Hemofília A
És una deficiència congènita de l'activitat del factor VIII (dèficit de factor de la coagulació) que es transmet genèticament. El gen alterat es troba en el cromosoma X i acostuma a afectar principalment homes (malalts), mentre que les dones són portadores i no pateixen la malaltia. Les dones en tenir dos cromosomes X compensen amb el cromosoma X, tot i que n'hi ha de simptomàtiques.
La coagulació sanguínia depèn de la interacció de diferents proteïnes circulants en el plasma, que són els anomenats factors de coagulació. Aquestes proteïnes interactuen amb les plaquetes per formar el coàgul sanguini. Hi ha diferents problemes per dèficit de factors de coagulació o per altres dèficits.
Els símptomes
Els símptomes dependran dels nivells de factor VIII en el plasma sanguini, encara que és característica l'aparició de:
Hemartrosi (hemorràgia articular, preferentment de genolls).
Hematomes musculars greus (poden afectar la musculatura de l'esquena).
Hematomes del teixit conjuntiu (hemorràgia abdominal o del terra de la boca).
Hemorràgies per les mucoses (sobretot de les genives).
Ocasionalment hemorràgies intracranials: no habitual, però molt greu.
A qui afecta la malaltia?
Com que es tracta d’una malaltia genètica es pot manifestar a totes les edats, des del moment del naixement si es produeix traumatisme en el part o en començar a caminar o gatejar. Després es poden produir hemorràgies espontànies o posteriors a un traumatisme lleu.
El diagnòstic
El diagnòstic es fa al Laboratori d'Hemostàsia:
- Temps parcial de tromboplastina activat o TTPA prolongat. Test Kasper: es barreja el plasma del pacient amb un plasma control, i si es normalitza, vol dir que el factor VIII del control ha equilibrat la pèrdua del pacient.
- Diagnòstic genètic: conèixer la mutació al gen del factor VIII.
El tractament habitual
Actualment, el tractament consisteix principalment en l'administració de factor VIII recombinant, obtingut per procediments biotecnològics. El problema és que es produeixen anticossos que en un termini d'un o dos dies neutralitzen el factor recombinant esmentat, per la qual cosa el pacient s'ha de punxar profilàcticament. Hi ha nous tractaments de llarga durada amb menys infusions a la setmana i un altre de subcutani.
