Tumor intraocular en la infància (Retinoblastoma)

Es tracta d'un tumor que surt arran d’una mutació del cromosoma 13 i que s’origina a la retina, la làmina de l’ull sensible a la llum que permet que l’ull hi vegi.

Com actua el retinoblastoma?

En el 60% dels casos la mutació que provoca l’aparició d’un retinoblastoma apareix només  a l’ull (retinoblastoma somàtic), però en alguns infants  la mutació afecta totes les cèl·lules del cos, és el que es coneix com a “retinoblastoma germinal”. El 90% dels infants que pateixen aquesta patologia no tenen cap antecedent familiar. Al nostre país, la supervivència és superior al 95%, per això és important detectar-lo tan aviat com es pugui.

Hi ha dos tipus de retinoblastoma:

• Retinoblastoma unilateral: quan només afecta un ull, el més freqüent.
• Retinoblastoma bilateral: quan afecta els dos ulls.

Els símptomes

Els principals símptomes de la malaltia són:

• Leucocòria: reflex de color blanc a la pupil·la
• Estrabisme

A qui afecta el retinoblastoma?

La malaltia afecta entre 15.000 i 25.000 infants.

El diagnòstic

Per poder detectar la malaltia es fa un exploració del fons de l’ull amb l’oftalmoscopi indirecte, després de dilatar les pupil·les. A part d’això, també es practica una ecografia ocular, una ressonància cerebral, així com un estudi genètic del pacient i, de vegades, també de la família.

El tractament habitual

El retinoblastoma requereix un tractament individualitzat que està condicionat per les característiques del tumor i l’edat del pacient. Entre els mètodes que s’utilitzen per combatre’l hi ha:

• Quimioteràpia local
• Quimioteràpia sistèmica
• Làser
• Crioteràpia
• Radioteràpia externa
• Enucleació

El tractament variarà segons les característiques del tumor (grandària, localització, lateralitat i extensió extraocular).

La prevenció

Un reflex blanquinós a la pupil·la d’un infant és un símptoma patològic i, per tant, s’ha de valorar de manera urgent.