Enfermedades metabólicas hereditarias

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada. Como consecuencia, se produce un cúmulo de sustancias que pueden ser tóxicas para el organismo, así como la deficiencia de otras que son necesarias.

Malalties metabòliques hereditàries a Vall d'Hebron
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 31.01.2022, 13:11
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