Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
El càncer es caracteritza per un creixement descontrolat i excessiu de cèl·lules que envaeixen i malmeten els teixits i òrgans. És una malaltia multifactorial deguda a la combinació de factors genètics i ambientals. La majoria dels càncers són esporàdics, però un 5 %-10 % dels diagnòstics de càncer tenen un origen genètic hereditari. Això vol dir que en gens concrets, anomenats gens de predisposició al càncer, hi ha alteracions genètiques germinals (presents a totes les cèl·lules del nostre cos) que augmenten el risc de desenvolupar càncer. És important remarcar que NO és hereditari el càncer, sinó la predisposició genètica a desenvolupar-ne un. Tenir una alteració genètica de susceptibilitat al càncer et confereix un risc més gran de desenvolupar la malaltia, no la certesa. Aquesta predisposició genètica es pot transmetre de pares a fills, normalment seguint un patró d’herència autosòmica dominant, el que vol dir que hi ha un 50 % de possibilitats de transmetre el gen alterat a la descendència. En alguns casos, la susceptibilitat genètica és individual i fruit de la combinació de múltiples diferències genètiques (combinació de polimorfismes o variants de risc baix). La identificació d’una alteració genètica associada a un risc conegut de desenvolupar càncer en una família permet que els seus membres es beneficiïn de mesures de detecció precoç del càncer, prevenció i, fins i tot, de tractaments dirigits específics contra el càncer.
Hi ha diferents gens que s’associen a un augment del risc de patir càncer. Entre els més freqüents i coneguts estan els gens:
Gens APC i MUTYH per la poliposi adenomatosa familiar –aparició d'un gran nombre de pòlips de tipus adenomatós (tumors no malignes) al còlon– i càncer de còlon.
Hi ha diferents signes clínics de sospita de l’existència d’una alteració genètica hereditària que predisposi a certs tipus de càncer com són, per exemple:
Quan es detecten aquestes condicions es deriven a la unitat d’assessorament genètic en càncer, on es valora si s’ha de fer un estudi per descartar una predisposició hereditària al càncer. Aquesta unitat multidisciplinària està formada per metges especialistes en càncer hereditari i assessors genètics. Aquí es fa una avaluació individualitzada del risc, les proves genètiques oportunes i el seguiment dels portadors.
Hi ha diferents síndromes de predisposició genètica al càncer. Per exemple, hi ha diferents gens que poden concedir predisposició genètica al càncer de mama. Els més habituals són:
La predisposició genètica al càncer de còlon es diferencia entre càncer de còlon polipòsic i no polipòsic.
Hi ha diferents tipus de càncer de còlon polipòsic. La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és la que presenta un risc més alt de desenvolupar càncer de còlon. Es caracteritza per la presència de centenars o milers de lesions poliposes al còlon, i a vegades també a tot el tracte digestiu. Els pòlips no són lesions malignes, però sí que poden arribar a degenerar i desenvolupar un càncer. Per això, les persones amb PAF acaben desenvolupant un càncer de còlon si aquests pòlips no s’eliminen. Alteracions patogèniques en el gen APC donen aquesta condició. A més, les persones portadores d’alteracions en el gen APC també tenen risc de patir altres tumors o alteracions (hepatoblastomes, tumors de tiroides i tumors desmoides).
La síndrome principal de predisposició al càncer de còlon no polipòsic és la síndrome de Lynch. Aquesta síndrome confereix un alt risc de desenvolupar càncer de còlon i endometri, així com risc de desenvolupar càncer d’ovari, de vies biliars, vies urinàries o gàstric. És causada per alteracions en els gens que s’encarreguen de la reparació de l'ADN, específicament quan aquest no està ben emparellat, i són els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.
També hi ha predisposició genètica a tumors endocrins. Els feocromocitomes i paragangliomes són tumors poc freqüents que en un 40 % dels casos poden aparèixer a causa d’una alteració genètica hereditària. Pot ser a causa d’alteracions en els gens anomenats succinat-deshidrogenasa (SDHx), gen RET (síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosi tipus 1) o el gen FH, entre d’altres.
El diagnòstic genètic se sol fer a partir d’una mostra de sang i també d’una mostra de saliva o una biòpsia de pell. D’aquí s’extreu l’ADN (present al nucli de les nostres cèl·lules) per analitzar-lo.
Hi ha diferents tècniques d’estudis genètics. Actualment, en el nostre centre estem fent estudis de panells de gens. Això vol dir que s’analitzen diferents gens relacionats amb la predisposició genètica al càncer per descartar si tenen alguna alteració, cosa que s’anomena seqüenciació genètica.
Quan en una família ja hi ha una alteració genètica identificada, es pot fer un estudi predictiu. Aquest tipus d’estudi determina si un individu comparteix l’alteració genètica present a la família.
En funció de l’alteració genètica que es detecti, es poden indicar diferents mesures de detecció precoç o prevenció. Per exemple, les persones amb una alteració a BRCA1/2 comencen a fer-se seguiment de les mames amb 25-30 anys de manera anual amb la realització d’una ressonància mamària i d’una mamografia. Les persones amb síndrome de Lynch es fan colonoscòpies anuals a partir dels 25 anys de manera anual.
En funció del tipus d’alteració genètica també hi ha l’opció de dur a terme cirurgies reductores de risc. Per exemple, les persones diagnosticades amb PAF en funció de la quantitat de pòlips que tenen es fan una colectomia profilàctica (extirpació del còlon) per reduir el seu risc de desenvolupar càncer de còlon.
Les mesures de seguiment i prevenció es treballen de manera individualitzada a les consultes mèdiques dels especialistes corresponents. Tanmateix, a la consulta de càncer hereditari s’ofereix assessorament genètic reproductiu depenent de l’alteració genètica.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades