Malaltia de Fabry

Les persones que pateixen la malaltia de Fabry tenen deficiència o absència total congènita d'alfa- galactosidasa A. Com a resultat, una substància grassa (glicolípid) que d'una altra manera seria descomposta per aquest enzim, s'acumula en els lisosomes de les cèl·lules. El gen responsable de la malaltia de Fabry (GAL) es troba al cromosoma X, de manera que la malaltia es transmet pel cromosoma X afectat del pare o de la mare.

Malaltia de Fabry Vall d'Hebron
Autoria: Vall d'Hebron
Data de creació: 17.12.2021, 10:03
Data de modificació: 31.01.2022, 14:40
Comparteix-lo
T'ha resultat útil?

Contingut relacionat

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

Selecciona el butlletí que vols rebre:

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vhebron.net, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.