Genètica clínica i molecular

L’àrea de Genètica Clínica i Molecular és referent a Catalunya en el diagnòstic i atenció de pacients amb malalties minoritàries de base genètica i desenvolupa una important activitat de recerca i docència.

La consulta de genètica clínica ofereix una atenció integral a pacients amb malalties de base genètica i als seus familiars, atenent al diagnòstic, seguiment, maneig i assessorament genètic.

El nostre objectiu principal és el de crear una unitat funcional al voltant d’un únic procés diagnòstic, que va des de la vessant clínica fins al laboratori diagnòstic, per a les malalties genètiques tenint en compte la seva complexitat i la necessitat d’una atenció integral i multidisciplinària.

Ha estat designada com a membre de la primera Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Creada pel Servei Català de la Salut (CatSalut). Amb aquest reconeixement, les unitats d’expertesa clínica (UEC) designades lideren el diagnòstic i l’atenció de les persones afectades per alguna d’aquestes malalties  d’acord amb els criteris i requeriments que estableix el model d’atenció a les malalties minoritàries  a Catalunya.

Funcionament

Bàsicament l’atenció als pacients i familiars en l’àrea de genètica comprèn quatre accions principals:

• El diagnòstic de malalties o trastorns de base genètica, mitjançant la integració de la informació clínica personal i familiar, exploració física detallada i l’obtinguda després de la realització dels estudis genètics.
• La transmissió de la informació, de manera clara i comprensible, sobre la malaltia diagnosticada, les seves conseqüències per al pacient i la seva família, el risc de transmissió o recurrència i les possibilitats de prevenció de la malaltia. 
• La derivació dels pacients i familiars als diferents professionals especialitzats i grups de suport necessaris per a l’adequat tractament integral en cada cas.
• La coordinació del grup multidisciplinari d’especialistes que fan el seguiment i la cura de diferents patologies específiques d’un mateix pacient. Com exemple: els pacients amb la síndrome de Noonan.

Més específicament, l’activitat clínica de la consulta de genètica pel que fa al diagnòstic de trastorns genètics es concentra en una sèrie de grups funcionals específics que inclouen:

1. Diagnòstic dismorfològic: visita clínica amb recollida d’antecedents i exploració física detallada en què es valoren trets fenotípics i malformacions congènites que poden presentar els pacients, i que poden ajudar a orientar la causa genètica o entitat genètica coneguda que presenten. 
2. Assessorament genètic: visita clínica i recollida de dades en qualsevol circumstància que pugui implicar presentació o recurrència d’una malaltia genètica.
3. Dismorfologia fetal: estudi de fetus amb malformacions diagnosticades en l’ecografia prenatal durant l’embaràs.
4. Consultes monogràfiques: es manté una activitat constant d’interconsultes per pacients ingressats (fonamentalment des de l’Hospital Maternoinfantil) i que es realitzen a les àrees d’hospitalització corresponents.
5. Activitat en unitats transversals: en aquests últims anys s’han estructurat una sèrie d’accions amb altres facultatius de les àrees assistencials de l’Hospital orientades a potenciar l’activitat d’unitats transversals pel tractament de patologia genètica d’especial prevalença entre els pacients de la nostra institució. Aquestes àrees o programes de caràcter transversal inclouen la Consulta de la Unitat de Marfan; Consulta d'Assessorament Genètic de cardiopaties hereditàries; Consulta d'Assessorament Genètic postinterrupció legal de l'embaràs; Consulta d'Oncogenètica Infantil; i Consulta de sordesa/pèrdua auditiva neurosensorial no sindròmica.
6. Grups de Consulta Multidisciplinaris. En aquests grups es fa discussió de pacients amb distintes patologies minoritàries sindròmiques que són atesos per diferents especialistes.
7. Participació en diferents comitès específics formats amb especialistes del nostre hospital.
8. Interaccions amb associacions de pacients. Reunions periòdiques amb diverses associacions de pacients per tal d'optimitzar la comunicació, conèixer necessitats, cooperar en interacció educativa sanitària i definir aspectes relacionats amb la millor integració dels pacients als processos i protocols de seguiment. Entre elles, FEDER Catalunya, FEDER Central o la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM). Així mateix, existeixen estretes col·laboracions amb associacions de pacients de països com Itàlia, França, Xile o l'Argentina.

Recerca

Actualment tenim en marxa diverses línies de recerca que pertanyen a grups del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Parlem del Grup de Recerca en Medicina Genètica i de la col·laboració amb altres grups d'Oncogenètica, Malalties Mitocondrials, Endocrinologia i Pneumologia Pediàtrica.  

Docència

L'activitat docent abasta la docència de pregrau, postgrau i a la formació continuada de professionals interessats en aquest camp que inclouen impartició de classes teòriques,  pràctiques acadèmiques en  la unitat, i supervisió treballs de fi de grau i fi de màster. Els integrants de l’àrea participen activament en el següents programes de màster:

• Màster en Bioquímica, Biologia Molecular i Biomedicina (Universitat Autònoma de Barcelona)
• Màster en Biologia del Desenvolupament i Genètica Humana (Universitat de Barcelona)
• Màster en Assessorament Genètic (Universitat Pompeu Fabra)
• Màster de la Unitat de Medicina Fetal del Servei d'Obstetrícia
• Màster De Genètica Mèdica (Universitat de València)
• Màster en Investigació Biomèdica (Vall d'Hebron Institut de Recerca)

Tamnbé organitzem seminaris i cursos per a diferents col·lectius, com poden ser professionals d'infermeria, facultatius, residents o educadors.

En col·laboració amb FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) s’han establert els Tallers per a pacients amb Malalties Minoritàries: més enllà de la pròpia malaltia.