Deficiències de factor poc comunes

Les deficiències de factor poc comunes són un grup de trastorns de la coagulació hereditaris provocats pel dèficit d'un o de diversos factors de la coagulació. Els factors de la coagulació intervenen en una sèrie de reaccions per aturar una hemorràgia. Es considera que dins d'aquest conjunt de dèficits es poden veure afectats els factors I, II, V, V + VIII, VII, X, XI o XIII.

Malgrat que en general no solen produir clínica de sagnies espontànies, davant de cirurgies o procediments invasius és necessari avaluar prèviament el pacient i considerar l’administració del tractament adequat segons el tipus de procediment i de dèficit.

Informació destacada

Cal tenir en compte que amb la majoria de factors acostuma a haver-hi una bona correlació entre els nivells de factor i la clínica, per exemple, en els dèficits de factor FI, FII, dèficit combinat de FV i FVIII, dèficit de FX i dèficit de FXIII. Tanmateix, en el cas del FV i VII la correlació no és tan clara i amb el FXI no hi sol haver correlació entre els nivells i la clínica.

Els símptomes

De manera general acostumen a presentar sagnia després de procediments invasius com exodòncies, cesària, intervencions quirúrgiques, anestèsia epidural, etc. A més, poden produir hemorràgies mucoses, epistaxi, menorràgies, sagnia intestinal, etc.

A qui afecta la malaltia?

Com que és una malaltia genètica es pot manifestar a totes les edats. Generalment amb un nivell de factor > 20% l'hemostàsia està assegurada per fer una vida diària normal, encara que cal individualitzar segons el factor deficitari i les característiques de cada pacient.

El diagnòstic

El diagnòstic es fa al Laboratori d'Hemostàsia:

Temps de tromboplastina parcial activat o TTPA prolongat, temps de protrombina o TP prolongat.
Dosificació de factors.

El tractament habitual

El tractament dependrà de la clínica del pacient, dels nivells hemostàtics necessaris per fer una intervenció, etc. En casos lleus pot ser suficient l'administració d'antifibrinolítics, i en d'altres l'administració del factor recombinant si està disponible; en cas contrari es pot utilitzar plasma o CCPA.