Vall d’Hebron, designat centre d’excel·lència internacional en el seguiment de pacients amb síndrome ReNU per la ReNU Syndrome United

Les variants patogèniques del gen RNU4-2 -coneguda també com a síndrome de ReNU- són una de les causes més comunes de discapacitat intel·lectual: microcefàlia, dismòrfies, trastorns de llenguatge i epilèpsia són només alguns dels seus símptomes. Va descobrir-se a l’abril de 2024 com a entitat genètica i ja el mateix any, la Dra. Irene Valenzuela i la biòloga Marta Codina, del Servei de Genètica, que van assabentar-se de la troballa per un preprint, a través de la xarxa social X, abans que es publiqués en una revista científica, van informar onze famílies en seguiment a Vall d’Hebron que l’anomenat síndrome de RENU era la causant de la discapacitat dels seus fills i filles. “Tot i que a hores d’ara no existeixi un tractament, posar nom i cognoms a la malaltia ajuda a saber millor quina serà l’evolució d’aquests pacients, de quines teràpies poden beneficiar-se pels seus símptomes i posar fi a l’odissea diagnòstica de les famílies”, resumeix la Dra. Irene Valenzuela. A hores d’ara, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron fa seguiment de dotze persones amb síndrome de RENU, amb edats que van dels 12 mesos fins als 37 anys.

ReNU Syndrome United (RSU), una organització sense ànim de lucre creada per famílies i defensors de persones afectades per la síndrome ReNU, ha designat Vall d’Hebron centre de referència internacional per a neuropaties i afeccions del desenvolupament causades per mutacions del gen RNU4-2. Aquesta designació, que ha de renovar-se cada dos anys tot acreditant que se segueix mantenint uns paràmetres d’excel·lència en l’abordatge d’aquests pacients.

Així mateix, recentment la Dra. Irene Valenzuela ha estat una de les autores de les guies de recomanacions per a l’abordatge de pacients amb síndrome de RENU, juntament amb la Dra. Mafalda Barbosa i el Dr. Ernest Turró (Mount Sinai, Nova York) i la Dra. Maya Chopra (Boston Children's Hospital). Fer seguiments periòdics a aquests pacients i oferir una avaluació personalitzada per part d’un equip multidisciplinari -amb professionals de Neurologia, Pediatria, Fisioteràpia i Teràpia Ocupacional, entre d’altres-, així assessorament genètic a les famílies, formen part de les recomanacions.