Informa't de les malalties en què som especialistes

Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA)

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)  a Vall d'Hebron

L'Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) és la malaltia degenerativa de les motoneurones més freqüent en l'adult. Se la coneix també com a malaltia de Charcot en honor al famós neuròleg francès Jean-Martin Charcot que la va descriure el 1869. Als Estats Units la denominen malaltia de Lou Gehrig, en memòria del famós jugador de beisbol que va morir als 38 anys a conseqüència d'aquesta malaltia.

L'Esclerosi Lateral Amiotròfica es manifesta en forma de paràlisi progressiva que va afectant la majoria de músculs, inclòs el diafragma. L'esperança de vida és inferior a 5 anys. Excepcionalment es poden observar supervivències superiors, sobretot si s'ofereixen dispositius de ventilació artificial.

Informació destacada

L'ELA és una malaltia neurodegenerativa produïda per la mort de les motoneurones o neurones motrius del cervell i de la medul·la espinal.

Hi ha dues varietats de motoneurones: superiors i inferiors. Les primeres es troben a l'escorça motora i estableixen connexions amb les motoneurones inferiors localitzades al tronc de l'encèfal i a la medul·la espinal, encarregades d'innervar els músculs. Quan les motoneurones superiors moren apareixen espasticitat, debilitat i hiperreflèxia.

Quan ho fan les motoneurones inferiors apareixen fasciculacions, debilitat i atròfia muscular. Altres poblacions neuronals també es poden afectar, com els circuits temporals i els circuits frontals conductuals-executius.

Epidemiològicament, l'ELA té una incidència d’1,5-2 nous casos per any per cada 100.000 habitants (es diagnostiquen 3 casos nous per dia a Espanya). El nombre total de casos, és a dir, la seva prevalença, és de 3-5 per 100.000). Segons aquestes dades, el nombre total de pacients amb ELA a Espanya és aproximadament d'uns 4.000 casos. Per aquesta raó se la inclou en el grup de malalties rares o minoritàries.

El 90% dels casos d'ELA són esporàdics (sense antecedents familiars). Prop del 10% dels casos d'ELA són familiars, generalment hereditaris com a trets dominants. La incorporació de les noves tècniques de genètica molecular en l'àmbit de la recerca ha permès identificar més de 25 gens implicats.

 

Símptomes

 

Com a conseqüència de la disminució contínua de motoneurones apareixen els primers símptomes de la malaltia. Aquests acostumen a dependre de la localització de les motoneurones en procés de degeneració més avançat. En la majoria de pacients (70%) el primer símptoma consisteix en una pèrdua de força amb atròfia muscular a la mà o bé poca traça durant la marxa amb caigudes freqüents. Aproximadament en el 25% dels pacients, el símptoma inicial consisteix en problemes en la parla o dificultat per empassar, cosa que indica que la població de motoneurones bulbars en procés degeneratiu és la més afectada. També hi ha altres possibilitats de presentació clínica d'aquesta malaltia, encara que molt menys freqüents: insuficiència respiratòria, pèrdua de pes o astènia de causa inexplicada, rampes i fasciculacions en absència de debilitat muscular, espasticitat a les cames, labilitat emocional o deteriorament cognitiu.

En fases avançades de la malaltia es poden paralitzar també els músculs oculars. En les etapes finals de la malaltia, la paràlisi dels músculs respiratoris condueix a la insuficiència respiratòria que acostuma a ser la causa de la mort.

 

 

A qui afecta la malaltia?

 

La malaltia afecta, especialment, persones d'edats compreses entre els 40 i 70 anys. La incidència és una mica més gran en els homes (3,0 H enfront de 2,2 D per 100.000) en les formes esporàdiques. L'edat d'aparició dels primers símptomes assoleix el seu valor més alt (pic) a la franja compresa entre els 58-63 anys en els casos esporàdics i entre els 47-52 anys en les formes familiars. La incidència disminueix marcadament després dels 80 anys. El risc de patir ELA és de 1:400 per a dones i de 1:350 en els homes.

 

 

El diagnòstic

 

L'heterogeneïtat en la forma de manifestar-se l'ELA és una de les dues raons del retard en la sospita diagnòstica de la malaltia, que pot arribar fins als 15 mesos. L'altra és que no disposem de cap test ni tampoc de biomarcadors que confirmin objectivament el diagnòstic en les etapes inicials de la malaltia. El diagnòstic d'ELA és un diagnòstic d'exclusió, fonamentat en criteris clínics i en la realització de proves (RM, anàlisis clíniques, tests genètics, EMG, EMTC, estudi neuropsicològic, tècniques de medicina nuclear, i d'altres) per descartar altres malalties amb troballes clíniques semblants. En la majoria d'unitats especialitzades en ELA, s'utilitzen com a criteris diagnòstics de la malaltia els d'El Escorial revisats i els d'Awaji-shima.

 

 

El tractament habitual:

 

En l'actualitat no disposem de cap medicament capaç de curar o aturar la malaltia. Riluzole i Edaravone són els únics medicaments aprovats per al tractament de l'ELA, tot i que l'efecte sobre la supervivència és moderat (mesos).

Les associacions europea (EFNS) i americana (ANA) de neurologia recomanen que l'atenció dels pacients amb ELA es faci en centres especialitzats, si és possible en unitats multidisciplinàries, que permetin anticipar-se a les complicacions. Aquestes unitats han d'oferir solucions per controlar els símptomes, inclosos l'ús d'alimentació a través de sonda de gastrostomia, control de secrecions salivals, dispositius per ajudar la tos (cough-assist), respiradors per rebre ventilació mecànica, tecnologia per millorar la capacitat de mobilitzar-se i facilitar la comunicació en els pacients que han perdut la capacitat de la parla.

Aquestes unitats multidisciplinàries són els centres preferits pels promotors d'assajos de nous medicaments.

La realitat és que actualment no hi ha cap tractament efectiu, tot i això pacients i familiars busquen desesperadament a internet fàrmacs miraculosos capaços de curar la malaltia. Amb l'objectiu de protegir aquests pacients de la nombrosa oferta anunciada neix ALSUNTANGLED, un grup constituït per 80 experts mundials en ELA. La seva missió és revisar la veracitat i seguretat dels tractaments alternatius que s’ofereixen per internet i que no han seguit els procediments reguladors sanitaris. Publica els seus resultats a la revista oficial de la malaltia i a la seva pàgina web.

 

 

Les proves més habituals.

 

Tècniques de diagnòstic per imatge (RM, TC, PET), electrofisiologia (EMG, EMTC, PESS), laboratori d'anàlisi (hematologia, bioquímica, anticossos, hormones, enzims, serologies, anticossos, genètica), proves funcionals respiratòries, gasometria, pulsioximetria, pulsioximetria nocturna, capnografia, BMI, calorimetria, punció lumbar, escala funcional per a la malaltia (ALS-FRS-R). Excepcionalment pot ser necessària una biòpsia muscular. S’aconsella fer un ingrés per agilitar totes les proves i oferir un informe a l'alta que detalli la categoria de diagnòstic d'ELA i el grau de repercussió funcional (ALS-FRS-R).

 

 

Prevenció

 

Encara que s'han proposat molts factors de risc ambientals (geogràfics, professionals, hàbits alimentaris, proximitat a centrals elèctriques, contacte amb pesticides o altres productes neurotòxics) no s’ha arribat a un consens sobre mesures preventives a prendre.

En les formes familiars és possible oferir consell genètic als membres que vulguin tenir descendència.

Durant la història natural de la malaltia acostumen a apareixen complicacions que s’han de prevenir i tractar. Entre les més importants destaquen desnutrició, insuficiència respiratòria, sialorrea, espasticitat, dolor, pèrdua d'autonomia per desplaçar-se i per comunicar-se, depressió, ansietat, trastorns del son, úlceres per decúbit, dèficits cognitius i sobrecàrrega dels cuidadors.

 

 

Serveis i professionals de Vall d'Hebron que tracten aquesta malaltia

 

La Unitat Multidisciplinària en ELA del Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron està acreditada per la Generalitat de Catalunya, el Govern d'Espanya (CSUR) i per l'European Reference Network for the thematic grouping of rare neuromuscular diseases (EURO-NMD).

Professionals de les especialitats següents integren aquesta unitat: Gestor de casos, Infermeres, Treballador Social, Neuròlegs, Pneumòlegs, Rehabilitadors, Suport Nutricional, Neuropsicòlegs, Fisioterapeutes, Logopedes-Foniatres, Endoscopistes, Radiòlegs intervencionistes, Tècnics per augmentar la comunicació (UTAC).

El coordinador és el Dr. Josep Gamez.

Per centres

Hospital General

On es troba

Serveis transversals

On es troba

Hospital de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats

On es troba
  
Consells de salut relacionats
  
Professionals relacionats
Dr. Josep
Gámez
Cap de Secció
Neurologia
Investigador Principal
Sistema Nerviós Perifèric
Dra. Maria
Salvadó
Investigadora
Sistema Nerviós Perifèric
Dr. Jaume Joan
Ferrer Sancho
Cap de Servei
Pneumologia
Dr. José
Álvarez Sabín
Cap de Servei
Neurologia
Sra. Laura
Yague Velasco
Supervisora d'Infermeria
Medicina Física i Rehabilitació
Dr. Maria Luiza
De Souza Galvão
Coordinador Mèdic
Pneumologia
Sr. Alex
Ginés Puertas
Responsable/Coordinador
Medicina Física i Rehabilitació
Dra. Susana
Rodriguez Gonzalez
Metge
Medicina Física i Rehabilitació
Dr. Oriol
de Fàbregues
Investigador Principal
Malalties Neurodegeneratives
Dra. Mar
Meléndez Plumed
Metge
Medicina Física i Rehabilitació
Dr. Mario
Culebras Amigo
Dra. Maria Pilar
Lusilla Palacios
Dra. Alba
Gómez Garrido
Metge
Medicina Física i Rehabilitació
Dra. Marta
Torres Ferrús
Investigadora
Cefalea i Dolor Neurològic
Sra. Laia
Vilalta Amblàs
Infermer/a
Pneumologia
Descobreix més
Embedded thumbnail for El Dia Mundial de l'ELA a Vall d'Hebron
El Dia Mundial de l'ELA a Vall d'Hebron
El Dia Mundial de l'ELA a Vall d'Hebron
21.06.2017