Autisme

El trastorn de l’espectre autista és un trastorn del neurodesenvolupament amb una prevalença estimada al llarg de la vida de l’1%. Els símptomes nuclears inclouen dèficits en la comunicació social i la presència d’interessos o activitats restringides o repetitives i anomalies sensorials d’inici en la primera infància. L'autisme va ser descrit per primer cop l'any 1943 pel psiquiatra infantil Leo Kanner. Actualment, i d'acord amb la 5èna edició del Manual per al diagnòstic dels Trastorns Mentals (DSM-V), el terme Trastorns de l'Espectre Autista engloba aquells trastorns que impliquen dèficits en la comunicació social i la presència d'interessos o activitats restringides o repetitives i anomalies sensorials. Tots ells s'inicien en la primera infància tot i que poden no manifestar-se plenament fins que la limitació de les capacitats impedeix la resposta a les exigències socials.

Informació destacada

D'acord amb la gravetat dels símptomes i el nivell d'ajuda que precisen els afectats, s'han descrit 3 graus diferents d'afectació ( Grau 1, precisa ajuda, Grau 2, precisa força ajuda, Grau 3 precisa molta ajuda). Cal també especificar si s'acompanyen o no de discapacitat intel·lectual, si presenten dificultats en el llenguatge, si estan associats a patologia mèdica o genètica o a un factor ambiental conegut, si estan associats a un altre trastorn del desenvolupament neurològic mental o del comportament i si estan o no associats a catatonia.

La genètica té un paper fonamental en l'etiologia dels trastorns de l'espectre autista, juntament amb factors de risc prepart i neonatals.

Els símptomes

Els símptomes comuns a tots els trastorns de l’espectre autista són:

Dèficits en la reciprocitat socioemocional, en la comunicació no verbal i en el desenvolupament, manteniment i comprensió de les relacions socials. Per altra banda, mínim dos dels següents:

a) moviments, utilització d’objectes o parla estereotipats o repetitius.

b) rigidesa cognitiva

c) interessos restringits

d) hiper o hipo reactivitat als estímuls sensorials o interès inhabitual per aspectes sensorials de l’entorn

A qui afecta la malaltia

Els trastorns de l’espectre autista es poden observar en persones d’arreu del món i en tots els grups racials, ètnics i socioeconòmics. Aquest trastorn ocorre 4 vegades més sovint en nens que en nenes.

El diagnòstic

El diagnòstic és observacional per part del psiquiatra infantil i del neuròleg pediàtric.

També es recomana una valoració per un equip multidisciplinari. Cal incloure avaluació de l'individu, entrevista de cuidadors o altres informants, informació de l'escola o lloc de treball i realitzar avaluació del nivell cognitiu i del llenguatge. Per altra banda, s'han de fer exploracions complementàries (analítiques, genètica, proves neuroimatge) en cas que es sospiti una etiologia concreta. Les anàlisis genètics poden detectar una causa etiològica fins a un 10% dels casos aproximadament.

El tractament habitual

Avui en dia no es disposa de prou evidència científica per a recomanar de manera rutinària l'ús de cap fàrmac específic per a l'abordatge dels símptomes nuclears dels TEA . Però si que es disposa de fàrmacs eficaços per tractar les comorbiditats mèdiques o psiquiàtriques, sovint freqüents, en aquests trastorns.

Cal iniciar un abordatge psicoterapèutic de manera precoç així com utilitzar estratègies educatives a les aules d'acord amb la gravetat del trastorn psiquiàtriques.

La detecció precoç, l'abordatge psicoterapèutic i les diferents aproximacions educatives fan que l'aprenentatge i la conducta social dels afectats millori substancialment i tinguin una qualitat de vida que els permeti una certa autonomia i independència en la vida de cada dia.

La investigació tant de l'estructura com de la connectivitat cerebral, i en paral·lel els estudis genètics, fa que es pugui pensar cada vegada més en tractaments eficaços per a aquest trastorn. De fet actualment hi ha diversos assajos clínics en marxa que tenen com a diana terapèutica els símptomes nuclears dels TEA.

Les proves més habituals

Hi ha un conjunt de proves que poden ajudar a descartar altres afectacions associades o una etiologia concreta de la clínica d'autisme com són l'electroencefalograma, les proves de neuroimatge, i proves analítiques per descartar malalties metabòliques. L'estudi genètic és necessari en cas que hi hagi sospita d'una alteració genètica específica.