Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
Te detallamos los servicios y las unidades que forman parte del Hospital Vall d'Hebron y las principales enfermedades que tratamos. También te ofrecemos recomendaciones basadas en lo que la evidencia científica ha demostrado eficaz para garantizar el bienestar y la calidad de vida.
Te orientamos desde el primer contacto con el centro para que encuentres todos los servicios y saques el máximo partido posible de nuestras instalaciones. Sea cual sea el motivo de tu visita, te explicamos cómo moverte dentro del hospital.
El área de Genética Clínica y Molecular está formada por: la Consulta de Genética Clínica, la Unidad Funcional de Enfermedades Poco Comunes y el Laboratorio de Genética.
El área de Genética Clínica y Molecular es un referente en Cataluña en el diagnóstico y atención de pacientes con enfermedades minoritarias de base genética y desarrolla una importante actividad de investigación y docencia.
La consulta de genética clínica ofrece una atención integral a pacientes con enfermedades de base genética y a sus familiares, atendiendo al diagnóstico, seguimiento, manejo y asesoramiento genético.
Nuestro objetivo principal es el de crear una unidad funcional en torno a un único proceso diagnóstico, que va desde la vertiente clínica hasta el laboratorio diagnóstico para las enfermedades genéticas, teniendo en cuenta su complejidad y la necesidad de una atención integral y multidisciplinar.
Ha sido designada como miembro de la primera Red de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica. Creada por el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut). Con este reconocimiento, las unidades de experiencia clínica (UEC) designadas lideran el diagnóstico y la atención de las personas afectadas por alguna de estas enfermedades de acuerdo con los criterios y requisitos que establece el modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña.
Básicamente la atención a los pacientes y familiares en el área de genética comprende cuatro acciones principales:
Más específicamente, la actividad clínica de la consulta de genética con respecto al diagnóstico de trastornos genéticos se concentra en una serie de grupos funcionales específicos que incluyen:
Actualmente tenemos en marcha varias líneas de investigación que pertenecen a grupos del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Hablamos del Grupo de Investigación en Medicina Genética y de la colaboración con otros grupos de Oncogenética, Enfermedades Mitocondriales, Endocrinología y Neumología Pediátrica.
La actividad docente abarca la docencia de pregrado, posgrado y la formación continuada de profesionales interesados en este campo que incluyen impartición de clases teóricas, prácticas académicas en la unidad y supervisión trabajos de fin de grado y fin de master. Los integrantes del área participan activamente en el siguientes programas de máster:
También organizamos seminarios y cursos para diferentes colectivos, como pueden ser profesionales de enfermería, facultativos, residentes o educadores.
En colaboración con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) se han establecido los Talleres para pacientes con Enfermedades Poco Comunes: más allá de la propia enfermedad.
Medicina genética
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