos casos, con medicamentos huérfanos, el acceso a los cuales es restringido.
La complejidad de la mayoría de enfermedades minoritarias hace que requieran una atención multidisciplinaria con profesionales expertos de diferentes especialidades médicas, una gestión personalizada en el ámbito de enfermería, apoyo psicológico y también de trabajo social, entre otros.
En Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Somos uno de los hospitales del Estado español que trata más patologías y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. En 2025, formamos parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 43 centros de referencia españoles (CSUR) y de las 12 redes de experiencia clínica del Departamento de Salud (XUEC). Esto convierte este hospital en un centro altamente especializado para atender este tipo de enfermedades ante todo el proceso de vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, a través de un sistema en red que permite compartir recursos y conocimientos con otros hospitales y centros del territorio.
Los profesionales de las diferentes unidades y centros tienen como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a un diagnóstico, una información y una atención individualizada así como apoyar en la investigación intermediando:
La Comisión de Enfermedades minoritarias tiene como objetivos: establecer en el hospital un marco común de actuación de la atención a las MM, identificar y alinear las diferentes iniciativas (asistenciales, formativas y de investigación), desplegar las líneas de actuación priorizadas, monitorizar y evaluar los resultados de la atención a las MM, para proponer e implementar actuaciones de mejora.
La concentración de pacientes con enfermedades minoritarias permite aumentar el conocimiento y favorece la investigación. Nuestro instituto de Investigación (VHIR) es líder tanto en investigación básica como clínica. Más de 14 grupos de investigación básica es dedicando al estudio de enfermedades minoritarias para favorecer el diagnóstico y encontrar nuevas aproximaciones terapéuticas. Somos el centro del territorio español con el número más grande de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos, incluyendo terapias génicas y disponemos de una unidad referente en el desarrollo de terapias avanzadas.
Para más información, podéis contactar con el equipo de enfermedades minoritarias a través de la siguiente dirección de correo electrónico: minoritaries@vallhebron.cat
Un tumor es un crecimiento anormal de un tejido. En el caso de los tumores de órbita, este crecimiento se localiza en los tejidos que rodean el globo ocular formados por músculos, huesos, grasa, glándula lacrimal, nervios y vasos. Son tumores poco frecuentes, de varios tipos y pueden aparecer en cualquier momento de la vida. Los tumores de órbita pueden ser benignos o malignos. Los benignos pueden ocasionar daño al comprimir o desplazar las diferentes estructuras de la órbita. Por su parte, los malignos, además de invadir los tejidos próximos, pueden producir metástasis en otros órganos o nódulos linfáticos lejanos.
El síntoma más frecuente es el desplazamiento hacia delante del globo ocular, denominado exoftalmía. Pero también puede provocar pérdida de visión por la compresión del nervio óptico, visión doble, al limitar el movimiento del globo ocular, y dolor.
En algunos casos los tumores pueden estar presentes en la órbita durante toda la vida sin dar ningún síntoma.
Es difícil conocer el número exacto de afectados por tumor de órbita, ya que es un tumor poco frecuente y se presenta en diferentes variantes.
Sí se puede confirmar que los tumores benignos son los más frecuentes, entre los cuales destaca el hemangioma capilar y el quiste dermoide en la población infantil, así como el hemangioma cavernoso en los adultos.
Entre los tumores malignos, el más frecuente en niños es el rabdomiosarcoma y en adultos, el linfoma, los carcinomas de la glándula lacrimal y las metástasis.
Los estudios de imagen (tomografía computarizada y resonancia magnética nuclear) nos permiten localizar con exactitud el tumor, medir sus dimensiones y conocer ciertas características biológicas. Esta información, junto con la edad en la que se presenta y la velocidad de crecimiento, nos facilita una orientación diagnóstica sobre si son malignos o no.
El diagnóstico definitivo se hace después de la biopsia de una parte o de toda la lesión.
El tratamiento principal, en la mayoría de los casos, es extirparlo mediante cirugía para evitar los daños que pueda ocasionar si crece dentro de la órbita, al comprimir o desplazar el globo ocular, y del resto de estructuras.
Las técnicas actuales en cirugía orbitaria permiten la extracción del tumor utilizando pequeñas incisiones en zonas ocultas o poco visibles, hecho que permite una recuperación posoperatoria más rápida.
En el caso de los tumores malignos se tratan con diferentes combinaciones de cirugía, radioterapia y quimioterapia. Se debe tener en cuenta que es necesario hacer controles periódicos después del tratamiento.
En los casos asintomáticos lo único que se puede hacer es observar y supervisar la velocidad de crecimiento.
Actualmente no se conocen pautas preventivas que puedan disminuir el riesgo de presentar un tumor de órbita.
Estos síndromes son un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar una producción inadecuada de células sanguíneas (anemia, neutropenia y plaquetopenia), malformaciones constitucionales y riesgo de cáncer.
Se diagnostican en la edad pediátrica, pero también se dan casos en la edad adulta. En concreto, estos síndromes son: anemia de Fanconi, disqueratosis congénita o selectivamente neutropenia congénita grave, anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Diamond-Shwachman, trombocitopenia amegacariocítica.
Las malformaciones que pueden comportar los síndromes del fallo medular congénito afectan a la piel, los huesos, el corazón, el aparato digestivo, así como a los sistemas urinario, endocrino o nervioso central, entre otros. Además, pueden repercutir en el ámbito de la médula ósea.
Por otra parte, también provocan predisposición a padecer cánceres como la leucemia aguda mieloblástica, el síndrome mieloplástico y carcinomas escamosos de cabeza y cuello y ginecológicos.
Estos síndromes tienen en común alteraciones en vías biológicas importantes para el crecimiento y la división celular como es la activación del gen p53 que conduce a la parada del ciclo celular, envejecimiento y muerte celular. Además, se han identificado mutaciones en más de 80 genes.
Aunque el tratamiento se inicia en la edad pediátrica, es muy importante hacer un seguimiento cuando el paciente es adulto. El diagnóstico precoz de los síndromes es fundamental para asegurar un tratamiento adecuado del paciente. Con ello se quiere minimizar la toxicidad a la vez que permite un consejo genético, así como iniciar estrategias de prevención y vigilancia del cáncer. Este tratamiento debe ir orientado a tratar el fallo medular, pero también las malformaciones constitucionales y manifestaciones extrahematológicas, así como el tratamiento del cáncer.
Para dar una atención óptima al paciente es necesario un grupo de especialistas multidisciplinar con una gran experiencia en estas patologías.
Los primeros síntomas están relacionados con la falta de producción de células sanguíneas:
También se dan signos relacionados con malformaciones como:
Las incidencias estimadas en las diferentes entidades son:
Las pruebas que se hacen habitualmente para detectar los síndromes de fallo medular congénito son:
Para tratar estas patologías se siguen los métodos siguientes:
Para prevenir estas patologías es importante evitar el tabaco, el alcohol, el sol y seguir una alimentación equilibrada. Además, se tiene que seguir un protocolo de prevención del cáncer con visitas regulares a la Unidad de Prevención del Cáncer y a los servicios de Otorrinolaringología, Cirugía Maxilofacial y Ginecología.
La Unidad de Angioedema Hereditario del Hospital Vall d'Hebron tiene como objetivos la asistencia multidisciplinar a pacientes de todas las edades que sufren esta enfermedad, así como la docencia y la investigación en este campo.
La Unidad de Angioedema Hereditario (UAEH) de la Sección de Alergología creada en el Hospital Universitario Vall d'Hebron atiende desde hace más de 25 años a pacientes afectados por esta enfermedad.
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