Vall d’Hebron, designado centro de excelencia internacional en el seguimiento de pacientes con síndrome ReNU por ReNU Syndrome United

Las variantes patogénicas del gen RNU4-2 -conocidas también como síndrome de ReNU- constituyen una de las causas más frecuentes de discapacidad intelectual. La microcefalia, las dismorfias, los trastornos del lenguaje y la epilepsia son solo algunos de sus síntomas. Esta entidad genética fue identificada en abril de 2024 y, ese mismo año, la Dra. Irene Valenzuela y la bióloga Marta Codina, del Servicio de Genética, que conocieron el hallazgo a través de un preprint publicado en la red social X antes de que apareciera en una revista científica, informaron a once familias atendidas en Vall d’Hebron de que el denominado síndrome de ReNU era la causa de la discapacidad de sus hijos e hijas.

“Aunque actualmente no exista un tratamiento, poner nombre y apellidos a la enfermedad ayuda a conocer mejor cuál será la evolución de estos pacientes, qué terapias pueden beneficiarles para tratar sus síntomas y poner fin a la odisea diagnóstica de las familias”, resume la Dra. Irene Valenzuela. En la actualidad, el Hospital Universitario Vall d’Hebron realiza el seguimiento de doce personas con síndrome de ReNU, con edades comprendidas entre los 12 meses y los 37 años.

ReNU Syndrome United (RSU), una organización sin ánimo de lucro creada por familias y defensores de personas afectadas por el síndrome de ReNU, ha designado a Vall d’Hebron como centro de referencia internacional para neuropatías y trastornos del desarrollo causados por mutaciones del gen RNU4-2. Esta designación debe renovarse cada dos años, acreditando que se mantienen los estándares de excelencia en la atención y el abordaje de estos pacientes.

Asimismo, recientemente la Dra. Irene Valenzuela ha sido una de las autoras de las guías de recomendaciones para el abordaje de pacientes con síndrome de ReNU, junto con la Dra. Mafalda Barbosa y el Dr. Ernest Turró (Mount Sinai, Nueva York) y la Dra. Maya Chopra (Boston Children's Hospital). Entre las recomendaciones figuran la realización de seguimientos periódicos de estos pacientes, la oferta de una evaluación personalizada por parte de un equipo multidisciplinar —integrado por profesionales de Neurología, Pediatría, Fisioterapia y Terapia Ocupacional, entre otras especialidades—, así como el asesoramiento genético a las familias.