Genética Clínica y Molecular

Ha sido designada como miembro de la primera Red de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC) de atención a las enfermedades poco frecuentes en Cataluña, dedicada a la atención de las enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica. Creada por el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut). Con este reconocimiento, las unidades de experiencia clínica (UEC) designadas lideran el diagnóstico y la atención de las personas afectadas por alguna de estas enfermedades, de acuerdo con los criterios y requisitos establecidos por el modelo de atención a las enfermedades poco frecuentes en Cataluña.

El área de Genética Clínica y Molecular está formada por: la Consulta de Genética Clínica, la Unidad Funcional de Enfermedades Poco Frecuentes y el Laboratorio de Genética.

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Funcionamiento

Básicamente la atención a los pacientes y familiares en el área de genética comprende cuatro acciones principales:

• El diagnóstico de enfermedades o trastornos de base genética, mediante la integración de la información clínica personal y familiar, exploración física detallada y la obtenida después de la realización de los estudios genéticos.
• La transmisión de la información, de manera clara y comprensible, sobre la enfermedad diagnosticada, sus consecuencias para el paciente y su familia, el riesgo de transmisión o recurrencia y las posibilidades de prevención de la enfermedad.
• La derivación de los pacientes y familiares a los diferentes profesionales especializados y grupos de apoyo necesarios para el adecuado tratamiento integral en cada caso.
• La coordinación del grupo multidisciplinar de especialistas que hacen el seguimiento y el cuidado de diferentes patologías específicas de un mismo paciente. Como ejemplo: los pacientes con el síndrome de Noonan.

Más específicamente, la actividad clínica de la consulta de genética con respecto al diagnóstico de trastornos genéticos se concentra en una serie de grupos funcionales específicos que incluyen:

1. Diagnóstico dismorfológico: visita clínica con recogida de antecedentes y exploración física detallada en que se valoran rasgos fenotípicos y malformaciones congénitas que pueden presentar los pacientes, y que pueden ayudar a orientar la causa genética o entidad genética conocida que presentan.
2. Asesoramiento genético: visita clínica y recogida de datos en cualquier circunstancia que pueda implicar presentación o recurrencia de una enfermedad genética.
3. Dismorfología fetal: estudio de feto con malformaciones diagnosticadas en la ecografía prenatal durante el embarazo.
4. Consultas monográficas: se mantiene una actividad constante de interconsultas para pacientes ingresados (fundamentalmente desde el Hospital Maternoinfantil) y que se realizan en las áreas de hospitalización correspondientes.
5. Actividad en unidades transversales: en estos últimos años se han estructurado una serie de acciones con otros facultativos de las áreas asistenciales del Hospital orientadas a potenciar la actividad de unidades transversales para el tratamiento de patología genética de especial prevalencia entre los pacientes de nuestra institución. Estas áreas o programas de carácter transversal incluyen la Consulta de la Unidad de Marfan; Consulta de Asesoramiento Genético de cardiopatías hereditarias; Consulta de Asesoramiento Genético postinterrupción legal del embarazo; Consulta de Oncogenética Infantil; y Consulta de sordera/pérdida auditiva neurosensorial no sindrómica.
6. Grupos de Consulta Multidisciplinares. En estos grupos se hace discusión de pacientes con distintas patologías minoritarias sindrómicas que son atendidos por diferentes especialistas.
7. Participación en diferentes comités específicos formados con especialistas de nuestro hospital.
8. Interacciones con asociaciones de pacientes. Reuniones periódicas con diversas asociaciones de pacientes con el fin de optimizar la comunicación, conocer necesidades, cooperar en interacción educativa sanitaria y definir aspectos relacionados con la mejor integración de los pacientes en los procesos y protocolos de seguimiento. Entre ellas, FEDER Cataluña, FEDER Central o la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM). Asimismo, existen estrechas colaboraciones con asociaciones de pacientes de países como Italia, Francia, Chile o Argentina.

Investigación

Actualmente tenemos en marcha varias líneas de investigación que pertenecen a grupos del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Hablamos del Grupo de Investigación en Medicina Genética y de la colaboración con otros grupos de Oncogenética, Enfermedades Mitocondriales, Endocrinología y Neumología Pediátrica.

Docencia

La actividad docente abarca la docencia de pregrado, posgrado y la formación continuada de profesionales interesados en este campo que incluyen impartición de clases teóricas, prácticas académicas en la unidad y supervisión, trabajos de fin de grado y fin de máster. Los integrantes del área participan activamente en los siguientes programas de máster:

• Máster en Bioquímica, Biología Molecular y Biomedicina (Universidad Autónoma de Barcelona)
• Máster en Biología del Desarrollo y Genética Humana (Universidad de Barcelona)
• Máster en Asesoramiento Genético (Universidad Pompeu Fabra)
• Máster de la Unidad de Medicina Fetal del Servicio de Obstetricia
• Máster de Genética Médica (Universidad de Valencia)
• Máster en Investigación Biomédica (Vall d'Hebron Instituto de Investigación)

También organizamos seminarios y cursos para diferentes colectivos, como pueden ser profesionales de enfermería, facultativos, residentes o educadores.

En colaboración con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) se han establecido los Talleres para pacientes con Enfermedades Poco Comunes: más allá de la propia enfermedad.