Informa't de les malalties en què som especialistes

Malalties metabòliques hereditàries

Malalties metabòliques hereditàries a Vall d'Hebron

Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de malalties genètiques de baixa prevalença. El defecte genètic provoca l'alteració d'una proteïna que participa en alguna de les vies del metabolisme i provoca un bloqueig en la via afectada. Com a conseqüència, es produeix un acúmul de substàncies que poden ser tòxiques per l'organisme així com la deficiència d’altres que són necessàries.

Informació destacada

Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties cròniques, multisistèmiques i progressives que es poden presentar a qualsevol edat de la vida i suposen uns reptes diagnòstics i terapèutics en la majoria de casos. La nostra unitat té el reconéixement de centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per aquesta patologia i forma part del programa de cribratge neonatal ampliat a Catalunya. Sóm l'unic centre amb atenció integral des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta a Catalunya amb especial expertesa en les malalties lisosomals.

Les MMH es diferencien entre:

  • MMH del metabolisme intermediari: presentació habitualment aguda
  • MMH de les de les organeles (lisosoma, peroxisoma, mitocòndria i RE-AG): presentació crònica sense descompensacions (a excepció d'algunes malalties mitocondrials)

L'afectació és multisistèmica i involucra diferents òrgans i sistemes amb expressió variable depenent de la malaltia i l'edat. Requereixen una atenció coordinada i un programa de transició a l'edat adulta. 

 

Símptomes

Moltes d'elles es presenten en l'edat pediàtrica amb retard de creixement i retard en el desenvolupament psicomotor. Poden associar cardiopatia, afectació renal i episodis de descompensació en què presenten fallida hepàtica o renal i empitjorament neurològic. En el cas de les malalties de les organel·les els símptomes són crònics i afecten més als ossos i òrgans dels sentits. La presentació a l'adult és més frequent que les del metabolisme intermediari.   

 

Diagnòstic

El diagnòstic es fa per mitjà de:

  • Proves de laboratori: anàlisi bioquímica i enzimàtica en diferents teixits segons la sospita diagnòstica
  • Estudi genètic específic confirmatiu

 

Tractament 

Són malalties cròniques que han de ser tractades en centres d’expertesa amb equips multidisciplinaris per donar suport a tots els problemes.

En funció del tipus de malaltia poden requerir:

  • Dietes especials i complexes, amb diferents suplements i cofactors
  • Fàrmacs que ajuden a evitar l’acumulació de substrats tòxics
  • Medicaments d’alta complexitat com son la teràpia enzimàtica substitutiva o els inhibidors de substrat
  • Trasplantament de progenitors hematopoiètics, de fetge o de ronyó 

Prevenció

La prevenció passa per un bon assessorament genètic i reproductiu en cas d’antecedents familiars. El diagnòstic precoç d’algunes malalties per mitjà del programa de cribatge neonatal permet un tractament efectiu i una millora del pronòstic.  

Per centres

Maternity and Children's Hospital

On es troba

Serveis transversals

On es troba

General Hospital

On es troba
     
Professionals relacionats
Dr. David
García-Dorado García
Dr. David
Gómez Andrés
Metge
Neurologia Pediàtrica
Dra. Asunción
Torrents Fernández
Descobreix més