Osteogènesi imperfecta
L’osteogènesi imperfecta (OI), coneguda com “la malaltia dels ossos de vidre”, és un trastorn genètic que afecta la producció del col·lagen, un element principal al teixit connectiu i a l’os. Les persones es fracturen fàcilment, fins i tot sense traumatisme. Hi ha diversos tipus d’OI, en què varien els símptomes. En la majoria dels casos, la malaltia és provocada per la mutació en el gen del col·lagen tipus I.
Símptomes
L’OI pot provocar fragilitat òssia, baixa alçada, retard en el creixement, deformitats a la columna i altres localitzacions, escleres dels ulls blaves, pèrdua d’audició i problemàtica en la formació de les dents (dentinogènesi imperfecta). En la forma més greu, els bebès moren després del naixement. Hi ha formes lleus que es poden manifestar amb osteoporosi prematura.
Prevalença
És una malaltia molt infreqüent i considerada minoritària. La incidència estimada d’OI és d’aproximadament 1 per cada 10000-20000 naixements, però s’ha de tenir en compte que les formes lleus poden no ser diagnosticades.
Diagnòstic
S'ha de fer un estudi genètic si es presenten símptomes com els esmentats abans que facin sospitar l’existència de la malaltia.
Tractament
Requereix un maneig multidisciplinari. El tractament té com a objectiu millorar l’impacte en la qualitat de vida i prevenir complicacions. És molt important la fisioteràpia, la teràpia ocupacional, la detecció i el tractament dels problemes dentals, respiratoris, de la pèrdua auditiva i de la cirurgia per corregir deformitats. El tractament farmacològic es fa amb fàrmacs àmpliament utilitzats per a l’osteoporosi.